WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92978253C>A | CA393893689 | CHD2 | c.2104C>A c.1631C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) n.3169C>A n.157C>A c.1968C>A n.3341C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.376C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978253C= | CA2196373754 | CHD2 | c.2104C= c.1631C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.2597C= (p.Ser866=) n.3169C= n.157C= c.1968C= n.3341C= c.137C= (p.Ser46=) n.376C= | |
| 15 | g.92978253C>G | CA393893691 | CHD2 | c.2104C>G c.1631C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2597C>G (p.Ser866Trp) n.3169C>G n.157C>G c.1968C>G n.3341C>G c.137C>G (p.Ser46Trp) n.376C>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978253C>T | CA393893690 | CHD2 | c.2104C>T c.1631C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) n.3169C>T n.157C>T c.1968C>T n.3341C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.376C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.92978254G>A | CA274853063 | CHD2 | c.2105G>A c.1632G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.2598G>A (p.Ser866=) n.3170G>A n.158G>A c.1969G>A n.3342G>A c.138G>A (p.Ser46=) n.377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978254G>C | CA492499638 | CHD2 | c.2105G>C c.1632G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.2598G>C (p.Ser866=) n.3170G>C n.158G>C c.1969G>C n.3342G>C c.138G>C (p.Ser46=) n.377G>C | |
| 15 | g.92978254G= | CA2196373755 | CHD2 | c.2105G= c.1632G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.2598G= (p.Ser866=) n.3170G= n.158G= c.1969G= n.3342G= c.138G= (p.Ser46=) n.377G= | |
| 15 | g.92978254G>T | CA492499639 | CHD2 | c.2105G>T c.1632G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.2598G>T (p.Ser866=) n.3170G>T n.158G>T c.1969G>T n.3342G>T c.138G>T (p.Ser46=) n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978255A>C | CA393893692 | CHD2 | c.2106A>C c.1633A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.2599A>C (p.Thr867Pro) n.3171A>C n.159A>C c.1970A>C n.3343A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.378A>C | |
| 15 | g.92978255A>G | CA393893694 | CHD2 | c.2106A>G c.1633A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.2599A>G (p.Thr867Ala) n.3171A>G n.159A>G c.1970A>G n.3343A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.378A>G | |
| 15 | g.92978255A>T | CA393893693 | CHD2 | c.2106A>T c.1633A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.2599A>T (p.Thr867Ser) n.3171A>T n.159A>T c.1970A>T n.3343A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.378A>T | |
| 15 | g.92978256C>A | CA393893695 | CHD2 | c.2107C>A c.1634C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2600C>A (p.Thr867Lys) n.3172C>A n.160C>A c.1971C>A n.3344C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) n.379C>A | |
| 15 | g.92978256C>G | CA393893697 | CHD2 | c.2107C>G c.1634C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.2600C>G (p.Thr867Arg) n.3172C>G n.160C>G c.1971C>G n.3344C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) n.379C>G | |
| 15 | g.92978256C>T | CA393893696 | CHD2 | c.2107C>T c.1634C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.2600C>T (p.Thr867Ile) n.3172C>T n.160C>T c.1971C>T n.3344C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.379C>T | |
| 15 | g.92978257A= | CA2196373756 | CHD2 | c.2108A= c.1635A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.2601A= (p.Thr867=) n.3173A= n.161A= c.1972A= n.3345A= c.141A= (p.Thr47=) n.380A= | |
| 15 | g.92978257A>C | CA492499640 | CHD2 | c.2108A>C c.1635A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2601A>C (p.Thr867=) n.3173A>C n.161A>C c.1972A>C n.3345A>C c.141A>C (p.Thr47=) n.380A>C | |
| 15 | g.92978257A>G | CA7748032 | CHD2 | c.2108A>G c.1635A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2601A>G (p.Thr867=) n.3173A>G n.161A>G c.1972A>G n.3345A>G c.141A>G (p.Thr47=) n.380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978257A>T | CA492499641 | CHD2 | c.2108A>T c.1635A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2601A>T (p.Thr867=) n.3173A>T n.161A>T c.1972A>T n.3345A>T c.141A>T (p.Thr47=) n.380A>T | |
| 15 | g.92978258A>C | CA492499642 | CHD2 | c.2109A>C c.1636A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2602A>C (p.Arg868=) n.3174A>C n.162A>C c.1973A>C n.3346A>C c.142A>C (p.Arg48=) n.381A>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978258A>G | CA393893698 | CHD2 | c.2109A>G c.1636A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.3174A>G n.162A>G c.1973A>G n.3346A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) n.381A>G | |
| 15 | g.92978258A>T | CA393893699 | CHD2 | c.2109A>T c.1636A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2602A>T (p.Arg868Trp) n.3174A>T n.162A>T c.1973A>T n.3346A>T c.142A>T (p.Arg48Trp) n.381A>T | |
| 15 | g.92978259G>A | CA7748033 | CHD2 | c.2110G>A c.1637G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.3175G>A n.163G>A c.1974G>A n.3347G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.92978259G>C | CA393893700 | CHD2 | c.2110G>C c.1637G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.3175G>C n.163G>C c.1974G>C n.3347G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) n.382G>C | |
| 15 | g.92978259G= | CA2196373757 | CHD2 | c.2110G= c.1637G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.2603G= (p.Arg868=) n.3175G= n.163G= c.1974G= n.3347G= c.143G= (p.Arg48=) n.382G= | |
| 15 | g.92978259G>T | CA393893701 | CHD2 | c.2110G>T c.1637G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2603G>T (p.Arg868Met) n.3175G>T n.163G>T c.1974G>T n.3347G>T c.143G>T (p.Arg48Met) n.382G>T | |
| 15 | g.92978260G>A | CA492499643 | CHD2 | c.2111G>A c.1638G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2604G>A (p.Arg868=) n.3176G>A n.164G>A c.1975G>A n.3348G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.383G>A | |
| 15 | g.92978260G>C | CA393893702 | CHD2 | c.2111G>C c.1638G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2604G>C (p.Arg868Ser) n.3176G>C n.164G>C c.1975G>C n.3348G>C c.144G>C (p.Arg48Ser) n.383G>C | |
| 15 | g.92978260G>T | CA393893703 | CHD2 | c.2111G>T c.1638G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2604G>T (p.Arg868Ser) n.3176G>T n.164G>T c.1975G>T n.3348G>T c.144G>T (p.Arg48Ser) n.383G>T | |
| 15 | g.92978261G>A | CA393893704 | CHD2 | c.2112G>A c.1639G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.2605G>A (p.Ala869Thr) n.3177G>A n.165G>A c.1976G>A n.3349G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.384G>A | |
| 15 | g.92978261G>C | CA393893705 | CHD2 | c.2112G>C c.1639G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.2605G>C (p.Ala869Pro) n.3177G>C n.165G>C c.1976G>C n.3349G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.384G>C | |
| 15 | g.92978261G>T | CA393893706 | CHD2 | c.2112G>T c.1639G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.2605G>T (p.Ala869Ser) n.3177G>T n.165G>T c.1976G>T n.3349G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.384G>T | |
| 15 | g.92978261_92978262delinsTT | CA2580090366 | CHD2 | c.2112_2113delinsTT c.1639_1640delinsTT c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT) c.2605_2606delinsTT (p.Ala869Phe) n.3177_3178delinsTT n.165_166delinsTT c.1976_1977delinsTT n.3349_3350delinsTT c.145_146delinsTT (p.Ala49Phe) n.384_385delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.92978262C>A | CA393893709 | CHD2 | c.2113C>A c.1640C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.2606C>A (p.Ala869Asp) n.3178C>A n.166C>A c.1977C>A n.3350C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.385C>A | |
| 15 | g.92978262C>G | CA393893708 | CHD2 | c.2113C>G c.1640C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.2606C>G (p.Ala869Gly) n.3178C>G n.166C>G c.1977C>G n.3350C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.385C>G | |
| 15 | g.92978262C>T | CA393893707 | CHD2 | c.2113C>T c.1640C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.2606C>T (p.Ala869Val) n.3178C>T n.166C>T c.1977C>T n.3350C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.385C>T | |
| 15 | g.92978263T>A | CA492499644 | CHD2 | c.2114T>A c.1641T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.2607T>A (p.Ala869=) n.3179T>A n.167T>A c.1978T>A n.3351T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.386T>A | |
| 15 | g.92978263T>C | CA492499646 | CHD2 | c.2114T>C c.1641T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.2607T>C (p.Ala869=) n.3179T>C n.167T>C c.1978T>C n.3351T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.386T>C | |
| 15 | g.92978263T>G | CA492499645 | CHD2 | c.2114T>G c.1641T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.2607T>G (p.Ala869=) n.3179T>G n.167T>G c.1978T>G n.3351T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.386T>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.92978264G>A | CA393893710 | CHD2 | c.2115G>A c.1642G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.2608G>A (p.Gly870Ser) n.3180G>A n.168G>A c.1979G>A n.3352G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.387G>A | |
| 15 | g.92978264G>C | CA393893711 | CHD2 | c.2115G>C c.1642G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.3180G>C n.168G>C c.1979G>C n.3352G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.387G>C | |
| 15 | g.92978264G>T | CA393893712 | CHD2 | c.2115G>T c.1642G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.2608G>T (p.Gly870Cys) n.3180G>T n.168G>T c.1979G>T n.3352G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.387G>T | |
| 15 | g.92978265G>A | CA393893713 | CHD2 | c.2116G>A c.1643G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.2609G>A (p.Gly870Asp) n.3181G>A n.169G>A c.1980G>A n.3353G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.388G>A | |
| 15 | g.92978265G>C | CA393893714 | CHD2 | c.2116G>C c.1643G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.2609G>C (p.Gly870Ala) n.3181G>C n.169G>C c.1980G>C n.3353G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.388G>C | |
| 15 | g.92978265G>T | CA393893715 | CHD2 | c.2116G>T c.1643G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.2609G>T (p.Gly870Val) n.3181G>T n.169G>T c.1980G>T n.3353G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.388G>T | |
| 15 | g.92978266T>A | CA492499647 | CHD2 | c.2117T>A c.1644T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.2610T>A (p.Gly870=) n.3182T>A n.170T>A c.1981T>A n.3354T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.389T>A | |
| 15 | g.92978266T>C | CA492499648 | CHD2 | c.2117T>C c.1644T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.2610T>C (p.Gly870=) n.3182T>C n.170T>C c.1981T>C n.3354T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.389T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978266T>G | CA492499649 | CHD2 | c.2117T>G c.1644T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.2610T>G (p.Gly870=) n.3182T>G n.170T>G c.1981T>G n.3354T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.389T>G | |
| 15 | g.92978267G>A | CA393893716 | CHD2 | c.2118G>A c.1645G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.3183G>A n.171G>A c.1982G>A n.3355G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) n.390G>A | |
| 15 | g.92978267G>C | CA393893717 | CHD2 | c.2118G>C c.1645G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.3183G>C n.171G>C c.1982G>C n.3355G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.390G>C | |
| 15 | g.92978267G>T | CA393893718 | CHD2 | c.2118G>T c.1645G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.3183G>T n.171G>T c.1982G>T n.3355G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) n.390G>T |