Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.10180322A=CA2206912883GRIN2Ac.90T= (p.Gly30=)
n.574T=
n.523T=
n.491T=
c.246T= (p.Gly82=)
16g.10180322A>CCA493693874GRIN2Ac.90T>G (p.Gly30=)
n.574T>G
n.523T>G
n.491T>G
c.246T>G (p.Gly82=)
dbSNP
16g.10180322A>GCA493693875GRIN2Ac.90T>C (p.Gly30=)
n.574T>C
n.523T>C
n.491T>C
c.246T>C (p.Gly82=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.10180322A>TCA493693876GRIN2Ac.90T>A (p.Gly30=)
n.574T>A
n.523T>A
n.491T>A
c.246T>A (p.Gly82=)
16g.10180322dupCA2573054130GRIN2Ac.90dup (p.Pro31SerfsTer?)
n.574dup
n.523dup
n.491dup
c.246dup (p.Pro83SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.10180323C>ACA394715752GRIN2Ac.89G>T (p.Gly30Val)
n.573G>T
n.522G>T
n.490G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
gnomAD v4
16g.10180323C=CA2206912887GRIN2Ac.89G= (p.Gly30=)
n.573G=
n.522G=
n.490G=
c.245G= (p.Gly82=)
16g.10180323C>GCA394715753GRIN2Ac.89G>C (p.Gly30Ala)
n.573G>C
n.522G>C
n.490G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
dbSNP
16g.10180323C>TCA394715751GRIN2Ac.89G>A (p.Gly30Asp)
n.573G>A
n.522G>A
n.490G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
ClinVar dbSNP
16g.10180324C>ACA394715756GRIN2Ac.88G>T (p.Gly30Cys)
n.572G>T
n.521G>T
n.489G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
gnomAD v4
16g.10180324C>GCA394715754GRIN2Ac.88G>C (p.Gly30Arg)
n.572G>C
n.521G>C
n.489G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
16g.10180324C>TCA394715755GRIN2Ac.88G>A (p.Gly30Ser)
n.572G>A
n.521G>A
n.489G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
16g.10180325C>ACA394715757GRIN2Ac.87G>T (p.Lys29Asn)
n.571G>T
n.520G>T
n.488G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
dbSNP
16g.10180325C>GCA394715758GRIN2Ac.87G>C (p.Lys29Asn)
n.571G>C
n.520G>C
n.488G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
16g.10180325C>TCA493693877GRIN2Ac.87G>A (p.Lys29=)
n.571G>A
n.520G>A
n.488G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
gnomAD v4 COSMIC
16g.10180326T>ACA394715759GRIN2Ac.86A>T (p.Lys29Met)
n.570A>T
n.519A>T
n.487A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
16g.10180326T>CCA394715760GRIN2Ac.86A>G (p.Lys29Arg)
n.570A>G
n.519A>G
n.487A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
16g.10180326T>GCA394715761GRIN2Ac.86A>C (p.Lys29Thr)
n.570A>C
n.519A>C
n.487A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
gnomAD v4
16g.10180327T>ACA394715762GRIN2Ac.85A>T (p.Lys29Ter)
n.569A>T
n.518A>T
n.486A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
dbSNP
16g.10180327T>CCA7897045GRIN2Ac.85A>G (p.Lys29Glu)
n.569A>G
n.518A>G
n.486A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10180327T>GCA394715763GRIN2Ac.85A>C (p.Lys29Gln)
n.569A>C
n.518A>C
n.486A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
16g.10180327T=CA2206912898GRIN2Ac.85A= (p.Lys29=)
n.569A=
n.518A=
n.486A=
c.241A= (p.Lys81=)
16g.10180327_10180330delinsTCTCCA2206912894GRIN2Ac.82_85delinsGAGA (p.Glu28=)
n.566_569delinsGAGA
n.515_518delinsGAGA
n.483_486delinsGAGA
c.238_241delinsGAGA (p.Glu80=)
16g.10180328C>ACA394715764GRIN2Ac.84G>T (p.Glu28Asp)
n.568G>T
n.517G>T
n.485G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
16g.10180328C>GCA394715765GRIN2Ac.84G>C (p.Glu28Asp)
n.568G>C
n.517G>C
n.485G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
16g.10180328C>TCA493693879GRIN2Ac.84G>A (p.Glu28=)
