UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10539208C>A | CA2207124453 | EMP2 | c.170-1134G>T (n.170-1134G>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539208C= | CA2207124452 | EMP2 | c.170-1134G= (n.170-1134G=) | |
| 16 | g.10539208C>G | CA277624269 | EMP2 | c.170-1134G>C (n.170-1134G>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539210G>A | CA2207124455 | EMP2 | c.170-1136C>T (n.170-1136C>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539210G= | CA2207124454 | EMP2 | c.170-1136C= (n.170-1136C=) | |
| 16 | g.10539214_10539215delinsAG | CA2207124456 | EMP2 | c.170-1141_170-1140delinsCT (n.170-1141_170-1140delinsCT) | |
| 16 | g.10539215del | CA974612324 | EMP2 | c.170-1141del (n.170-1141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539217A= | CA2207124457 | EMP2 | c.170-1143T= (n.170-1143T=) | |
| 16 | g.10539217A>G | CA2207124458 | EMP2 | c.170-1143T>C (n.170-1143T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539218A= | CA2207124459 | EMP2 | c.170-1144T= (n.170-1144T=) | |
| 16 | g.10539218A>G | CA717886396 | EMP2 | c.170-1144T>C (n.170-1144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539221C>A | CA2207124461 | EMP2 | c.170-1147G>T (n.170-1147G>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539221C= | CA2207124460 | EMP2 | c.170-1147G= (n.170-1147G=) | |
| 16 | g.10539223A= | CA2207124462 | EMP2 | c.170-1149T= (n.170-1149T=) | |
| 16 | g.10539223A>G | CA620785047 | EMP2 | c.170-1149T>C (n.170-1149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539226G>A | CA277624276 | EMP2 | c.170-1152C>T (n.170-1152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539226G= | CA2207124463 | EMP2 | c.170-1152C= (n.170-1152C=) | |
| 16 | g.10539229A= | CA2207124464 | EMP2 | c.170-1155T= (n.170-1155T=) | |
| 16 | g.10539229A>G | CA2207124465 | EMP2 | c.170-1155T>C (n.170-1155T>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539231A= | CA2207124467 | EMP2 | c.170-1157T= (n.170-1157T=) | |
| 16 | g.10539231A>T | CA2207124468 | EMP2 | c.170-1157T>A (n.170-1157T>A) | dbSNP |
| 16 | g.10539231_10539236delinsACCTTC | CA2207124466 | EMP2 | c.170-1162_170-1157delinsGAAGGT (n.170-1162_170-1157delinsGAAGGT) | |
| 16 | g.10539232C= | CA2207124469 | EMP2 | c.170-1158G= (n.170-1158G=) | |
| 16 | g.10539232C>T | CA717886414 | EMP2 | c.170-1158G>A (n.170-1158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539233_10539237del | CA717886406 | EMP2 | c.170-1162_170-1158del (n.170-1162_170-1158del) | dbSNP |
| 16 | g.10539233C>A | CA2207124471 | EMP2 | c.170-1159G>T (n.170-1159G>T) | dbSNP |
| 16 | g.10539233C= | CA2207124470 | EMP2 | c.170-1159G= (n.170-1159G=) | |
| 16 | g.10539233C>G | CA2207124472 | EMP2 | c.170-1159G>C (n.170-1159G>C) | dbSNP |
| 16 | g.10539233C>T | CA14239886 | EMP2 | c.170-1159G>A (n.170-1159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539234T>G | CA974612337 | EMP2 | c.170-1160A>C (n.170-1160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539234T= | CA2207124473 | EMP2 | c.170-1160A= (n.170-1160A=) | |
| 16 | g.10539236C= | CA2207124474 | EMP2 | c.170-1162G= (n.170-1162G=) | |
| 16 | g.10539236C>T | CA620785048 | EMP2 | c.170-1162G>A (n.170-1162G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10539237_10539238delinsCT | CA2207124475 | EMP2 | c.170-1164_170-1163delinsAG (n.170-1164_170-1163delinsAG) | |
| 16 | g.10539241del | CA2207124476 | EMP2 | c.170-1164del (n.170-1164del) | dbSNP |
| 16 | g.10539239T>C | CA277624278 | EMP2 | c.170-1165A>G (n.170-1165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539239T= | CA2207124477 | EMP2 | c.170-1165A= (n.170-1165A=) | |
| 16 | g.10539240T>G | CA2805842906 | EMP2 | c.170-1166A>C (n.170-1166A>C) | |
| 16 | g.10539241T>A | CA717886431 | EMP2 | c.170-1167A>T (n.170-1167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10539241T>C | CA2568701449 | EMP2 | c.170-1167A>G (n.170-1167A>G) | |
| 16 | g.10539241T= | CA2207124478 | EMP2 | c.170-1167A= (n.170-1167A=) | |
| 16 | g.10539241_10539242insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2805842907 | EMP2 | c.170-1168_170-1167insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.170-1168_170-1167insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.10539242_10539243delinsCT | CA2207124479 | EMP2 | c.170-1169_170-1168delinsAG (n.170-1169_170-1168delinsAG) | |
| 16 | g.10539247del | CA919656153 | EMP2 | c.170-1169del (n.170-1169del) | dbSNP |
| 16 | g.10539244T>C | CA2207124482 | EMP2 | c.170-1170A>G (n.170-1170A>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539244T= | CA2207124481 | EMP2 | c.170-1170A= (n.170-1170A=) | |
| 16 | g.10539244_10539248delinsTTTTC | CA2207124480 | EMP2 | c.170-1174_170-1170delinsGAAAA (n.170-1174_170-1170delinsGAAAA) | |
| 16 | g.10539245T>C | CA717886435 | EMP2 | c.170-1171A>G (n.170-1171A>G) | dbSNP |
| 16 | g.10539245T= | CA2207124483 | EMP2 | c.170-1171A= (n.170-1171A=) | |
| 16 | g.10539250_10539253del | CA717886433 | EMP2 | c.170-1174_170-1171del (n.170-1174_170-1171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |