Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180222G>A | CA394715548 | GRIN2A | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.674C>T n.623C>T n.591C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180222G>C | CA394715549 | GRIN2A | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.674C>G n.623C>G n.591C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) | |
16 | g.10180222G= | CA2206912680 | GRIN2A | c.190C= (p.Pro64=) n.674C= n.623C= n.591C= c.346C= (p.Pro116=) | |
16 | g.10180222G>T | CA277615855 | GRIN2A | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.674C>A n.623C>A n.591C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) | dbSNP |
16 | g.10180223C>A | CA493693756 | GRIN2A | c.189G>T (p.Leu63=) n.673G>T n.622G>T n.590G>T c.345G>T (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180223C>G | CA493693757 | GRIN2A | c.189G>C (p.Leu63=) n.673G>C n.622G>C n.590G>C c.345G>C (p.Leu115=) | |
16 | g.10180223C>T | CA493693758 | GRIN2A | c.189G>A (p.Leu63=) n.673G>A n.622G>A n.590G>A c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180224A>C | CA394715550 | GRIN2A | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.672T>G n.621T>G n.589T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
16 | g.10180224A>G | CA394715551 | GRIN2A | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.672T>C n.621T>C n.589T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
16 | g.10180224A>T | CA394715552 | GRIN2A | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.672T>A n.621T>A n.589T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
16 | g.10180225G>A | CA493693759 | GRIN2A | c.187C>T (p.Leu63=) n.671C>T n.620C>T n.588C>T c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180225G>C | CA394715554 | GRIN2A | c.187C>G (p.Leu63Val) n.671C>G n.620C>G n.588C>G c.343C>G (p.Leu115Val) | dbSNP |
16 | g.10180225G>T | CA394715553 | GRIN2A | c.187C>A (p.Leu63Met) n.671C>A n.620C>A n.588C>A c.343C>A (p.Leu115Met) | |
16 | g.10180226C>A | CA493693760 | GRIN2A | c.186G>T (p.Gly62=) n.670G>T n.619G>T n.587G>T c.342G>T (p.Gly114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180226C= | CA2206912685 | GRIN2A | c.186G= (p.Gly62=) n.670G= n.619G= n.587G= c.342G= (p.Gly114=) | |
16 | g.10180226C>G | CA493693761 | GRIN2A | c.186G>C (p.Gly62=) n.670G>C n.619G>C n.587G>C c.342G>C (p.Gly114=) | dbSNP |
16 | g.10180226C>T | CA493693762 | GRIN2A | c.186G>A (p.Gly62=) n.670G>A n.619G>A n.587G>A c.342G>A (p.Gly114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180227C>A | CA394715555 | GRIN2A | c.185G>T (p.Gly62Val) n.669G>T n.618G>T n.586G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | |
16 | g.10180227C>G | CA394715556 | GRIN2A | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.669G>C n.618G>C n.586G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
16 | g.10180227C>T | CA394715557 | GRIN2A | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.669G>A n.618G>A n.586G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180228C>A | CA394715558 | GRIN2A | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.668G>T n.617G>T n.585G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) | |
16 | g.10180228C>G | CA394715559 | GRIN2A | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.668G>C n.617G>C n.585G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
16 | g.10180228C>T | CA394715560 | GRIN2A | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.668G>A n.617G>A n.585G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180229C>A | CA493693763 | GRIN2A | c.183G>T (p.Ala61=) n.667G>T n.616G>T n.584G>T c.339G>T (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C= | CA2206912688 | GRIN2A | c.183G= (p.Ala61=) n.667G= n.616G= n.584G= c.339G= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C>G | CA493693764 | GRIN2A | c.183G>C (p.Ala61=) n.667G>C n.616G>C n.584G>C c.339G>C (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C>T | CA7897028 | GRIN2A | c.183G>A (p.Ala61=) n.667G>A n.616G>A n.584G>A c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180230G>A | CA394715561 | GRIN2A | c.182C>T (p.Ala61Val) n.666C>T n.615C>T n.583C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
16 | g.10180230G>C | CA394715562 | GRIN2A | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.666C>G n.615C>G n.583C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
16 | g.10180230G= | CA2206912691 | GRIN2A | c.182C= (p.Ala61=) n.666C= n.615C= n.583C= c.338C= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180230G>T | CA7897029 | GRIN2A | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.666C>A n.615C>A n.583C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180231C>A | CA394715563 | GRIN2A | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.665G>T n.614G>T n.582G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
16 | g.10180231C= | CA2206912694 | GRIN2A | c.181G= (p.Ala61=) n.665G= n.614G= n.582G= c.337G= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180231C>G | CA394715564 | GRIN2A | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.665G>C n.614G>C n.582G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
16 | g.10180231C>T | CA7897030 | GRIN2A | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.665G>A n.614G>A n.582G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180232C>A | CA493693765 | GRIN2A | c.180G>T (p.Ala60=) n.664G>T n.613G>T n.581G>T c.336G>T (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C= | CA2206912700 | GRIN2A | c.180G= (p.Ala60=) n.664G= n.613G= n.581G= c.336G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C>G | CA493693766 | GRIN2A | c.180G>C (p.Ala60=) n.664G>C n.613G>C n.581G>C c.336G>C (p.Ala112=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180232C>T | CA493693767 | GRIN2A | c.180G>A (p.Ala60=) n.664G>A n.613G>A n.581G>A c.336G>A (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>A | CA7897031 | GRIN2A | c.179C>T (p.Ala60Val) n.663C>T n.612C>T n.580C>T c.335C>T (p.Ala112Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>C | CA394715566 | GRIN2A | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.663C>G n.612C>G n.580C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) | dbSNP |
16 | g.10180233G= | CA2206912706 | GRIN2A | c.179C= (p.Ala60=) n.663C= n.612C= n.580C= c.335C= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180233G>T | CA394715565 | GRIN2A | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.663C>A n.612C>A n.580C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) | |
16 | g.10180235_10180238dup | CA1139664487 | GRIN2A | c.176_179dup (p.Ala61GlyfsTer?) n.660_663dup n.609_612dup n.577_580dup c.332_335dup (p.Ala113GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180234C>A | CA394715567 | GRIN2A | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.662G>T n.611G>T n.579G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
16 | g.10180234C= | CA2206912711 | GRIN2A | c.178G= (p.Ala60=) n.662G= n.611G= n.579G= c.334G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180234C>G | CA394715568 | GRIN2A | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.662G>C n.611G>C n.579G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
16 | g.10180234C>T | CA394715569 | GRIN2A | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.662G>A n.611G>A n.579G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180235C>A | CA394715570 | GRIN2A | c.177G>T (p.Gln59His) n.661G>T n.610G>T n.578G>T c.333G>T (p.Gln111His) | |
16 | g.10180235C>G | CA394715571 | GRIN2A | c.177G>C (p.Gln59His) n.661G>C n.610G>C n.578G>C c.333G>C (p.Gln111His) |