n.568G>A
n.517G>A
n.485G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
16g.10180328_10180329delinsCTCA2206912906GRIN2Ac.83_84delinsAG (p.Glu28=)
n.567_568delinsAG
n.516_517delinsAG
n.484_485delinsAG
c.239_240delinsAG (p.Glu80=)
16g.10180329_10180331delCA7897044GRIN2Ac.82_84del (p.Glu28del)
n.566_568del
n.515_517del
n.483_485del
c.238_240del (p.Glu80del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10180329delCA2206912911GRIN2Ac.83del (p.Glu28GlyfsTer7)
n.567del
n.516del
n.484del
c.239del (p.Glu80GlyfsTer7)
dbSNP
16g.10180329T>ACA394715767GRIN2Ac.83A>T (p.Glu28Val)
n.567A>T
n.516A>T
n.484A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
16g.10180329T>CCA394715766GRIN2Ac.83A>G (p.Glu28Gly)
n.567A>G
n.516A>G
n.484A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
16g.10180329T>GCA7897046GRIN2Ac.83A>C (p.Glu28Ala)
n.567A>C
n.516A>C
n.484A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10180329T=CA2206912913GRIN2Ac.83A= (p.Glu28=)
n.567A=
n.516A=
n.484A=
c.239A= (p.Glu80=)
16g.10180330C>ACA394715768GRIN2Ac.82G>T (p.Glu28Ter)
n.566G>T
n.515G>T
n.483G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
dbSNP
16g.10180330C=CA2206912921GRIN2Ac.82G= (p.Glu28=)
n.566G=
n.515G=
n.483G=
c.238G= (p.Glu80=)
16g.10180330C>GCA394715769GRIN2Ac.82G>C (p.Glu28Gln)
n.566G>C
n.515G>C
n.483G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
gnomAD v4
16g.10180330C>TCA277615971GRIN2Ac.82G>A (p.Glu28Lys)
n.566G>A
n.515G>A
n.483G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
dbSNP
16g.10180330_10180345delinsCCGCCGCCGCGCTCGGCA2206912920GRIN2Ac.67_82delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro23=)
n.551_566delinsCCGAGCGCGGCGGCGG
n.500_515delinsCCGAGCGCGGCGGCGG
n.468_483delinsCCGAGCGCGGCGGCGG
c.223_238delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro75=)
16g.10180331C>ACA7897048GRIN2Ac.81G>T (p.Ala27=)
n.565G>T
n.514G>T
n.482G>T
c.237G>T (p.Ala79=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10180331C=CA2206912926GRIN2Ac.81G= (p.Ala27=)
n.565G=
n.514G=
n.482G=
c.237G= (p.Ala79=)
16g.10180331C>GCA493693884GRIN2Ac.81G>C (p.Ala27=)
n.565G>C
n.514G>C
n.482G>C
c.237G>C (p.Ala79=)
16g.10180331C>TCA493693885GRIN2Ac.81G>A (p.Ala27=)
n.565G>A
n.514G>A
n.482G>A
c.237G>A (p.Ala79=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.10180336_10180350delCA7897047GRIN2Ac.67_81del (p.Pro23_Ala27del)
n.551_565del
n.500_514del
n.468_482del
c.223_237del (p.Pro75_Ala79del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.10180332G>ACA225867GRIN2Ac.80C>T (p.Ala27Val)
n.564C>T
n.513C>T
n.481C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10180332G>CCA394715770GRIN2Ac.80C>G (p.Ala27Gly)
n.564C>G
n.513C>G
n.481C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
dbSNP
16g.10180332G=CA2206912931GRIN2Ac.80C= (p.Ala27=)
n.564C=
n.513C=
n.481C=
c.236C= (p.Ala79=)
16g.10180332G>TCA394715771GRIN2Ac.80C>A (p.Ala27Glu)
n.564C>A
n.513C>A
n.481C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
16g.10180333C>ACA394715772GRIN2Ac.79G>T (p.Ala27Ser)
n.563G>T
n.512G>T
n.480G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
gnomAD v4
16g.10180333C=CA2206912936GRIN2Ac.79G= (p.Ala27=)
n.563G=
n.512G=
n.480G=
c.235G= (p.Ala79=)
16g.10180333C>GCA394715773GRIN2Ac.79G>C (p.Ala27Pro)
n.563G>C
n.512G>C
n.480G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched