Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98908657G>A | CA7752056 | IGF1R | c.1248-28G>A (n.1248-28G>A) c.339-28G>A (n.339-28G>A) n.155-28G>A n.1248-28G>A c.1311-28G>A (n.1311-28G>A) c.-88-28G>A (n.-88-28G>A) c.1323-28G>A (n.1323-28G>A) c.885-28G>A (n.885-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908657G>C | CA2630564224 | IGF1R | c.1248-28G>C (n.1248-28G>C) c.339-28G>C (n.339-28G>C) n.155-28G>C n.1248-28G>C c.1311-28G>C (n.1311-28G>C) c.-88-28G>C (n.-88-28G>C) c.1323-28G>C (n.1323-28G>C) c.885-28G>C (n.885-28G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908657G= | CA2199281859 | IGF1R | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.339-28G= (n.339-28G=) n.155-28G= n.1248-28G= c.1311-28G= (n.1311-28G=) c.-88-28G= (n.-88-28G=) c.1323-28G= (n.1323-28G=) c.885-28G= (n.885-28G=) | |
15 | g.98908658C>A | CA2630564225 | IGF1R | c.1248-27C>A (n.1248-27C>A) c.339-27C>A (n.339-27C>A) n.155-27C>A n.1248-27C>A c.1311-27C>A (n.1311-27C>A) c.-88-27C>A (n.-88-27C>A) c.1323-27C>A (n.1323-27C>A) c.885-27C>A (n.885-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908658C= | CA2199281862 | IGF1R | c.1248-27C= (n.1248-27C=) c.339-27C= (n.339-27C=) n.155-27C= n.1248-27C= c.1311-27C= (n.1311-27C=) c.-88-27C= (n.-88-27C=) c.1323-27C= (n.1323-27C=) c.885-27C= (n.885-27C=) | |
15 | g.98908658C>G | CA2630564226 | IGF1R | c.1248-27C>G (n.1248-27C>G) c.339-27C>G (n.339-27C>G) n.155-27C>G n.1248-27C>G c.1311-27C>G (n.1311-27C>G) c.-88-27C>G (n.-88-27C>G) c.1323-27C>G (n.1323-27C>G) c.885-27C>G (n.885-27C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.98908658C>T | CA7752057 | IGF1R | c.1248-27C>T (n.1248-27C>T) c.339-27C>T (n.339-27C>T) n.155-27C>T n.1248-27C>T c.1311-27C>T (n.1311-27C>T) c.-88-27C>T (n.-88-27C>T) c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) c.885-27C>T (n.885-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908659G>A | CA7752058 | IGF1R | c.1248-26G>A (n.1248-26G>A) c.339-26G>A (n.339-26G>A) n.155-26G>A n.1248-26G>A c.1311-26G>A (n.1311-26G>A) c.-88-26G>A (n.-88-26G>A) c.1323-26G>A (n.1323-26G>A) c.885-26G>A (n.885-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908659G= | CA2199281863 | IGF1R | c.1248-26G= (n.1248-26G=) c.339-26G= (n.339-26G=) n.155-26G= n.1248-26G= c.1311-26G= (n.1311-26G=) c.-88-26G= (n.-88-26G=) c.1323-26G= (n.1323-26G=) c.885-26G= (n.885-26G=) | |
15 | g.98908664C= | CA2199281865 | IGF1R | c.1248-21C= (n.1248-21C=) c.339-21C= (n.339-21C=) n.155-21C= n.1248-21C= c.1311-21C= (n.1311-21C=) c.-88-21C= (n.-88-21C=) c.1323-21C= (n.1323-21C=) c.885-21C= (n.885-21C=) | |
15 | g.98908664C>T | CA620299599 | IGF1R | c.1248-21C>T (n.1248-21C>T) c.339-21C>T (n.339-21C>T) n.155-21C>T n.1248-21C>T c.1311-21C>T (n.1311-21C>T) c.-88-21C>T (n.-88-21C>T) c.1323-21C>T (n.1323-21C>T) c.885-21C>T (n.885-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908665A= | CA2199281866 | IGF1R | c.1248-20A= (n.1248-20A=) c.339-20A= (n.339-20A=) n.155-20A= n.1248-20A= c.1311-20A= (n.1311-20A=) c.-88-20A= (n.-88-20A=) c.1323-20A= (n.1323-20A=) c.885-20A= (n.885-20A=) | |
