| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811326_90811331delinsTGAAAG | CA2195302381 | BLM | c.3996_4001delinsTGAAAG (p.Asn1332=) n.2569_2574delinsTGAAAG n.1343_1348delinsTGAAAG c.*2920_*2925delinsTGAAAG (n.*2920_*2925delinsTGAAAG) c.3603_3608delinsTGAAAG (p.Asn1201=) n.416_421delinsTGAAAG c.2871_2876delinsTGAAAG (p.Asn957=) c.2034_2039delinsTGAAAG (p.Asn678=) c.2682_2687delinsTGAAAG (p.Asn894=) | |
| 15 | g.90811330_90811334del | CA16041783 | BLM | c.4000_4004del (p.Arg1334GlufsTer11) n.2573_2577del n.1347_1351del c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.3607_3611del (p.Arg1203GlufsTer11) n.420_424del c.2875_2879del (p.Arg959GlufsTer11) c.2038_2042del (p.Arg680GlufsTer11) c.2686_2690del (p.Arg896GlufsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811330A>C | CA492157862 | BLM | c.4000A>C (p.Arg1334=) n.2573A>C n.1347A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.3607A>C (p.Arg1203=) n.420A>C c.2875A>C (p.Arg959=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.2686A>C (p.Arg896=) | |
| 15 | g.90811330A>G | CA393851157 | BLM | c.4000A>G (p.Arg1334Gly) n.2573A>G n.1347A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) n.420A>G c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.2686A>G (p.Arg896Gly) | |
| 15 | g.90811330A>T | CA393851159 | BLM | c.4000A>T (p.Arg1334Trp) n.2573A>T n.1347A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.3607A>T (p.Arg1203Trp) n.420A>T c.2875A>T (p.Arg959Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) c.2686A>T (p.Arg896Trp) | |
| 15 | g.90811331G>A | CA393851168 | BLM | c.4001G>A (p.Arg1334Lys) n.2574G>A n.1348G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) n.421G>A c.2876G>A (p.Arg959Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) c.2687G>A (p.Arg896Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90811331G>C | CA393851162 | BLM | c.4001G>C (p.Arg1334Thr) n.2574G>C n.1348G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) n.421G>C c.2876G>C (p.Arg959Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) c.2687G>C (p.Arg896Thr) | |
| 15 | g.90811331G= | CA2195302384 | BLM | c.4001G= (p.Arg1334=) n.2574G= n.1348G= c.*2925G= (n.*2925G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.421G= c.2876G= (p.Arg959=) c.2039G= (p.Arg680=) c.2687G= (p.Arg896=) | |
| 15 | g.90811331G>T | CA393851165 | BLM | c.4001G>T (p.Arg1334Met) n.2574G>T n.1348G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Met) n.421G>T c.2876G>T (p.Arg959Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) c.2687G>T (p.Arg896Met) | |
| 15 | g.90811332G>A | CA492157863 | BLM | c.4002G>A (p.Arg1334=) n.2575G>A n.1349G>A c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.422G>A c.2877G>A (p.Arg959=) c.2040G>A (p.Arg680=) c.2688G>A (p.Arg896=) | ClinVar |
| 15 | g.90811332G>C | CA393851171 | BLM | c.4002G>C (p.Arg1334Ser) n.2575G>C n.1349G>C c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.3609G>C (p.Arg1203Ser) n.422G>C c.2877G>C (p.Arg959Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) c.2688G>C (p.Arg896Ser) | |
| 15 | g.90811332G>T | CA393851174 | BLM | c.4002G>T (p.Arg1334Ser) n.2575G>T n.1349G>T c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.3609G>T (p.Arg1203Ser) n.422G>T c.2877G>T (p.Arg959Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) c.2688G>T (p.Arg896Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811332_90811333delinsAT | CA2580090281 | BLM | c.4002_4003delinsAT (p.Arg1335Ter) n.2575_2576delinsAT n.1349_1350delinsAT c.*2926_*2927delinsAT (n.*2926_*2927delinsAT) c.3609_3610delinsAT (p.Arg1204Ter) n.422_423delinsAT c.2877_2878delinsAT (p.Arg960Ter) c.2040_2041delinsAT (p.Arg681Ter) c.2688_2689delinsAT (p.Arg897Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90811333A>C | CA393851177 | BLM | c.4003A>C (p.Lys1335Gln) n.2576A>C n.1350A>C c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.3610A>C (p.Lys1204Gln) n.423A>C c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) | |
| 15 | g.90811333A>G | CA393851178 | BLM | c.4003A>G (p.Lys1335Glu) n.2576A>G n.1350A>G c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.3610A>G (p.Lys1204Glu) n.423A>G c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) | |
| 15 | g.90811333A>T | CA393851180 | BLM | c.4003A>T (p.Lys1335Ter) n.2576A>T n.1350A>T c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.3610A>T (p.Lys1204Ter) n.423A>T c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) | |
| 15 | g.90811334A>C | CA393851191 | BLM | c.4004A>C (p.Lys1335Thr) n.2577A>C n.1351A>C c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.3611A>C (p.Lys1204Thr) n.424A>C c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) | |
| 15 | g.90811334A>G | CA393851186 | BLM | c.4004A>G (p.Lys1335Arg) n.2577A>G n.1351A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.3611A>G (p.Lys1204Arg) n.424A>G c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) | |
| 15 | g.90811334A>T | CA393851188 | BLM | c.4004A>T (p.Lys1335Met) n.2577A>T n.1351A>T c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.3611A>T (p.Lys1204Met) n.424A>T c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) | |
| 15 | g.90811335G>A | CA492157865 | BLM | c.4005G>A (p.Lys1335=) n.2578G>A n.1352G>A c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.3612G>A (p.Lys1204=) n.425G>A c.2880G>A (p.Lys960=) c.2043G>A (p.Lys681=) c.2691G>A (p.Lys897=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811335G>C | CA393851193 | BLM | c.4005G>C (p.Lys1335Asn) n.2578G>C n.1352G>C c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.3612G>C (p.Lys1204Asn) n.425G>C c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) | |
| 15 | g.90811335G= | CA2195302385 | BLM | c.4005G= (p.Lys1335=) n.2578G= n.1352G= c.*2929G= (n.*2929G=) c.3612G= (p.Lys1204=) n.425G= c.2880G= (p.Lys960=) c.2043G= (p.Lys681=) c.2691G= (p.Lys897=) | |
| 15 | g.90811335G>T | CA393851196 | BLM | c.4005G>T (p.Lys1335Asn) n.2578G>T n.1352G>T c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.3612G>T (p.Lys1204Asn) n.425G>T c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811336A= | CA2195302386 | BLM | c.4006A= (p.Arg1336=) n.2579A= n.1353A= c.*2930A= (n.*2930A=) c.3613A= (p.Arg1205=) n.426A= c.2881A= (p.Arg961=) c.2044A= (p.Arg682=) c.2692A= (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811336A>C | CA492157866 | BLM | c.4006A>C (p.Arg1336=) n.2579A>C n.1353A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3613A>C (p.Arg1205=) n.426A>C c.2881A>C (p.Arg961=) c.2044A>C (p.Arg682=) c.2692A>C (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811336A>G | CA393851199 | BLM | c.4006A>G (p.Arg1336Gly) n.2579A>G n.1353A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3613A>G (p.Arg1205Gly) n.426A>G c.2881A>G (p.Arg961Gly) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.2692A>G (p.Arg898Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811336A>T | CA393851202 | BLM | c.4006A>T (p.Arg1336Trp) n.2579A>T n.1353A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3613A>T (p.Arg1205Trp) n.426A>T c.2881A>T (p.Arg961Trp) c.2044A>T (p.Arg682Trp) c.2692A>T (p.Arg898Trp) | |
| 15 | g.90811337G>A | CA393851205 | BLM | c.4007G>A (p.Arg1336Lys) n.2580G>A n.1354G>A c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.3614G>A (p.Arg1205Lys) n.427G>A c.2882G>A (p.Arg961Lys) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.2693G>A (p.Arg898Lys) | |
| 15 | g.90811337G>C | CA393851207 | BLM | c.4007G>C (p.Arg1336Thr) n.2580G>C n.1354G>C c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.3614G>C (p.Arg1205Thr) n.427G>C c.2882G>C (p.Arg961Thr) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.2693G>C (p.Arg898Thr) | |
| 15 | g.90811337G>T | CA393851210 | BLM | c.4007G>T (p.Arg1336Met) n.2580G>T n.1354G>T c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.3614G>T (p.Arg1205Met) n.427G>T c.2882G>T (p.Arg961Met) c.2045G>T (p.Arg682Met) c.2693G>T (p.Arg898Met) | |
| 15 | g.90811338G>A | CA492157867 | BLM | c.4008G>A (p.Arg1336=) n.2581G>A n.1355G>A c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.3615G>A (p.Arg1205=) n.428G>A c.2883G>A (p.Arg961=) c.2046G>A (p.Arg682=) c.2694G>A (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811338G>C | CA393851214 | BLM | c.4008G>C (p.Arg1336Ser) n.2581G>C n.1355G>C c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.3615G>C (p.Arg1205Ser) n.428G>C c.2883G>C (p.Arg961Ser) c.2046G>C (p.Arg682Ser) c.2694G>C (p.Arg898Ser) | |
| 15 | g.90811338G>T | CA393851212 | BLM | c.4008G>T (p.Arg1336Ser) n.2581G>T n.1355G>T c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.3615G>T (p.Arg1205Ser) n.428G>T c.2883G>T (p.Arg961Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) c.2694G>T (p.Arg898Ser) | |
| 15 | g.90811339A>C | CA393851218 | BLM | c.4009A>C (p.Lys1337Gln) n.2582A>C n.1356A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) n.429A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.2695A>C (p.Lys899Gln) | |
| 15 | g.90811339A>G | CA393851220 | BLM | c.4009A>G (p.Lys1337Glu) n.2582A>G n.1356A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) n.429A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.2695A>G (p.Lys899Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811339A>T | CA393851222 | BLM | c.4009A>T (p.Lys1337Ter) n.2582A>T n.1356A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) n.429A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.2695A>T (p.Lys899Ter) | |
| 15 | g.90811343dup | CA2580090285 | BLM | c.4013dup (p.Met1339AspfsTer8) n.2586dup n.1360dup c.*2937dup (n.*2937dup) c.3620dup (p.Met1208AspfsTer8) n.433dup c.2888dup (p.Met964AspfsTer8) c.2051dup (p.Met685AspfsTer8) c.2699dup (p.Met901AspfsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.90811343del | CA2731532153 | BLM | c.4013del (p.Lys1338ArgfsTer?) n.2586del n.1360del c.*2937del (n.*2937del) c.3620del (p.Lys1207ArgfsTer?) n.433del c.2888del (p.Lys963ArgfsTer?) c.2051del (p.Lys684ArgfsTer?) c.2699del (p.Lys900ArgfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90811340A>C | CA393851224 | BLM | c.4010A>C (p.Lys1337Thr) n.2583A>C n.1357A>C c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) n.430A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.2696A>C (p.Lys899Thr) | |
| 15 | g.90811340A>G | CA393851227 | BLM | c.4010A>G (p.Lys1337Arg) n.2583A>G n.1357A>G c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) n.430A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.2696A>G (p.Lys899Arg) | |
| 15 | g.90811340A>T | CA393851231 | BLM | c.4010A>T (p.Lys1337Ile) n.2583A>T n.1357A>T c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) n.430A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.2696A>T (p.Lys899Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811341A= | CA2195302387 | BLM | c.4011A= (p.Lys1337=) n.2584A= n.1358A= c.*2935A= (n.*2935A=) c.3618A= (p.Lys1206=) n.431A= c.2886A= (p.Lys962=) c.2049A= (p.Lys683=) c.2697A= (p.Lys899=) | |
| 15 | g.90811341A>C | CA393851234 | BLM | c.4011A>C (p.Lys1337Asn) n.2584A>C n.1358A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) n.431A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.2697A>C (p.Lys899Asn) | |
| 15 | g.90811341A>G | CA274728958 | BLM | c.4011A>G (p.Lys1337=) n.2584A>G n.1358A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) n.431A>G c.2886A>G (p.Lys962=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.2697A>G (p.Lys899=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811341A>T | CA393851237 | BLM | c.4011A>T (p.Lys1337Asn) n.2584A>T n.1358A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) n.431A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.2697A>T (p.Lys899Asn) | |
| 15 | g.90811342A>C | CA393851242 | BLM | c.4012A>C (p.Lys1338Gln) n.2585A>C n.1359A>C c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.432A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90811342A>G | CA393851245 | BLM | c.4012A>G (p.Lys1338Glu) n.2585A>G n.1359A>G c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.432A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) | |
| 15 | g.90811342A>T | CA393851248 | BLM | c.4012A>T (p.Lys1338Ter) n.2585A>T n.1359A>T c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.432A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) | |
| 15 | g.90811343A>C | CA393851250 | BLM | c.4013A>C (p.Lys1338Thr) n.2586A>C n.1360A>C c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.433A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) | |
| 15 | g.90811343A>G | CA393851251 | BLM | c.4013A>G (p.Lys1338Arg) n.2586A>G n.1360A>G c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.433A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) | dbSNP |