Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.92974940A= | CA2196372185 | CHD2 | c.2074A= c.1515A= c.*561A= (n.*561A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.2567A= (p.Asp856=) n.3139A= n.127A= c.1938A= n.3311A= c.107A= (p.Asp36=) n.260A= | |
15 | g.92974940A>C | CA393893609 | CHD2 | c.2074A>C c.1515A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2567A>C (p.Asp856Ala) n.3139A>C n.127A>C c.1938A>C n.3311A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.260A>C | |
15 | g.92974940A>G | CA347823 | CHD2 | c.2074A>G c.1515A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2567A>G (p.Asp856Gly) n.3139A>G n.127A>G c.1938A>G n.3311A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.260A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.92974940A>T | CA393893610 | CHD2 | c.2074A>T c.1515A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2567A>T (p.Asp856Val) n.3139A>T n.127A>T c.1938A>T n.3311A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.260A>T | |
15 | g.92974941T>A | CA7748010 | CHD2 | c.2075T>A c.1516T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.2568T>A (p.Asp856Glu) n.3140T>A n.128T>A c.1939T>A n.3312T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.261T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92974941T>C | CA492499618 | CHD2 | c.2075T>C c.1516T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.2568T>C (p.Asp856=) n.3140T>C n.128T>C c.1939T>C n.3312T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.261T>C | |
15 | g.92974941T>G | CA393893611 | CHD2 | c.2075T>G c.1516T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.2568T>G (p.Asp856Glu) n.3140T>G n.128T>G c.1939T>G n.3312T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.261T>G | |
15 | g.92974941T= | CA2196372186 | CHD2 | c.2075T= c.1516T= c.*562T= (n.*562T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.2568T= (p.Asp856=) n.3140T= n.128T= c.1939T= n.3312T= c.108T= (p.Asp36=) n.261T= | |
15 | g.92974942G>A | CA393893612 | CHD2 | c.2076G>A c.1517G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.3141G>A n.129G>A c.1940G>A n.3313G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.262G>A | |
15 | g.92974942G>C | CA393893613 | CHD2 | c.2076G>C c.1517G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.3141G>C n.129G>C c.1940G>C n.3313G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.262G>C | |
15 | g.92974942G>T | CA393893614 | CHD2 | c.2076G>T c.1517G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.2569G>T (p.Gly857Trp) n.3141G>T n.129G>T c.1940G>T n.3313G>T c.109G>T (p.Gly37Trp) n.262G>T | |
15 | g.92974943G>A | CA393893615 | CHD2 | c.2077G>A c.1518G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.2570G>A (p.Gly857Glu) n.3142G>A n.130G>A c.1941G>A n.3314G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) n.263G>A | |
15 | g.92974943G>C | CA393893616 | CHD2 | c.2077G>C c.1518G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.3142G>C n.130G>C c.1941G>C n.3314G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.263G>C | |
15 | g.92974943G>T | CA393893617 | CHD2 | c.2077G>T c.1518G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.3142G>T n.130G>T c.1941G>T n.3314G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.263G>T | |
15 | g.92974944G>A | CA492499619 | CHD2 | c.2078G>A c.1519G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.2571G>A (p.Gly857=) n.3143G>A n.131G>A c.1942G>A n.3315G>A c.111G>A (p.Gly37=) n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92974944G>C | CA492499620 | CHD2 | c.2078G>C c.1519G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2571G>C (p.Gly857=) n.3143G>C n.131G>C c.1942G>C n.3315G>C c.111G>C (p.Gly37=) n.264G>C | |
15 | g.92974944G>T | CA492499621 | CHD2 | c.2078G>T c.1519G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2571G>T (p.Gly857=) n.3143G>T n.131G>T c.1942G>T n.3315G>T c.111G>T (p.Gly37=) n.264G>T | |
15 | g.92974945T>A | CA393893618 | CHD2 | c.2079T>A c.1520T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.3144T>A n.132T>A c.1943T>A n.3316T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.265T>A | |
