Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.99714670A>G | CA2630596314 | MEF2A | c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.835-798A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99714674_99714675delinsCT | CA2199661789 | MEF2A | c.*1903_*1904delinsCT (n.*1903_*1904delinsCT) n.835-794_835-793delinsCT | |
15 | g.99714675del | CA717821894 | MEF2A | c.*1904del (n.*1904del) n.835-793del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714675T>A | CA620080569 | MEF2A | c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.835-793T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714675T>C | CA2630596317 | MEF2A | c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.835-793T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99714675T= | CA2199661792 | MEF2A | c.*1904T= (n.*1904T=) n.835-793T= | |
15 | g.99714677T>C | CA620080570 | MEF2A | c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.835-791T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714677T= | CA2199661796 | MEF2A | c.*1906T= (n.*1906T=) n.835-791T= | |
15 | g.99714680_99714681dup | CA2532261688 | MEF2A | c.*1909_*1910dup (n.*1909_*1910dup) n.835-788_835-787dup | |
15 | g.99714678A= | CA2199661803 | MEF2A | c.*1907A= (n.*1907A=) n.835-790A= | |
15 | g.99714678A>G | CA275451574 | MEF2A | c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.835-790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714679T= | CA2199661807 | MEF2A | c.*1908T= (n.*1908T=) n.835-789T= | |
15 | g.99714680_99714682dup | CA2199661811 | MEF2A | c.*1909_*1911dup (n.*1909_*1911dup) n.835-788_835-786dup | dbSNP |
15 | g.99714682del | CA2630596319 | MEF2A | c.*1911del (n.*1911del) n.835-786del | gnomAD v4 |
15 | g.99714686_99714687del | CA2630596320 | MEF2A | c.*1915_*1916del (n.*1915_*1916del) n.835-782_835-781del | gnomAD v4 |
15 | g.99714688T>C | CA973369061 | MEF2A | c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.835-780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714688T= | CA2199661815 | MEF2A | c.*1917T= (n.*1917T=) n.835-780T= | |
15 | g.99714689T>C | CA2545920497 | MEF2A | c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.835-779T>C | |
15 | g.99714689T>G | CA275451575 | MEF2A | c.*1918T>G (n.*1918T>G) n.835-779T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714689T= | CA2199661821 | MEF2A | c.*1918T= (n.*1918T=) n.835-779T= | |
15 | g.99714690G>A | CA717821907 | MEF2A | c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.835-778G>A | dbSNP |
15 | g.99714690G= | CA2199661824 | MEF2A | c.*1919G= (n.*1919G=) n.835-778G= | |
15 | g.99714690_99714694del | CA2630596321 | MEF2A | c.*1919_*1923del (n.*1919_*1923del) n.835-778_835-774del | gnomAD v4 |
15 | g.99714692A= | CA2199661827 | MEF2A | c.*1921A= (n.*1921A=) n.835-776A= | |
15 | g.99714692A>C | CA2521363363 | MEF2A | c.*1921A>C (n.*1921A>C) n.835-776A>C | |
15 | g.99714693_99714697dup | CA2199661828 | MEF2A | c.*1922_*1926dup (n.*1922_*1926dup) n.835-775_835-771dup | dbSNP |
15 | g.99714698T>G | CA717821911 | MEF2A | c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.835-770T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714698T= | CA2199661834 | MEF2A | c.*1927T= (n.*1927T=) n.835-770T= | |
15 | g.99714706T>C | CA275451578 | MEF2A | c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.835-762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714706T= | CA2199661837 | MEF2A | c.*1935T= (n.*1935T=) n.835-762T= | |
15 | g.99714707C>A | CA2630596322 | MEF2A | c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.835-761C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99714708C>A | CA2630596323 | MEF2A | c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.835-760C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99714708C= | CA2199661842 | MEF2A | c.*1937C= (n.*1937C=) n.835-760C= | |
15 | g.99714708C>T | CA275451583 | MEF2A | c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.835-760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99714712T>C | CA2805436356 | MEF2A | c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.835-756T>C | |
15 | g.99714714C>A | CA717821921 | MEF2A | c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.835-754C>A | dbSNP |
15 | g.99714714C= | CA2199661848 | MEF2A | c.*1943C= (n.*1943C=) n.835-754C= | |
15 | g.99714714C>T | CA717821922 | MEF2A | c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.835-754C>T | dbSNP |
15 | g.99714715T>C | CA2630596324 | MEF2A | c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.835-753T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99714721dup | CA2541670645 | MEF2A | c.*1950dup (n.*1950dup) n.835-747dup | |
15 | g.99714718A>G | CA2805436357 | MEF2A | c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.835-750A>G | |
15 | g.99714721_99714723delinsACT | CA2199661854 | MEF2A | c.*1950_*1952delinsACT (n.*1950_*1952delinsACT) n.835-747_835-745delinsACT | |
15 | g.99714723_99714724del | CA717821926 | MEF2A | c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) n.835-745_835-744del | dbSNP |
15 | g.99714724C= | CA2199661858 | MEF2A | c.*1953C= (n.*1953C=) n.835-744C= | |
15 | g.99714724C>T | CA2199661859 | MEF2A | c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.835-744C>T | dbSNP |
15 | g.99714726A= | CA2199661861 | MEF2A | c.*1955A= (n.*1955A=) n.835-742A= | |
15 | g.99714726A>G | CA275451586 | MEF2A | c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.835-742A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99714727G>A | CA2199661866 | MEF2A | c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.835-741G>A | dbSNP |
15 | g.99714727G= | CA2199661865 | MEF2A | c.*1956G= (n.*1956G=) n.835-741G= | |
15 | g.99714728G>A | CA2199661877 | MEF2A | c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.835-740G>A | dbSNP |