Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.98707732C>A | CA275819384 | IGF1R | c.265C>A (p.Arg89=) n.265C>A c.340C>A (p.Arg114=) c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.98707732C= | CA2199177334 | IGF1R | c.265C= (p.Arg89=) n.265C= c.340C= (p.Arg114=) c.-99C= (n.-99C=) | |
15 | g.98707732C>G | CA393696893 | IGF1R | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.265C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
15 | g.98707732C>T | CA124311 | IGF1R | c.265C>T (p.Arg89Ter) n.265C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707733G>A | CA393696894 | IGF1R | c.266G>A (p.Arg89Gln) n.266G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707733G>C | CA393696895 | IGF1R | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.266G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
15 | g.98707733G= | CA2199177339 | IGF1R | c.266G= (p.Arg89=) n.266G= c.341G= (p.Arg114=) c.-98G= (n.-98G=) | |
15 | g.98707733G>T | CA393696896 | IGF1R | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.266G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
15 | g.98707734A>C | CA492686200 | IGF1R | c.267A>C (p.Arg89=) n.267A>C c.342A>C (p.Arg114=) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
15 | g.98707734A>G | CA492686202 | IGF1R | c.267A>G (p.Arg89=) n.267A>G c.342A>G (p.Arg114=) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
15 | g.98707734A>T | CA492686204 | IGF1R | c.267A>T (p.Arg89=) n.267A>T c.342A>T (p.Arg114=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
15 | g.98707735G>A | CA393696899 | IGF1R | c.268G>A (p.Val90Met) n.268G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.-96G>A (n.-96G>A) | |
15 | g.98707735G>C | CA393696898 | IGF1R | c.268G>C (p.Val90Leu) n.268G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
15 | g.98707735G>T | CA393696897 | IGF1R | c.268G>T (p.Val90Leu) n.268G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
15 | g.98707736T>A | CA393696900 | IGF1R | c.269T>A (p.Val90Glu) n.269T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) | |
15 | g.98707736T>C | CA393696901 | IGF1R | c.269T>C (p.Val90Ala) n.269T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.98707736T>G | CA393696902 | IGF1R | c.269T>G (p.Val90Gly) n.269T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) | |
15 | g.98707736T= | CA2199177342 | IGF1R | c.269T= (p.Val90=) n.269T= c.344T= (p.Val115=) c.-95T= (n.-95T=) | |
15 | g.98707737G>A | CA492686208 | IGF1R | c.270G>A (p.Val90=) n.270G>A c.345G>A (p.Val115=) c.-94G>A (n.-94G>A) | |
15 | g.98707737G>C | CA492686209 | IGF1R | c.270G>C (p.Val90=) n.270G>C c.345G>C (p.Val115=) c.-94G>C (n.-94G>C) | |
15 | g.98707737G>T | CA492686210 | IGF1R | c.270G>T (p.Val90=) n.270G>T c.345G>T (p.Val115=) c.-94G>T (n.-94G>T) | |
15 | g.98707738G>A | CA393696903 | IGF1R | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.271G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP |
15 | g.98707738G>C | CA393696904 | IGF1R | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.271G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
15 | g.98707738G>T | CA393696905 | IGF1R | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.271G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) | |
15 | g.98707739C>A | CA393696908 | IGF1R | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.272C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
15 | g.98707739C= | CA2199177344 | IGF1R | c.272C= (p.Ala91=) n.272C= c.347C= (p.Ala116=) c.-92C= (n.-92C=) | |
15 | g.98707739C>G | CA393696906 | IGF1R | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.272C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) | dbSNP |
15 | g.98707739C>T | CA393696907 | IGF1R | c.272C>T (p.Ala91Val) n.272C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.98707740T>A | CA492686216 | IGF1R | c.273T>A (p.Ala91=) n.273T>A c.348T>A (p.Ala116=) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
15 | g.98707740T>C | CA492686217 | IGF1R | c.273T>C (p.Ala91=) n.273T>C c.348T>C (p.Ala116=) c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.98707740T>G | CA492686218 | IGF1R | c.273T>G (p.Ala91=) n.273T>G c.348T>G (p.Ala116=) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
15 | g.98707741G>A | CA393696909 | IGF1R | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.274G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP |
15 | g.98707741G>C | CA393696910 | IGF1R | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.274G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
15 | g.98707741G>T | CA393696911 | IGF1R | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.274G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.-90G>T (n.-90G>T) | |
15 | g.98707742G>A | CA393696912 | IGF1R | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.275G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.-89G>A (n.-89G>A) | |
15 | g.98707742G>C | CA393696913 | IGF1R | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.275G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
15 | g.98707742G>T | CA393696914 | IGF1R | c.275G>T (p.Gly92Val) n.275G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
15 | g.98707743C>A | CA492686222 | IGF1R | c.276C>A (p.Gly92=) n.276C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
15 | g.98707743C>G | CA492686221 | IGF1R | c.276C>G (p.Gly92=) n.276C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.-88C>G (n.-88C>G) | dbSNP |
15 | g.98707743C>T | CA492686220 | IGF1R | c.276C>T (p.Gly92=) n.276C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP |
15 | g.98707744C>A | CA393696915 | IGF1R | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.277C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.-87C>A (n.-87C>A) | dbSNP |
15 | g.98707744C>G | CA393696916 | IGF1R | c.277C>G (p.Leu93Val) n.277C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
15 | g.98707744C>T | CA393696917 | IGF1R | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.277C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.-87C>T (n.-87C>T) | |
15 | g.98707745T>A | CA393696918 | IGF1R | c.278T>A (p.Leu93His) n.278T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.-86T>A (n.-86T>A) | dbSNP |
15 | g.98707745T>C | CA393696919 | IGF1R | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.278T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
15 | g.98707745T>G | CA393696920 | IGF1R | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.278T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
15 | g.98707746C>A | CA492686224 | IGF1R | c.279C>A (p.Leu93=) n.279C>A c.354C>A (p.Leu118=) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
15 | g.98707746C= | CA2199177347 | IGF1R | c.279C= (p.Leu93=) n.279C= c.354C= (p.Leu118=) c.-85C= (n.-85C=) | |
15 | g.98707746C>G | CA492686225 | IGF1R | c.279C>G (p.Leu93=) n.279C>G c.354C>G (p.Leu118=) c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP |