| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804336C>A | CA393848267 | BLM | c.3728C>A (p.Thr1243Asn) n.2301C>A n.1075C>A c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.1754C>A c.3359-4801C>A (n.3359-4801C>A) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.2414C>A (p.Thr805Asn) | |
| 15 | g.90804336C= | CA2195293676 | BLM | c.3728C= (p.Thr1243=) n.2301C= n.1075C= c.*2652C= (n.*2652C=) n.1754C= c.3359-4801C= (n.3359-4801C=) c.2603C= (p.Thr868=) c.1766C= (p.Thr589=) c.2414C= (p.Thr805=) | |
| 15 | g.90804336C>G | CA393848266 | BLM | c.3728C>G (p.Thr1243Ser) n.2301C>G n.1075C>G c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.1754C>G c.3359-4801C>G (n.3359-4801C>G) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.2414C>G (p.Thr805Ser) | |
| 15 | g.90804336C>T | CA274775291 | BLM | c.3728C>T (p.Thr1243Ile) n.2301C>T n.1075C>T c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.1754C>T c.3359-4801C>T (n.3359-4801C>T) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804337C>A | CA492166231 | BLM | c.3729C>A (p.Thr1243=) n.2302C>A n.1076C>A c.*2653C>A (n.*2653C>A) n.1755C>A c.3359-4800C>A (n.3359-4800C>A) c.2604C>A (p.Thr868=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.2415C>A (p.Thr805=) | |
| 15 | g.90804337C= | CA2195293682 | BLM | c.3729C= (p.Thr1243=) n.2302C= n.1076C= c.*2653C= (n.*2653C=) n.1755C= c.3359-4800C= (n.3359-4800C=) c.2604C= (p.Thr868=) c.1767C= (p.Thr589=) c.2415C= (p.Thr805=) | |
| 15 | g.90804337C>G | CA492166232 | BLM | c.3729C>G (p.Thr1243=) n.2302C>G n.1076C>G c.*2653C>G (n.*2653C>G) n.1755C>G c.3359-4800C>G (n.3359-4800C>G) c.2604C>G (p.Thr868=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.2415C>G (p.Thr805=) | |
| 15 | g.90804337C>T | CA7739091 | BLM | c.3729C>T (p.Thr1243=) n.2302C>T n.1076C>T c.*2653C>T (n.*2653C>T) n.1755C>T c.3359-4800C>T (n.3359-4800C>T) c.2604C>T (p.Thr868=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.2415C>T (p.Thr805=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804338G>A | CA393848268 | BLM | c.3730G>A (p.Val1244Ile) n.2303G>A n.1077G>A c.*2654G>A (n.*2654G>A) n.1756G>A c.3359-4799G>A (n.3359-4799G>A) c.2605G>A (p.Val869Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90804338G>C | CA393848269 | BLM | c.3730G>C (p.Val1244Leu) n.2303G>C n.1077G>C c.*2654G>C (n.*2654G>C) n.1756G>C c.3359-4799G>C (n.3359-4799G>C) c.2605G>C (p.Val869Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) | dbSNP |
| 15 | g.90804338G= | CA2195293685 | BLM | c.3730G= (p.Val1244=) n.2303G= n.1077G= c.*2654G= (n.*2654G=) n.1756G= c.3359-4799G= (n.3359-4799G=) c.2605G= (p.Val869=) c.1768G= (p.Val590=) c.2416G= (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804338G>T | CA393848270 | BLM | c.3730G>T (p.Val1244Phe) n.2303G>T n.1077G>T c.*2654G>T (n.*2654G>T) n.1756G>T c.3359-4799G>T (n.3359-4799G>T) c.2605G>T (p.Val869Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804339T>A | CA393848271 | BLM | c.3731T>A (p.Val1244Asp) n.2304T>A n.1078T>A c.*2655T>A (n.*2655T>A) n.1757T>A c.3359-4798T>A (n.3359-4798T>A) c.2606T>A (p.Val869Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) | |
| 15 | g.90804339T>C | CA393848272 | BLM | c.3731T>C (p.Val1244Ala) n.2304T>C n.1078T>C c.*2655T>C (n.*2655T>C) n.1757T>C c.3359-4798T>C (n.3359-4798T>C) c.2606T>C (p.Val869Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804339T>G | CA7739092 | BLM | c.3731T>G (p.Val1244Gly) n.2304T>G n.1078T>G c.*2655T>G (n.*2655T>G) n.1757T>G c.3359-4798T>G (n.3359-4798T>G) c.2606T>G (p.Val869Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.2417T>G (p.Val806Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804339T= | CA2195293696 | BLM | c.3731T= (p.Val1244=) n.2304T= n.1078T= c.*2655T= (n.*2655T=) n.1757T= c.3359-4798T= (n.3359-4798T=) c.2606T= (p.Val869=) c.1769T= (p.Val590=) c.2417T= (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804340C>A | CA492166233 | BLM | c.3732C>A (p.Val1244=) n.2305C>A n.1079C>A c.*2656C>A (n.*2656C>A) n.1758C>A c.3359-4797C>A (n.3359-4797C>A) c.2607C>A (p.Val869=) c.1770C>A (p.Val590=) c.2418C>A (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804340C>G | CA492166234 | BLM | c.3732C>G (p.Val1244=) n.2305C>G n.1079C>G c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.1758C>G c.3359-4797C>G (n.3359-4797C>G) c.2607C>G (p.Val869=) c.1770C>G (p.Val590=) c.2418C>G (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804340C>T | CA492166235 | BLM | c.3732C>T (p.Val1244=) n.2305C>T n.1079C>T c.