UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91001937T>C | CA2630425169 | VPS33B | c.1405+113A>G (n.1405+113A>G) c.1324+113A>G (n.1324+113A>G) c.*1100+113A>G (n.*1100+113A>G) c.1132+113A>G (n.1132+113A>G) c.1327+113A>G (n.1327+113A>G) c.1081+113A>G (n.1081+113A>G) c.1060+113A>G (n.1060+113A>G) n.1903+113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001937T>G | CA2630425171 | VPS33B | c.1405+113A>C (n.1405+113A>C) c.1324+113A>C (n.1324+113A>C) c.*1100+113A>C (n.*1100+113A>C) c.1132+113A>C (n.1132+113A>C) c.1327+113A>C (n.1327+113A>C) c.1081+113A>C (n.1081+113A>C) c.1060+113A>C (n.1060+113A>C) n.1903+113A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001938A>G | CA2630425172 | VPS33B | c.1405+112T>C (n.1405+112T>C) c.1324+112T>C (n.1324+112T>C) c.*1100+112T>C (n.*1100+112T>C) c.1132+112T>C (n.1132+112T>C) c.1327+112T>C (n.1327+112T>C) c.1081+112T>C (n.1081+112T>C) c.1060+112T>C (n.1060+112T>C) n.1903+112T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001939G>C | CA2195398902 | VPS33B | c.1405+111C>G (n.1405+111C>G) c.1324+111C>G (n.1324+111C>G) c.*1100+111C>G (n.*1100+111C>G) c.1132+111C>G (n.1132+111C>G) c.1327+111C>G (n.1327+111C>G) c.1081+111C>G (n.1081+111C>G) c.1060+111C>G (n.1060+111C>G) n.1903+111C>G | dbSNP |
| 15 | g.91001939G= | CA2195398901 | VPS33B | c.1405+111C= (n.1405+111C=) c.1324+111C= (n.1324+111C=) c.*1100+111C= (n.*1100+111C=) c.1132+111C= (n.1132+111C=) c.1327+111C= (n.1327+111C=) c.1081+111C= (n.1081+111C=) c.1060+111C= (n.1060+111C=) n.1903+111C= | |
| 15 | g.91001939G>T | CA2630425174 | VPS33B | c.1405+111C>A (n.1405+111C>A) c.1324+111C>A (n.1324+111C>A) c.*1100+111C>A (n.*1100+111C>A) c.1132+111C>A (n.1132+111C>A) c.1327+111C>A (n.1327+111C>A) c.1081+111C>A (n.1081+111C>A) c.1060+111C>A (n.1060+111C>A) n.1903+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001940G>A | CA2630425175 | VPS33B | c.1405+110C>T (n.1405+110C>T) c.1324+110C>T (n.1324+110C>T) c.*1100+110C>T (n.*1100+110C>T) c.1132+110C>T (n.1132+110C>T) c.1327+110C>T (n.1327+110C>T) c.1081+110C>T (n.1081+110C>T) c.1060+110C>T (n.1060+110C>T) n.1903+110C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001943G>T | CA2630425177 | VPS33B | c.1405+107C>A (n.1405+107C>A) c.1324+107C>A (n.1324+107C>A) c.*1100+107C>A (n.*1100+107C>A) c.1132+107C>A (n.1132+107C>A) c.1327+107C>A (n.1327+107C>A) c.1081+107C>A (n.1081+107C>A) c.1060+107C>A (n.1060+107C>A) n.1903+107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001944G>A | CA274811149 | VPS33B | c.1405+106C>T (n.1405+106C>T) c.1324+106C>T (n.1324+106C>T) c.*1100+106C>T (n.*1100+106C>T) c.1132+106C>T (n.1132+106C>T) c.1327+106C>T (n.1327+106C>T) c.1081+106C>T (n.1081+106C>T) c.1060+106C>T (n.1060+106C>T) n.1903+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001944G= | CA2195398903 | VPS33B | c.1405+106C= (n.1405+106C=) c.1324+106C= (n.1324+106C=) c.*1100+106C= (n.*1100+106C=) c.1132+106C= (n.1132+106C=) c.1327+106C= (n.1327+106C=) c.1081+106C= (n.1081+106C=) c.1060+106C= (n.1060+106C=) n.1903+106C= | |
| 15 | g.91001944G>T | CA2630425179 | VPS33B | c.1405+106C>A (n.1405+106C>A) c.1324+106C>A (n.1324+106C>A) c.*1100+106C>A (n.*1100+106C>A) c.1132+106C>A (n.1132+106C>A) c.1327+106C>A (n.1327+106C>A) c.1081+106C>A (n.1081+106C>A) c.1060+106C>A (n.1060+106C>A) n.1903+106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001948C>T | CA2630425180 | VPS33B | c.1405+102G>A (n.1405+102G>A) c.1324+102G>A (n.1324+102G>A) c.*1100+102G>A (n.*1100+102G>A) c.1132+102G>A (n.1132+102G>A) c.1327+102G>A (n.1327+102G>A) c.1081+102G>A (n.1081+102G>A) c.1060+102G>A (n.1060+102G>A) n.1903+102G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001949A= | CA2195398904 | VPS33B | c.1405+101T= (n.1405+101T=) c.1324+101T= (n.1324+101T=) c.*1100+101T= (n.*1100+101T=) c.1132+101T= (n.1132+101T=) c.1327+101T= (n.1327+101T=) c.1081+101T= (n.1081+101T=) c.1060+101T= (n.1060+101T=) n.1903+101T= | |
| 15 | g.91001949A>G | CA619595110 | VPS33B | c.1405+101T>C (n.1405+101T>C) c.1324+101T>C (n.1324+101T>C) c.*1100+101T>C (n.*1100+101T>C) c.1132+101T>C (n.1132+101T>C) c.1327+101T>C (n.1327+101T>C) c.1081+101T>C (n.1081+101T>C) c.1060+101T>C (n.1060+101T>C) n.1903+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001950G>A | CA2575838956 | VPS33B | c.1405+100C>T (n.1405+100C>T) c.1324+100C>T (n.1324+100C>T) c.*1100+100C>T (n.*1100+100C>T) c.1132+100C>T (n.1132+100C>T) c.1327+100C>T (n.1327+100C>T) c.1081+100C>T (n.1081+100C>T) c.1060+100C>T (n.1060+100C>T) n.1903+100C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001950G>C | CA2630425182 | VPS33B | c.1405+100C>G (n.1405+100C>G) c.1324+100C>G (n.1324+100C>G) c.*1100+100C>G (n.*1100+100C>G) c.1132+100C>G (n.1132+100C>G) c.1327+100C>G (n.1327+100C>G) c.1081+100C>G (n.1081+100C>G) c.1060+100C>G (n.1060+100C>G) n.1903+100C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001950G>T | CA2575838957 | VPS33B | c.1405+100C>A (n.1405+100C>A) c.1324+100C>A (n.1324+100C>A) c.*1100+100C>A (n.*1100+100C>A) c.1132+100C>A (n.1132+100C>A) c.1327+100C>A (n.1327+100C>A) c.1081+100C>A (n.1081+100C>A) c.1060+100C>A (n.1060+100C>A) n.1903+100C>A | |
| 15 | g.91001950_91001959delinsGTCCACCTTC | CA2195398905 | VPS33B | c.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC (n.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC) c.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC (n.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC) c.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC (n.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC) c.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC (n.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC) c.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC (n.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC) c.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC (n.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC) c.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC (n.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC) n.1903+91_1903+100delinsGAAGGTGGAC | |
