Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91001943G>TCA2630425177VPS33Bc.1405+107C>A (n.1405+107C>A)
c.1324+107C>A (n.1324+107C>A)
c.*1100+107C>A (n.*1100+107C>A)
c.1132+107C>A (n.1132+107C>A)
c.1327+107C>A (n.1327+107C>A)
c.1081+107C>A (n.1081+107C>A)
c.1060+107C>A (n.1060+107C>A)
n.1903+107C>A
gnomAD v4
15g.91001944G>ACA274811149VPS33Bc.1405+106C>T (n.1405+106C>T)
c.1324+106C>T (n.1324+106C>T)
c.*1100+106C>T (n.*1100+106C>T)
c.1132+106C>T (n.1132+106C>T)
c.1327+106C>T (n.1327+106C>T)
c.1081+106C>T (n.1081+106C>T)
c.1060+106C>T (n.1060+106C>T)
n.1903+106C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91001944G=CA2195398903VPS33Bc.1405+106C= (n.1405+106C=)
c.1324+106C= (n.1324+106C=)
c.*1100+106C= (n.*1100+106C=)
c.1132+106C= (n.1132+106C=)
c.1327+106C= (n.1327+106C=)
c.1081+106C= (n.1081+106C=)
c.1060+106C= (n.1060+106C=)
n.1903+106C=
15g.91001944G>TCA2630425179VPS33Bc.1405+106C>A (n.1405+106C>A)
c.1324+106C>A (n.1324+106C>A)
c.*1100+106C>A (n.*1100+106C>A)
c.1132+106C>A (n.1132+106C>A)
c.1327+106C>A (n.1327+106C>A)
c.1081+106C>A (n.1081+106C>A)
c.1060+106C>A (n.1060+106C>A)
n.1903+106C>A
gnomAD v4
15g.91001948C>TCA2630425180VPS33Bc.1405+102G>A (n.1405+102G>A)
c.1324+102G>A (n.1324+102G>A)
c.*1100+102G>A (n.*1100+102G>A)
c.1132+102G>A (n.1132+102G>A)
c.1327+102G>A (n.1327+102G>A)
c.1081+102G>A (n.1081+102G>A)
c.1060+102G>A (n.1060+102G>A)
n.1903+102G>A
gnomAD v4
15g.91001949A=CA2195398904VPS33Bc.1405+101T= (n.1405+101T=)
c.1324+101T= (n.1324+101T=)
c.*1100+101T= (n.*1100+101T=)
c.1132+101T= (n.1132+101T=)
c.1327+101T= (n.1327+101T=)
c.1081+101T= (n.1081+101T=)
c.1060+101T= (n.1060+101T=)
n.1903+101T=
15g.91001949A>GCA619595110VPS33Bc.1405+101T>C (n.1405+101T>C)
c.1324+101T>C (n.1324+101T>C)
c.*1100+101T>C (n.*1100+101T>C)
c.1132+101T>C (n.1132+101T>C)
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c.1060+101T>C (n.1060+101T>C)
n.1903+101T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001950G>ACA2575838956VPS33Bc.1405+100C>T (n.1405+100C>T)
c.1324+100C>T (n.1324+100C>T)
c.*1100+100C>T (n.*1100+100C>T)
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c.1060+100C>T (n.1060+100C>T)
n.1903+100C>T
gnomAD v4
15g.91001950G>CCA2630425182VPS33Bc.1405+100C>G (n.1405+100C>G)
c.1324+100C>G (n.1324+100C>G)
c.*1100+100C>G (n.*1100+100C>G)
c.1132+100C>G (n.1132+100C>G)
c.1327+100C>G (n.1327+100C>G)
c.1081+100C>G (n.1081+100C>G)
c.1060+100C>G (n.1060+100C>G)
n.1903+100C>G
gnomAD v4
15g.91001950G>TCA2575838957VPS33Bc.1405+100C>A (n.1405+100C>A)
c.1324+100C>A (n.1324+100C>A)
c.*1100+100C>A (n.*1100+100C>A)
c.1132+100C>A (n.1132+100C>A)
c.1327+100C>A (n.1327+100C>A)
c.1081+100C>A (n.1081+100C>A)
c.1060+100C>A (n.1060+100C>A)
n.1903+100C>A
15g.91001950_91001959delinsGTCCACCTTCCA2195398905VPS33Bc.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC (n.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC)
c.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC (n.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC)
c.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC (n.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC)
c.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC (n.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC)
c.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC (n.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC)
c.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC (n.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC)
c.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC (n.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC)
n.1903+91_1903+100delinsGAAGGTGGAC
15g.91001955_91001963delCA2195398906VPS33Bc.1405+91_1405+99del (n.1405+91_1405+99del)
c.1324+91_1324+99del (n.1324+91_1324+99del)
c.*1100+91_*1100+99del (n.*1100+91_*1100+99del)
c.1132+91_1132+99del (n.1132+91_1132+99del)
c.1327+91_1327+99del (n.1327+91_1327+99del)
c.1081+91_1081+99del (n.1081+91_1081+99del)
c.1060+91_1060+99del (n.1060+91_1060+99del)
n.1903+91_1903+99del
dbSNP
15g.91001952C>ACA972738189VPS33Bc.1405+98G>T (n.1405+98G>T)
c.1324+98G>T (n.1324+98G>T)
c.*1100+98G>T (n.*1100+98G>T)
c.1132+98G>T (n.1132+98G>T)
c.1327+98G>T (n.1327+98G>T)
c.1081+98G>T (n.1081+98G>T)
c.1060+98G>T (n.1060+98G>T)
n.1903+98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001952C=CA2195398907VPS33Bc.1405+98G= (n.1405+98G=)
c.1324+98G= (n.1324+98G=)
c.*1100+98G= (n.*1100+98G=)
c.1132+98G= (n.1132+98G=)
c.1327+98G= (n.1327+98G=)
c.1081+98G= (n.1081+98G=)
c.1060+98G= (n.1060+98G=)
n.1903+98G=
15g.91001952C>TCA2630425183VPS33Bc.1405+98G>A (n.1405+98G>A)
c.1324+98G>A (n.1324+98G>A)
c.*1100+98G>A (n.*1100+98G>A)
c.1132+98G>A (n.1132+98G>A)
c.1327+98G>A (n.1327+98G>A)
c.1081+98G>A (n.1081+98G>A)
c.1060+98G>A (n.1060+98G>A)
n.1903+98G>A
gnomAD v4
15g.91001953C>ACA2630425184VPS33Bc.1405+97G>T (n.1405+97G>T)
c.1324+97G>T (n.1324+97G>T)
c.*1100+97G>T (n.*1100+97G>T)
c.1132+97G>T (n.1132+97G>T)
c.1327+97G>T (n.1327+97G>T)
c.1081+97G>T (n.1081+97G>T)
c.1060+97G>T (n.1060+97G>T)
n.1903+97G>T
gnomAD v4
15g.91001953C=CA2195398908VPS33Bc.1405+97G= (n.1405+97G=)
c.1324+97G= (n.1324+97G=)
c.*1100+97G= (n.*1100+97G=)
c.1132+97G= (n.1132+97G=)
c.1327+97G= (n.1327+97G=)
c.1081+97G= (n.1081+97G=)
c.1060+97G= (n.1060+97G=)
n.1903+97G=
15g.91001953C>TCA2195398909VPS33Bc.1405+97G>A (n.1405+97G>A)
c.1324+97G>A (n.1324+97G>A)
c.*1100+97G>A (n.*1100+97G>A)
c.1132+97G>A (n.1132+97G>A)
c.1327+97G>A (n.1327+97G>A)
c.1081+97G>A (n.1081+97G>A)
c.1060+97G>A (n.1060+97G>A)
n.1903+97G>A
dbSNP
15g.91001956C>TCA2630425186VPS33Bc.1405+94G>A (n.1405+94G>A)
c.1324+94G>A (n.1324+94G>A)
c.*1100+94G>A (n.*1100+94G>A)
c.1132+94G>A (n.1132+94G>A)
c.1327+94G>A (n.1327+94G>A)
c.1081+94G>A (n.1081+94G>A)
c.1060+94G>A (n.1060+94G>A)
n.1903+94G>A
gnomAD v4
15g.91001959C=CA2195398910VPS33Bc.1405+91G= (n.1405+91G=)
c.1324+91G= (n.1324+91G=)
c.*1100+91G= (n.*1100+91G=)
c.1132+91G= (n.1132+91G=)
c.1327+91G= (n.1327+91G=)
c.1081+91G= (n.1081+91G=)
c.1060+91G= (n.1060+91G=)
n.1903+91G=
15g.91001959C>TCA2195398911VPS33Bc.1405+91G>A (n.1405+91G>A)
c.1324+91G>A (n.1324+91G>A)
c.*1100+91G>A (n.*1100+91G>A)
c.1132+91G>A (n.1132+91G>A)
c.1327+91G>A (n.1327+91G>A)
c.1081+91G>A (n.1081+91G>A)
c.1060+91G>A (n.1060+91G>A)
n.1903+91G>A
dbSNP
15g.91001960T>CCA2630425187VPS33Bc.1405+90A>G (n.1405+90A>G)
c.1324+90A>G (n.1324+90A>G)
c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G)
c.1132+90A>G (n.1132+90A>G)
c.1327+90A>G (n.1327+90A>G)
c.1081+90A>G (n.1081+90A>G)
c.1060+90A>G (n.1060+90A>G)
n.1903+90A>G
gnomAD v4
15g.91001962C>ACA2630425188VPS33Bc.1405+88G>T (n.1405+88G>T)
c.1324+88G>T (n.1324+88G>T)
c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T)
c.1132+88G>T (n.1132+88G>T)
c.1327+88G>T (n.1327+88G>T)
c.1081+88G>T (n.1081+88G>T)
c.1060+88G>T (n.1060+88G>T)
n.1903+88G>T
gnomAD v4
15g.91001963A=CA2195398912VPS33Bc.1405+87T= (n.1405+87T=)
c.1324+87T= (n.1324+87T=)
c.*1100+87T= (n.*1100+87T=)
c.1132+87T= (n.1132+87T=)
c.1327+87T= (n.1327+87T=)
c.1081+87T= (n.1081+87T=)
c.1060+87T= (n.1060+87T=)
n.1903+87T=
15g.91001963A>CCA2195398913VPS33Bc.1405+87T>G (n.1405+87T>G)
c.1324+87T>G (n.1324+87T>G)
c.*1100+87T>G (n.*1100+87T>G)
c.1132+87T>G (n.1132+87T>G)
c.1327+87T>G (n.1327+87T>G)
c.1081+87T>G (n.1081+87T>G)
c.1060+87T>G (n.1060+87T>G)
n.1903+87T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91001963A>TCA2630425190VPS33Bc.1405+87T>A (n.1405+87T>A)
c.1324+87T>A (n.1324+87T>A)
c.*1100+87T>A (n.*1100+87T>A)
c.1132+87T>A (n.1132+87T>A)
c.1327+87T>A (n.1327+87T>A)
c.1081+87T>A (n.1081+87T>A)
c.1060+87T>A (n.1060+87T>A)
n.1903+87T>A
gnomAD v4
15g.91001964delCA2630425189VPS33Bc.1405+87del (n.1405+87del)
c.1324+87del (n.1324+87del)
c.*1100+87del (n.*1100+87del)
c.1132+87del (n.1132+87del)
c.1327+87del (n.1327+87del)
c.1081+87del (n.1081+87del)
c.1060+87del (n.1060+87del)
n.1903+87del
gnomAD v4
15g.91001964A=CA2195398914VPS33Bc.1405+86T= (n.1405+86T=)
c.1324+86T= (n.1324+86T=)
c.*1100+86T= (n.*1100+86T=)
c.1132+86T= (n.1132+86T=)
c.1327+86T= (n.1327+86T=)
c.1081+86T= (n.1081+86T=)
c.1060+86T= (n.1060+86T=)
n.1903+86T=
15g.91001964A>GCA274811154VPS33Bc.1405+86T>C (n.1405+86T>C)
c.1324+86T>C (n.1324+86T>C)
c.*1100+86T>C (n.*1100+86T>C)
c.1132+86T>C (n.1132+86T>C)
c.1327+86T>C (n.1327+86T>C)
c.1081+86T>C (n.1081+86T>C)
c.1060+86T>C (n.1060+86T>C)
n.1903+86T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001967C=CA2195398915VPS33Bc.1405+83G= (n.1405+83G=)
c.1324+83G= (n.1324+83G=)
c.*1100+83G= (n.*1100+83G=)
c.1132+83G= (n.1132+83G=)
c.1327+83G= (n.1327+83G=)
c.1081+83G= (n.1081+83G=)
c.1060+83G= (n.1060+83G=)
n.1903+83G=
15g.91001967C>GCA2195398916VPS33Bc.1405+83G>C (n.1405+83G>C)
c.1324+83G>C (n.1324+83G>C)
c.*1100+83G>C (n.*1100+83G>C)
c.1132+83G>C (n.1132+83G>C)
c.1327+83G>C (n.1327+83G>C)
c.1081+83G>C (n.1081+83G>C)
c.1060+83G>C (n.1060+83G>C)
n.1903+83G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91001969T>CCA717052489VPS33Bc.1405+81A>G (n.1405+81A>G)
c.1324+81A>G (n.1324+81A>G)
c.*1100+81A>G (n.*1100+81A>G)
c.1132+81A>G (n.1132+81A>G)
c.1327+81A>G (n.1327+81A>G)
c.1081+81A>G (n.1081+81A>G)
c.1060+81A>G (n.1060+81A>G)
n.1903+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001969T=CA2195398917VPS33Bc.1405+81A= (n.1405+81A=)
c.1324+81A= (n.1324+81A=)
c.*1100+81A= (n.*1100+81A=)
c.1132+81A= (n.1132+81A=)
c.1327+81A= (n.1327+81A=)
c.1081+81A= (n.1081+81A=)
c.1060+81A= (n.1060+81A=)
n.1903+81A=
15g.91001971C=CA2195398918VPS33Bc.1405+79G= (n.1405+79G=)
c.1324+79G= (n.1324+79G=)
c.*1100+79G= (n.*1100+79G=)
c.1132+79G= (n.1132+79G=)
c.1327+79G= (n.1327+79G=)
c.1081+79G= (n.1081+79G=)
c.1060+79G= (n.1060+79G=)
n.1903+79G=
15g.91001971C>GCA274811173VPS33Bc.1405+79G>C (n.1405+79G>C)
c.1324+79G>C (n.1324+79G>C)
c.*1100+79G>C (n.*1100+79G>C)
c.1132+79G>C (n.1132+79G>C)
c.1327+79G>C (n.1327+79G>C)
c.1081+79G>C (n.1081+79G>C)
c.1060+79G>C (n.1060+79G>C)
n.1903+79G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91001971C>TCA2630425192VPS33Bc.1405+79G>A (n.1405+79G>A)
c.1324+79G>A (n.1324+79G>A)
c.*1100+79G>A (n.*1100+79G>A)
c.1132+79G>A (n.1132+79G>A)
c.1327+79G>A (n.1327+79G>A)
c.1081+79G>A (n.1081+79G>A)
c.1060+79G>A (n.1060+79G>A)
n.1903+79G>A
gnomAD v4
15g.91001972T>CCA2630425193VPS33Bc.1405+78A>G (n.1405+78A>G)
c.1324+78A>G (n.1324+78A>G)
c.*1100+78A>G (n.*1100+78A>G)
c.1132+78A>G (n.1132+78A>G)
c.1327+78A>G (n.1327+78A>G)
c.1081+78A>G (n.1081+78A>G)
c.1060+78A>G (n.1060+78A>G)
n.1903+78A>G
gnomAD v4
15g.91001973G>ACA2630425194VPS33Bc.1405+77C>T (n.1405+77C>T)
c.1324+77C>T (n.1324+77C>T)
c.*1100+77C>T (n.*1100+77C>T)
c.1132+77C>T (n.1132+77C>T)
c.1327+77C>T (n.1327+77C>T)
c.1081+77C>T (n.1081+77C>T)
c.1060+77C>T (n.1060+77C>T)
n.1903+77C>T
gnomAD v4
15g.91001973G=CA2195398919VPS33Bc.1405+77C= (n.1405+77C=)
c.1324+77C= (n.1324+77C=)
c.*1100+77C= (n.*1100+77C=)
c.1132+77C= (n.1132+77C=)
c.1327+77C= (n.1327+77C=)
c.1081+77C= (n.1081+77C=)
c.1060+77C= (n.1060+77C=)
n.1903+77C=
15g.91001973G>TCA2195398920VPS33Bc.1405+77C>A (n.1405+77C>A)
c.1324+77C>A (n.1324+77C>A)
c.*1100+77C>A (n.*1100+77C>A)
c.1132+77C>A (n.1132+77C>A)
c.1327+77C>A (n.1327+77C>A)
c.1081+77C>A (n.1081+77C>A)
c.1060+77C>A (n.1060+77C>A)
n.1903+77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001974T>GCA2195398922VPS33Bc.1405+76A>C (n.1405+76A>C)
c.1324+76A>C (n.1324+76A>C)
c.*1100+76A>C (n.*1100+76A>C)
c.1132+76A>C (n.1132+76A>C)
c.1327+76A>C (n.1327+76A>C)
c.1081+76A>C (n.1081+76A>C)
c.1060+76A>C (n.1060+76A>C)
n.1903+76A>C
dbSNP
15g.91001974T=CA2195398921VPS33Bc.1405+76A= (n.1405+76A=)
c.1324+76A= (n.1324+76A=)
c.*1100+76A= (n.*1100+76A=)
c.1132+76A= (n.1132+76A=)
c.1327+76A= (n.1327+76A=)
c.1081+76A= (n.1081+76A=)
c.1060+76A= (n.1060+76A=)
n.1903+76A=
15g.91001978_91001981delCA2630425195VPS33Bc.1405+73_1405+76del (n.1405+73_1405+76del)
c.1324+73_1324+76del (n.1324+73_1324+76del)
c.*1100+73_*1100+76del (n.*1100+73_*1100+76del)
c.1132+73_1132+76del (n.1132+73_1132+76del)
c.1327+73_1327+76del (n.1327+73_1327+76del)
c.1081+73_1081+76del (n.1081+73_1081+76del)
c.1060+73_1060+76del (n.1060+73_1060+76del)
n.1903+73_1903+76del
gnomAD v4
15g.91001975C>TCA2575838958VPS33Bc.1405+75G>A (n.1405+75G>A)
c.1324+75G>A (n.1324+75G>A)
c.*1100+75G>A (n.*1100+75G>A)
c.1132+75G>A (n.1132+75G>A)
c.1327+75G>A (n.1327+75G>A)
c.1081+75G>A (n.1081+75G>A)
c.1060+75G>A (n.1060+75G>A)
n.1903+75G>A
gnomAD v4
15g.91001977C>ACA2630425200VPS33Bc.1405+73G>T (n.1405+73G>T)
c.1324+73G>T (n.1324+73G>T)
c.*1100+73G>T (n.*1100+73G>T)
c.1132+73G>T (n.1132+73G>T)
c.1327+73G>T (n.1327+73G>T)
c.1081+73G>T (n.1081+73G>T)
c.1060+73G>T (n.1060+73G>T)
n.1903+73G>T
gnomAD v4
15g.91001978T>CCA2630425201VPS33Bc.1405+72A>G (n.1405+72A>G)
c.1324+72A>G (n.1324+72A>G)
c.*1100+72A>G (n.*1100+72A>G)
c.1132+72A>G (n.1132+72A>G)
c.1327+72A>G (n.1327+72A>G)
c.1081+72A>G (n.1081+72A>G)
c.1060+72A>G (n.1060+72A>G)
n.1903+72A>G
gnomAD v4
15g.91001978T>GCA2630425202VPS33Bc.1405+72A>C (n.1405+72A>C)
c.1324+72A>C (n.1324+72A>C)
c.*1100+72A>C (n.*1100+72A>C)
c.1132+72A>C (n.1132+72A>C)
c.1327+72A>C (n.1327+72A>C)
c.1081+72A>C (n.1081+72A>C)
c.1060+72A>C (n.1060+72A>C)
n.1903+72A>C
gnomAD v4
15g.91001979C=CA2195398923VPS33Bc.1405+71G= (n.1405+71G=)
c.1324+71G= (n.1324+71G=)
c.*1100+71G= (n.*1100+71G=)
c.1132+71G= (n.1132+71G=)
c.1327+71G= (n.1327+71G=)
c.1081+71G= (n.1081+71G=)
c.1060+71G= (n.1060+71G=)
n.1903+71G=
15g.91001979C>TCA274811174VPS33Bc.1405+71G>A (n.1405+71G>A)
c.1324+71G>A (n.1324+71G>A)
c.*1100+71G>A (n.*1100+71G>A)
c.1132+71G>A (n.1132+71G>A)
c.1327+71G>A (n.1327+71G>A)
c.1081+71G>A (n.1081+71G>A)
c.1060+71G>A (n.1060+71G>A)
n.1903+71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91001981delCA2630425203VPS33Bc.1405+71del (n.1405+71del)
c.1324+71del (n.1324+71del)
c.*1100+71del (n.*1100+71del)
c.1132+71del (n.1132+71del)
c.1327+71del (n.1327+71del)
c.1081+71del (n.1081+71del)
c.1060+71del (n.1060+71del)
n.1903+71del
gnomAD v4

Number of alleles fetched