UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.98707681_98707689dup | CA2630561966 | IGF1R | c.214_222dup (p.Arg74_Phe75insSerTyrArg) n.214_222dup c.289_297dup (p.Arg99_Phe100insSerTyrArg) c.-150_-142dup (n.-150_-142dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707681A>C | CA393696780 | IGF1R | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.214A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 15 | g.98707681A>G | CA393696781 | IGF1R | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.214A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 15 | g.98707681A>T | CA393696782 | IGF1R | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.214A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 15 | g.98707682G>A | CA7751765 | IGF1R | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.215G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) c.-149G>A (n.-149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707682G>C | CA393696783 | IGF1R | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.215G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707682G= | CA2199177255 | IGF1R | c.215G= (p.Ser72=) n.215G= c.290G= (p.Ser97=) c.-149G= (n.-149G=) | |
| 15 | g.98707682G>T | CA393696784 | IGF1R | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.215G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707683C>A | CA393696785 | IGF1R | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.216C>A c.291C>A (p.Ser97Arg) c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP |
| 15 | g.98707683C= | CA2199177257 | IGF1R | c.216C= (p.Ser72=) n.216C= c.291C= (p.Ser97=) c.-148C= (n.-148C=) | |
| 15 | g.98707683C>G | CA393696786 | IGF1R | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.216C>G c.291C>G (p.Ser97Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707683C>T | CA492457654 | IGF1R | c.216C>T (p.Ser72=) n.216C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707684_98707692dup | CA2630561967 | IGF1R | c.217_225dup (p.Phe75_Pro76insTyrArgPhe) n.217_225dup c.292_300dup (p.Phe100_Pro101insTyrArgPhe) c.-147_-139dup (n.-147_-139dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707684T>A | CA393696789 | IGF1R | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.217T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| 15 | g.98707684T>C | CA393696787 | IGF1R | c.217T>C (p.Tyr73His) n.217T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707684T>G | CA393696788 | IGF1R | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.217T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| 15 | g.98707685A>C | CA393696790 | IGF1R | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.218A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 15 | g.98707685A>G | CA393696791 | IGF1R | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.218A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
| 15 | g.98707685A>T | CA393696792 | IGF1R | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.218A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707686C>A | CA393696793 | IGF1R | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.219C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-145C>A (n.-145C>A) | |
| 15 | g.98707686C= | CA2199177259 | IGF1R | c.219C= (p.Tyr73=) n.219C= c.294C= (p.Tyr98=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 15 | g.98707686C>G | CA393696794 | IGF1R | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.219C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| 15 | g.98707686C>T | CA492457655 | IGF1R | c.219C>T (p.Tyr73=) n.219C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.-145C>T (n.-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.98707687C>A | CA393696795 | IGF1R | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.220C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
| 15 | g.98707687C= | CA2199177262 | IGF1R | c.220C= (p.Arg74=) n.220C= c.295C= (p.Arg99=) c.-144C= (n.-144C=) | |
| 15 | g.98707687C>G | CA393696796 | IGF1R | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.220C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
| 15 | g.98707687C>T | CA7751766 | IGF1R | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.220C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707688G>A | CA393696797 | IGF1R | c.221G>A (p.Arg74His) n.221G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707688G>C | CA393696798 | IGF1R | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.221G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-143G>C (n.-143G>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707688G= | CA2199177268 | IGF1R | c.221G= (p.Arg74=) n.221G= c.296G= (p.Arg99=) c.-143G= (n.-143G=) | |
| 15 | g.98707688G>T | CA393696799 | IGF1R | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.221G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
| 15 | g.98707689C>A | CA492457656 | IGF1R | c.222C>A (p.Arg74=) n.222C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
| 15 | g.98707689C>G | CA492457657 | IGF1R | c.222C>G (p.Arg74=) n.222C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 15 | g.98707689C>T | CA492457658 | IGF1R | c.222C>T (p.Arg74=) n.222C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.-142C>T (n.-142C>T) | |
| 15 | g.98707698_98707772del | CA2630561968 | IGF1R | c.231_305del (p.Lys77_Pro101del) n.231_305del c.306_380del (p.Lys102_Pro126del) c.-133_-59del (n.-133_-59del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.98707690T>A | CA393696801 | IGF1R | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.223T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-141T>A (n.-141T>A) | |
| 15 | g.98707690T>C | CA393696802 | IGF1R | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.223T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-141T>C (n.-141T>C) | |
| 15 | g.98707690T>G | CA393696800 | IGF1R | c.223T>G (p.Phe75Val) n.223T>G c.298T>G (p.Phe100Val) c.-141T>G (n.-141T>G) | |
| 15 | g.98707691T>A | CA393696803 | IGF1R | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.224T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
| 15 | g.98707691T>C | CA393696804 | IGF1R | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.224T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP |
| 15 | g.98707691T>G | CA393696805 | IGF1R | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.224T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
| 15 | g.98707692C>A | CA393696806 | IGF1R | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.225C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) c.-139C>A (n.-139C>A) | |
| 15 | g.98707692C= | CA2199177277 | IGF1R | c.225C= (p.Phe75=) n.225C= c.300C= (p.Phe100=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 15 | g.98707692C>G | CA393696807 | IGF1R | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.225C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 15 | g.98707692C>T | CA7751767 | IGF1R | c.225C>T (p.Phe75=) n.225C>T c.300C>T (p.Phe100=) c.-139C>T (n.-139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.98707693C>A | CA393696808 | IGF1R | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.226C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.98707693C>G | CA393696809 | IGF1R | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.226C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.98707693C>T | CA393696810 | IGF1R | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.226C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP |
| 15 | g.98707694C>A | CA393696811 | IGF1R | c.227C>A (p.Pro76His) n.227C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| 15 | g.98707694C>G | CA393696812 | IGF1R | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.227C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | dbSNP |