Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.10901955C>T | CA277736783 | CIITA | n.507-83C>T c.482-83C>T (n.482-83C>T) c.716-83C>T (n.716-83C>T) c.481+397C>T (n.481+397C>T) n.482-83C>T n.603-83C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.397C>T n.599+397C>T c.410-83C>T (n.410-83C>T) c.484+397C>T (n.484+397C>T) c.485-83C>T (n.485-83C>T) n.615-83C>T c.779-83C>T (n.779-83C>T) c.679+397C>T (n.679+397C>T) c.530-83C>T (n.530-83C>T) c.676+397C>T (n.676+397C>T) c.527-83C>T (n.527-83C>T) c.413-83C>T (n.413-83C>T) n.794-83C>T n.631+397C>T c.725-83C>T (n.725-83C>T) c.724+397C>T (n.724+397C>T) n.798-83C>T n.796-83C>T n.611-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.10901958C>T | CA2631711946 | CIITA | n.507-80C>T c.482-80C>T (n.482-80C>T) c.716-80C>T (n.716-80C>T) c.481+400C>T (n.481+400C>T) n.482-80C>T n.603-80C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.400C>T n.599+400C>T c.410-80C>T (n.410-80C>T) c.484+400C>T (n.484+400C>T) c.485-80C>T (n.485-80C>T) n.615-80C>T c.779-80C>T (n.779-80C>T) c.679+400C>T (n.679+400C>T) c.530-80C>T (n.530-80C>T) c.676+400C>T (n.676+400C>T) c.527-80C>T (n.527-80C>T) c.413-80C>T (n.413-80C>T) n.794-80C>T n.631+400C>T c.725-80C>T (n.725-80C>T) c.724+400C>T (n.724+400C>T) n.798-80C>T n.796-80C>T n.611-80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10901959C>A | CA2207318691 | CIITA | n.507-79C>A c.482-79C>A (n.482-79C>A) c.716-79C>A (n.716-79C>A) c.481+401C>A (n.481+401C>A) n.482-79C>A n.603-79C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.401C>A n.599+401C>A c.410-79C>A (n.410-79C>A) c.484+401C>A (n.484+401C>A) c.485-79C>A (n.485-79C>A) n.615-79C>A c.779-79C>A (n.779-79C>A) c.679+401C>A (n.679+401C>A) c.530-79C>A (n.530-79C>A) c.676+401C>A (n.676+401C>A) c.527-79C>A (n.527-79C>A) c.413-79C>A (n.413-79C>A) n.794-79C>A n.631+401C>A c.725-79C>A (n.725-79C>A) c.724+401C>A (n.724+401C>A) n.798-79C>A n.796-79C>A n.611-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.10901959C>T | CA2631711951 | CIITA | n.507-79C>T c.482-79C>T (n.482-79C>T) c.716-79C>T (n.716-79C>T) c.481+401C>T (n.481+401C>T) n.482-79C>T n.603-79C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.401C>T n.599+401C>T c.410-79C>T (n.410-79C>T) c.484+401C>T (n.484+401C>T) c.485-79C>T (n.485-79C>T) n.615-79C>T c.779-79C>T (n.779-79C>T) c.679+401C>T (n.679+401C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) c.676+401C>T (n.676+401C>T) c.527-79C>T (n.527-79C>T) c.413-79C>T (n.413-79C>T) n.794-79C>T n.631+401C>T c.725-79C>T (n.725-79C>T) c.724+401C>T (n.724+401C>T) n.798-79C>T n.796-79C>T n.611-79C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.10901972G>T | CA2631711985 | CIITA | n.507-66G>T c.482-66G>T (n.482-66G>T) c.716-66G>T (n.716-66G>T) c.481+414G>T (n.481+414G>T) n.482-66G>T n.603-66G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.414G>T n.599+414G>T c.410-66G>T (n.410-66G>T) c.484+414G>T (n.484+414G>T) c.485-66G>T (n.485-66G>T) n.615-66G>T c.779-66G>T (n.779-66G>T) c.679+414G>T (n.679+414G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) c.676+414G>T (n.676+414G>T) c.527-66G>T (n.527-66G>T) c.413-66G>T (n.413-66G>T) n.794-66G>T n.631+414G>T c.725-66G>T (n.725-66G>T) c.724+414G>T (n.724+414G>T) n.798-66G>T n.796-66G>T n.611-66G>T | gnomAD v4 |