Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91002035G>ACA2630425317VPS33Bc.1405+15C>T (n.1405+15C>T)
c.1324+15C>T (n.1324+15C>T)
c.*1100+15C>T (n.*1100+15C>T)
c.1132+15C>T (n.1132+15C>T)
c.1327+15C>T (n.1327+15C>T)
c.1081+15C>T (n.1081+15C>T)
c.1060+15C>T (n.1060+15C>T)
n.1903+15C>T
 gnomAD v4
15g.91002035G>CCA2805217629VPS33Bc.1405+15C>G (n.1405+15C>G)
c.1324+15C>G (n.1324+15C>G)
c.*1100+15C>G (n.*1100+15C>G)
c.1132+15C>G (n.1132+15C>G)
c.1327+15C>G (n.1327+15C>G)
c.1081+15C>G (n.1081+15C>G)
c.1060+15C>G (n.1060+15C>G)
n.1903+15C>G
15g.91002036T>CCA274811272VPS33Bc.1405+14A>G (n.1405+14A>G)
c.1324+14A>G (n.1324+14A>G)
c.*1100+14A>G (n.*1100+14A>G)
c.1132+14A>G (n.1132+14A>G)
c.1327+14A>G (n.1327+14A>G)
c.1081+14A>G (n.1081+14A>G)
c.1060+14A>G (n.1060+14A>G)
n.1903+14A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.91002036T=CA2195398954VPS33Bc.1405+14A= (n.1405+14A=)
c.1324+14A= (n.1324+14A=)
c.*1100+14A= (n.*1100+14A=)
c.1132+14A= (n.1132+14A=)
c.1327+14A= (n.1327+14A=)
c.1081+14A= (n.1081+14A=)
c.1060+14A= (n.1060+14A=)
n.1903+14A=
15g.91002037G>ACA2731552597VPS33Bc.1405+13C>T (n.1405+13C>T)
c.1324+13C>T (n.1324+13C>T)
c.*1100+13C>T (n.*1100+13C>T)
c.1132+13C>T (n.1132+13C>T)
c.1327+13C>T (n.1327+13C>T)
c.1081+13C>T (n.1081+13C>T)
c.1060+13C>T (n.1060+13C>T)
n.1903+13C>T
 dbSNP
15g.91002038C=CA2195398955VPS33Bc.1405+12G= (n.1405+12G=)
c.1324+12G= (n.1324+12G=)
c.*1100+12G= (n.*1100+12G=)
c.1132+12G= (n.1132+12G=)
c.1327+12G= (n.1327+12G=)
c.1081+12G= (n.1081+12G=)
c.1060+12G= (n.1060+12G=)
n.1903+12G=
15g.91002038C>TCA619595130VPS33Bc.1405+12G>A (n.1405+12G>A)
c.1324+12G>A (n.1324+12G>A)
c.*1100+12G>A (n.*1100+12G>A)
c.1132+12G>A (n.1132+12G>A)
c.1327+12G>A (n.1327+12G>A)
c.1081+12G>A (n.1081+12G>A)
c.1060+12G>A (n.1060+12G>A)
n.1903+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91002040C=CA2195398956VPS33Bc.1405+10G= (n.1405+10G=)
c.1324+10G= (n.1324+10G=)
c.*1100+10G= (n.*1100+10G=)
c.1132+10G= (n.1132+10G=)
c.1327+10G= (n.1327+10G=)
c.1081+10G= (n.1081+10G=)
c.1060+10G= (n.1060+10G=)
n.1903+10G=
15g.91002040C>TCA2195398957VPS33Bc.1405+10G>A (n.1405+10G>A)
c.1324+10G>A (n.1324+10G>A)
c.*1100+10G>A (n.*1100+10G>A)
c.1132+10G>A (n.1132+10G>A)
c.1327+10G>A (n.1327+10G>A)
c.1081+10G>A (n.1081+10G>A)
c.1060+10G>A (n.1060+10G>A)
n.1903+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.91002042C>TCA2630425320VPS33Bc.1405+8G>A (n.1405+8G>A)
c.1324+8G>A (n.1324+8G>A)
c.*1100+8G>A (n.*1100+8G>A)
c.1132+8G>A (n.1132+8G>A)
c.1327+8G>A (n.1327+8G>A)
c.1081+8G>A (n.1081+8G>A)
c.1060+8G>A (n.1060+8G>A)
n.1903+8G>A
 gnomAD v4
15g.91002043T>CCA7744665VPS33Bc.1405+7A>G (n.1405+7A>G)
c.1324+7A>G (n.1324+7A>G)
c.*1100+7A>G (n.*1100+7A>G)
c.1132+7A>G (n.1132+7A>G)
c.1327+7A>G (n.1327+7A>G)
c.1081+7A>G (n.1081+7A>G)
c.1060+7A>G (n.1060+7A>G)
n.1903+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91002043T=CA2195398958VPS33Bc.1405+7A= (n.1405+7A=)
c.1324+7A= (n.1324+7A=)
c.*1100+7A= (n.*1100+7A=)
c.1132+7A= (n.1132+7A=)
c.1327+7A= (n.1327+7A=)
c.1081+7A= (n.1081+7A=)
c.1060+7A= (n.1060+7A=)
n.1903+7A=
15g.91002044G>ACA2630425321VPS33Bc.1405+6C>T (n.1405+6C>T)
c.1324+6C>T (n.1324+6C>T)
c.*1100+6C>T (n.*1100+6C>T)
c.1132+6C>T (n.1132+6C>T)
c.1327+6C>T (n.1327+6C>T)
c.1081+6C>T (n.1081+6C>T)
c.1060+6C>T (n.1060+6C>T)
n.1903+6C>T
 gnomAD v4
15g.91002045C=CA2195398959VPS33Bc.1405+5G= (n.1405+5G=)
c.1324+5G= (n.1324+5G=)
c.*1100+5G= (n.*1100+5G=)
c.1132+5G= (n.1132+5G=)
c.1327+5G= (n.1327+5G=)
c.1081+5G= (n.1081+5G=)
c.1060+5G= (n.1060+5G=)
n.1903+5G=
15g.91002045C>GCA619595132VPS33Bc.1405+5G>C (n.1405+5G>C)
c.1324+5G>C (n.1324+5G>C)
c.*1100+5G>C (n.*1100+5G>C)
c.1132+5G>C (n.1132+5G>C)
c.1327+5G>C (n.1327+5G>C)
c.1081+5G>C (n.1081+5G>C)
c.1060+5G>C (n.1060+5G>C)
n.1903+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91002046T>CCA2195398961VPS33Bc.1405+4A>G (n.1405+4A>G)
c.1324+4A>G (n.1324+4A>G)
c.*1100+4A>G (n.*1100+4A>G)
c.1132+4A>G (n.1132+4A>G)
c.1327+4A>G (n.1327+4A>G)
c.1081+4A>G (n.1081+4A>G)
c.1060+4A>G (n.1060+4A>G)
n.1903+4A>G
 dbSNP
15g.91002046T>GCA2630425324VPS33Bc.1405+4A>C (n.1405+4A>C)
c.1324+4A>C (n.1324+4A>C)
c.*1100+4A>C (n.*1100+4A>C)
c.1132+4A>C (n.1132+4A>C)
c.1327+4A>C (n.1327+4A>C)
c.1081+4A>C (n.1081+4A>C)
c.1060+4A>C (n.1060+4A>C)
n.1903+4A>C
 gnomAD v4
15g.91002046T=CA2195398960VPS33Bc.1405+4A= (n.1405+4A=)
c.1324+4A= (n.1324+4A=)
c.*1100+4A= (n.*1100+4A=)
c.1132+4A= (n.1132+4A=)
c.1327+4A= (n.1327+4A=)
c.1081+4A= (n.1081+4A=)
c.1060+4A= (n.1060+4A=)
n.1903+4A=
15g.91002048A>CCA393886400VPS33Bc.1405+2T>G (n.1405+2T>G)
c.1324+2T>G (n.1324+2T>G)
c.*1100+2T>G (n.*1100+2T>G)
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
c.1327+2T>G (n.1327+2T>G)
c.1081+2T>G (n.1081+2T>G)
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
n.1903+2T>G
15g.91002048A>GCA393886398VPS33Bc.1405+2T>C (n.1405+2T>C)
c.1324+2T>C (n.1324+2T>C)
c.*1100+2T>C (n.*1100+2T>C)
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
c.1081+2T>C (n.1081+2T>C)
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
n.1903+2T>C
15g.91002048A>TCA393886399VPS33Bc.1405+2T>A (n.1405+2T>A)
c.1324+2T>A (n.1324+2T>A)
c.*1100+2T>A (n.*1100+2T>A)
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
c.1081+2T>A (n.1081+2T>A)
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
n.1903+2T>A
15g.91002049C>ACA393886401VPS33Bc.1405+1G>T (n.1405+1G>T)
c.1324+1G>T (n.1324+1G>T)
c.*1100+1G>T (n.*1100+1G>T)
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
c.1081+1G>T (n.1081+1G>T)
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
n.1903+1G>T
15g.91002049C>GCA393886402VPS33Bc.1405+1G>C (n.1405+1G>C)
c.1324+1G>C (n.1324+1G>C)
c.*1100+1G>C (n.*1100+1G>C)
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
c.1081+1G>C (n.1081+1G>C)
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
n.1903+1G>C
15g.91002049C>TCA393886403VPS33Bc.1405+1G>A (n.1405+1G>A)
c.1324+1G>A (n.1324+1G>A)
c.*1100+1G>A (n.*1100+1G>A)
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
c.1081+1G>A (n.1081+1G>A)
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
n.1903+1G>A
15g.91002050C>ACA393886405VPS33Bc.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
n.1903G>T
15g.91002050C=CA2195398962VPS33Bc.1405G= (p.Gly469=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.1132G= (p.Gly378=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1081G= (p.Gly361=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1903G=
15g.91002050C>GCA393886404VPS33Bc.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1903G>C
15g.91002050C>TCA274811276VPS33Bc.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.1903G>A
 dbSNP
15g.91002051T>ACA492204113VPS33Bc.1404A>T (p.Ala468=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.1059A>T (p.Ala353=)
n.1902A>T
15g.91002051T>CCA492204111VPS33Bc.1404A>G (p.Ala468=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.1059A>G (p.Ala353=)
n.1902A>G
15g.91002051T>GCA492204109VPS33Bc.1404A>C (p.Ala468=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.1059A>C (p.Ala353=)
n.1902A>C
15g.91002052G>ACA393886406VPS33Bc.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1901C>T
 gnomAD v4
15g.91002052G>CCA393886407VPS33Bc.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1901C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91002052G=CA2195398963VPS33Bc.1403C= (p.Ala468=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.1058C= (p.Ala353=)
n.1901C=
15g.91002052G>TCA393886408VPS33Bc.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
n.1901C>A
15g.91002053C>ACA393886409VPS33Bc.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1900G>T
15g.91002053C>GCA393886410VPS33Bc.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1900G>C
15g.91002053C>TCA393886411VPS33Bc.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1900G>A
 gnomAD v4
15g.91002054A>CCA492204121VPS33Bc.1401T>G (p.Ala467=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1323T>G (p.Ala441=)
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
n.1899T>G
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c.1320T>C (p.Ala440=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1323T>C (p.Ala441=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
n.1899T>C
 gnomAD v4
15g.91002054A>TCA492204123VPS33Bc.1401T>A (p.Ala467=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1323T>A (p.Ala441=)
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
n.1899T>A
15g.91002055G>ACA393886412VPS33Bc.1400C>T (p.Ala467Val)
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n.1898C>T
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c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
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n.1898C>G
15g.91002055G>TCA393886413VPS33Bc.1400C>A (p.Ala467Asp)
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n.1898C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1896G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched