| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811229_90811230del | CA912994807 | BLM | c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer13) n.2472_2473del n.1246_1247del c.*2823_*2824del (n.*2823_*2824del) n.1925_1926del c.3506_3507del (p.Ser1169ThrfsTer13) n.319_320del c.2774_2775del (p.Ser925ThrfsTer13) c.1937_1938del (p.Ser646ThrfsTer13) c.2585_2586del (p.Ser862ThrfsTer13) | |
| 15 | g.90811229_90811230delinsGC | CA2195302331 | BLM | c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=) n.2472_2473delinsGC n.1246_1247delinsGC c.*2823_*2824delinsGC (n.*2823_*2824delinsGC) n.1925_1926delinsGC c.3506_3507delinsGC (p.Ser1169=) n.319_320delinsGC c.2774_2775delinsGC (p.Ser925=) c.1937_1938delinsGC (p.Ser646=) c.2585_2586delinsGC (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>A | CA393850482 | BLM | c.3900C>A (p.Ser1300Arg) n.2473C>A n.1247C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.1926C>A c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.320C>A c.2775C>A (p.Ser925Arg) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.2586C>A (p.Ser862Arg) | |
| 15 | g.90811230C= | CA2195302333 | BLM | c.3900C= (p.Ser1300=) n.2473C= n.1247C= c.*2824C= (n.*2824C=) n.1926C= c.3507C= (p.Ser1169=) n.320C= c.2775C= (p.Ser925=) c.1938C= (p.Ser646=) c.2586C= (p.Ser862=) | |
| 15 | g.90811230C>G | CA7739155 | BLM | c.3900C>G (p.Ser1300Arg) n.2473C>G n.1247C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.1926C>G c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.320C>G c.2775C>G (p.Ser925Arg) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.2586C>G (p.Ser862Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811230C>T | CA7739156 | BLM | c.3900C>T (p.Ser1300=) n.2473C>T n.1247C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.1926C>T c.3507C>T (p.Ser1169=) n.320C>T c.2775C>T (p.Ser925=) c.1938C>T (p.Ser646=) c.2586C>T (p.Ser862=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811231del | CA658824109 | BLM | c.3901del (p.Leu1301CysfsTer?) n.2474del n.1248del c.*2825del (n.*2825del) n.1927del c.3508del (p.Leu1170CysfsTer?) n.321del c.2776del (p.Leu926CysfsTer?) c.1939del (p.Leu647CysfsTer?) c.2587del (p.Leu863CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811231C>A | CA393850490 | BLM | c.3901C>A (p.Leu1301Met) n.2474C>A n.1248C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) n.1927C>A c.3508C>A (p.Leu1170Met) n.321C>A c.2776C>A (p.Leu926Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2587C>A (p.Leu863Met) | |
| 15 | g.90811231C>G | CA393850492 | BLM | c.3901C>G (p.Leu1301Val) n.2474C>G n.1248C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) n.1927C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) n.321C>G c.2776C>G (p.Leu926Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) | |
| 15 | g.90811231C>T | CA492157723 | BLM | c.3901C>T (p.Leu1301=) n.2474C>T n.1248C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) n.1927C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) n.321C>T c.2776C>T (p.Leu926=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2587C>T (p.Leu863=) | ClinVar |
| 15 | g.90811232T>A | CA393850496 | BLM | c.3902T>A (p.Leu1301Gln) n.2475T>A n.1249T>A c.*2826T>A (n.*2826T>A) n.1928T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) n.322T>A c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2588T>A (p.Leu863Gln) | |
| 15 | g.90811232T>C | CA393850499 | BLM | c.3902T>C (p.Leu1301Pro) n.2475T>C n.1249T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) n.1928T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) n.322T>C c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) | |
| 15 | g.90811232T>G | CA393850500 | BLM | c.3902T>G (p.Leu1301Arg) n.2475T>G n.1249T>G c.*2826T>G (n.*2826T>G) n.1928T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) n.322T>G c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) | |
| 15 | g.90811233G>A | CA7739157 | BLM | c.3903G>A (p.Leu1301=) n.2476G>A n.1250G>A c.*2827G>A (n.*2827G>A) n.1929G>A c.3510G>A (p.Leu1170=) n.323G>A c.2778G>A (p.Leu926=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2589G>A (p.Leu863=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811233G>C | CA492157726 | BLM | c.3903G>C (p.Leu1301=) n.2476G>C n.1250G>C c.*2827G>C (n.*2827G>C) n.1929G>C c.3510G>C (p.Leu1170=) n.323G>C c.2778G>C (p.Leu926=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2589G>C (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G= | CA2195302334 | BLM | c.3903G= (p.Leu1301=) n.2476G= n.1250G= c.*2827G= (n.*2827G=) n.1929G= c.3510G= (p.Leu1170=) n.323G= c.2778G= (p.Leu926=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2589G= (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811233G>T | CA492157727 | BLM | c.3903G>T (p.Leu1301=) n.2476G>T n.1250G>T c.*2827G>T (n.*2827G>T) n.1929G>T c.3510G>T (p.Leu1170=) n.323G>T c.2778G>T (p.Leu926=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2589G>T (p.Leu863=) | |
| 15 | g.90811234T>A | CA393850506 | BLM | c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.2477T>A n.1251T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1930T>A c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.324T>A c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2590T>A (p.Ser864Thr) | |
| 15 | g.90811234T>C | CA393850508 | BLM | c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.2477T>C n.1251T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1930T>C c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.324T>C c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2590T>C (p.Ser864Pro) | |
| 15 | g.90811234T>G | CA393850510 | BLM | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.2477T>G n.1251T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1930T>G c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.324T>G c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2590T>G (p.Ser864Ala) | |
| 15 | g.90811235C>A | CA393850520 | BLM | c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.2478C>A n.1252C>A c.*2829C>A (n.*2829C>A) n.1931C>A c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.325C>A c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2591C>A (p.Ser864Tyr) | |
| 15 | g.90811235C= | CA2195302335 | BLM | c.3905C= (p.Ser1302=) n.2478C= n.1252C= c.*2829C= (n.*2829C=) n.1931C= c.3512C= (p.Ser1171=) n.325C= c.2780C= (p.Ser927=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2591C= (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811235C>G | CA393850515 | BLM | c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.2478C>G n.1252C>G c.*2829C>G (n.*2829C>G) n.1931C>G c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.325C>G c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.2591C>G (p.Ser864Cys) | |
| 15 | g.90811235C>T | CA393850518 | BLM | c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.2478C>T n.1252C>T c.*2829C>T (n.*2829C>T) n.1931C>T c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.325C>T c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2591C>T (p.Ser864Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>A | CA492157729 | BLM | c.3906C>A (p.Ser1302=) n.2479C>A n.1253C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.1932C>A c.3513C>A (p.Ser1171=) n.326C>A c.2781C>A (p.Ser927=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2592C>A (p.Ser864=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811236C>G | CA492157730 | BLM | c.3906C>G (p.Ser1302=) n.2479C>G n.1253C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.1932C>G c.3513C>G (p.Ser1171=) n.326C>G c.2781C>G (p.Ser927=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2592C>G (p.Ser864=) | |
| 15 | g.90811236C>T | CA492157731 | BLM | c.3906C>T (p.Ser1302=) n.2479C>T n.1253C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.1932C>T c.3513C>T (p.Ser1171=) n.326C>T c.2781C>T (p.Ser927=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2592C>T (p.Ser864=) | ClinVar |
| 15 | g.90811237A>C | CA393850523 | BLM | c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.2480A>C n.1254A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.1933A>C c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.327A>C c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811237A>G | CA393850525 | BLM | c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.2480A>G n.1254A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.1933A>G c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.327A>G c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811237A>T | CA393850526 | BLM | c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.2480A>T n.1254A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.1933A>T c.3514A>T (p.Ser1172Cys) n.327A>T c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) | |
| 15 | g.90811238G>A | CA393850528 | BLM | c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.2481G>A n.1255G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1934G>A c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.328G>A c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811238G>C | CA393850529 | BLM | c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.2481G>C n.1255G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1934G>C c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.328G>C c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) | |
| 15 | g.90811238G>T | CA393850531 | BLM | c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.2481G>T n.1255G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1934G>T c.3515G>T (p.Ser1172Ile) n.328G>T c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) | |
| 15 | g.90811239C>A | CA393850534 | BLM | c.3909C>A (p.Ser1303Arg) n.2482C>A n.1256C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.1935C>A c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.329C>A c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.2595C>A (p.Ser865Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811239C= | CA2195302336 | BLM | c.3909C= (p.Ser1303=) n.2482C= n.1256C= c.*2833C= (n.*2833C=) n.1935C= c.3516C= (p.Ser1172=) n.329C= c.2784C= (p.Ser928=) c.1947C= (p.Ser649=) c.2595C= (p.Ser865=) | |
| 15 | g.90811239C>G | CA393850536 | BLM | c.3909C>G (p.Ser1303Arg) n.2482C>G n.1256C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.1935C>G c.3516C>G (p.Ser1172Arg) n.329C>G c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.2595C>G (p.Ser865Arg) | |
| 15 | g.90811239C>T | CA492157734 | BLM | c.3909C>T (p.Ser1303=) n.2482C>T n.1256C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.1935C>T c.3516C>T (p.Ser1172=) n.329C>T c.2784C>T (p.Ser928=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.2595C>T (p.Ser865=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811240A>C | CA393850542 | BLM | c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.2483A>C n.1257A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.1936A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) n.330A>C c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811240A>G | CA393850544 | BLM | c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.2483A>G n.1257A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.1936A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) n.330A>G c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) | |
| 15 | g.90811240A>T | CA393850547 | BLM | c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.2483A>T n.1257A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.1936A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) n.330A>T c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) | |
| 15 | g.90811241G>A | CA7739158 | BLM | c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.2484G>A n.1258G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1937G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) n.331G>A c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90811241G>C | CA393850551 | BLM | c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.2484G>C n.1258G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1937G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) n.331G>C c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) | |
| 15 | g.90811241G= | CA2195302337 | BLM | c.3911G= (p.Ser1304=) n.2484G= n.1258G= c.*2835G= (n.*2835G=) n.1937G= c.3518G= (p.Ser1173=) n.331G= c.2786G= (p.Ser929=) c.1949G= (p.Ser650=) c.2597G= (p.Ser866=) | |
| 15 | g.90811241G>T | CA393850549 | BLM | c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.2484G>T n.1258G>T c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1937G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) n.331G>T c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) | |
| 15 | g.90811242C>A | CA393850557 | BLM | c.3912C>A (p.Ser1304Arg) n.2485C>A n.1259C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.1938C>A c.3519C>A (p.Ser1173Arg) n.332C>A c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>G | CA393850555 | BLM | c.3912C>G (p.Ser1304Arg) n.2485C>G n.1259C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.1938C>G c.3519C>G (p.Ser1173Arg) n.332C>G c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) | |
| 15 | g.90811242C>T | CA492157738 | BLM | c.3912C>T (p.Ser1304=) n.2485C>T n.1259C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.1938C>T c.3519C>T (p.Ser1173=) n.332C>T c.2787C>T (p.Ser929=) c.1950C>T (p.Ser650=) c.2598C>T (p.Ser866=) | ClinVar |
| 15 | g.90811243A>C | CA492157739 | BLM | c.3913A>C (p.Arg1305=) n.2486A>C n.1260A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1939A>C c.3520A>C (p.Arg1174=) n.333A>C c.2788A>C (p.Arg930=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.2599A>C (p.Arg867=) | |
| 15 | g.90811243A>G | CA393850560 | BLM | c.3913A>G (p.Arg1305Gly) n.2486A>G n.1260A>G c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1939A>G c.3520A>G (p.Arg1174Gly) n.333A>G c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.2599A>G (p.Arg867Gly) | |
| 15 | g.90811243A>T | CA393850561 | BLM | c.3913A>T (p.Arg1305Ter) n.2486A>T n.1260A>T c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1939A>T c.3520A>T (p.Arg1174Ter) n.333A>T c.2788A>T (p.Arg930Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2599A>T (p.Arg867Ter) |