UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811142T>C | CA2195302289 | BLM | c.3875-63T>C (n.3875-63T>C) n.2448-63T>C n.1222-63T>C c.*2799-63T>C (n.*2799-63T>C) n.1901-63T>C c.3482-63T>C (n.3482-63T>C) n.295-63T>C c.2750-63T>C (n.2750-63T>C) c.1913-63T>C (n.1913-63T>C) c.2561-63T>C (n.2561-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811142T= | CA2195302290 | BLM | c.3875-63T= (n.3875-63T=) n.2448-63T= n.1222-63T= c.*2799-63T= (n.*2799-63T=) n.1901-63T= c.3482-63T= (n.3482-63T=) n.295-63T= c.2750-63T= (n.2750-63T=) c.1913-63T= (n.1913-63T=) c.2561-63T= (n.2561-63T=) | |
| 15 | g.90811143A>T | CA2731531268 | BLM | c.3875-62A>T (n.3875-62A>T) n.2448-62A>T n.1222-62A>T c.*2799-62A>T (n.*2799-62A>T) n.1901-62A>T c.3482-62A>T (n.3482-62A>T) n.295-62A>T c.2750-62A>T (n.2750-62A>T) c.1913-62A>T (n.1913-62A>T) c.2561-62A>T (n.2561-62A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811144C>A | CA2630383811 | BLM | c.3875-61C>A (n.3875-61C>A) n.2448-61C>A n.1222-61C>A c.*2799-61C>A (n.*2799-61C>A) n.1901-61C>A c.3482-61C>A (n.3482-61C>A) n.295-61C>A c.2750-61C>A (n.2750-61C>A) c.1913-61C>A (n.1913-61C>A) c.2561-61C>A (n.2561-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811145A= | CA2195302291 | BLM | c.3875-60A= (n.3875-60A=) n.2448-60A= n.1222-60A= c.*2799-60A= (n.*2799-60A=) n.1901-60A= c.3482-60A= (n.3482-60A=) n.295-60A= c.2750-60A= (n.2750-60A=) c.1913-60A= (n.1913-60A=) c.2561-60A= (n.2561-60A=) | |
| 15 | g.90811145A>T | CA972704345 | BLM | c.3875-60A>T (n.3875-60A>T) n.2448-60A>T n.1222-60A>T c.*2799-60A>T (n.*2799-60A>T) n.1901-60A>T c.3482-60A>T (n.3482-60A>T) n.295-60A>T c.2750-60A>T (n.2750-60A>T) c.1913-60A>T (n.1913-60A>T) c.2561-60A>T (n.2561-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811146C= | CA2195302292 | BLM | c.3875-59C= (n.3875-59C=) n.2448-59C= n.1222-59C= c.*2799-59C= (n.*2799-59C=) n.1901-59C= c.3482-59C= (n.3482-59C=) n.295-59C= c.2750-59C= (n.2750-59C=) c.1913-59C= (n.1913-59C=) c.2561-59C= (n.2561-59C=) | |
| 15 | g.90811146C>G | CA717000247 | BLM | c.3875-59C>G (n.3875-59C>G) n.2448-59C>G n.1222-59C>G c.*2799-59C>G (n.*2799-59C>G) n.1901-59C>G c.3482-59C>G (n.3482-59C>G) n.295-59C>G c.2750-59C>G (n.2750-59C>G) c.1913-59C>G (n.1913-59C>G) c.2561-59C>G (n.2561-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811146C>T | CA2630383814 | BLM | c.3875-59C>T (n.3875-59C>T) n.2448-59C>T n.1222-59C>T c.*2799-59C>T (n.*2799-59C>T) n.1901-59C>T c.3482-59C>T (n.3482-59C>T) n.295-59C>T c.2750-59C>T (n.2750-59C>T) c.1913-59C>T (n.1913-59C>T) c.2561-59C>T (n.2561-59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811148A>G | CA2630383816 | BLM | c.3875-57A>G (n.3875-57A>G) n.2448-57A>G n.1222-57A>G c.*2799-57A>G (n.*2799-57A>G) n.1901-57A>G c.3482-57A>G (n.3482-57A>G) n.295-57A>G c.2750-57A>G (n.2750-57A>G) c.1913-57A>G (n.1913-57A>G) c.2561-57A>G (n.2561-57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811148A>T | CA2630383817 | BLM | c.3875-57A>T (n.3875-57A>T) n.2448-57A>T n.1222-57A>T c.*2799-57A>T (n.*2799-57A>T) n.1901-57A>T c.3482-57A>T (n.3482-57A>T) n.295-57A>T c.2750-57A>T (n.2750-57A>T) c.1913-57A>T (n.1913-57A>T) c.2561-57A>T (n.2561-57A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811152del | CA2630383815 | BLM | c.3875-53del (n.3875-53del) n.2448-53del n.1222-53del c.*2799-53del (n.*2799-53del) n.1901-53del c.3482-53del (n.3482-53del) n.295-53del c.2750-53del (n.2750-53del) c.1913-53del (n.1913-53del) c.2561-53del (n.2561-53del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811151A>G | CA2630383824 | BLM | c.3875-54A>G (n.3875-54A>G) n.2448-54A>G n.1222-54A>G c.*2799-54A>G (n.*2799-54A>G) n.1901-54A>G c.3482-54A>G (n.3482-54A>G) n.295-54A>G c.2750-54A>G (n.2750-54A>G) c.1913-54A>G (n.1913-54A>G) c.2561-54A>G (n.2561-54A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811152A>T | CA2630383825 | BLM | c.3875-53A>T (n.3875-53A>T) n.2448-53A>T n.1222-53A>T c.*2799-53A>T (n.*2799-53A>T) n.1901-53A>T c.3482-53A>T (n.3482-53A>T) n.295-53A>T c.2750-53A>T (n.2750-53A>T) c.1913-53A>T (n.1913-53A>T) c.2561-53A>T (n.2561-53A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811154dup | CA2575836133 | BLM | c.3875-51dup (n.3875-51dup) n.2448-51dup n.1222-51dup c.*2799-51dup (n.*2799-51dup) n.1901-51dup c.3482-51dup (n.3482-51dup) n.295-51dup c.2750-51dup (n.2750-51dup) c.1913-51dup (n.1913-51dup) c.2561-51dup (n.2561-51dup) | |
| 15 | g.90811155C>A | CA2630383828 | BLM | c.3875-50C>A (n.3875-50C>A) n.2448-50C>A n.1222-50C>A c.*2799-50C>A (n.*2799-50C>A) n.1901-50C>A c.3482-50C>A (n.3482-50C>A) n.295-50C>A c.2750-50C>A (n.2750-50C>A) c.1913-50C>A (n.1913-50C>A) c.2561-50C>A (n.2561-50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811155C= | CA2195302293 | BLM | c.3875-50C= (n.3875-50C=) n.2448-50C= n.1222-50C= c.*2799-50C= (n.*2799-50C=) n.1901-50C= c.3482-50C= (n.3482-50C=) n.295-50C= c.2750-50C= (n.2750-50C=) c.1913-50C= (n.1913-50C=) c.2561-50C= (n.2561-50C=) | |
| 15 | g.90811155C>T | CA7739143 | BLM | c.3875-50C>T (n.3875-50C>T) n.2448-50C>T n.1222-50C>T c.*2799-50C>T (n.*2799-50C>T) n.1901-50C>T c.3482-50C>T (n.3482-50C>T) n.295-50C>T c.2750-50C>T (n.2750-50C>T) c.1913-50C>T (n.1913-50C>T) c.2561-50C>T (n.2561-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811156G>A | CA7739144 | BLM | c.3875-49G>A (n.3875-49G>A) n.2448-49G>A n.1222-49G>A c.*2799-49G>A (n.*2799-49G>A) n.1901-49G>A c.3482-49G>A (n.3482-49G>A) n.295-49G>A c.2750-49G>A (n.2750-49G>A) c.1913-49G>A (n.1913-49G>A) c.2561-49G>A (n.2561-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811156G>C | CA2575836135 | BLM | c.3875-49G>C (n.3875-49G>C) n.2448-49G>C n.1222-49G>C c.*2799-49G>C (n.*2799-49G>C) n.1901-49G>C c.3482-49G>C (n.3482-49G>C) n.295-49G>C c.2750-49G>C (n.2750-49G>C) c.1913-49G>C (n.1913-49G>C) c.2561-49G>C (n.2561-49G>C) | |