| 15 | g.91001955_91001963del | CA2195398906 | VPS33B | c.1405+91_1405+99del (n.1405+91_1405+99del) c.1324+91_1324+99del (n.1324+91_1324+99del) c.*1100+91_*1100+99del (n.*1100+91_*1100+99del) c.1132+91_1132+99del (n.1132+91_1132+99del) c.1327+91_1327+99del (n.1327+91_1327+99del) c.1081+91_1081+99del (n.1081+91_1081+99del) c.1060+91_1060+99del (n.1060+91_1060+99del) n.1903+91_1903+99del | dbSNP |
| 15 | g.91001952C>A | CA972738189 | VPS33B | c.1405+98G>T (n.1405+98G>T) c.1324+98G>T (n.1324+98G>T) c.*1100+98G>T (n.*1100+98G>T) c.1132+98G>T (n.1132+98G>T) c.1327+98G>T (n.1327+98G>T) c.1081+98G>T (n.1081+98G>T) c.1060+98G>T (n.1060+98G>T) n.1903+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001952C= | CA2195398907 | VPS33B | c.1405+98G= (n.1405+98G=) c.1324+98G= (n.1324+98G=) c.*1100+98G= (n.*1100+98G=) c.1132+98G= (n.1132+98G=) c.1327+98G= (n.1327+98G=) c.1081+98G= (n.1081+98G=) c.1060+98G= (n.1060+98G=) n.1903+98G= | |
| 15 | g.91001952C>T | CA2630425183 | VPS33B | c.1405+98G>A (n.1405+98G>A) c.1324+98G>A (n.1324+98G>A) c.*1100+98G>A (n.*1100+98G>A) c.1132+98G>A (n.1132+98G>A) c.1327+98G>A (n.1327+98G>A) c.1081+98G>A (n.1081+98G>A) c.1060+98G>A (n.1060+98G>A) n.1903+98G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001953C>A | CA2630425184 | VPS33B | c.1405+97G>T (n.1405+97G>T) c.1324+97G>T (n.1324+97G>T) c.*1100+97G>T (n.*1100+97G>T) c.1132+97G>T (n.1132+97G>T) c.1327+97G>T (n.1327+97G>T) c.1081+97G>T (n.1081+97G>T) c.1060+97G>T (n.1060+97G>T) n.1903+97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001953C= | CA2195398908 | VPS33B | c.1405+97G= (n.1405+97G=) c.1324+97G= (n.1324+97G=) c.*1100+97G= (n.*1100+97G=) c.1132+97G= (n.1132+97G=) c.1327+97G= (n.1327+97G=) c.1081+97G= (n.1081+97G=) c.1060+97G= (n.1060+97G=) n.1903+97G= | |
| 15 | g.91001953C>T | CA2195398909 | VPS33B | c.1405+97G>A (n.1405+97G>A) c.1324+97G>A (n.1324+97G>A) c.*1100+97G>A (n.*1100+97G>A) c.1132+97G>A (n.1132+97G>A) c.1327+97G>A (n.1327+97G>A) c.1081+97G>A (n.1081+97G>A) c.1060+97G>A (n.1060+97G>A) n.1903+97G>A | dbSNP |
| 15 | g.91001956C>T | CA2630425186 | VPS33B | c.1405+94G>A (n.1405+94G>A) c.1324+94G>A (n.1324+94G>A) c.*1100+94G>A (n.*1100+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1327+94G>A (n.1327+94G>A) c.1081+94G>A (n.1081+94G>A) c.1060+94G>A (n.1060+94G>A) n.1903+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001959C= | CA2195398910 | VPS33B | c.1405+91G= (n.1405+91G=) c.1324+91G= (n.1324+91G=) c.*1100+91G= (n.*1100+91G=) c.1132+91G= (n.1132+91G=) c.1327+91G= (n.1327+91G=) c.1081+91G= (n.1081+91G=) c.1060+91G= (n.1060+91G=) n.1903+91G= | |
| 15 | g.91001959C>T | CA2195398911 | VPS33B | c.1405+91G>A (n.1405+91G>A) c.1324+91G>A (n.1324+91G>A) c.*1100+91G>A (n.*1100+91G>A) c.1132+91G>A (n.1132+91G>A) c.1327+91G>A (n.1327+91G>A) c.1081+91G>A (n.1081+91G>A) c.1060+91G>A (n.1060+91G>A) n.1903+91G>A | dbSNP |
