UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.96326353G>A | CA393929380 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) n.163+846C>T n.163+603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326353G>C | CA393929381 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) n.163+846C>G n.163+603C>G | |
| 15 | g.96326353G= | CA2198003073 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+1G= (n.43+1G=) n.163+846C= n.163+603C= | |
| 15 | g.96326353G>T | CA393929382 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) n.163+846C>A n.163+603C>A | |
| 15 | g.96326354T>A | CA393929385 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+2T>A (n.43+2T>A) n.163+845A>T n.163+602A>T | |
| 15 | g.96326354T>C | CA393929383 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+2T>C (n.43+2T>C) n.163+845A>G n.163+602A>G | |
| 15 | g.96326354T>G | CA393929384 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+2T>G (n.43+2T>G) n.163+845A>C n.163+602A>C | |
| 15 | g.96326356T>C | CA2630529243 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+4T>C (n.43+4T>C) n.163+843A>G n.163+600A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326356T>G | CA2630529244 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+4T>G (n.43+4T>G) n.163+843A>C n.163+600A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326357G>A | CA2630529245 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+5G>A (n.43+5G>A) n.163+842C>T n.163+599C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326357G= | CA2198003076 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+5G= (n.43+5G=) n.163+842C= n.163+599C= | |
| 15 | g.96326358_96326362delinsTTTAC | CA2198003078 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+6_43+10delinsTTTAC (n.43+6_43+10delinsTTTAC) n.163+837_163+841delinsGTAAA n.163+594_163+598delinsGTAAA | |
| 15 | g.96326360_96326364dup | CA2198003080 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+8_43+12dup (n.43+8_43+12dup) n.163+837_163+841dup n.163+594_163+598dup | dbSNP |
| 15 | g.96326363_96326366dup | CA2630529246 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+11_43+14dup (n.43+11_43+14dup) n.163+837_163+840dup n.163+594_163+597dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326363_96326366del | CA619984549 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+11_43+14del (n.43+11_43+14del) n.163+837_163+840del n.163+594_163+597del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326360T= | CA2198003083 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+8T= (n.43+8T=) n.163+839A= n.163+596A= | |
| 15 | g.96326361dup | CA2198003085 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+9dup (n.43+9dup) n.163+838dup n.163+595dup | dbSNP |
| 15 | g.96326362C= | CA2198003086 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+10C= (n.43+10C=) n.163+837G= n.163+594G= | |
| 15 | g.96326362C>T | CA2198003087 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+10C>T (n.43+10C>T) n.163+837G>A n.163+594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326363T>C | CA2805350110 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+11T>C (n.43+11T>C) n.163+836A>G n.163+593A>G | |
| 15 | g.96326363T>G | CA2630529247 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+11T>G (n.43+11T>G) n.163+836A>C n.163+593A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326365A= | CA2198003092 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+13A= (n.43+13A=) n.163+834T= n.163+591T= | |
| 15 | g.96326365A>G | CA619984550 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+13A>G (n.43+13A>G) n.163+834T>C n.163+591T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326365_96326366delinsAC | CA2198003090 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+13_43+14delinsAC (n.43+13_43+14delinsAC) n.163+833_163+834delinsGT n.163+590_163+591delinsGT | |
| 15 | g.96326366del | CA7750642 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+14del (n.43+14del) n.163+833del n.163+590del | dbSNP ExAC |
| 15 | g.96326366_96326367delinsCA | CA2198003097 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+14_43+15delinsCA (n.43+14_43+15delinsCA) n.163+832_163+833delinsTG n.163+589_163+590delinsTG | |
| 15 | g.96326367del | CA619984551 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+15del (n.43+15del) n.163+832del n.163+589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326367A>G | CA2630529248 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+15A>G (n.43+15A>G) n.163+832T>C n.163+589T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326371T>C | CA2630529250 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+19T>C (n.43+19T>C) n.163+828A>G n.163+585A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326376dup | CA2630529249 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+24dup (n.43+24dup) n.163+828dup n.163+585dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326375_96326376dup | CA2572818394 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+23_43+24dup (n.43+23_43+24dup) n.163+827_163+828dup n.163+584_163+585dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326373T>G | CA2630529251 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+21T>G (n.43+21T>G) n.163+826A>C n.163+583A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326375T>C | CA7750645 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+23T>C (n.43+23T>C) n.163+824A>G n.163+581A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.96326375T= | CA2198003100 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+23T= (n.43+23T=) n.163+824A= n.163+581A= | |
| 15 | g.96326375_96326379delinsTTCTC | CA2198003102 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+23_43+27delinsTTCTC (n.43+23_43+27delinsTTCTC) n.163+820_163+824delinsGAGAA n.163+577_163+581delinsGAGAA | |
| 15 | g.96326376T>C | CA2630529253 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+24T>C (n.43+24T>C) n.163+823A>G n.163+580A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326376T>G | CA2630529252 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+24T>G (n.43+24T>G) n.163+823A>C n.163+580A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326385_96326386dup | CA619984555 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+33_43+34dup (n.43+33_43+34dup) n.163+822_163+823dup n.163+579_163+580dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326385_96326386del | CA7750644 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+33_43+34del (n.43+33_43+34del) n.163+822_163+823del n.163+579_163+580del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326383_96326386del | CA7750643 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+31_43+34del (n.43+31_43+34del) n.163+820_163+823del n.163+577_163+580del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326377C= | CA2198003112 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+25C= (n.43+25C=) n.163+822G= n.163+579G= | |
| 15 | g.96326377C>G | CA2630529254 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+25C>G (n.43+25C>G) n.163+822G>C n.163+579G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326377C>T | CA7750646 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+25C>T (n.43+25C>T) n.163+822G>A n.163+579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.96326378T>C | CA276169624 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+26T>C (n.43+26T>C) n.163+821A>G n.163+578A>G | dbSNP |
| 15 | g.96326378T= | CA2198003114 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+26T= (n.43+26T=) n.163+821A= n.163+578A= | |
| 15 | g.96326379C>A | CA2630529255 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+27C>A (n.43+27C>A) n.163+820G>T n.163+577G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326379C= | CA2198003115 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+27C= (n.43+27C=) n.163+820G= n.163+577G= | |
| 15 | g.96326379C>G | CA2630529256 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+27C>G (n.43+27C>G) n.163+820G>C n.163+577G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.96326379C>T | CA2198003117 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+27C>T (n.43+27C>T) n.163+820G>A n.163+577G>A | dbSNP |
| 15 | g.96326380T>C | CA2630529257 | NR2F2,NR2F2-AS1 | c.43+28T>C (n.43+28T>C) n.163+819A>G n.163+576A>G | gnomAD v4 |