Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98707790del | CA16620063 | IGF1R | c.323del (p.Gly108AlafsTer15) n.323del c.398del (p.Gly133AlafsTer15) c.-41del (n.-41del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.98707790G>A | CA393697016 | IGF1R | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.323G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.98707790G>C | CA393697017 | IGF1R | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.323G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
15 | g.98707790G>T | CA393697018 | IGF1R | c.323G>T (p.Gly108Val) n.323G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
15 | g.98707791C>A | CA492686266 | IGF1R | c.324C>A (p.Gly108=) n.324C>A c.399C>A (p.Gly133=) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
15 | g.98707791C>G | CA492686267 | IGF1R | c.324C>G (p.Gly108=) n.324C>G c.399C>G (p.Gly133=) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
15 | g.98707791C>T | CA492686268 | IGF1R | c.324C>T (p.Gly108=) n.324C>T c.399C>T (p.Gly133=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
15 | g.98707792T>A | CA393697019 | IGF1R | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.325T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
15 | g.98707792T>C | CA393697020 | IGF1R | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.325T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
15 | g.98707792T>G | CA393697021 | IGF1R | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.325T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
15 | g.98707793G>A | CA393697022 | IGF1R | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.326G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP |
15 | g.98707793G>C | CA393697023 | IGF1R | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.326G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.98707793G= | CA2199177430 | IGF1R | c.326G= (p.Trp109=) n.326G= c.401G= (p.Trp134=) c.-38G= (n.-38G=) | |
15 | g.98707793G>T | CA393697024 | IGF1R | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.326G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
15 | g.98707794G>A | CA393697027 | IGF1R | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.327G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
15 | g.98707794G>C | CA393697025 | IGF1R | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.327G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707794G>T | CA393697026 | IGF1R | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.327G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.98707795A>C | CA393697028 | IGF1R | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.328A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98707795A>G | CA393697029 | IGF1R | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.328A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | |
15 | g.98707795A>T | CA393697030 | IGF1R | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.328A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
15 | g.98707796A>C | CA393697031 | IGF1R | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.329A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
15 | g.98707796A>G | CA393697032 | IGF1R | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.329A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
15 | g.98707796A>T | CA393697033 | IGF1R | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.329A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
15 | g.98707797A= | CA2199177434 | IGF1R | c.330A= (p.Lys110=) n.330A= c.405A= (p.Lys135=) c.-34A= (n.-34A=) | |
15 | g.98707797A>C | CA393697034 | IGF1R | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.330A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
15 | g.98707797A>G | CA492686269 | IGF1R | c.330A>G (p.Lys110=) n.330A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.-34A>G (n.-34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707797A>T | CA393697035 | IGF1R | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.330A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.-34A>T (n.-34A>T) | dbSNP |
15 | g.98707798C>A | CA393697036 | IGF1R | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.331C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) c.-33C>A (n.-33C>A) | dbSNP |
15 | g.98707798C= | CA2199177437 | IGF1R | c.331C= (p.Leu111=) n.331C= c.406C= (p.Leu136=) c.-33C= (n.-33C=) | |
15 | g.98707798C>G | CA393697037 | IGF1R | c.331C>G (p.Leu111Val) n.331C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707798C>T | CA393697038 | IGF1R | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.331C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) c.-33C>T (n.-33C>T) | |
15 | g.98707800_98707801del | CA2630561970 | IGF1R | c.333_334del (p.Phe112LeufsTer?) n.333_334del c.408_409del (p.Phe137LeufsTer?) c.-31_-30del (n.-31_-30del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707799T>A | CA393697040 | IGF1R | c.332T>A (p.Leu111His) n.332T>A c.407T>A (p.Leu136His) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
15 | g.98707799T>C | CA393697041 | IGF1R | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.332T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
15 | g.98707799T>G | CA393697039 | IGF1R | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.332T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
15 | g.98707800C>A | CA492686271 | IGF1R | c.333C>A (p.Leu111=) n.333C>A c.408C>A (p.Leu136=) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
15 | g.98707800C>G | CA492686273 | IGF1R | c.333C>G (p.Leu111=) n.333C>G c.408C>G (p.Leu136=) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
15 | g.98707800C>T | CA492686272 | IGF1R | c.333C>T (p.Leu111=) n.333C>T c.408C>T (p.Leu136=) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
15 | g.98707801T>A | CA393697042 | IGF1R | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.334T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
15 | g.98707801T>C | CA393697043 | IGF1R | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.334T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
15 | g.98707801T>G | CA393697044 | IGF1R | c.334T>G (p.Phe112Val) n.334T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
15 | g.98707802T>A | CA393697045 | IGF1R | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.335T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
15 | g.98707802T>C | CA393697046 | IGF1R | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.335T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
15 | g.98707802T>G | CA393697047 | IGF1R | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.335T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
15 | g.98707803C>A | CA393697048 | IGF1R | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.336C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
15 | g.98707803C>G | CA393697049 | IGF1R | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.336C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
15 | g.98707803C>T | CA492686274 | IGF1R | c.336C>T (p.Phe112=) n.336C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
15 | g.98707807_98707812del | CA2630561971 | IGF1R | c.340_345del (p.Asn114_Tyr115del) n.340_345del c.415_420del (p.Asn139_Tyr140del) c.-24_-19del (n.-24_-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707804T>A | CA393697050 | IGF1R | c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.337T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-27T>A (n.-27T>A) | dbSNP |
15 | g.98707804T>C | CA393697051 | IGF1R | c.337T>C (p.Tyr113His) n.337T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.-27T>C (n.-27T>C) | COSMIC |