Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.91022574A= | CA2195408549 | VPS33B | c.-325T= (n.-325T=) n.30T= n.23T= c.-536T= (n.-536T=) c.-455T= (n.-455T=) c.-638T= (n.-638T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-543T= (n.-543T=) n.12T= | |
15 | g.91022574A>C | CA2581236179 | VPS33B | c.-325T>G (n.-325T>G) n.30T>G n.23T>G c.-536T>G (n.-536T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) n.12T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022574A>G | CA10647537 | VPS33B | c.-325T>C (n.-325T>C) n.30T>C n.23T>C c.-536T>C (n.-536T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) n.12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022574A>T | CA717052824 | VPS33B | c.-325T>A (n.-325T>A) n.30T>A n.23T>A c.-536T>A (n.-536T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) n.12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022575C>A | CA972735394 | VPS33B | c.-326G>T (n.-326G>T) n.29G>T n.22G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) n.11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022575C= | CA2195408550 | VPS33B | c.-326G= (n.-326G=) n.29G= n.22G= c.-537G= (n.-537G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-544G= (n.-544G=) n.11G= | |
15 | g.91022575C>T | CA717052827 | VPS33B | c.-326G>A (n.-326G>A) n.29G>A n.22G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022576C>A | CA2630424699 | VPS33B | c.-327G>T (n.-327G>T) n.28G>T n.21G>T c.-538G>T (n.-538G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91022576C= | CA2195408551 | VPS33B | c.-327G= (n.-327G=) n.28G= n.21G= c.-538G= (n.-538G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-545G= (n.-545G=) n.10G= | |
15 | g.91022576C>G | CA2195408552 | VPS33B | c.-327G>C (n.-327G>C) n.28G>C n.21G>C c.-538G>C (n.-538G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) n.10G>C | dbSNP |
15 | g.91022576C>T | CA2630424700 | VPS33B | c.-327G>A (n.-327G>A) n.28G>A n.21G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91022577A= | CA2195408553 | VPS33B | c.-328T= (n.-328T=) n.27T= n.20T= c.-539T= (n.-539T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-689T= (n.-689T=) c.-546T= (n.-546T=) n.9T= | |
15 | g.91022577A>C | CA619588529 | VPS33B | c.-328T>G (n.-328T>G) n.27T>G n.20T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) n.9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91022577A>T | CA2630424706 | VPS33B | c.-328T>A (n.-328T>A) n.27T>A n.20T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) n.9T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91022578G>A | CA2195408555 | VPS33B | c.-329C>T (n.-329C>T) n.26C>T n.19C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022578G>C | CA2630424711 | VPS33B | c.-329C>G (n.-329C>G) n.26C>G n.19C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) n.8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022578G= | CA2195408554 | VPS33B | c.-329C= (n.-329C=) n.26C= n.19C= c.-540C= (n.-540C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-690C= (n.-690C=) c.-547C= (n.-547C=) n.8C= | |
15 | g.91022578G>T | CA2630424712 | VPS33B | c.-329C>A (n.-329C>A) n.26C>A n.19C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91022579A>C | CA2630424714 | VPS33B | c.-330T>G (n.-330T>G) n.25T>G n.18T>G c.-541T>G (n.-541T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) n.7T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022583dup | CA717052838 | VPS33B | c.-330dup (n.-330dup) n.25dup n.18dup c.-541dup (n.-541dup) c.-460dup (n.-460dup) c.-643dup (n.-643dup) c.-691dup (n.-691dup) c.-548dup (n.-548dup) n.7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022580A>T | CA2630424715 | VPS33B | c.-331T>A (n.-331T>A) n.24T>A n.17T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) n.6T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91022581A>C | CA2630424716 | VPS33B | c.-332T>G (n.-332T>G) n.23T>G n.16T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022581A>G | CA2630424717 | VPS33B | c.-332T>C (n.-332T>C) n.23T>C n.16T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91022582A>C | CA2630424719 | VPS33B | c.-333T>G (n.-333T>G) n.22T>G n.15T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) n.4T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022582A>G | CA2630424722 | VPS33B | c.-333T>C (n.-333T>C) n.22T>C n.15T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91022583A= | CA2195408556 | VPS33B | c.-334T= (n.-334T=) n.21T= n.14T= c.-545T= (n.-545T=) c.-464T= (n.-464T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-552T= (n.-552T=) n.3T= | |
15 | g.91022583A>C | CA2195408557 | VPS33B | c.-334T>G (n.-334T>G) n.21T>G n.14T>G c.-545T>G (n.-545T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) n.3T>G | dbSNP |
15 | g.91022583A>G | CA2630424725 | VPS33B | c.-334T>C (n.-334T>C) n.21T>C n.14T>C c.-545T>C (n.-545T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91022583A>T | CA2630424726 | VPS33B | c.-334T>A (n.-334T>A) n.21T>A n.14T>A c.-545T>A (n.-545T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) n.3T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91022584G>A | CA10642715 | VPS33B | c.-335C>T (n.-335C>T) n.20C>T n.13C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) n.2C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022584G>C | CA2630424732 | VPS33B | c.-335C>G (n.-335C>G) n.20C>G n.13C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) n.2C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91022584G= | CA2195408558 | VPS33B | c.-335C= (n.-335C=) n.20C= n.13C= c.-546C= (n.-546C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-553C= (n.-553C=) n.2C= | |
15 | g.91022584G>T | CA972735404 | VPS33B | c.-335C>A (n.-335C>A) n.20C>A n.13C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022586A>C | CA2630424739 | VPS33B | c.-337T>G (n.-337T>G) n.18T>G n.11T>G c.-548T>G (n.-548T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.91022586A>G | CA2630424741 | VPS33B | c.-337T>C (n.-337T>C) n.18T>C n.11T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022586A>T | CA2731552301 | VPS33B | c.-337T>A (n.-337T>A) n.18T>A n.11T>A c.-548T>A (n.-548T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | dbSNP |
15 | g.91022587G>T | CA2630424744 | VPS33B | c.-338C>A (n.-338C>A) n.17C>A n.10C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.91022587_91022589del | CA2630424743 | VPS33B | c.-340_-338del (n.-340_-338del) n.15_17del n.8_10del c.-551_-549del (n.-551_-549del) c.-470_-468del (n.-470_-468del) c.-653_-651del (n.-653_-651del) c.-701_-699del (n.-701_-699del) c.-558_-556del (n.-558_-556del) | gnomAD v4 |
15 | g.91022588C>A | CA717052841 | VPS33B | c.-339G>T (n.-339G>T) n.16G>T n.9G>T c.-550G>T (n.-550G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022588C= | CA2195408559 | VPS33B | c.-339G= (n.-339G=) n.16G= n.9G= c.-550G= (n.-550G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
15 | g.91022588C>T | CA2630424746 | VPS33B | c.-339G>A (n.-339G>A) n.16G>A n.9G>A c.-550G>A (n.-550G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.91022589G>A | CA274765345 | VPS33B | c.-340C>T (n.-340C>T) n.15C>T n.8C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022589G>C | CA717052843 | VPS33B | c.-340C>G (n.-340C>G) n.15C>G n.8C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91022589G= | CA2195408560 | VPS33B | c.-340C= (n.-340C=) n.15C= n.8C= c.-551C= (n.-551C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-558C= (n.-558C=) | |
15 | g.91022589G>T | CA2630424750 | VPS33B | c.-340C>A (n.-340C>A) n.15C>A n.8C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.91022590A>C | CA2630424755 | VPS33B | c.-341T>G (n.-341T>G) n.14T>G n.7T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-702T>G (n.-702T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.91022590A>G | CA2598140801 | VPS33B | c.-341T>C (n.-341T>C) n.14T>C n.7T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91022591C>A | CA2630424756 | VPS33B | c.-342G>T (n.-342G>T) n.13G>T n.6G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.91022592T>C | CA274765349 | VPS33B | c.-343A>G (n.-343A>G) n.12A>G n.5A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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