15 | g.98908665A>G | CA7752059 | IGF1R | c.1248-20A>G (n.1248-20A>G) c.339-20A>G (n.339-20A>G) n.155-20A>G n.1248-20A>G c.1311-20A>G (n.1311-20A>G) c.-88-20A>G (n.-88-20A>G) c.1323-20A>G (n.1323-20A>G) c.885-20A>G (n.885-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.98908665_98908666del | CA2575843959 | IGF1R | c.1248-20_1248-19del (n.1248-20_1248-19del) c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del) n.155-20_155-19del n.1248-20_1248-19del c.1311-20_1311-19del (n.1311-20_1311-19del) c.-88-20_-88-19del (n.-88-20_-88-19del) c.1323-20_1323-19del (n.1323-20_1323-19del) c.885-20_885-19del (n.885-20_885-19del) | |
15 | g.98908667C>A | CA2630564227 | IGF1R | c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.155-18C>A n.1248-18C>A c.1311-18C>A (n.1311-18C>A) c.-88-18C>A (n.-88-18C>A) c.1323-18C>A (n.1323-18C>A) c.885-18C>A (n.885-18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908667C= | CA2199281867 | IGF1R | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.339-18C= (n.339-18C=) n.155-18C= n.1248-18C= c.1311-18C= (n.1311-18C=) c.-88-18C= (n.-88-18C=) c.1323-18C= (n.1323-18C=) c.885-18C= (n.885-18C=) | |
15 | g.98908667C>T | CA620299600 | IGF1R | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.339-18C>T (n.339-18C>T) n.155-18C>T n.1248-18C>T c.1311-18C>T (n.1311-18C>T) c.-88-18C>T (n.-88-18C>T) c.1323-18C>T (n.1323-18C>T) c.885-18C>T (n.885-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908668G>A | CA620299601 | IGF1R | c.1248-17G>A (n.1248-17G>A) c.339-17G>A (n.339-17G>A) n.155-17G>A n.1248-17G>A c.1311-17G>A (n.1311-17G>A) c.-88-17G>A (n.-88-17G>A) c.1323-17G>A (n.1323-17G>A) c.885-17G>A (n.885-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908668G= | CA2199281869 | IGF1R | c.1248-17G= (n.1248-17G=) c.339-17G= (n.339-17G=) n.155-17G= n.1248-17G= c.1311-17G= (n.1311-17G=) c.-88-17G= (n.-88-17G=) c.1323-17G= (n.1323-17G=) c.885-17G= (n.885-17G=) | |
15 | g.98908668G>T | CA620299602 | IGF1R | c.1248-17G>T (n.1248-17G>T) c.339-17G>T (n.339-17G>T) n.155-17G>T n.1248-17G>T c.1311-17G>T (n.1311-17G>T) c.-88-17G>T (n.-88-17G>T) c.1323-17G>T (n.1323-17G>T) c.885-17G>T (n.885-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908670T>C | CA2575843960 | IGF1R | c.1248-15T>C (n.1248-15T>C) c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.155-15T>C n.1248-15T>C c.1311-15T>C (n.1311-15T>C) c.-88-15T>C (n.-88-15T>C) c.1323-15T>C (n.1323-15T>C) c.885-15T>C (n.885-15T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908670T>G | CA7752060 | IGF1R | c.1248-15T>G (n.1248-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.155-15T>G n.1248-15T>G c.1311-15T>G (n.1311-15T>G) c.-88-15T>G (n.-88-15T>G) c.1323-15T>G (n.1323-15T>G) c.885-15T>G (n.885-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908670T= | CA2199281872 | IGF1R | c.1248-15T= (n.1248-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) n.155-15T= n.1248-15T= c.1311-15T= (n.1311-15T=) c.-88-15T= (n.-88-15T=) c.1323-15T= (n.1323-15T=) c.885-15T= (n.885-15T=) | |
15 | g.98908673C= | CA2199281873 | IGF1R | c.1248-12C= (n.1248-12C=) c.339-12C= (n.339-12C=) n.155-12C= n.1248-12C= c.1311-12C= (n.1311-12C=) c.-88-12C= (n.-88-12C=) c.1323-12C= (n.1323-12C=) c.885-12C= (n.885-12C=) | |
15 | g.98908673C>T | CA717746959 | IGF1R | c.1248-12C>T (n.1248-12C>T) c.339-12C>T (n.339-12C>T) n.155-12C>T n.1248-12C>T c.1311-12C>T (n.1311-12C>T) c.-88-12C>T (n.-88-12C>T) c.1323-12C>T (n.1323-12C>T) c.885-12C>T (n.885-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908674T>A | CA2630564228 | IGF1R | c.1248-11T>A (n.1248-11T>A) c.339-11T>A (n.339-11T>A) n.155-11T>A n.1248-11T>A c.1311-11T>A (n.1311-11T>A) c.-88-11T>A (n.-88-11T>A) c.1323-11T>A (n.1323-11T>A) c.885-11T>A (n.885-11T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908674T>C | CA2697549453 | IGF1R | c.1248-11T>C (n.1248-11T>C) c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.155-11T>C n.1248-11T>C c.1311-11T>C (n.1311-11T>C) c.-88-11T>C (n.-88-11T>C) c.1323-11T>C (n.1323-11T>C) c.885-11T>C (n.885-11T>C) | ClinVar |
15 | g.98908676T>C | CA2575843961 | IGF1R | c.1248-9T>C (n.1248-9T>C) c.339-9T>C (n.339-9T>C) n.155-9T>C n.1248-9T>C c.1311-9T>C (n.1311-9T>C) c.-88-9T>C (n.-88-9T>C) c.1323-9T>C (n.1323-9T>C) c.885-9T>C (n.885-9T>C) | |
15 | g.98908677G>A | CA2575843962 | IGF1R | c.1248-8G>A (n.1248-8G>A) c.339-8G>A (n.339-8G>A) n.155-8G>A n.1248-8G>A c.1311-8G>A (n.1311-8G>A) c.-88-8G>A (n.-88-8G>A) c.1323-8G>A (n.1323-8G>A) c.885-8G>A (n.885-8G>A) | |
15 | g.98908677G= | CA2199281875 | IGF1R | c.1248-8G= (n.1248-8G=) c.339-8G= (n.339-8G=) n.155-8G= n.1248-8G= c.1311-8G= (n.1311-8G=) c.-88-8G= (n.-88-8G=) c.1323-8G= (n.1323-8G=) c.885-8G= (n.885-8G=) | |
15 | g.98908677G>T | CA275375854 | IGF1R | c.1248-8G>T (n.1248-8G>T) c.339-8G>T (n.339-8G>T) n.155-8G>T n.1248-8G>T c.1311-8G>T (n.1311-8G>T) c.-88-8G>T (n.-88-8G>T) c.1323-8G>T (n.1323-8G>T) c.885-8G>T (n.885-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908678C= | CA2199281877 | IGF1R | c.1248-7C= (n.1248-7C=) c.339-7C= (n.339-7C=) n.155-7C= n.1248-7C= c.1311-7C= (n.1311-7C=) c.-88-7C= (n.-88-7C=) c.1323-7C= (n.1323-7C=) c.885-7C= (n.885-7C=) | |
15 | g.98908678C>T | CA7752061 | IGF1R | c.1248-7C>T (n.1248-7C>T) c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.155-7C>T n.1248-7C>T c.1311-7C>T (n.1311-7C>T) c.-88-7C>T (n.-88-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908679T>C | CA915946160 | IGF1R | c.1248-6T>C (n.1248-6T>C) c.339-6T>C (n.339-6T>C) n.155-6T>C n.1248-6T>C c.1311-6T>C (n.1311-6T>C) c.-88-6T>C (n.-88-6T>C) c.1323-6T>C (n.1323-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98908679T= | CA2199281881 | IGF1R | c.1248-6T= (n.1248-6T=) c.339-6T= (n.339-6T=) n.155-6T= n.1248-6T= c.1311-6T= (n.1311-6T=) c.-88-6T= (n.-88-6T=) c.1323-6T= (n.1323-6T=) c.885-6T= (n.885-6T=) | |