15 | g.92974945T>C | CA393893619 | CHD2 | c.2079T>C c.1520T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.3144T>C n.132T>C c.1943T>C n.3316T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.265T>C | |
15 | g.92974945T>G | CA393893620 | CHD2 | c.2079T>G c.1520T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.3144T>G n.132T>G c.1943T>G n.3316T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.265T>G | |
15 | g.92974946C>A | CA393893621 | CHD2 | c.2080C>A c.1521C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.2573C>A (p.Ser858Tyr) n.3145C>A n.133C>A c.1944C>A n.3317C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.266C>A | |
15 | g.92974946C>G | CA393893622 | CHD2 | c.2080C>G c.1521C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.2573C>G (p.Ser858Cys) n.3145C>G n.133C>G c.1944C>G n.3317C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.266C>G | |
15 | g.92974946C>T | CA393893623 | CHD2 | c.2080C>T c.1521C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.2573C>T (p.Ser858Phe) n.3145C>T n.133C>T c.1944C>T n.3317C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.266C>T | |
15 | g.92974947T>A | CA492499622 | CHD2 | c.2081T>A c.1522T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2574T>A (p.Ser858=) n.3146T>A n.134T>A c.1945T>A n.3318T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.267T>A | |
15 | g.92974947T>C | CA492499623 | CHD2 | c.2081T>C c.1522T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.2574T>C (p.Ser858=) n.3146T>C n.134T>C c.1945T>C n.3318T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.267T>C | |
15 | g.92974947T>G | CA492499624 | CHD2 | c.2081T>G c.1522T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.2574T>G (p.Ser858=) n.3146T>G n.134T>G c.1945T>G n.3318T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.267T>G | |
15 | g.92974948G>A | CA393893626 | CHD2 | c.2082G>A c.1523G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) n.3147G>A n.135G>A c.1946G>A n.3319G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.268G>A | |
15 | g.92974948G>C | CA393893625 | CHD2 | c.2082G>C c.1523G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) n.3147G>C n.135G>C c.1946G>C n.3319G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.268G>C | |
15 | g.92974948G>T | CA393893624 | CHD2 | c.2082G>T c.1523G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) n.3147G>T n.135G>T c.1946G>T n.3319G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.268G>T | |
15 | g.92974949A>C | CA393893627 | CHD2 | c.2083A>C c.1524A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) n.3148A>C n.136A>C c.1947A>C n.3320A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.269A>C | |
15 | g.92974949A>G | CA393893628 | CHD2 | c.2083A>G c.1524A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) n.3148A>G n.136A>G c.1947A>G n.3320A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.269A>G | |
15 | g.92974949A>T | CA393893629 | CHD2 | c.2083A>T c.1524A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) n.3148A>T n.136A>T c.1947A>T n.3320A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.269A>T | |
15 | g.92974950G>A | CA492499625 | CHD2 | c.2084G>A c.1525G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.2577G>A (p.Glu859=) n.3149G>A n.137G>A c.1948G>A n.3321G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.270G>A | |
15 | g.92974950G>C | CA393893630 | CHD2 | c.2084G>C c.1525G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.2577G>C (p.Glu859Asp) n.3149G>C n.137G>C c.1948G>C n.3321G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.270G>C | |
15 | g.92974950G>T | CA393893631 | CHD2 | c.2084G>T c.1525G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.2577G>T (p.Glu859Asp) n.3149G>T n.137G>T c.1948G>T n.3321G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.270G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.92974951G>A | CA393893632 | CHD2 | c.2084+1G>A c.1525+1G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) n.3149+1G>A n.137+1G>A c.1948+1G>A n.3321+1G>A c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.270+1G>A | |
15 | g.92974951G>C | CA393893633 | CHD2 | c.2084+1G>C c.1525+1G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) n.3149+1G>C n.137+1G>C c.1948+1G>C n.3321+1G>C c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.270+1G>C | |
15 | g.92974951G>T | CA393893634 | CHD2 | c.2084+1G>T c.1525+1G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) n.3149+1G>T n.137+1G>T c.1948+1G>T n.3321+1G>T c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.270+1G>T | |
15 | g.92974952T>A | CA393893635 | CHD2 | c.2084+2T>A c.1525+2T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) n.3149+2T>A n.137+2T>A c.1948+2T>A n.3321+2T>A c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.270+2T>A | |
15 | g.92974952T>C | CA393893636 | CHD2 | c.2084+2T>C c.1525+2T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) n.3149+2T>C n.137+2T>C c.1948+2T>C n.3321+2T>C c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.270+2T>C | |
15 | g.92974952T>G | CA393893637 | CHD2 | c.2084+2T>G c.1525+2T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) n.3149+2T>G n.137+2T>G c.1948+2T>G n.3321+2T>G c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.270+2T>G | |
15 | g.92974954_92974955dup | CA2630473983 | CHD2 | c.2084+4_2084+5dup c.1525+4_1525+5dup c.*575_*576dup (n.*575_*576dup) c.*1408+4_*1408+5dup (n.*1408+4_*1408+5dup) c.2577+4_2577+5dup (n.2577+4_2577+5dup) n.3149+4_3149+5dup n.137+4_137+5dup c.1948+4_1948+5dup n.3321+4_3321+5dup c.117+4_117+5dup (n.117+4_117+5dup) n.270+4_270+5dup | gnomAD v4 |
15 | g.92974953A>G | CA2630473984 | CHD2 | c.2084+3A>G c.1525+3A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1408+3A>G (n.*1408+3A>G) c.2577+3A>G (n.2577+3A>G) n.3149+3A>G n.137+3A>G c.1948+3A>G n.3321+3A>G c.117+3A>G (n.117+3A>G) n.270+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.92974953_92974954delinsAT | CA2196372187 | CHD2 | c.2084+3_2084+4delinsAT c.1525+3_1525+4delinsAT c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.*1408+3_*1408+4delinsAT (n.*1408+3_*1408+4delinsAT) c.2577+3_2577+4delinsAT (n.2577+3_2577+4delinsAT) n.3149+3_3149+4delinsAT n.137+3_137+4delinsAT c.1948+3_1948+4delinsAT n.3321+3_3321+4delinsAT c.117+3_117+4delinsAT (n.117+3_117+4delinsAT) n.270+3_270+4delinsAT | |
15 | g.92974954del | CA717237385 | CHD2 | c.2084+4del c.1525+4del c.*575del (n.*575del) c.*1408+4del (n.*1408+4del) c.2577+4del (n.2577+4del) n.3149+4del n.137+4del c.1948+4del n.3321+4del c.117+4del (n.117+4del) n.270+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.92974954T>C | CA972872477 | CHD2 | c.2084+4T>C c.1525+4T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*1408+4T>C (n.*1408+4T>C) c.2577+4T>C (n.2577+4T>C) n.3149+4T>C n.137+4T>C c.1948+4T>C n.3321+4T>C c.117+4T>C (n.117+4T>C) n.270+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.92974954T= | CA2196372188 | CHD2 | c.2084+4T= c.1525+4T= c.*575T= (n.*575T=) c.*1408+4T= (n.*1408+4T=) c.2577+4T= (n.2577+4T=) n.3149+4T= n.137+4T= c.1948+4T= n.3321+4T= c.117+4T= (n.117+4T=) n.270+4T= | |
15 | g.92974954_92974961delinsACT | CA2573332396 | CHD2 | c.2084+4_2084+11delinsACT c.1525+4_1525+11delinsACT c.*575_*582delinsACT (n.*575_*582delinsACT) c.*1408+4_*1408+11delinsACT (n.*1408+4_*1408+11delinsACT) c.2577+4_2577+11delinsACT (n.2577+4_2577+11delinsACT) n.3149+4_3149+11delinsACT n.137+4_137+11delinsACT c.1948+4_1948+11delinsACT n.3321+4_3321+11delinsACT c.117+4_117+11delinsACT (n.117+4_117+11delinsACT) n.270+4_270+11delinsACT | |
15 | g.92974955A= | CA2196372189 | CHD2 | c.2084+5A= c.1525+5A= c.*576A= (n.*576A=) c.*1408+5A= (n.*1408+5A=) c.2577+5A= (n.2577+5A=) n.3149+5A= n.137+5A= c.1948+5A= n.3321+5A= c.117+5A= (n.117+5A=) n.270+5A= | |
15 | g.92974955A>G | CA274850368 | CHD2 | c.2084+5A>G c.1525+5A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*1408+5A>G (n.*1408+5A>G) c.2577+5A>G (n.2577+5A>G) n.3149+5A>G n.137+5A>G c.1948+5A>G n.3321+5A>G c.117+5A>G (n.117+5A>G) n.270+5A>G | dbSNP |