Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91000431G>ACA717051246VPS33Bc.1581+59C>T (n.1581+59C>T)
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n.2079+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2079+59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2079+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2079+57G>T
 gnomAD v4
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c.1257+57G>A (n.1257+57G>A)
c.1236+57G>A (n.1236+57G>A)
n.2079+57G>A
 gnomAD v4
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c.1236+56G>T (n.1236+56G>T)
n.2079+56G>T
 gnomAD v4
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n.2079+55T>G
 gnomAD v4
15g.91000437G>TCA2630423082VPS33Bc.1581+53C>A (n.1581+53C>A)
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c.1503+53C>A (n.1503+53C>A)
c.1257+53C>A (n.1257+53C>A)
c.1236+53C>A (n.1236+53C>A)
n.2079+53C>A
 gnomAD v4
15g.91000438A>GCA2630423084VPS33Bc.1581+52T>C (n.1581+52T>C)
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n.2079+52T>C
 gnomAD v4
15g.91000439G>TCA2630423086VPS33Bc.1581+51C>A (n.1581+51C>A)
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n.147+51C>A
c.*1276+51C>A (n.*1276+51C>A)
c.1308+51C>A (n.1308+51C>A)
c.1503+51C>A (n.1503+51C>A)
c.1257+51C>A (n.1257+51C>A)
c.1236+51C>A (n.1236+51C>A)
n.2079+51C>A
 gnomAD v4
15g.91000440A>GCA2529884612VPS33Bc.1581+50T>C (n.1581+50T>C)
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n.2079+50T>C
 gnomAD v4
15g.91000441A>TCA2630423088VPS33Bc.1581+49T>A (n.1581+49T>A)
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n.147+49T>A
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c.1308+49T>A (n.1308+49T>A)
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n.2079+49T>A
 gnomAD v4
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n.2079+48T=
15g.91000442A>GCA619594915VPS33Bc.1581+48T>C (n.1581+48T>C)
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n.147+48T>C
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n.2079+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91000443G>TCA2630423092VPS33Bc.1581+47C>A (n.1581+47C>A)
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n.147+47C>A
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n.2079+47C>A
 gnomAD v4
15g.91000444C>ACA2630423093VPS33Bc.1581+46G>T (n.1581+46G>T)
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n.147+46G>T
c.*1276+46G>T (n.*1276+46G>T)
c.1308+46G>T (n.1308+46G>T)
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c.1257+46G>T (n.1257+46G>T)
c.1236+46G>T (n.1236+46G>T)
n.2079+46G>T
 gnomAD v4
15g.91000444C=CA2195398251VPS33Bc.1581+46G= (n.1581+46G=)
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n.2079+46G=
15g.91000444C>GCA2575838906VPS33Bc.1581+46G>C (n.1581+46G>C)
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n.516+46G>C
n.147+46G>C
c.*1276+46G>C (n.*1276+46G>C)
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n.2079+46G>C
15g.91000444C>TCA619594916VPS33Bc.1581+46G>A (n.1581+46G>A)
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n.516+46G>A
n.147+46G>A
c.*1276+46G>A (n.*1276+46G>A)
c.1308+46G>A (n.1308+46G>A)
c.1503+46G>A (n.1503+46G>A)
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n.2079+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91000445A>GCA2575838907VPS33Bc.1581+45T>C (n.1581+45T>C)
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n.147+45T>C
c.*1276+45T>C (n.*1276+45T>C)
c.1308+45T>C (n.1308+45T>C)
c.1503+45T>C (n.1503+45T>C)
c.1257+45T>C (n.1257+45T>C)
c.1236+45T>C (n.1236+45T>C)
n.2079+45T>C
 gnomAD v4
15g.91000445A>TCA2630423099VPS33Bc.1581+45T>A (n.1581+45T>A)
c.1500+45T>A (n.1500+45T>A)
n.516+45T>A
n.147+45T>A
c.*1276+45T>A (n.*1276+45T>A)
c.1308+45T>A (n.1308+45T>A)
c.1503+45T>A (n.1503+45T>A)
c.1257+45T>A (n.1257+45T>A)
c.1236+45T>A (n.1236+45T>A)
n.2079+45T>A
 gnomAD v4
15g.91000450_91000451delCA2630423097VPS33Bc.1581+44_1581+45del (n.1581+44_1581+45del)
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n.516+44_516+45del
n.147+44_147+45del
c.*1276+44_*1276+45del (n.*1276+44_*1276+45del)
c.1308+44_1308+45del (n.1308+44_1308+45del)
c.1503+44_1503+45del (n.1503+44_1503+45del)
c.1257+44_1257+45del (n.1257+44_1257+45del)
c.1236+44_1236+45del (n.1236+44_1236+45del)
n.2079+44_2079+45del
 gnomAD v4
15g.91000446G>CCA2630423100VPS33Bc.1581+44C>G (n.1581+44C>G)
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n.516+44C>G
n.147+44C>G
c.*1276+44C>G (n.*1276+44C>G)
c.1308+44C>G (n.1308+44C>G)
c.1503+44C>G (n.1503+44C>G)
c.1257+44C>G (n.1257+44C>G)
c.1236+44C>G (n.1236+44C>G)
n.2079+44C>G
 gnomAD v4
15g.91000446G>TCA2630423101VPS33Bc.1581+44C>A (n.1581+44C>A)
c.1500+44C>A (n.1500+44C>A)
n.516+44C>A
n.147+44C>A
c.*1276+44C>A (n.*1276+44C>A)
c.1308+44C>A (n.1308+44C>A)
c.1503+44C>A (n.1503+44C>A)
c.1257+44C>A (n.1257+44C>A)
c.1236+44C>A (n.1236+44C>A)
n.2079+44C>A
 gnomAD v4
15g.91000448G>ACA2575838908VPS33Bc.1581+42C>T (n.1581+42C>T)
c.1500+42C>T (n.1500+42C>T)
n.516+42C>T
n.147+42C>T
c.*1276+42C>T (n.*1276+42C>T)
c.1308+42C>T (n.1308+42C>T)
c.1503+42C>T (n.1503+42C>T)
c.1257+42C>T (n.1257+42C>T)
c.1236+42C>T (n.1236+42C>T)
n.2079+42C>T
15g.91000448G>CCA7744589VPS33Bc.1581+42C>G (n.1581+42C>G)
c.1500+42C>G (n.1500+42C>G)
n.516+42C>G
n.147+42C>G
c.*1276+42C>G (n.*1276+42C>G)
c.1308+42C>G (n.1308+42C>G)
c.1503+42C>G (n.1503+42C>G)
c.1257+42C>G (n.1257+42C>G)
c.1236+42C>G (n.1236+42C>G)
n.2079+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91000448G=CA2195398252VPS33Bc.1581+42C= (n.1581+42C=)
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c.1308+42C= (n.1308+42C=)
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c.1257+42C= (n.1257+42C=)
c.1236+42C= (n.1236+42C=)
n.2079+42C=
15g.91000448G>TCA2630423106VPS33Bc.1581+42C>A (n.1581+42C>A)
c.1500+42C>A (n.1500+42C>A)
n.516+42C>A
n.147+42C>A
c.*1276+42C>A (n.*1276+42C>A)
c.1308+42C>A (n.1308+42C>A)
c.1503+42C>A (n.1503+42C>A)
c.1257+42C>A (n.1257+42C>A)
c.1236+42C>A (n.1236+42C>A)
n.2079+42C>A
 gnomAD v4
15g.91000449A=CA2195398253VPS33Bc.1581+41T= (n.1581+41T=)
c.1500+41T= (n.1500+41T=)
n.516+41T=
n.147+41T=
c.*1276+41T= (n.*1276+41T=)
c.1308+41T= (n.1308+41T=)
c.1503+41T= (n.1503+41T=)
c.1257+41T= (n.1257+41T=)
c.1236+41T= (n.1236+41T=)
n.2079+41T=
15g.91000449A>GCA2195398254VPS33Bc.1581+41T>C (n.1581+41T>C)
c.1500+41T>C (n.1500+41T>C)
n.516+41T>C
n.147+41T>C
c.*1276+41T>C (n.*1276+41T>C)
c.1308+41T>C (n.1308+41T>C)
c.1503+41T>C (n.1503+41T>C)
c.1257+41T>C (n.1257+41T>C)
c.1236+41T>C (n.1236+41T>C)
n.2079+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91000450G>ACA619594917VPS33Bc.1581+40C>T (n.1581+40C>T)
c.1500+40C>T (n.1500+40C>T)
n.516+40C>T
n.147+40C>T
c.*1276+40C>T (n.*1276+40C>T)
c.1308+40C>T (n.1308+40C>T)
c.1503+40C>T (n.1503+40C>T)
c.1257+40C>T (n.1257+40C>T)
c.1236+40C>T (n.1236+40C>T)
n.2079+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91000450G=CA2195398255VPS33Bc.1581+40C= (n.1581+40C=)
c.1500+40C= (n.1500+40C=)
n.516+40C=
n.147+40C=
c.*1276+40C= (n.*1276+40C=)
c.1308+40C= (n.1308+40C=)
c.1503+40C= (n.1503+40C=)
c.1257+40C= (n.1257+40C=)
c.1236+40C= (n.1236+40C=)
n.2079+40C=
15g.91000450G>TCA2630423109VPS33Bc.1581+40C>A (n.1581+40C>A)
c.1500+40C>A (n.1500+40C>A)
n.516+40C>A
n.147+40C>A
c.*1276+40C>A (n.*1276+40C>A)
c.1308+40C>A (n.1308+40C>A)
c.1503+40C>A (n.1503+40C>A)
c.1257+40C>A (n.1257+40C>A)
c.1236+40C>A (n.1236+40C>A)
n.2079+40C>A
 gnomAD v4
15g.91000452A>GCA2731559952VPS33Bc.1581+38T>C (n.1581+38T>C)
c.1500+38T>C (n.1500+38T>C)
n.516+38T>C
n.147+38T>C
c.*1276+38T>C (n.*1276+38T>C)
c.1308+38T>C (n.1308+38T>C)
c.1503+38T>C (n.1503+38T>C)
c.1257+38T>C (n.1257+38T>C)
c.1236+38T>C (n.1236+38T>C)
n.2079+38T>C
 dbSNP
15g.91000453T>CCA2630423110VPS33Bc.1581+37A>G (n.1581+37A>G)
c.1500+37A>G (n.1500+37A>G)
n.516+37A>G
n.147+37A>G
c.*1276+37A>G (n.*1276+37A>G)
c.1308+37A>G (n.1308+37A>G)
c.1503+37A>G (n.1503+37A>G)
c.1257+37A>G (n.1257+37A>G)
c.1236+37A>G (n.1236+37A>G)
n.2079+37A>G
 gnomAD v4
15g.91000453T>GCA2630423111VPS33Bc.1581+37A>C (n.1581+37A>C)
c.1500+37A>C (n.1500+37A>C)
n.516+37A>C
n.147+37A>C
c.*1276+37A>C (n.*1276+37A>C)
c.1308+37A>C (n.1308+37A>C)
c.1503+37A>C (n.1503+37A>C)
c.1257+37A>C (n.1257+37A>C)
c.1236+37A>C (n.1236+37A>C)
n.2079+37A>C
 gnomAD v4
15g.91000454delCA2630423114VPS33Bc.1581+36del (n.1581+36del)
c.1500+36del (n.1500+36del)
n.516+36del
n.147+36del
c.*1276+36del (n.*1276+36del)
c.1308+36del (n.1308+36del)
c.1503+36del (n.1503+36del)
c.1257+36del (n.1257+36del)
c.1236+36del (n.1236+36del)
n.2079+36del
 dbSNP gnomAD v4
15g.91000454G>TCA2575838909VPS33Bc.1581+36C>A (n.1581+36C>A)
c.1500+36C>A (n.1500+36C>A)
n.516+36C>A
n.147+36C>A
c.*1276+36C>A (n.*1276+36C>A)
c.1308+36C>A (n.1308+36C>A)
c.1503+36C>A (n.1503+36C>A)
c.1257+36C>A (n.1257+36C>A)
c.1236+36C>A (n.1236+36C>A)
n.2079+36C>A
 gnomAD v4
15g.91000456A=CA2195398256VPS33Bc.1581+34T= (n.1581+34T=)
c.1500+34T= (n.1500+34T=)
n.516+34T=
n.147+34T=
c.*1276+34T= (n.*1276+34T=)
c.1308+34T= (n.1308+34T=)
c.1503+34T= (n.1503+34T=)
c.1257+34T= (n.1257+34T=)
c.1236+34T= (n.1236+34T=)
n.2079+34T=
15g.91000456A>CCA274809914VPS33Bc.1581+34T>G (n.1581+34T>G)
c.1500+34T>G (n.1500+34T>G)
n.516+34T>G
n.147+34T>G
c.*1276+34T>G (n.*1276+34T>G)
c.1308+34T>G (n.1308+34T>G)
c.1503+34T>G (n.1503+34T>G)
c.1257+34T>G (n.1257+34T>G)
c.1236+34T>G (n.1236+34T>G)
n.2079+34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91000458T>CCA619594918VPS33Bc.1581+32A>G (n.1581+32A>G)
c.1500+32A>G (n.1500+32A>G)
n.516+32A>G
n.147+32A>G
c.*1276+32A>G (n.*1276+32A>G)
c.1308+32A>G (n.1308+32A>G)
c.1503+32A>G (n.1503+32A>G)
c.1257+32A>G (n.1257+32A>G)
c.1236+32A>G (n.1236+32A>G)
n.2079+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91000458T=CA2195398257VPS33Bc.1581+32A= (n.1581+32A=)
c.1500+32A= (n.1500+32A=)
n.516+32A=
n.147+32A=
c.*1276+32A= (n.*1276+32A=)
c.1308+32A= (n.1308+32A=)
c.1503+32A= (n.1503+32A=)
c.1257+32A= (n.1257+32A=)
c.1236+32A= (n.1236+32A=)
n.2079+32A=
15g.91000459delCA2630423129VPS33Bc.1581+31del (n.1581+31del)
c.1500+31del (n.1500+31del)
n.516+31del
n.147+31del
c.*1276+31del (n.*1276+31del)
c.1308+31del (n.1308+31del)
c.1503+31del (n.1503+31del)
c.1257+31del (n.1257+31del)
c.1236+31del (n.1236+31del)
n.2079+31del
 gnomAD v4
15g.91000460T>ACA2575838910VPS33Bc.1581+30A>T (n.1581+30A>T)
c.1500+30A>T (n.1500+30A>T)
n.516+30A>T
n.147+30A>T
c.*1276+30A>T (n.*1276+30A>T)
c.1308+30A>T (n.1308+30A>T)
c.1503+30A>T (n.1503+30A>T)
c.1257+30A>T (n.1257+30A>T)
c.1236+30A>T (n.1236+30A>T)
n.2079+30A>T
15g.91000460T>CCA7744590VPS33Bc.1581+30A>G (n.1581+30A>G)
c.1500+30A>G (n.1500+30A>G)
n.516+30A>G
n.147+30A>G
c.*1276+30A>G (n.*1276+30A>G)
c.1308+30A>G (n.1308+30A>G)
c.1503+30A>G (n.1503+30A>G)
c.1257+30A>G (n.1257+30A>G)
c.1236+30A>G (n.1236+30A>G)
n.2079+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91000460T=CA2195398258VPS33Bc.1581+30A= (n.1581+30A=)
c.1500+30A= (n.1500+30A=)
n.516+30A=
n.147+30A=
c.*1276+30A= (n.*1276+30A=)
c.1308+30A= (n.1308+30A=)
c.1503+30A= (n.1503+30A=)
c.1257+30A= (n.1257+30A=)
c.1236+30A= (n.1236+30A=)
n.2079+30A=
15g.91000461G>ACA7744591VPS33Bc.1581+29C>T (n.1581+29C>T)
c.1500+29C>T (n.1500+29C>T)
n.516+29C>T
n.147+29C>T
c.*1276+29C>T (n.*1276+29C>T)
c.1308+29C>T (n.1308+29C>T)
c.1503+29C>T (n.1503+29C>T)
c.1257+29C>T (n.1257+29C>T)
c.1236+29C>T (n.1236+29C>T)
n.2079+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched