UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707693C>A | CA393696808 | IGF1R | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.226C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.98707693C>G | CA393696809 | IGF1R | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.226C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.98707693C>T | CA393696810 | IGF1R | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.226C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707694C>A | CA393696811 | IGF1R | c.227C>A (p.Pro76His) n.227C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| 15 | g.98707694C>G | CA393696812 | IGF1R | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.227C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707694C>T | CA393696813 | IGF1R | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.227C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 15 | g.98707695C>A | CA492457661 | IGF1R | c.228C>A (p.Pro76=) n.228C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707695C= | CA2199177283 | IGF1R | c.228C= (p.Pro76=) n.228C= c.303C= (p.Pro101=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 15 | g.98707695C>G | CA492457660 | IGF1R | c.228C>G (p.Pro76=) n.228C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.-136C>G (n.-136C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707695C>T | CA492457659 | IGF1R | c.228C>T (p.Pro76=) n.228C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.-136C>T (n.-136C>T) | COSMIC |
| 15 | g.98707696A>C | CA393696815 | IGF1R | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.229A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
| 15 | g.98707696A>G | CA393696816 | IGF1R | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.229A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707696A>T | CA393696814 | IGF1R | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.229A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
| 15 | g.98707697A= | CA2199177288 | IGF1R | c.230A= (p.Lys77=) n.230A= c.305A= (p.Lys102=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 15 | g.98707697A>C | CA393696817 | IGF1R | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.230A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 15 | g.98707697A>G | CA7751768 | IGF1R | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.230A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707697A>T | CA393696818 | IGF1R | c.230A>T (p.Lys77Met) n.230A>T c.305A>T (p.Lys102Met) c.-134A>T (n.-134A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707698G>A | CA492457662 | IGF1R | c.231G>A (p.Lys77=) n.231G>A c.306G>A (p.Lys102=) c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707698G>C | CA393696819 | IGF1R | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.231G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 15 | g.98707698G= | CA2199177293 | IGF1R | c.231G= (p.Lys77=) n.231G= c.306G= (p.Lys102=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 15 | g.98707698G>T | CA393696820 | IGF1R | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.231G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| 15 | g.98707699C>A | CA393696823 | IGF1R | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.232C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
| 15 | g.98707699C>G | CA393696821 | IGF1R | c.232C>G (p.Leu78Val) n.232C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707699C>T | CA393696822 | IGF1R | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.232C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
| 15 | g.98707700T>A | CA393696824 | IGF1R | c.233T>A (p.Leu78His) n.233T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 15 | g.98707700T>C | CA393696825 | IGF1R | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.233T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
| 15 | g.98707700T>G | CA393696826 | IGF1R | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.233T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 15 | g.98707701C>A | CA492457663 | IGF1R | c.234C>A (p.Leu78=) n.234C>A c.309C>A (p.Leu103=) c.-130C>A (n.-130C>A) | |
| 15 | g.98707701C>G | CA492457664 | IGF1R | c.234C>G (p.Leu78=) n.234C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
| 15 | g.98707701C>T | CA492457665 | IGF1R | c.234C>T (p.Leu78=) n.234C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707702A>C | CA393696827 | IGF1R | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
| 15 | g.98707702A>G | CA393696828 | IGF1R | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.235A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) | COSMIC |
| 15 | g.98707702A>T | CA393696829 | IGF1R | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.235A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) | |
| 15 | g.98707703C>A | CA393696831 | IGF1R | c.236C>A (p.Thr79Lys) n.236C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 15 | g.98707703C= | CA2199177298 | IGF1R | c.236C= (p.Thr79=) n.236C= c.311C= (p.Thr104=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 15 | g.98707703C>G | CA393696832 | IGF1R | c.236C>G (p.Thr79Arg) n.236C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 15 | g.98707703C>T | CA393696830 | IGF1R | c.236C>T (p.Thr79Met) n.236C>T c.311C>T (p.Thr104Met) c.-128C>T (n.-128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707704G>A | CA7751770 | IGF1R | c.237G>A (p.Thr79=) n.237G>A c.312G>A (p.Thr104=) c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.98707704G>C | CA492457666 | IGF1R | c.237G>C (p.Thr79=) n.237G>C c.312G>C (p.Thr104=) c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.98707704G= | CA2199177303 | IGF1R | c.237G= (p.Thr79=) n.237G= c.312G= (p.Thr104=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 15 | g.98707704G>T | CA7751769 | IGF1R | c.237G>T (p.Thr79=) n.237G>T c.312G>T (p.Thr104=) c.-127G>T (n.-127G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707705G>A | CA393696835 | IGF1R | c.238G>A (p.Val80Ile) n.238G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
| 15 | g.98707705G>C | CA393696833 | IGF1R | c.238G>C (p.Val80Leu) n.238G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707705G>T | CA393696834 | IGF1R | c.238G>T (p.Val80Phe) n.238G>T c.313G>T (p.Val105Phe) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
| 15 | g.98707706T>A | CA393696836 | IGF1R | c.239T>A (p.Val80Asp) n.239T>A c.314T>A (p.Val105Asp) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 15 | g.98707706T>C | CA393696837 | IGF1R | c.239T>C (p.Val80Ala) n.239T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) | |
| 15 | g.98707706T>G | CA393696838 | IGF1R | c.239T>G (p.Val80Gly) n.239T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) | |
| 15 | g.98707707C>A | CA492457667 | IGF1R | c.240C>A (p.Val80=) n.240C>A c.315C>A (p.Val105=) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707707C= | CA2199177306 | IGF1R | c.240C= (p.Val80=) n.240C= c.315C= (p.Val105=) c.-124C= (n.-124C=) |