UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98707681_98707689dup | CA2630561966 | IGF1R | c.214_222dup (p.Arg74_Phe75insSerTyrArg) n.214_222dup c.289_297dup (p.Arg99_Phe100insSerTyrArg) c.-150_-142dup (n.-150_-142dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707684_98707692dup | CA2630561967 | IGF1R | c.217_225dup (p.Phe75_Pro76insTyrArgPhe) n.217_225dup c.292_300dup (p.Phe100_Pro101insTyrArgPhe) c.-147_-139dup (n.-147_-139dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707687C>A | CA393696795 | IGF1R | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.220C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
| 15 | g.98707687C= | CA2199177262 | IGF1R | c.220C= (p.Arg74=) n.220C= c.295C= (p.Arg99=) c.-144C= (n.-144C=) | |
| 15 | g.98707687C>G | CA393696796 | IGF1R | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.220C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707687C>T | CA7751766 | IGF1R | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.220C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707688G>A | CA393696797 | IGF1R | c.221G>A (p.Arg74His) n.221G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707688G>C | CA393696798 | IGF1R | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.221G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707688G= | CA2199177268 | IGF1R | c.221G= (p.Arg74=) n.221G= c.296G= (p.Arg99=) c.-143G= (n.-143G=) | |
| 15 | g.98707688G>T | CA393696799 | IGF1R | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.221G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
| 15 | g.98707689C>A | CA492457656 | IGF1R | c.222C>A (p.Arg74=) n.222C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
| 15 | g.98707689C>G | CA492457657 | IGF1R | c.222C>G (p.Arg74=) n.222C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 15 | g.98707689C>T | CA492457658 | IGF1R | c.222C>T (p.Arg74=) n.222C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.-142C>T (n.-142C>T) | |
| 15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707690T>A | CA393696801 | IGF1R | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.223T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-141T>A (n.-141T>A) | |
| 15 | g.98707690T>C | CA393696802 | IGF1R | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.223T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-141T>C (n.-141T>C) | |
| 15 | g.98707690T>G | CA393696800 | IGF1R | c.223T>G (p.Phe75Val) n.223T>G c.298T>G (p.Phe100Val) c.-141T>G (n.-141T>G) | |
| 15 | g.98707691T>A | CA393696803 | IGF1R | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.224T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
| 15 | g.98707691T>C | CA393696804 | IGF1R | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.224T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707691T>G | CA393696805 | IGF1R | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.224T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
| 15 | g.98707692C>A | CA393696806 | IGF1R | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.225C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) c.-139C>A (n.-139C>A) | |
| 15 | g.98707692C= | CA2199177277 | IGF1R | c.225C= (p.Phe75=) n.225C= c.300C= (p.Phe100=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 15 | g.98707692C>G | CA393696807 | IGF1R | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.225C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 15 | g.98707692C>T | CA7751767 | IGF1R | c.225C>T (p.Phe75=) n.225C>T c.300C>T (p.Phe100=) c.-139C>T (n.-139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707693C>A | CA393696808 | IGF1R | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.226C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.98707693C>G | CA393696809 | IGF1R | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.226C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.98707693C>T | CA393696810 | IGF1R | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.226C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707694C>A | CA393696811 | IGF1R | c.227C>A (p.Pro76His) n.227C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| 15 | g.98707694C>G | CA393696812 | IGF1R | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.227C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707694C>T | CA393696813 | IGF1R | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.227C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 15 | g.98707695C>A | CA492457661 | IGF1R | c.228C>A (p.Pro76=) n.228C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707695C= | CA2199177283 | IGF1R | c.228C= (p.Pro76=) n.228C= c.303C= (p.Pro101=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 15 | g.98707695C>G | CA492457660 | IGF1R | c.228C>G (p.Pro76=) n.228C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.-136C>G (n.-136C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707695C>T | CA492457659 | IGF1R | c.228C>T (p.Pro76=) n.228C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.-136C>T (n.-136C>T) | COSMIC |
| 15 | g.98707696A>C | CA393696815 | IGF1R | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.229A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
| 15 | g.98707696A>G | CA393696816 | IGF1R | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.229A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707696A>T | CA393696814 | IGF1R | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.229A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
| 15 | g.98707697A= | CA2199177288 | IGF1R | c.230A= (p.Lys77=) n.230A= c.305A= (p.Lys102=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 15 | g.98707697A>C | CA393696817 | IGF1R | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.230A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 15 | g.98707697A>G | CA7751768 | IGF1R | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.230A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707697A>T | CA393696818 | IGF1R | c.230A>T (p.Lys77Met) n.230A>T c.305A>T (p.Lys102Met) c.-134A>T (n.-134A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707698G>A | CA492457662 | IGF1R | c.231G>A (p.Lys77=) n.231G>A c.306G>A (p.Lys102=) c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707698G>C | CA393696819 | IGF1R | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.231G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 15 | g.98707698G= | CA2199177293 | IGF1R | c.231G= (p.Lys77=) n.231G= c.306G= (p.Lys102=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 15 | g.98707698G>T | CA393696820 | IGF1R | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.231G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| 15 | g.98707699C>A | CA393696823 | IGF1R | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.232C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
| 15 | g.98707699C>G | CA393696821 | IGF1R | c.232C>G (p.Leu78Val) n.232C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707699C>T | CA393696822 | IGF1R | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.232C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
| 15 | g.98707700T>A | CA393696824 | IGF1R | c.233T>A (p.Leu78His) n.233T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 15 | g.98707700T>C | CA393696825 | IGF1R | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.233T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) |