UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10901861G>A | CA2631711750 | CIITA | n.507-177G>A c.482-177G>A (n.482-177G>A) c.716-177G>A (n.716-177G>A) c.481+303G>A (n.481+303G>A) n.482-177G>A n.603-177G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.303G>A n.599+303G>A c.410-177G>A (n.410-177G>A) c.484+303G>A (n.484+303G>A) c.485-177G>A (n.485-177G>A) n.615-177G>A c.779-177G>A (n.779-177G>A) c.679+303G>A (n.679+303G>A) c.530-177G>A (n.530-177G>A) c.676+303G>A (n.676+303G>A) c.527-177G>A (n.527-177G>A) c.413-177G>A (n.413-177G>A) n.794-177G>A n.631+303G>A c.725-177G>A (n.725-177G>A) c.724+303G>A (n.724+303G>A) n.798-177G>A n.796-177G>A n.611-177G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901862G>C | CA277736708 | CIITA | n.507-176G>C c.482-176G>C (n.482-176G>C) c.716-176G>C (n.716-176G>C) c.481+304G>C (n.481+304G>C) n.482-176G>C n.603-176G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.304G>C n.599+304G>C c.410-176G>C (n.410-176G>C) c.484+304G>C (n.484+304G>C) c.485-176G>C (n.485-176G>C) n.615-176G>C c.779-176G>C (n.779-176G>C) c.679+304G>C (n.679+304G>C) c.530-176G>C (n.530-176G>C) c.676+304G>C (n.676+304G>C) c.527-176G>C (n.527-176G>C) c.413-176G>C (n.413-176G>C) n.794-176G>C n.631+304G>C c.725-176G>C (n.725-176G>C) c.724+304G>C (n.724+304G>C) n.798-176G>C n.796-176G>C n.611-176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901862G>T | CA2631711754 | CIITA | n.507-176G>T c.482-176G>T (n.482-176G>T) c.716-176G>T (n.716-176G>T) c.481+304G>T (n.481+304G>T) n.482-176G>T n.603-176G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.304G>T n.599+304G>T c.410-176G>T (n.410-176G>T) c.484+304G>T (n.484+304G>T) c.485-176G>T (n.485-176G>T) n.615-176G>T c.779-176G>T (n.779-176G>T) c.679+304G>T (n.679+304G>T) c.530-176G>T (n.530-176G>T) c.676+304G>T (n.676+304G>T) c.527-176G>T (n.527-176G>T) c.413-176G>T (n.413-176G>T) n.794-176G>T n.631+304G>T c.725-176G>T (n.725-176G>T) c.724+304G>T (n.724+304G>T) n.798-176G>T n.796-176G>T n.611-176G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901863A= | CA2207318586 | CIITA | n.507-175A= c.482-175A= (n.482-175A=) c.716-175A= (n.716-175A=) c.481+305A= (n.481+305A=) n.482-175A= n.603-175A= c.*28A= (n.*28A=) n.305A= n.599+305A= c.410-175A= (n.410-175A=) c.484+305A= (n.484+305A=) c.485-175A= (n.485-175A=) n.615-175A= c.779-175A= (n.779-175A=) c.679+305A= (n.679+305A=) c.530-175A= (n.530-175A=) c.676+305A= (n.676+305A=) c.527-175A= (n.527-175A=) c.413-175A= (n.413-175A=) n.794-175A= n.631+305A= c.725-175A= (n.725-175A=) c.724+305A= (n.724+305A=) n.798-175A= n.796-175A= n.611-175A= | |
| 16 | g.10901863A>C | CA974638038 | CIITA | n.507-175A>C c.482-175A>C (n.482-175A>C) c.716-175A>C (n.716-175A>C) c.481+305A>C (n.481+305A>C) n.482-175A>C n.603-175A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.305A>C n.599+305A>C c.410-175A>C (n.410-175A>C) c.484+305A>C (n.484+305A>C) c.485-175A>C (n.485-175A>C) n.615-175A>C c.779-175A>C (n.779-175A>C) c.679+305A>C (n.679+305A>C) c.530-175A>C (n.530-175A>C) c.676+305A>C (n.676+305A>C) c.527-175A>C (n.527-175A>C) c.413-175A>C (n.413-175A>C) n.794-175A>C n.631+305A>C c.725-175A>C (n.725-175A>C) c.724+305A>C (n.724+305A>C) n.798-175A>C n.796-175A>C n.611-175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.10901864C>T | CA2631711757 | CIITA | n.507-174C>T c.482-174C>T (n.482-174C>T) c.716-174C>T (n.716-174C>T) c.481+306C>T (n.481+306C>T) n.482-174C>T n.603-174C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.306C>T n.599+306C>T c.410-174C>T (n.410-174C>T) c.484+306C>T (n.484+306C>T) c.485-174C>T (n.485-174C>T) n.615-174C>T c.779-174C>T (n.779-174C>T) c.679+306C>T (n.679+306C>T) c.530-174C>T (n.530-174C>T) c.676+306C>T (n.676+306C>T) c.527-174C>T (n.527-174C>T) c.413-174C>T (n.413-174C>T) n.794-174C>T n.631+306C>T c.725-174C>T (n.725-174C>T) c.724+306C>T (n.724+306C>T) n.798-174C>T n.796-174C>T n.611-174C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901865T>C | CA2631711759 | CIITA | n.507-173T>C c.482-173T>C (n.482-173T>C) c.716-173T>C (n.716-173T>C) c.481+307T>C (n.481+307T>C) n.482-173T>C n.603-173T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.307T>C n.599+307T>C c.410-173T>C (n.410-173T>C) c.484+307T>C (n.484+307T>C) c.485-173T>C (n.485-173T>C) n.615-173T>C c.779-173T>C (n.779-173T>C) c.679+307T>C (n.679+307T>C) c.530-173T>C (n.530-173T>C) c.676+307T>C (n.676+307T>C) c.527-173T>C (n.527-173T>C) c.413-173T>C (n.413-173T>C) n.794-173T>C n.631+307T>C c.725-173T>C (n.725-173T>C) c.724+307T>C (n.724+307T>C) n.798-173T>C n.796-173T>C n.611-173T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901866G>A | CA2631711761 | CIITA | n.507-172G>A c.482-172G>A (n.482-172G>A) c.716-172G>A (n.716-172G>A) c.481+308G>A (n.481+308G>A) n.482-172G>A n.603-172G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.308G>A n.599+308G>A c.410-172G>A (n.410-172G>A) c.484+308G>A (n.484+308G>A) c.485-172G>A (n.485-172G>A) n.615-172G>A c.779-172G>A (n.779-172G>A) c.679+308G>A (n.679+308G>A) c.530-172G>A (n.530-172G>A) c.676+308G>A (n.676+308G>A) c.527-172G>A (n.527-172G>A) c.413-172G>A (n.413-172G>A) n.794-172G>A n.631+308G>A c.725-172G>A (n.725-172G>A) c.724+308G>A (n.724+308G>A) n.798-172G>A n.796-172G>A n.611-172G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.10901866G= | CA2207318587 | CIITA | n.507-172G= c.482-172G= (n.482-172G=) c.716-172G= (n.716-172G=) c.481+308G= (n.481+308G=) n.482-172G= n.603-172G= c.*31G= (n.*31G=) n.308G= n.599+308G= c.410-172G= (n.410-172G=) c.484+308G= (n.484+308G=) c.485-172G= (n.485-172G=) n.615-172G= c.779-172G= (n.779-172G=) c.679+308G= (n.679+308G=) c.530-172G= (n.530-172G=) c.676+308G= (n.676+308G=) c.527-172G= (n.527-172G=) c.413-172G= (n.413-172G=) n.794-172G= n.631+308G= c.725-172G= (n.725-172G=) c.724+308G= (n.724+308G=) n.798-172G= n.796-172G= n.611-172G= | |
| 16 | g.10901866G>T | CA7899768 | CIITA | n.507-172G>T c.482-172G>T (n.482-172G>T) c.716-172G>T (n.716-172G>T) c.481+308G>T (n.481+308G>T) n.482-172G>T n.603-172G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.308G>T n.599+308G>T c.410-172G>T (n.410-172G>T) c.484+308G>T (n.484+308G>T) c.485-172G>T (n.485-172G>T) n.615-172G>T c.779-172G>T (n.779-172G>T) c.679+308G>T (n.679+308G>T) c.530-172G>T (n.530-172G>T) c.676+308G>T (n.676+308G>T) c.527-172G>T (n.527-172G>T) c.413-172G>T (n.413-172G>T) n.794-172G>T n.631+308G>T c.725-172G>T (n.725-172G>T) c.724+308G>T (n.724+308G>T) n.798-172G>T n.796-172G>T n.611-172G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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