Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10878035C>TCA620818488CIITAn.157+653C>T
c.52+653C>T (n.52+653C>T)
c.-21+11716C>T (n.-21+11716C>T)
c.283+11463C>T (n.283+11463C>T)
n.52+653C>T
n.173+653C>T
n.167+653C>T
n.185+653C>T
c.346+11463C>T (n.346+11463C>T)
c.247+11463C>T (n.247+11463C>T)
n.361+11463C>T
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n.1162+10280G>A
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n.365+11463C>T
n.1246+10280G>A
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n.363+11463C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.10878036C=CA2207313465CIITAn.157+654C=
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n.167+654C=
n.185+654C=
c.346+11464C= (n.346+11464C=)
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n.181+654C=
16g.10878036C>GCA2207313466CIITAn.157+654C>G
c.52+654C>G (n.52+654C>G)
c.-21+11717C>G (n.-21+11717C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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COSMIC
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16g.10878059G=CA2207313472CIITAn.157+677G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10878060G=CA2207313473CIITAn.157+678G=
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n.361+11492G>C
n.202+682G>C
n.1162+10251C>G
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n.181+682G>C
dbSNP gnomAD v2
16g.10878064G=CA2207313474CIITAn.157+682G=
c.52+682G= (n.52+682G=)
c.-21+11745G= (n.-21+11745G=)
c.283+11492G= (n.283+11492G=)
n.52+682G=
n.173+682G=
n.167+682G=
n.185+682G=
c.346+11492G= (n.346+11492G=)
c.247+11492G= (n.247+11492G=)
n.361+11492G=
n.202+682G=
n.1162+10251C=
c.-882G= (n.-882G=)
n.365+11492G=
n.1246+10251C=
n.1442+4955C=
n.363+11492G=
n.181+682G=
16g.10878064G>TCA2207313475CIITAn.157+682G>T
c.52+682G>T (n.52+682G>T)
c.-21+11745G>T (n.-21+11745G>T)
c.283+11492G>T (n.283+11492G>T)
n.52+682G>T
n.173+682G>T
n.167+682G>T
n.185+682G>T
c.346+11492G>T (n.346+11492G>T)
c.247+11492G>T (n.247+11492G>T)
n.361+11492G>T
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n.1162+10251C>A
c.-882G>T (n.-882G>T)
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dbSNP
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Number of alleles fetched