| 15 | g.90811156G= | CA2195302294 | BLM | c.3875-49G= (n.3875-49G=) n.2448-49G= n.1222-49G= c.*2799-49G= (n.*2799-49G=) n.1901-49G= c.3482-49G= (n.3482-49G=) n.295-49G= c.2750-49G= (n.2750-49G=) c.1913-49G= (n.1913-49G=) c.2561-49G= (n.2561-49G=) | |
| 15 | g.90811158G>A | CA2630383830 | BLM | c.3875-47G>A (n.3875-47G>A) n.2448-47G>A n.1222-47G>A c.*2799-47G>A (n.*2799-47G>A) n.1901-47G>A c.3482-47G>A (n.3482-47G>A) n.295-47G>A c.2750-47G>A (n.2750-47G>A) c.1913-47G>A (n.1913-47G>A) c.2561-47G>A (n.2561-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811158G>C | CA2630383831 | BLM | c.3875-47G>C (n.3875-47G>C) n.2448-47G>C n.1222-47G>C c.*2799-47G>C (n.*2799-47G>C) n.1901-47G>C c.3482-47G>C (n.3482-47G>C) n.295-47G>C c.2750-47G>C (n.2750-47G>C) c.1913-47G>C (n.1913-47G>C) c.2561-47G>C (n.2561-47G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811159G>T | CA2630383833 | BLM | c.3875-46G>T (n.3875-46G>T) n.2448-46G>T n.1222-46G>T c.*2799-46G>T (n.*2799-46G>T) n.1901-46G>T c.3482-46G>T (n.3482-46G>T) n.295-46G>T c.2750-46G>T (n.2750-46G>T) c.1913-46G>T (n.1913-46G>T) c.2561-46G>T (n.2561-46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811160A= | CA2195302295 | BLM | c.3875-45A= (n.3875-45A=) n.2448-45A= n.1222-45A= c.*2799-45A= (n.*2799-45A=) n.1901-45A= c.3482-45A= (n.3482-45A=) n.295-45A= c.2750-45A= (n.2750-45A=) c.1913-45A= (n.1913-45A=) c.2561-45A= (n.2561-45A=) | |
| 15 | g.90811160A>C | CA972704350 | BLM | c.3875-45A>C (n.3875-45A>C) n.2448-45A>C n.1222-45A>C c.*2799-45A>C (n.*2799-45A>C) n.1901-45A>C c.3482-45A>C (n.3482-45A>C) n.295-45A>C c.2750-45A>C (n.2750-45A>C) c.1913-45A>C (n.1913-45A>C) c.2561-45A>C (n.2561-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811161C>A | CA2630383835 | BLM | c.3875-44C>A (n.3875-44C>A) n.2448-44C>A n.1222-44C>A c.*2799-44C>A (n.*2799-44C>A) n.1901-44C>A c.3482-44C>A (n.3482-44C>A) n.295-44C>A c.2750-44C>A (n.2750-44C>A) c.1913-44C>A (n.1913-44C>A) c.2561-44C>A (n.2561-44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811161C>G | CA2630383837 | BLM | c.3875-44C>G (n.3875-44C>G) n.2448-44C>G n.1222-44C>G c.*2799-44C>G (n.*2799-44C>G) n.1901-44C>G c.3482-44C>G (n.3482-44C>G) n.295-44C>G c.2750-44C>G (n.2750-44C>G) c.1913-44C>G (n.1913-44C>G) c.2561-44C>G (n.2561-44C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811162C>A | CA2630383839 | BLM | c.3875-43C>A (n.3875-43C>A) n.2448-43C>A n.1222-43C>A c.*2799-43C>A (n.*2799-43C>A) n.1901-43C>A c.3482-43C>A (n.3482-43C>A) n.295-43C>A c.2750-43C>A (n.2750-43C>A) c.1913-43C>A (n.1913-43C>A) c.2561-43C>A (n.2561-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811166G>C | CA2630383840 | BLM | c.3875-39G>C (n.3875-39G>C) n.2448-39G>C n.1222-39G>C c.*2799-39G>C (n.*2799-39G>C) n.1901-39G>C c.3482-39G>C (n.3482-39G>C) n.295-39G>C c.2750-39G>C (n.2750-39G>C) c.1913-39G>C (n.1913-39G>C) c.2561-39G>C (n.2561-39G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811167C= | CA2195302296 | BLM | c.3875-38C= (n.3875-38C=) n.2448-38C= n.1222-38C= c.*2799-38C= (n.*2799-38C=) n.1901-38C= c.3482-38C= (n.3482-38C=) n.295-38C= c.2750-38C= (n.2750-38C=) c.1913-38C= (n.1913-38C=) c.2561-38C= (n.2561-38C=) | |
| 15 | g.90811167C>G | CA619860797 | BLM | c.3875-38C>G (n.3875-38C>G) n.2448-38C>G n.1222-38C>G c.*2799-38C>G (n.*2799-38C>G) n.1901-38C>G c.3482-38C>G (n.3482-38C>G) n.295-38C>G c.2750-38C>G (n.2750-38C>G) c.1913-38C>G (n.1913-38C>G) c.2561-38C>G (n.2561-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811167C>T | CA7739145 | BLM | c.3875-38C>T (n.3875-38C>T) n.2448-38C>T n.1222-38C>T c.*2799-38C>T (n.*2799-38C>T) n.1901-38C>T c.3482-38C>T (n.3482-38C>T) n.295-38C>T c.2750-38C>T (n.2750-38C>T) c.1913-38C>T (n.1913-38C>T) c.2561-38C>T (n.2561-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811168G>A | CA7739146 | BLM | c.3875-37G>A (n.3875-37G>A) n.2448-37G>A n.1222-37G>A c.*2799-37G>A (n.*2799-37G>A) n.1901-37G>A c.3482-37G>A (n.3482-37G>A) n.295-37G>A c.2750-37G>A (n.2750-37G>A) c.1913-37G>A (n.1913-37G>A) c.2561-37G>A (n.2561-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811168G= | CA2195302297 | BLM | c.3875-37G= (n.3875-37G=) n.2448-37G= n.1222-37G= c.*2799-37G= (n.*2799-37G=) n.1901-37G= c.3482-37G= (n.3482-37G=) n.295-37G= c.2750-37G= (n.2750-37G=) c.1913-37G= (n.1913-37G=) c.2561-37G= (n.2561-37G=) | |
| 15 | g.90811168G>T | CA2630383842 | BLM | c.3875-37G>T (n.3875-37G>T) n.2448-37G>T n.1222-37G>T c.*2799-37G>T (n.*2799-37G>T) n.1901-37G>T c.3482-37G>T (n.3482-37G>T) n.295-37G>T c.2750-37G>T (n.2750-37G>T) c.1913-37G>T (n.1913-37G>T) c.2561-37G>T (n.2561-37G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811169A= | CA2195302298 | BLM | c.3875-36A= (n.3875-36A=) n.2448-36A= n.1222-36A= c.*2799-36A= (n.*2799-36A=) n.1901-36A= c.3482-36A= (n.3482-36A=) n.295-36A= c.2750-36A= (n.2750-36A=) c.1913-36A= (n.1913-36A=) c.2561-36A= (n.2561-36A=) | |
| 15 | g.90811169A>C | CA2630383844 | BLM | c.3875-36A>C (n.3875-36A>C) n.2448-36A>C n.1222-36A>C c.*2799-36A>C (n.*2799-36A>C) n.1901-36A>C c.3482-36A>C (n.3482-36A>C) n.295-36A>C c.2750-36A>C (n.2750-36A>C) c.1913-36A>C (n.1913-36A>C) c.2561-36A>C (n.2561-36A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811169A>G | CA619860798 | BLM | c.3875-36A>G (n.3875-36A>G) n.2448-36A>G n.1222-36A>G c.*2799-36A>G (n.*2799-36A>G) n.1901-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.295-36A>G c.2750-36A>G (n.2750-36A>G) c.1913-36A>G (n.1913-36A>G) c.2561-36A>G (n.2561-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811170C>A | CA2731531279 | BLM | c.3875-35C>A (n.3875-35C>A) n.2448-35C>A n.1222-35C>A c.*2799-35C>A (n.*2799-35C>A) n.1901-35C>A c.3482-35C>A (n.3482-35C>A) n.295-35C>A c.2750-35C>A (n.2750-35C>A) c.1913-35C>A (n.1913-35C>A) c.2561-35C>A (n.2561-35C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811171A= | CA2195302299 | BLM | c.3875-34A= (n.3875-34A=) n.2448-34A= n.1222-34A= c.*2799-34A= (n.*2799-34A=) n.1901-34A= c.3482-34A= (n.3482-34A=) n.295-34A= c.2750-34A= (n.2750-34A=) c.1913-34A= (n.1913-34A=) c.2561-34A= (n.2561-34A=) | |