15 | g.98908682T>C | CA620299684 | IGF1R | c.1248-3T>C (n.1248-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.155-3T>C n.1248-3T>C c.1311-3T>C (n.1311-3T>C) c.-88-3T>C (n.-88-3T>C) c.1323-3T>C (n.1323-3T>C) c.885-3T>C (n.885-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98908682T= | CA2199281883 | IGF1R | c.1248-3T= (n.1248-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.155-3T= n.1248-3T= c.1311-3T= (n.1311-3T=) c.-88-3T= (n.-88-3T=) c.1323-3T= (n.1323-3T=) c.885-3T= (n.885-3T=) | |
15 | g.98908683A>C | CA393674462 | IGF1R | c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.155-2A>C n.1248-2A>C c.1311-2A>C (n.1311-2A>C) c.-88-2A>C (n.-88-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) | |
15 | g.98908683A>G | CA393674461 | IGF1R | c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.155-2A>G n.1248-2A>G c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.-88-2A>G (n.-88-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) | |
15 | g.98908683A>T | CA393674458 | IGF1R | c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.155-2A>T n.1248-2A>T c.1311-2A>T (n.1311-2A>T) c.-88-2A>T (n.-88-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) | dbSNP |
15 | g.98908684G>A | CA393674473 | IGF1R | c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.155-1G>A n.1248-1G>A c.1311-1G>A (n.1311-1G>A) c.-88-1G>A (n.-88-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.98908684G>C | CA393674477 | IGF1R | c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.155-1G>C n.1248-1G>C c.1311-1G>C (n.1311-1G>C) c.-88-1G>C (n.-88-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98908684G>T | CA393674483 | IGF1R | c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.155-1G>T n.1248-1G>T c.1311-1G>T (n.1311-1G>T) c.-88-1G>T (n.-88-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) | |
15 | g.98908685G>A | CA492324794 | IGF1R | c.1248G>A (p.Gly416=) c.339G>A (p.Gly113=) n.155G>A n.1248G>A c.1311G>A (p.Gly437=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.885G>A (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98908685G>C | CA492324795 | IGF1R | c.1248G>C (p.Gly416=) c.339G>C (p.Gly113=) n.155G>C n.1248G>C c.1311G>C (p.Gly437=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.885G>C (p.Gly295=) | |
15 | g.98908685G= | CA2199281886 | IGF1R | c.1248G= (p.Gly416=) c.339G= (p.Gly113=) n.155G= n.1248G= c.1311G= (p.Gly437=) c.-88G= (n.-88G=) c.1323G= (p.Gly441=) c.885G= (p.Gly295=) | |
15 | g.98908685G>T | CA492324796 | IGF1R | c.1248G>T (p.Gly416=) c.339G>T (p.Gly113=) n.155G>T n.1248G>T c.1311G>T (p.Gly437=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.885G>T (p.Gly295=) | |
15 | g.98908686A>C | CA393674485 | IGF1R | c.1249A>C (p.Asn417His) c.340A>C (p.Asn114His) n.156A>C n.1249A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.-87A>C (n.-87A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.886A>C (p.Asn296His) | |
15 | g.98908686A>G | CA393674487 | IGF1R | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) n.156A>G n.1249A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) | |
15 | g.98908686A>T | CA393674489 | IGF1R | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.156A>T n.1249A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) |