Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91022574A=CA2195408549VPS33Bc.-325T= (n.-325T=)
n.30T=
n.23T=
c.-536T= (n.-536T=)
c.-455T= (n.-455T=)
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c.-686T= (n.-686T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.12T=
15g.91022574A>CCA2581236179VPS33Bc.-325T>G (n.-325T>G)
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n.23T>G
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c.-455T>G (n.-455T>G)
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n.12T>G
gnomAD v4
15g.91022574A>GCA10647537VPS33Bc.-325T>C (n.-325T>C)
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n.23T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
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c.-543T>C (n.-543T>C)
n.12T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022574A>TCA717052824VPS33Bc.-325T>A (n.-325T>A)
n.30T>A
n.23T>A
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c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.12T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022575C>ACA972735394VPS33Bc.-326G>T (n.-326G>T)
n.29G>T
n.22G>T
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n.11G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022575C=CA2195408550VPS33Bc.-326G= (n.-326G=)
n.29G=
n.22G=
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c.-456G= (n.-456G=)
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c.-544G= (n.-544G=)
n.11G=
15g.91022575C>TCA717052827VPS33Bc.-326G>A (n.-326G>A)
n.29G>A
n.22G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.11G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022576C>ACA2630424699VPS33Bc.-327G>T (n.-327G>T)
n.28G>T
n.21G>T
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n.10G>T
gnomAD v4
15g.91022576C=CA2195408551VPS33Bc.-327G= (n.-327G=)
n.28G=
n.21G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.-640G= (n.-640G=)
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c.-545G= (n.-545G=)
n.10G=
15g.91022576C>GCA2195408552VPS33Bc.-327G>C (n.-327G>C)
n.28G>C
n.21G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.10G>C
dbSNP
15g.91022576C>TCA2630424700VPS33Bc.-327G>A (n.-327G>A)
n.28G>A
n.21G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
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c.-545G>A (n.-545G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
15g.91022577A=CA2195408553VPS33Bc.-328T= (n.-328T=)
n.27T=
n.20T=
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n.9T=
15g.91022577A>CCA619588529VPS33Bc.-328T>G (n.-328T>G)
n.27T>G
n.20T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.9T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91022577A>TCA2630424706VPS33Bc.-328T>A (n.-328T>A)
n.27T>A
n.20T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.9T>A
gnomAD v4
15g.91022578G>ACA2195408555VPS33Bc.-329C>T (n.-329C>T)
n.26C>T
n.19C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022578G>CCA2630424711VPS33Bc.-329C>G (n.-329C>G)
n.26C>G
n.19C>G
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c.-459C>G (n.-459C>G)
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c.-547C>G (n.-547C>G)
n.8C>G
gnomAD v4
15g.91022578G=CA2195408554VPS33Bc.-329C= (n.-329C=)
n.26C=
n.19C=
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c.-642C= (n.-642C=)
c.-690C= (n.-690C=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.8C=
15g.91022578G>TCA2630424712VPS33Bc.-329C>A (n.-329C>A)
n.26C>A
n.19C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.8C>A
gnomAD v4
15g.91022579A>CCA2630424714VPS33Bc.-330T>G (n.-330T>G)
n.25T>G
n.18T>G
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c.-460T>G (n.-460T>G)
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n.7T>G
gnomAD v4
15g.91022583dupCA717052838VPS33Bc.-330dup (n.-330dup)
n.25dup
n.18dup
c.-541dup (n.-541dup)
c.-460dup (n.-460dup)
c.-643dup (n.-643dup)
c.-691dup (n.-691dup)
c.-548dup (n.-548dup)
n.7dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022580A>TCA2630424715VPS33Bc.-331T>A (n.-331T>A)
n.24T>A
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c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
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n.6T>A
gnomAD v4
15g.91022581A>CCA2630424716VPS33Bc.-332T>G (n.-332T>G)
n.23T>G
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c.-462T>G (n.-462T>G)
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gnomAD v4
15g.91022581A>GCA2630424717VPS33Bc.-332T>C (n.-332T>C)
n.23T>C
n.16T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.5T>C
gnomAD v4
15g.91022582A>CCA2630424719VPS33Bc.-333T>G (n.-333T>G)
n.22T>G
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c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
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n.4T>G
gnomAD v4
15g.91022582A>GCA2630424722VPS33Bc.-333T>C (n.-333T>C)
n.22T>C
n.15T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.4T>C
gnomAD v4
15g.91022583A=CA2195408556VPS33Bc.-334T= (n.-334T=)
n.21T=
n.14T=
c.-545T= (n.-545T=)
c.-464T= (n.-464T=)
c.-647T= (n.-647T=)
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c.-552T= (n.-552T=)
n.3T=
15g.91022583A>CCA2195408557VPS33Bc.-334T>G (n.-334T>G)
n.21T>G
n.14T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.3T>G
dbSNP
15g.91022583A>GCA2630424725VPS33Bc.-334T>C (n.-334T>C)
n.21T>C
n.14T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.3T>C
gnomAD v4
15g.91022583A>TCA2630424726VPS33Bc.-334T>A (n.-334T>A)
n.21T>A
n.14T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.3T>A
gnomAD v4
15g.91022584G>ACA10642715VPS33Bc.-335C>T (n.-335C>T)
n.20C>T
n.13C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.2C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.91022584G>CCA2630424732VPS33Bc.-335C>G (n.-335C>G)
n.20C>G
n.13C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.2C>G
gnomAD v4
15g.91022584G=CA2195408558VPS33Bc.-335C= (n.-335C=)
n.20C=
n.13C=
c.-546C= (n.-546C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-553C= (n.-553C=)
n.2C=
15g.91022584G>TCA972735404VPS33Bc.-335C>A (n.-335C>A)
n.20C>A
n.13C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.2C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022586A>CCA2630424739VPS33Bc.-337T>G (n.-337T>G)
n.18T>G
n.11T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
gnomAD v4
15g.91022586A>GCA2630424741VPS33Bc.-337T>C (n.-337T>C)
n.18T>C
n.11T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.91022586A>TCA2731552301VPS33Bc.-337T>A (n.-337T>A)
n.18T>A
n.11T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
dbSNP
15g.91022587G>TCA2630424744VPS33Bc.-338C>A (n.-338C>A)
n.17C>A
n.10C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
gnomAD v4
15g.91022587_91022589delCA2630424743VPS33Bc.-340_-338del (n.-340_-338del)
n.15_17del
n.8_10del
c.-551_-549del (n.-551_-549del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
c.-653_-651del (n.-653_-651del)
c.-701_-699del (n.-701_-699del)
c.-558_-556del (n.-558_-556del)
gnomAD v4
15g.91022588C>ACA717052841VPS33Bc.-339G>T (n.-339G>T)
n.16G>T
n.9G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.91022588C=CA2195408559VPS33Bc.-339G= (n.-339G=)
n.16G=
n.9G=
c.-550G= (n.-550G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.-557G= (n.-557G=)
15g.91022588C>TCA2630424746VPS33Bc.-339G>A (n.-339G>A)
n.16G>A
n.9G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
gnomAD v4
15g.91022589G>ACA274765345VPS33Bc.-340C>T (n.-340C>T)
n.15C>T
n.8C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022589G>CCA717052843VPS33Bc.-340C>G (n.-340C>G)
n.15C>G
n.8C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.91022589G=CA2195408560VPS33Bc.-340C= (n.-340C=)
n.15C=
n.8C=
c.-551C= (n.-551C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-558C= (n.-558C=)
15g.91022589G>TCA2630424750VPS33Bc.-340C>A (n.-340C>A)
n.15C>A
n.8C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
gnomAD v4
15g.91022590A>CCA2630424755VPS33Bc.-341T>G (n.-341T>G)
n.14T>G
n.7T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
gnomAD v4
15g.91022590A>GCA2598140801VPS33Bc.-341T>C (n.-341T>C)
n.14T>C
n.7T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022591C>ACA2630424756VPS33Bc.-342G>T (n.-342G>T)
n.13G>T
n.6G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
gnomAD v4
15g.91022592T>CCA274765349VPS33Bc.-343A>G (n.-343A>G)
n.12A>G
n.5A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022592T>GCA2630424760VPS33Bc.-343A>C (n.-343A>C)
n.12A>C
n.5A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched