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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811236C>A | CA492157729 | BLM | c.3906C>A (p.Ser1302=) n.2479C>A n.1253C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.1932C>A c.3513C>A (p.Ser1171=) n.326C>A c.2781C>A (p.Ser927=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2592C>A (p.Ser864=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>G | CA492157730 | BLM | c.3906C>G (p.Ser1302=) n.2479C>G n.1253C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.1932C>G c.3513C>G (p.Ser1171=) n.326C>G c.2781C>G (p.Ser927=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2592C>G (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811236C>T | CA492157731 | BLM | c.3906C>T (p.Ser1302=) n.2479C>T n.1253C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.1932C>T c.3513C>T (p.Ser1171=) n.326C>T c.2781C>T (p.Ser927=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2592C>T (p.Ser864=) | ClinVar |
| 15 | g.90811237A>C | CA393850523 | BLM | c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.2480A>C n.1254A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1933A>C c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.327A>C c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811237A>G | CA393850525 | BLM | c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.2480A>G n.1254A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1933A>G c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.327A>G c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811237A>T | CA393850526 | BLM | c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.2480A>T n.1254A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1933A>T c.3514A>T (p.Ser1172Cys) n.327A>T c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) | |
| 15 | g.90811238G>A | CA393850528 | BLM | c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.2481G>A n.1255G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1934G>A c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.328G>A c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811238G>C | CA393850529 | BLM | c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.2481G>C n.1255G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1934G>C c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.328G>C c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) | |
| 15 | g.90811238G>T | CA393850531 | BLM | c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.2481G>T n.1255G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1934G>T c.3515G>T (p.Ser1172Ile) n.328G>T c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) | |
| 15 | g.90811239C>A | CA393850534 | BLM | c.3909C>A (p.Ser1303Arg) n.2482C>A n.1256C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.1935C>A c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.329C>A c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.2595C>A (p.Ser865Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811239C= | CA2195302336 | BLM | c.3909C= (p.Ser1303=) n.2482C= n.1256C= c.*2833C= (n.*2833C=) n.1935C= c.3516C= (p.Ser1172=) n.329C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1947C= (p.Ser649=) c.2595C= (p.Ser865=) | |
| 15 | g.90811239C>G | CA393850536 | BLM | c.3909C>G (p.Ser1303Arg) n.2482C>G n.1256C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.1935C>G c.3516C>G (p.Ser1172Arg) n.329C>G c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.2595C>G (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811239C>T | CA492157734 | BLM | c.3909C>T (p.Ser1303=) n.2482C>T n.1256C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.1935C>T c.3516C>T (p.Ser1172=) n.329C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.2595C>T (p.Ser865=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811240A>C | CA393850542 | BLM | c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.2483A>C n.1257A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.1936A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.330A>C c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811240A>G | CA393850544 | BLM | c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.2483A>G n.1257A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.1936A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.330A>G c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) | |
| 15 | g.90811240A>T | CA393850547 | BLM | c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.2483A>T n.1257A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.1936A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.330A>T c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) | |
| 15 | g.90811241G>A | CA7739158 | BLM | c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.2484G>A n.1258G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1937G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.331G>A c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90811241G>C | CA393850551 | BLM | c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.2484G>C n.1258G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1937G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.331G>C c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) | |
| 15 | g.90811241G= | CA2195302337 | BLM | c.3911G= (p.Ser1304=) n.2484G= n.1258G= c.*2835G= (n.*2835G=) n.1937G= c.3518G= (p.Ser1173=) n.331G= c.2786G= (p.Ser929=) c.1949G= (p.Ser650=) c.2597G= (p.Ser866=) | |
| 15 | g.90811241G>T | CA393850549 | BLM | c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.2484G>T n.1258G>T c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1937G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.331G>T c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) | |
| 15 | g.90811242C>A | CA393850557 | BLM | c.3912C>A (p.Ser1304Arg) n.2485C>A n.1259C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.1938C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) n.332C>A c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>G | CA393850555 | BLM | c.3912C>G (p.Ser1304Arg) n.2485C>G n.1259C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.1938C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) n.332C>G c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>T | CA492157738 | BLM | c.3912C>T (p.Ser1304=) n.2485C>T n.1259C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.1938C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) n.332C>T c.2787C>T (p.Ser929=) c.1950C>T (p.Ser650=) c.2598C>T (p.Ser866=) | ClinVar |
| 15 | g.90811243A>C | CA492157739 | BLM | c.3913A>C (p.Arg1305=) n.2486A>C n.1260A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1939A>C c.3520A>C (p.Arg1174=) n.333A>C c.2788A>C (p.Arg930=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.2599A>C (p.Arg867=) | |
| 15 | g.90811243A>G | CA393850560 | BLM | c.3913A>G (p.Arg1305Gly) n.2486A>G n.1260A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1939A>G c.3520A>G (p.Arg1174Gly) n.333A>G c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.2599A>G (p.Arg867Gly) | |
| 15 | g.90811243A>T | CA393850561 | BLM | c.3913A>T (p.Arg1305Ter) n.2486A>T n.1260A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1939A>T c.3520A>T (p.Arg1174Ter) n.333A>T c.2788A>T (p.Arg930Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2599A>T (p.Arg867Ter) | |
| 15 | g.90811245_90811246del | CA912994808 | BLM | c.3915_3916del (p.Gly1306ProfsTer7) n.2488_2489del n.1262_1263del c.*2839_*2840del (n.*2839_*2840del) n.1941_1942del c.3522_3523del (p.Gly1175ProfsTer7) n.335_336del c.2790_2791del (p.Gly931ProfsTer7) c.1953_1954del (p.Gly652ProfsTer7) c.2601_2602del (p.Gly868ProfsTer7) | |
| 15 | g.90811244G>A | CA393850564 | BLM | c.3914G>A (p.Arg1305Lys) n.2487G>A n.1261G>A c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.1940G>A c.3521G>A (p.Arg1174Lys) n.334G>A c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.2600G>A (p.Arg867Lys) | |
| 15 | g.90811244G>C | CA393850567 | BLM | c.3914G>C (p.Arg1305Thr) n.2487G>C n.1261G>C c.*2838G>C (n.*2838G>C) n.1940G>C c.3521G>C (p.Arg1174Thr) n.334G>C c.2789G>C (p.Arg930Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.2600G>C (p.Arg867Thr) | |
| 15 | g.90811244G>T | CA393850571 | BLM | c.3914G>T (p.Arg1305Ile) n.2487G>T n.1261G>T c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.1940G>T c.3521G>T (p.Arg1174Ile) n.334G>T c.2789G>T (p.Arg930Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.2600G>T (p.Arg867Ile) | |
| 15 | g.90811245A>C | CA393850573 | BLM | c.3915A>C (p.Arg1305Ser) n.2488A>C n.1262A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.1941A>C c.3522A>C (p.Arg1174Ser) n.335A>C c.2790A>C (p.Arg930Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.2601A>C (p.Arg867Ser) | |
| 15 | g.90811245A>G | CA492157742 | BLM | c.3915A>G (p.Arg1305=) n.2488A>G n.1262A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.1941A>G c.3522A>G (p.Arg1174=) n.335A>G c.2790A>G (p.Arg930=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.2601A>G (p.Arg867=) | dbSNP |
| 15 | g.90811245A>T | CA393850575 | BLM | c.3915A>T (p.Arg1305Ser) n.2488A>T n.1262A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.1941A>T c.3522A>T (p.Arg1174Ser) n.335A>T c.2790A>T (p.Arg930Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.2601A>T (p.Arg867Ser) | |
| 15 | g.90811245_90811246delinsAG | CA2195302338 | BLM | c.3915_3916delinsAG (p.Arg1305=) n.2488_2489delinsAG n.1262_1263delinsAG c.*2839_*2840delinsAG (n.*2839_*2840delinsAG) n.1941_1942delinsAG c.3522_3523delinsAG (p.Arg1174=) n.335_336delinsAG c.2790_2791delinsAG (p.Arg930=) c.1953_1954delinsAG (p.Arg651=) c.2601_2602delinsAG (p.Arg867=) | |
| 15 | g.90811246G>A | CA393850579 | BLM | c.3916G>A (p.Gly1306Ser) n.2489G>A n.1263G>A c.*2840G>A (n.*2840G>A) n.1942G>A c.3523G>A (p.Gly1175Ser) n.336G>A c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811246G>C | CA393850585 | BLM | c.3916G>C (p.Gly1306Arg) n.2489G>C n.1263G>C c.*2840G>C (n.*2840G>C) n.1942G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) n.336G>C c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) | |
| 15 | g.90811246G>T | CA393850588 | BLM | c.3916G>T (p.Gly1306Cys) n.2489G>T n.1263G>T c.*2840G>T (n.*2840G>T) n.1942G>T c.3523G>T (p.Gly1175Cys) n.336G>T c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) | |
| 15 | g.90811247del | CA7739159 | BLM | c.3917del (p.Gly1306AlafsTer?) n.2490del n.1264del c.*2841del (n.*2841del) n.1943del c.3524del (p.Gly1175AlafsTer?) n.337del c.2792del (p.Gly931AlafsTer?) c.1955del (p.Gly652AlafsTer?) c.2603del (p.Gly868AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811247G>A | CA393850600 | BLM | c.3917G>A (p.Gly1306Asp) n.2490G>A n.1264G>A c.*2841G>A (n.*2841G>A) n.1943G>A c.3524G>A (p.Gly1175Asp) n.337G>A c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811247G>C | CA393850594 | BLM | c.3917G>C (p.Gly1306Ala) n.2490G>C n.1264G>C c.*2841G>C (n.*2841G>C) n.1943G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) n.337G>C c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) | |
| 15 | g.90811247G>T | CA393850592 | BLM | c.3917G>T (p.Gly1306Val) n.2490G>T n.1264G>T c.*2841G>T (n.*2841G>T) n.1943G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) n.337G>T c.2792G>T (p.Gly931Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) | |
| 15 | g.90811248C>A | CA492157746 | BLM | c.3918C>A (p.Gly1306=) n.2491C>A n.1265C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.1944C>A c.3525C>A (p.Gly1175=) n.338C>A c.2793C>A (p.Gly931=) c.1956C>A (p.Gly652=) c.2604C>A (p.Gly868=) | |
| 15 | g.90811248C= | CA2195302339 | BLM | c.3918C= (p.Gly1306=) n.2491C= n.1265C= c.*2842C= (n.*2842C=) n.1944C= c.3525C= (p.Gly1175=) n.338C= c.2793C= (p.Gly931=) c.1956C= (p.Gly652=) c.2604C= (p.Gly868=) | |
| 15 | g.90811248C>G | CA492157749 | BLM | c.3918C>G (p.Gly1306=) n.2491C>G n.1265C>G c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.1944C>G c.3525C>G (p.Gly1175=) n.338C>G c.2793C>G (p.Gly931=) c.1956C>G (p.Gly652=) c.2604C>G (p.Gly868=) | dbSNP |
| 15 | g.90811248C>T | CA492157748 | BLM | c.3918C>T (p.Gly1306=) n.2491C>T n.1265C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.1944C>T c.3525C>T (p.Gly1175=) n.338C>T c.2793C>T (p.Gly931=) c.1956C>T (p.Gly652=) c.2604C>T (p.Gly868=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811249C>A | CA393850603 | BLM | c.3919C>A (p.Pro1307Thr) n.2492C>A n.1266C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.1945C>A c.3526C>A (p.Pro1176Thr) n.339C>A c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) | |
| 15 | g.90811249C= | CA2195302340 | BLM | c.3919C= (p.Pro1307=) n.2492C= n.1266C= c.*2843C= (n.*2843C=) n.1945C= c.3526C= (p.Pro1176=) n.339C= c.2794C= (p.Pro932=) c.1957C= (p.Pro653=) c.2605C= (p.Pro869=) | |
| 15 | g.90811249C>G | CA393850607 | BLM | c.3919C>G (p.Pro1307Ala) n.2492C>G n.1266C>G c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.1945C>G c.3526C>G (p.Pro1176Ala) n.339C>G c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) | |
| 15 | g.90811249C>T | CA7739160 | BLM | c.3919C>T (p.Pro1307Ser) n.2492C>T n.1266C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.1945C>T c.3526C>T (p.Pro1176Ser) n.339C>T c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90811250C>A | CA393850608 | BLM | c.3920C>A (p.Pro1307His) n.2493C>A n.1267C>A c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1946C>A c.3527C>A (p.Pro1176His) n.340C>A c.2795C>A (p.Pro932His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.2606C>A (p.Pro869His) |