| 15 | g.90811171A>G | CA7739147 | BLM | c.3875-34A>G (n.3875-34A>G) n.2448-34A>G n.1222-34A>G c.*2799-34A>G (n.*2799-34A>G) n.1901-34A>G c.3482-34A>G (n.3482-34A>G) n.295-34A>G c.2750-34A>G (n.2750-34A>G) c.1913-34A>G (n.1913-34A>G) c.2561-34A>G (n.2561-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811172T>C | CA619860799 | BLM | c.3875-33T>C (n.3875-33T>C) n.2448-33T>C n.1222-33T>C c.*2799-33T>C (n.*2799-33T>C) n.1901-33T>C c.3482-33T>C (n.3482-33T>C) n.295-33T>C c.2750-33T>C (n.2750-33T>C) c.1913-33T>C (n.1913-33T>C) c.2561-33T>C (n.2561-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811172T= | CA2195302300 | BLM | c.3875-33T= (n.3875-33T=) n.2448-33T= n.1222-33T= c.*2799-33T= (n.*2799-33T=) n.1901-33T= c.3482-33T= (n.3482-33T=) n.295-33T= c.2750-33T= (n.2750-33T=) c.1913-33T= (n.1913-33T=) c.2561-33T= (n.2561-33T=) | |
| 15 | g.90811174A= | CA2195302301 | BLM | c.3875-31A= (n.3875-31A=) n.2448-31A= n.1222-31A= c.*2799-31A= (n.*2799-31A=) n.1901-31A= c.3482-31A= (n.3482-31A=) n.295-31A= c.2750-31A= (n.2750-31A=) c.1913-31A= (n.1913-31A=) c.2561-31A= (n.2561-31A=) | |
| 15 | g.90811174A>G | CA7739148 | BLM | c.3875-31A>G (n.3875-31A>G) n.2448-31A>G n.1222-31A>G c.*2799-31A>G (n.*2799-31A>G) n.1901-31A>G c.3482-31A>G (n.3482-31A>G) n.295-31A>G c.2750-31A>G (n.2750-31A>G) c.1913-31A>G (n.1913-31A>G) c.2561-31A>G (n.2561-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811175_90811177delinsCCT | CA2195302302 | BLM | c.3875-30_3875-28delinsCCT (n.3875-30_3875-28delinsCCT) n.2448-30_2448-28delinsCCT n.1222-30_1222-28delinsCCT c.*2799-30_*2799-28delinsCCT (n.*2799-30_*2799-28delinsCCT) n.1901-30_1901-28delinsCCT c.3482-30_3482-28delinsCCT (n.3482-30_3482-28delinsCCT) n.295-30_295-28delinsCCT c.2750-30_2750-28delinsCCT (n.2750-30_2750-28delinsCCT) c.1913-30_1913-28delinsCCT (n.1913-30_1913-28delinsCCT) c.2561-30_2561-28delinsCCT (n.2561-30_2561-28delinsCCT) | |
| 15 | g.90811176C= | CA2195302304 | BLM | c.3875-29C= (n.3875-29C=) n.2448-29C= n.1222-29C= c.*2799-29C= (n.*2799-29C=) n.1901-29C= c.3482-29C= (n.3482-29C=) n.295-29C= c.2750-29C= (n.2750-29C=) c.1913-29C= (n.1913-29C=) c.2561-29C= (n.2561-29C=) | |
| 15 | g.90811176C>G | CA2630383864 | BLM | c.3875-29C>G (n.3875-29C>G) n.2448-29C>G n.1222-29C>G c.*2799-29C>G (n.*2799-29C>G) n.1901-29C>G c.3482-29C>G (n.3482-29C>G) n.295-29C>G c.2750-29C>G (n.2750-29C>G) c.1913-29C>G (n.1913-29C>G) c.2561-29C>G (n.2561-29C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811176C>T | CA7739149 | BLM | c.3875-29C>T (n.3875-29C>T) n.2448-29C>T n.1222-29C>T c.*2799-29C>T (n.*2799-29C>T) n.1901-29C>T c.3482-29C>T (n.3482-29C>T) n.295-29C>T c.2750-29C>T (n.2750-29C>T) c.1913-29C>T (n.1913-29C>T) c.2561-29C>T (n.2561-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |