WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.92978154C= | CA2196373720 | CHD2 | c.2085-80C= c.1532C= c.*1409-80C= (n.*1409-80C=) c.2578-80C= (n.2578-80C=) n.3150-80C= n.138-80C= c.1949-80C= n.3322-80C= c.118-80C= (n.118-80C=) n.277C= | |
| 15 | g.92978156_92978176dup | CA619617541 | CHD2 | c.2085-78_2085-58dup c.1534_1554dup c.*1409-78_*1409-58dup (n.*1409-78_*1409-58dup) c.2578-78_2578-58dup (n.2578-78_2578-58dup) n.3150-78_3150-58dup n.138-78_138-58dup c.1949-78_1949-58dup n.3322-78_3322-58dup c.118-78_118-58dup (n.118-78_118-58dup) n.279_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978156A>G | CA2630474690 | CHD2 | c.2085-78A>G c.1534A>G c.*1409-78A>G (n.*1409-78A>G) c.2578-78A>G (n.2578-78A>G) n.3150-78A>G n.138-78A>G c.1949-78A>G n.3322-78A>G c.118-78A>G (n.118-78A>G) n.279A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978157G>T | CA2630474692 | CHD2 | c.2085-77G>T c.1535G>T c.*1409-77G>T (n.*1409-77G>T) c.2578-77G>T (n.2578-77G>T) n.3150-77G>T n.138-77G>T c.1949-77G>T n.3322-77G>T c.118-77G>T (n.118-77G>T) n.280G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978158G>T | CA2630474693 | CHD2 | c.2085-76G>T c.1536G>T c.*1409-76G>T (n.*1409-76G>T) c.2578-76G>T (n.2578-76G>T) n.3150-76G>T n.138-76G>T c.1949-76G>T n.3322-76G>T c.118-76G>T (n.118-76G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978160G>A | CA2196373721 | CHD2 | c.2085-74G>A c.1538G>A c.*1409-74G>A (n.*1409-74G>A) c.2578-74G>A (n.2578-74G>A) n.3150-74G>A n.138-74G>A c.1949-74G>A n.3322-74G>A c.118-74G>A (n.118-74G>A) n.283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978160G= | CA2196373722 | CHD2 | c.2085-74G= c.1538G= c.*1409-74G= (n.*1409-74G=) c.2578-74G= (n.2578-74G=) n.3150-74G= n.138-74G= c.1949-74G= n.3322-74G= c.118-74G= (n.118-74G=) n.283G= | |
| 15 | g.92978160G>T | CA274852920 | CHD2 | c.2085-74G>T c.1538G>T c.*1409-74G>T (n.*1409-74G>T) c.2578-74G>T (n.2578-74G>T) n.3150-74G>T n.138-74G>T c.1949-74G>T n.3322-74G>T c.118-74G>T (n.118-74G>T) n.283G>T | dbSNP |
| 15 | g.92978161T>C | CA2731487585 | CHD2 | c.2085-73T>C c.1539T>C c.*1409-73T>C (n.*1409-73T>C) c.2578-73T>C (n.2578-73T>C) n.3150-73T>C n.138-73T>C c.1949-73T>C n.3322-73T>C c.118-73T>C (n.118-73T>C) n.284T>C | dbSNP |
| 15 | g.92978161T= | CA2196373723 | CHD2 | c.2085-73T= c.1539T= c.*1409-73T= (n.*1409-73T=) c.2578-73T= (n.2578-73T=) n.3150-73T= n.138-73T= c.1949-73T= n.3322-73T= c.118-73T= (n.118-73T=) n.284T= | |
| 15 | g.92978162A>G | CA2575841305 | CHD2 | c.2085-72A>G c.1540A>G c.*1409-72A>G (n.*1409-72A>G) c.2578-72A>G (n.2578-72A>G) n.3150-72A>G n.138-72A>G c.1949-72A>G n.3322-72A>G c.118-72A>G (n.118-72A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978163dup | CA619617542 | CHD2 | c.2085-71dup c.1541dup c.*1409-71dup (n.*1409-71dup) c.2578-71dup (n.2578-71dup) n.3150-71dup n.138-71dup c.1949-71dup n.3322-71dup c.118-71dup (n.118-71dup) n.286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978166G>T | CA2630474700 | CHD2 | c.2085-68G>T c.1544G>T c.*1409-68G>T (n.*1409-68G>T) c.2578-68G>T (n.2578-68G>T) n.3150-68G>T n.138-68G>T c.1949-68G>T n.3322-68G>T c.118-68G>T (n.118-68G>T) n.289G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978167C>A | CA2630474701 | CHD2 | c.2085-67C>A c.1545C>A c.*1409-67C>A (n.*1409-67C>A) c.2578-67C>A (n.2578-67C>A) n.3150-67C>A n.138-67C>A c.1949-67C>A n.3322-67C>A c.118-67C>A (n.118-67C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978170A= | CA2196373724 | CHD2 | c.2085-64A= c.1548A= c.*1409-64A= (n.*1409-64A=) c.2578-64A= (n.2578-64A=) n.3150-64A= n.138-64A= c.1949-64A= n.3322-64A= c.118-64A= (n.118-64A=) n.293A= | |
| 15 | g.92978170A>G | CA7748027 | CHD2 | c.2085-64A>G c.1548A>G c.*1409-64A>G (n.*1409-64A>G) c.2578-64A>G (n.2578-64A>G) n.3150-64A>G n.138-64A>G c.1949-64A>G n.3322-64A>G c.118-64A>G (n.118-64A>G) n.293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978175A>G | CA2630474703 | CHD2 | c.2085-59A>G c.1553A>G c.*1409-59A>G (n.*1409-59A>G) c.2578-59A>G (n.2578-59A>G) n.3150-59A>G n.138-59A>G c.1949-59A>G n.3322-59A>G c.118-59A>G (n.118-59A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978176C= | CA2196373725 | CHD2 | c.2085-58C= c.1554C= c.*1409-58C= (n.*1409-58C=) c.2578-58C= (n.2578-58C=) n.3150-58C= n.138-58C= c.1949-58C= n.3322-58C= c.118-58C= (n.118-58C=) n.299C= | |
| 15 | g.92978177T>A | CA2196373727 | CHD2 | c.2085-57T>A c.1555T>A c.*1409-57T>A (n.*1409-57T>A) c.2578-57T>A (n.2578-57T>A) n.3150-57T>A n.138-57T>A c.1949-57T>A n.3322-57T>A c.118-57T>A (n.118-57T>A) n.300T>A | dbSNP |
| 15 | g.92978177T= | CA2196373726 | CHD2 | c.2085-57T= c.1555T= c.*1409-57T= (n.*1409-57T=) c.2578-57T= (n.2578-57T=) n.3150-57T= n.138-57T= c.1949-57T= n.3322-57T= c.118-57T= (n.118-57T=) n.300T= | |
| 15 | g.92978177dup | CA619617543 | CHD2 | c.2085-57dup c.1555dup c.*1409-57dup (n.*1409-57dup) c.2578-57dup (n.2578-57dup) n.3150-57dup n.138-57dup c.1949-57dup n.3322-57dup c.118-57dup (n.118-57dup) n.300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978178G= | CA2196373728 | CHD2 | c.2085-56G= c.1556G= c.*1409-56G= (n.*1409-56G=) c.2578-56G= (n.2578-56G=) n.3150-56G= n.138-56G= c.1949-56G= n.3322-56G= c.118-56G= (n.118-56G=) n.301G= | |
| 15 | g.92978178G>T | CA619617544 | CHD2 | c.2085-56G>T c.1556G>T c.*1409-56G>T (n.*1409-56G>T) c.2578-56G>T (n.2578-56G>T) n.3150-56G>T n.138-56G>T c.1949-56G>T n.3322-56G>T c.118-56G>T (n.118-56G>T) n.301G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.92978180G>A | CA619617545 | CHD2 | c.2085-54G>A c.1558G>A c.*1409-54G>A (n.*1409-54G>A) c.2578-54G>A (n.2578-54G>A) n.3150-54G>A n.138-54G>A c.1949-54G>A n.3322-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978180G>C | CA7748028 | CHD2 | c.2085-54G>C c.1558G>C c.*1409-54G>C (n.*1409-54G>C) c.2578-54G>C (n.2578-54G>C) n.3150-54G>C n.138-54G>C c.1949-54G>C n.3322-54G>C c.118-54G>C (n.118-54G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978180G= | CA2196373729 | CHD2 | c.2085-54G= c.1558G= c.*1409-54G= (n.*1409-54G=) c.2578-54G= (n.2578-54G=) n.3150-54G= n.138-54G= c.1949-54G= n.3322-54G= c.118-54G= (n.118-54G=) n.303G= | |
| 15 | g.92978180G>T | CA2630474704 | CHD2 | c.2085-54G>T c.1558G>T c.*1409-54G>T (n.*1409-54G>T) c.2578-54G>T (n.2578-54G>T) n.3150-54G>T n.138-54G>T c.1949-54G>T n.3322-54G>T c.118-54G>T (n.118-54G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978182A= | CA2196373730 | CHD2 | c.2085-52A= c.1560A= c.*1409-52A= (n.*1409-52A=) c.2578-52A= (n.2578-52A=) n.3150-52A= n.138-52A= c.1949-52A= n.3322-52A= c.118-52A= (n.118-52A=) n.305A= | |
| 15 | g.92978182A>C | CA619617546 | CHD2 | c.2085-52A>C c.1560A>C c.*1409-52A>C (n.*1409-52A>C) c.2578-52A>C (n.2578-52A>C) n.3150-52A>C n.138-52A>C c.1949-52A>C n.3322-52A>C c.118-52A>C (n.118-52A>C) n.305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978182A>G | CA2520356591 | CHD2 | c.2085-52A>G c.1560A>G c.*1409-52A>G (n.*1409-52A>G) c.2578-52A>G (n.2578-52A>G) n.3150-52A>G n.138-52A>G c.1949-52A>G n.3322-52A>G c.118-52A>G (n.118-52A>G) n.305A>G | |
| 15 | g.92978183A>G | CA2555214610 | CHD2 | c.2085-51A>G c.1561A>G c.*1409-51A>G (n.*1409-51A>G) c.2578-51A>G (n.2578-51A>G) n.3150-51A>G n.138-51A>G c.1949-51A>G n.3322-51A>G c.118-51A>G (n.118-51A>G) n.306A>G | |
| 15 | g.92978184_92978186delinsCTG | CA2196373731 | CHD2 | c.2085-50_2085-48delinsCTG c.1562_1564delinsCTG c.*1409-50_*1409-48delinsCTG (n.*1409-50_*1409-48delinsCTG) c.2578-50_2578-48delinsCTG (n.2578-50_2578-48delinsCTG) n.3150-50_3150-48delinsCTG n.138-50_138-48delinsCTG c.1949-50_1949-48delinsCTG n.3322-50_3322-48delinsCTG c.118-50_118-48delinsCTG (n.118-50_118-48delinsCTG) n.307_309delinsCTG | |
| 15 | g.92978186_92978187del | CA972874297 | CHD2 | c.2085-48_2085-47del c.1564_1565del c.*1409-48_*1409-47del (n.*1409-48_*1409-47del) c.2578-48_2578-47del (n.2578-48_2578-47del) n.3150-48_3150-47del n.138-48_138-47del c.1949-48_1949-47del n.3322-48_3322-47del c.118-48_118-47del (n.118-48_118-47del) n.309_310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978186G>C | CA7748029 | CHD2 | c.2085-48G>C c.1564G>C c.*1409-48G>C (n.*1409-48G>C) c.2578-48G>C (n.2578-48G>C) n.3150-48G>C n.138-48G>C c.1949-48G>C n.3322-48G>C c.118-48G>C (n.118-48G>C) n.309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978186G= | CA2196373732 | CHD2 | c.2085-48G= c.1564G= c.*1409-48G= (n.*1409-48G=) c.2578-48G= (n.2578-48G=) n.3150-48G= n.138-48G= c.1949-48G= n.3322-48G= c.118-48G= (n.118-48G=) n.309G= | |
| 15 | g.92978187T>C | CA2630474705 | CHD2 | c.2085-47T>C c.1565T>C c.*1409-47T>C (n.*1409-47T>C) c.2578-47T>C (n.2578-47T>C) n.3150-47T>C n.138-47T>C c.1949-47T>C n.3322-47T>C c.118-47T>C (n.118-47T>C) n.310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978190C= | CA2196373733 | CHD2 | c.2085-44C= c.1568C= c.*1409-44C= (n.*1409-44C=) c.2578-44C= (n.2578-44C=) n.3150-44C= n.138-44C= c.1949-44C= n.3322-44C= c.118-44C= (n.118-44C=) n.313C= | |
| 15 | g.92978190C>T | CA2196373734 | CHD2 | c.2085-44C>T c.1568C>T c.*1409-44C>T (n.*1409-44C>T) c.2578-44C>T (n.2578-44C>T) n.3150-44C>T n.138-44C>T c.1949-44C>T n.3322-44C>T c.118-44C>T (n.118-44C>T) n.313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.92978191T>G | CA2575841306 | CHD2 | c.2085-43T>G c.1569T>G c.*1409-43T>G (n.*1409-43T>G) c.2578-43T>G (n.2578-43T>G) n.3150-43T>G n.138-43T>G c.1949-43T>G n.3322-43T>G c.118-43T>G (n.118-43T>G) n.314T>G | |
| 15 | g.92978192G>A | CA2575841307 | CHD2 | c.2085-42G>A c.1570G>A c.*1409-42G>A (n.*1409-42G>A) c.2578-42G>A (n.2578-42G>A) n.3150-42G>A n.138-42G>A c.1949-42G>A n.3322-42G>A c.118-42G>A (n.118-42G>A) n.315G>A | |
| 15 | g.92978192G>C | CA619617547 | CHD2 | c.2085-42G>C c.1570G>C c.*1409-42G>C (n.*1409-42G>C) c.2578-42G>C (n.2578-42G>C) n.3150-42G>C n.138-42G>C c.1949-42G>C n.3322-42G>C c.118-42G>C (n.118-42G>C) n.315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978192G= | CA2196373735 | CHD2 | c.2085-42G= c.1570G= c.*1409-42G= (n.*1409-42G=) c.2578-42G= (n.2578-42G=) n.3150-42G= n.138-42G= c.1949-42G= n.3322-42G= c.118-42G= (n.118-42G=) n.315G= | |
| 15 | g.92978196del | CA2575841308 | CHD2 | c.2085-38del c.1574del c.*1409-38del (n.*1409-38del) c.2578-38del (n.2578-38del) n.3150-38del n.138-38del c.1949-38del n.3322-38del c.118-38del (n.118-38del) n.319del | |
| 15 | g.92978196A>G | CA2630474706 | CHD2 | c.2085-38A>G c.1574A>G c.*1409-38A>G (n.*1409-38A>G) c.2578-38A>G (n.2578-38A>G) n.3150-38A>G n.138-38A>G c.1949-38A>G n.3322-38A>G c.118-38A>G (n.118-38A>G) n.319A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.92978197G= | CA2196373737 | CHD2 | c.2085-37G= c.1575G= c.*1409-37G= (n.*1409-37G=) c.2578-37G= (n.2578-37G=) n.3150-37G= n.138-37G= c.1949-37G= n.3322-37G= c.118-37G= (n.118-37G=) n.320G= | |
| 15 | g.92978197G>T | CA2196373736 | CHD2 | c.2085-37G>T c.1575G>T c.*1409-37G>T (n.*1409-37G>T) c.2578-37G>T (n.2578-37G>T) n.3150-37G>T n.138-37G>T c.1949-37G>T n.3322-37G>T c.118-37G>T (n.118-37G>T) n.320G>T | dbSNP |
| 15 | g.92978198G>A | CA972874306 | CHD2 | c.2085-36G>A c.1576G>A c.*1409-36G>A (n.*1409-36G>A) c.2578-36G>A (n.2578-36G>A) n.3150-36G>A n.138-36G>A c.1949-36G>A n.3322-36G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.321G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.92978198G= | CA2196373738 | CHD2 | c.2085-36G= c.1576G= c.*1409-36G= (n.*1409-36G=) c.2578-36G= (n.2578-36G=) n.3150-36G= n.138-36G= c.1949-36G= n.3322-36G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.321G= | |
| 15 | g.92978198G>T | CA274852961 | CHD2 | c.2085-36G>T c.1576G>T c.*1409-36G>T (n.*1409-36G>T) c.2578-36G>T (n.2578-36G>T) n.3150-36G>T n.138-36G>T c.1949-36G>T n.3322-36G>T c.118-36G>T (n.118-36G>T) n.321G>T | dbSNP |
| 15 | g.92978199C= | CA2196373739 | CHD2 | c.2085-35C= c.1577C= c.*1409-35C= (n.*1409-35C=) c.2578-35C= (n.2578-35C=) n.3150-35C= n.138-35C= c.1949-35C= n.3322-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) n.322C= |