| 15 | g.91001960T>C | CA2630425187 | VPS33B | c.1405+90A>G (n.1405+90A>G) c.1324+90A>G (n.1324+90A>G) c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G) c.1132+90A>G (n.1132+90A>G) c.1327+90A>G (n.1327+90A>G) c.1081+90A>G (n.1081+90A>G) c.1060+90A>G (n.1060+90A>G) n.1903+90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001962C>A | CA2630425188 | VPS33B | c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) c.1324+88G>T (n.1324+88G>T) c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T) c.1132+88G>T (n.1132+88G>T) c.1327+88G>T (n.1327+88G>T) c.1081+88G>T (n.1081+88G>T) c.1060+88G>T (n.1060+88G>T) n.1903+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001963A= | CA2195398912 | VPS33B | c.1405+87T= (n.1405+87T=) c.1324+87T= (n.1324+87T=) c.*1100+87T= (n.*1100+87T=) c.1132+87T= (n.1132+87T=) c.1327+87T= (n.1327+87T=) c.1081+87T= (n.1081+87T=) c.1060+87T= (n.1060+87T=) n.1903+87T= | |
| 15 | g.91001963A>C | CA2195398913 | VPS33B | c.1405+87T>G (n.1405+87T>G) c.1324+87T>G (n.1324+87T>G) c.*1100+87T>G (n.*1100+87T>G) c.1132+87T>G (n.1132+87T>G) c.1327+87T>G (n.1327+87T>G) c.1081+87T>G (n.1081+87T>G) c.1060+87T>G (n.1060+87T>G) n.1903+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001963A>T | CA2630425190 | VPS33B | c.1405+87T>A (n.1405+87T>A) c.1324+87T>A (n.1324+87T>A) c.*1100+87T>A (n.*1100+87T>A) c.1132+87T>A (n.1132+87T>A) c.1327+87T>A (n.1327+87T>A) c.1081+87T>A (n.1081+87T>A) c.1060+87T>A (n.1060+87T>A) n.1903+87T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001964del | CA2630425189 | VPS33B | c.1405+87del (n.1405+87del) c.1324+87del (n.1324+87del) c.*1100+87del (n.*1100+87del) c.1132+87del (n.1132+87del) c.1327+87del (n.1327+87del) c.1081+87del (n.1081+87del) c.1060+87del (n.1060+87del) n.1903+87del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001964A= | CA2195398914 | VPS33B | c.1405+86T= (n.1405+86T=) c.1324+86T= (n.1324+86T=) c.*1100+86T= (n.*1100+86T=) c.1132+86T= (n.1132+86T=) c.1327+86T= (n.1327+86T=) c.1081+86T= (n.1081+86T=) c.1060+86T= (n.1060+86T=) n.1903+86T= | |
| 15 | g.91001964A>G | CA274811154 | VPS33B | c.1405+86T>C (n.1405+86T>C) c.1324+86T>C (n.1324+86T>C) c.*1100+86T>C (n.*1100+86T>C) c.1132+86T>C (n.1132+86T>C) c.1327+86T>C (n.1327+86T>C) c.1081+86T>C (n.1081+86T>C) c.1060+86T>C (n.1060+86T>C) n.1903+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001967C= | CA2195398915 | VPS33B | c.1405+83G= (n.1405+83G=) c.1324+83G= (n.1324+83G=) c.*1100+83G= (n.*1100+83G=) c.1132+83G= (n.1132+83G=) c.1327+83G= (n.1327+83G=) c.1081+83G= (n.1081+83G=) c.1060+83G= (n.1060+83G=) n.1903+83G= | |
| 15 | g.91001967C>G | CA2195398916 | VPS33B | c.1405+83G>C (n.1405+83G>C) c.1324+83G>C (n.1324+83G>C) c.*1100+83G>C (n.*1100+83G>C) c.1132+83G>C (n.1132+83G>C) c.1327+83G>C (n.1327+83G>C) c.1081+83G>C (n.1081+83G>C) c.1060+83G>C (n.1060+83G>C) n.1903+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001969T>C | CA717052489 | VPS33B | c.1405+81A>G (n.1405+81A>G) c.1324+81A>G (n.1324+81A>G) c.*1100+81A>G (n.*1100+81A>G) c.1132+81A>G (n.1132+81A>G) c.1327+81A>G (n.1327+81A>G) c.1081+81A>G (n.1081+81A>G) c.1060+81A>G (n.1060+81A>G) n.1903+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001969T= | CA2195398917 | VPS33B | c.1405+81A= (n.1405+81A=) c.1324+81A= (n.1324+81A=) c.*1100+81A= (n.*1100+81A=) c.1132+81A= (n.1132+81A=) c.1327+81A= (n.1327+81A=) c.1081+81A= (n.1081+81A=) c.1060+81A= (n.1060+81A=) n.1903+81A= | |
| 15 | g.91001971C= | CA2195398918 | VPS33B | c.1405+79G= (n.1405+79G=) c.1324+79G= (n.1324+79G=) c.*1100+79G= (n.*1100+79G=) c.1132+79G= (n.1132+79G=) c.1327+79G= (n.1327+79G=) c.1081+79G= (n.1081+79G=) c.1060+79G= (n.1060+79G=) n.1903+79G= | |
| 15 | g.91001971C>G | CA274811173 | VPS33B | c.1405+79G>C (n.1405+79G>C) c.1324+79G>C (n.1324+79G>C) c.*1100+79G>C (n.*1100+79G>C) c.1132+79G>C (n.1132+79G>C) c.1327+79G>C (n.1327+79G>C) c.1081+79G>C (n.1081+79G>C) c.1060+79G>C (n.1060+79G>C) n.1903+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001971C>T | CA2630425192 | VPS33B | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.1324+79G>A (n.1324+79G>A) c.*1100+79G>A (n.*1100+79G>A) c.1132+79G>A (n.1132+79G>A) c.1327+79G>A (n.1327+79G>A) c.1081+79G>A (n.1081+79G>A) c.1060+79G>A (n.1060+79G>A) n.1903+79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001972T>C | CA2630425193 | VPS33B | c.1405+78A>G (n.1405+78A>G) c.1324+78A>G (n.1324+78A>G) c.*1100+78A>G (n.*1100+78A>G) c.1132+78A>G (n.1132+78A>G) c.1327+78A>G (n.1327+78A>G) c.1081+78A>G (n.1081+78A>G) c.1060+78A>G (n.1060+78A>G) n.1903+78A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001973G>A | CA2630425194 | VPS33B | c.1405+77C>T (n.1405+77C>T) c.1324+77C>T (n.1324+77C>T) c.*1100+77C>T (n.*1100+77C>T) c.1132+77C>T (n.1132+77C>T) c.1327+77C>T (n.1327+77C>T) c.1081+77C>T (n.1081+77C>T) c.1060+77C>T (n.1060+77C>T) n.1903+77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001973G= | CA2195398919 | VPS33B | c.1405+77C= (n.1405+77C=) c.1324+77C= (n.1324+77C=) c.*1100+77C= (n.*1100+77C=) c.1132+77C= (n.1132+77C=) c.1327+77C= (n.1327+77C=) c.1081+77C= (n.1081+77C=) c.1060+77C= (n.1060+77C=) n.1903+77C= | |
| 15 | g.91001973G>T | CA2195398920 | VPS33B | c.1405+77C>A (n.1405+77C>A) c.1324+77C>A (n.1324+77C>A) c.*1100+77C>A (n.*1100+77C>A) c.1132+77C>A (n.1132+77C>A) c.1327+77C>A (n.1327+77C>A) c.1081+77C>A (n.1081+77C>A) c.1060+77C>A (n.1060+77C>A) n.1903+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001974T>G | CA2195398922 | VPS33B | c.1405+76A>C (n.1405+76A>C) c.1324+76A>C (n.1324+76A>C) c.*1100+76A>C (n.*1100+76A>C) c.1132+76A>C (n.1132+76A>C) c.1327+76A>C (n.1327+76A>C) c.1081+76A>C (n.1081+76A>C) c.1060+76A>C (n.1060+76A>C) n.1903+76A>C | dbSNP |
| 15 | g.91001974T= | CA2195398921 | VPS33B | c.1405+76A= (n.1405+76A=) c.1324+76A= (n.1324+76A=) c.*1100+76A= (n.*1100+76A=) c.1132+76A= (n.1132+76A=) c.1327+76A= (n.1327+76A=) c.1081+76A= (n.1081+76A=) c.1060+76A= (n.1060+76A=) n.1903+76A= | |
| 15 | g.91001978_91001981del | CA2630425195 | VPS33B | c.1405+73_1405+76del (n.1405+73_1405+76del) c.1324+73_1324+76del (n.1324+73_1324+76del) c.*1100+73_*1100+76del (n.*1100+73_*1100+76del) c.1132+73_1132+76del (n.1132+73_1132+76del) c.1327+73_1327+76del (n.1327+73_1327+76del) c.1081+73_1081+76del (n.1081+73_1081+76del) c.1060+73_1060+76del (n.1060+73_1060+76del) n.1903+73_1903+76del | gnomAD v4 |