UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10901960A= | CA2207318693 | CIITA | n.507-78A= c.482-78A= (n.482-78A=) c.716-78A= (n.716-78A=) c.481+402A= (n.481+402A=) n.482-78A= n.603-78A= c.*125A= (n.*125A=) n.402A= n.599+402A= c.410-78A= (n.410-78A=) c.484+402A= (n.484+402A=) c.485-78A= (n.485-78A=) n.615-78A= c.779-78A= (n.779-78A=) c.679+402A= (n.679+402A=) c.530-78A= (n.530-78A=) c.676+402A= (n.676+402A=) c.527-78A= (n.527-78A=) c.413-78A= (n.413-78A=) n.794-78A= n.631+402A= c.725-78A= (n.725-78A=) c.724+402A= (n.724+402A=) n.798-78A= n.796-78A= n.611-78A= | |
| 16 | g.10901960A>G | CA2207318694 | CIITA | n.507-78A>G c.482-78A>G (n.482-78A>G) c.716-78A>G (n.716-78A>G) c.481+402A>G (n.481+402A>G) n.482-78A>G n.603-78A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.402A>G n.599+402A>G c.410-78A>G (n.410-78A>G) c.484+402A>G (n.484+402A>G) c.485-78A>G (n.485-78A>G) n.615-78A>G c.779-78A>G (n.779-78A>G) c.679+402A>G (n.679+402A>G) c.530-78A>G (n.530-78A>G) c.676+402A>G (n.676+402A>G) c.527-78A>G (n.527-78A>G) c.413-78A>G (n.413-78A>G) n.794-78A>G n.631+402A>G c.725-78A>G (n.725-78A>G) c.724+402A>G (n.724+402A>G) n.798-78A>G n.796-78A>G n.611-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901961T>G | CA2631711957 | CIITA | n.507-77T>G c.482-77T>G (n.482-77T>G) c.716-77T>G (n.716-77T>G) c.481+403T>G (n.481+403T>G) n.482-77T>G n.603-77T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.403T>G n.599+403T>G c.410-77T>G (n.410-77T>G) c.484+403T>G (n.484+403T>G) c.485-77T>G (n.485-77T>G) n.615-77T>G c.779-77T>G (n.779-77T>G) c.679+403T>G (n.679+403T>G) c.530-77T>G (n.530-77T>G) c.676+403T>G (n.676+403T>G) c.527-77T>G (n.527-77T>G) c.413-77T>G (n.413-77T>G) n.794-77T>G n.631+403T>G c.725-77T>G (n.725-77T>G) c.724+403T>G (n.724+403T>G) n.798-77T>G n.796-77T>G n.611-77T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901962G>A | CA2631711959 | CIITA | n.507-76G>A c.482-76G>A (n.482-76G>A) c.716-76G>A (n.716-76G>A) c.481+404G>A (n.481+404G>A) n.482-76G>A n.603-76G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.404G>A n.599+404G>A c.410-76G>A (n.410-76G>A) c.484+404G>A (n.484+404G>A) c.485-76G>A (n.485-76G>A) n.615-76G>A c.779-76G>A (n.779-76G>A) c.679+404G>A (n.679+404G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) c.676+404G>A (n.676+404G>A) c.527-76G>A (n.527-76G>A) c.413-76G>A (n.413-76G>A) n.794-76G>A n.631+404G>A c.725-76G>A (n.725-76G>A) c.724+404G>A (n.724+404G>A) n.798-76G>A n.796-76G>A n.611-76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901962G>T | CA2631711961 | CIITA | n.507-76G>T c.482-76G>T (n.482-76G>T) c.716-76G>T (n.716-76G>T) c.481+404G>T (n.481+404G>T) n.482-76G>T n.603-76G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.404G>T n.599+404G>T c.410-76G>T (n.410-76G>T) c.484+404G>T (n.484+404G>T) c.485-76G>T (n.485-76G>T) n.615-76G>T c.779-76G>T (n.779-76G>T) c.679+404G>T (n.679+404G>T) c.530-76G>T (n.530-76G>T) c.676+404G>T (n.676+404G>T) c.527-76G>T (n.527-76G>T) c.413-76G>T (n.413-76G>T) n.794-76G>T n.631+404G>T c.725-76G>T (n.725-76G>T) c.724+404G>T (n.724+404G>T) n.798-76G>T n.796-76G>T n.611-76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901963C>A | CA2631711964 | CIITA | n.507-75C>A c.482-75C>A (n.482-75C>A) c.716-75C>A (n.716-75C>A) c.481+405C>A (n.481+405C>A) n.482-75C>A n.603-75C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.405C>A n.599+405C>A c.410-75C>A (n.410-75C>A) c.484+405C>A (n.484+405C>A) c.485-75C>A (n.485-75C>A) n.615-75C>A c.779-75C>A (n.779-75C>A) c.679+405C>A (n.679+405C>A) c.530-75C>A (n.530-75C>A) c.676+405C>A (n.676+405C>A) c.527-75C>A (n.527-75C>A) c.413-75C>A (n.413-75C>A) n.794-75C>A n.631+405C>A c.725-75C>A (n.725-75C>A) c.724+405C>A (n.724+405C>A) n.798-75C>A n.796-75C>A n.611-75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901963C>G | CA2631711966 | CIITA | n.507-75C>G c.482-75C>G (n.482-75C>G) c.716-75C>G (n.716-75C>G) c.481+405C>G (n.481+405C>G) n.482-75C>G n.603-75C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.405C>G n.599+405C>G c.410-75C>G (n.410-75C>G) c.484+405C>G (n.484+405C>G) c.485-75C>G (n.485-75C>G) n.615-75C>G c.779-75C>G (n.779-75C>G) c.679+405C>G (n.679+405C>G) c.530-75C>G (n.530-75C>G) c.676+405C>G (n.676+405C>G) c.527-75C>G (n.527-75C>G) c.413-75C>G (n.413-75C>G) n.794-75C>G n.631+405C>G c.725-75C>G (n.725-75C>G) c.724+405C>G (n.724+405C>G) n.798-75C>G n.796-75C>G n.611-75C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901963C>T | CA2631711967 | CIITA | n.507-75C>T c.482-75C>T (n.482-75C>T) c.716-75C>T (n.716-75C>T) c.481+405C>T (n.481+405C>T) n.482-75C>T n.603-75C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.405C>T n.599+405C>T c.410-75C>T (n.410-75C>T) c.484+405C>T (n.484+405C>T) c.485-75C>T (n.485-75C>T) n.615-75C>T c.779-75C>T (n.779-75C>T) c.679+405C>T (n.679+405C>T) c.530-75C>T (n.530-75C>T) c.676+405C>T (n.676+405C>T) c.527-75C>T (n.527-75C>T) c.413-75C>T (n.413-75C>T) n.794-75C>T n.631+405C>T c.725-75C>T (n.725-75C>T) c.724+405C>T (n.724+405C>T) n.798-75C>T n.796-75C>T n.611-75C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901974C= | CA2207318703 | CIITA | n.507-64C= c.482-64C= (n.482-64C=) c.716-64C= (n.716-64C=) c.481+416C= (n.481+416C=) n.482-64C= n.603-64C= c.*139C= (n.*139C=) n.416C= n.599+416C= c.410-64C= (n.410-64C=) c.484+416C= (n.484+416C=) c.485-64C= (n.485-64C=) n.615-64C= c.779-64C= (n.779-64C=) c.679+416C= (n.679+416C=) c.530-64C= (n.530-64C=) c.676+416C= (n.676+416C=) c.527-64C= (n.527-64C=) c.413-64C= (n.413-64C=) n.794-64C= n.631+416C= c.725-64C= (n.725-64C=) c.724+416C= (n.724+416C=) n.798-64C= n.796-64C= n.611-64C= | |
| 16 | g.10901974C>T | CA717985612 | CIITA | n.507-64C>T c.482-64C>T (n.482-64C>T) c.716-64C>T (n.716-64C>T) c.481+416C>T (n.481+416C>T) n.482-64C>T n.603-64C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.416C>T n.599+416C>T c.410-64C>T (n.410-64C>T) c.484+416C>T (n.484+416C>T) c.485-64C>T (n.485-64C>T) n.615-64C>T c.779-64C>T (n.779-64C>T) c.679+416C>T (n.679+416C>T) c.530-64C>T (n.530-64C>T) c.676+416C>T (n.676+416C>T) c.527-64C>T (n.527-64C>T) c.413-64C>T (n.413-64C>T) n.794-64C>T n.631+416C>T c.725-64C>T (n.725-64C>T) c.724+416C>T (n.724+416C>T) n.798-64C>T n.796-64C>T n.611-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10901976del | CA2631711992 | CIITA | n.507-62del c.482-62del (n.482-62del) c.716-62del (n.716-62del) c.481+418del (n.481+418del) n.482-62del n.603-62del c.*141del (n.*141del) n.418del n.599+418del c.410-62del (n.410-62del) c.484+418del (n.484+418del) c.485-62del (n.485-62del) n.615-62del c.779-62del (n.779-62del) c.679+418del (n.679+418del) c.530-62del (n.530-62del) c.676+418del (n.676+418del) c.527-62del (n.527-62del) c.413-62del (n.413-62del) n.794-62del n.631+418del c.725-62del (n.725-62del) c.724+418del (n.724+418del) n.798-62del n.796-62del n.611-62del | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901975C>A | CA717985614 | CIITA | n.507-63C>A c.482-63C>A (n.482-63C>A) c.716-63C>A (n.716-63C>A) c.481+417C>A (n.481+417C>A) n.482-63C>A n.603-63C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.417C>A n.599+417C>A c.410-63C>A (n.410-63C>A) c.484+417C>A (n.484+417C>A) c.485-63C>A (n.485-63C>A) n.615-63C>A c.779-63C>A (n.779-63C>A) c.679+417C>A (n.679+417C>A) c.530-63C>A (n.530-63C>A) c.676+417C>A (n.676+417C>A) c.527-63C>A (n.527-63C>A) c.413-63C>A (n.413-63C>A) n.794-63C>A n.631+417C>A c.725-63C>A (n.725-63C>A) c.724+417C>A (n.724+417C>A) n.798-63C>A n.796-63C>A n.611-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901976C>T | CA974638079 | CIITA | n.507-62C>T c.482-62C>T (n.482-62C>T) c.716-62C>T (n.716-62C>T) c.481+418C>T (n.481+418C>T) n.482-62C>T n.603-62C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.418C>T n.599+418C>T c.410-62C>T (n.410-62C>T) c.484+418C>T (n.484+418C>T) c.485-62C>T (n.485-62C>T) n.615-62C>T c.779-62C>T (n.779-62C>T) c.679+418C>T (n.679+418C>T) c.530-62C>T (n.530-62C>T) c.676+418C>T (n.676+418C>T) c.527-62C>T (n.527-62C>T) c.413-62C>T (n.413-62C>T) n.794-62C>T n.631+418C>T c.725-62C>T (n.725-62C>T) c.724+418C>T (n.724+418C>T) n.798-62C>T n.796-62C>T n.611-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901978C>A | CA2631711995 | CIITA | n.507-60C>A c.482-60C>A (n.482-60C>A) c.716-60C>A (n.716-60C>A) c.481+420C>A (n.481+420C>A) n.482-60C>A n.603-60C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.420C>A n.599+420C>A c.410-60C>A (n.410-60C>A) c.484+420C>A (n.484+420C>A) c.485-60C>A (n.485-60C>A) n.615-60C>A c.779-60C>A (n.779-60C>A) c.679+420C>A (n.679+420C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.676+420C>A (n.676+420C>A) c.527-60C>A (n.527-60C>A) c.413-60C>A (n.413-60C>A) n.794-60C>A n.631+420C>A c.725-60C>A (n.725-60C>A) c.724+420C>A (n.724+420C>A) n.798-60C>A n.796-60C>A n.611-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901978C>T | CA2631711996 | CIITA | n.507-60C>T c.482-60C>T (n.482-60C>T) c.716-60C>T (n.716-60C>T) c.481+420C>T (n.481+420C>T) n.482-60C>T n.603-60C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.420C>T n.599+420C>T c.410-60C>T (n.410-60C>T) c.484+420C>T (n.484+420C>T) c.485-60C>T (n.485-60C>T) n.615-60C>T c.779-60C>T (n.779-60C>T) c.679+420C>T (n.679+420C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) c.676+420C>T (n.676+420C>T) c.527-60C>T (n.527-60C>T) c.413-60C>T (n.413-60C>T) n.794-60C>T n.631+420C>T c.725-60C>T (n.725-60C>T) c.724+420C>T (n.724+420C>T) n.798-60C>T n.796-60C>T n.611-60C>T | gnomAD v4 |
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