*2656C>T (n.*2656C>T) n.1758C>T c.3359-4797C>T (n.3359-4797C>T) c.2607C>T (p.Val869=) c.1770C>T (p.Val590=) c.2418C>T (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804341A= | CA2195293699 | BLM | c.3733A= (p.Thr1245=) n.2306A= n.1080A= c.*2657A= (n.*2657A=) n.1759A= c.3359-4796A= (n.3359-4796A=) c.2608A= (p.Thr870=) c.1771A= (p.Thr591=) c.2419A= (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804341A>C | CA393848273 | BLM | c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2306A>C n.1080A>C c.*2657A>C (n.*2657A>C) n.1759A>C c.3359-4796A>C (n.3359-4796A>C) c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) | |
| 15 | g.90804341A>G | CA393848275 | BLM | c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2306A>G n.1080A>G c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.1759A>G c.3359-4796A>G (n.3359-4796A>G) c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) | |
| 15 | g.90804341A>T | CA393848274 | BLM | c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2306A>T n.1080A>T c.*2657A>T (n.*2657A>T) n.1759A>T c.3359-4796A>T (n.3359-4796A>T) c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804341_90804343delinsACT | CA2195293701 | BLM | c.3733_3735delinsACT (p.Thr1245=) n.2306_2308delinsACT n.1080_1082delinsACT c.*2657_*2659delinsACT (n.*2657_*2659delinsACT) n.1759_1761delinsACT c.3359-4796_3359-4794delinsACT (n.3359-4796_3359-4794delinsACT) c.2608_2610delinsACT (p.Thr870=) c.1771_1773delinsACT (p.Thr591=) c.2419_2421delinsACT (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804342C>A | CA393848276 | BLM | c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2307C>A n.1081C>A c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1760C>A c.3359-4795C>A (n.3359-4795C>A) c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) | |
| 15 | g.90804342C>G | CA393848277 | BLM | c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2307C>G n.1081C>G c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1760C>G c.3359-4795C>G (n.3359-4795C>G) c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804342C>T | CA393848278 | BLM | c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2307C>T n.1081C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1760C>T c.3359-4795C>T (n.3359-4795C>T) c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) | |
| 15 | g.90804345_90804346del | CA2195293702 | BLM | c.3737_3738del (p.Leu1246GlnfsTer10) n.2310_2311del n.1084_1085del c.*2661_*2662del (n.*2661_*2662del) n.1763_1764del c.3359-4792_3359-4791del (n.3359-4792_3359-4791del) c.2612_2613del (p.Leu871GlnfsTer10) c.1775_1776del (p.Leu592GlnfsTer10) c.2423_2424del (p.Leu808GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804343T>A | CA492166236 | BLM | c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2308T>A n.1082T>A c.*2659T>A (n.*2659T>A) n.1761T>A c.3359-4794T>A (n.3359-4794T>A) c.2610T>A (p.Thr870=) c.1773T>A (p.Thr591=) c.2421T>A (p.Thr807=) | ClinVar |
| 15 | g.90804343T>C | CA492166237 | BLM | c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2308T>C n.1082T>C c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.1761T>C c.3359-4794T>C (n.3359-4794T>C) c.2610T>C (p.Thr870=) c.1773T>C (p.Thr591=) c.2421T>C (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804343T>G | CA492166238 | BLM | c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2308T>G n.1082T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.1761T>G c.3359-4794T>G (n.3359-4794T>G) c.2610T>G (p.Thr870=) c.1773T>G (p.Thr591=) c.2421T>G (p.Thr807=) | ClinVar |
| 15 | g.90804344C>A | CA393848279 | BLM | c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.2309C>A n.1083C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.1762C>A c.3359-4793C>A (n.3359-4793C>A) c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) | |
| 15 | g.90804344C>G | CA393848280 | BLM | c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.2309C>G n.1083C>G c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.1762C>G c.3359-4793C>G (n.3359-4793C>G) c.2611C>G (p.Leu871Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) | |
| 15 | g.90804344C>T | CA393848281 | BLM | c.3736C>T (p.Leu1246Phe) n.2309C>T n.1083C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.1762C>T c.3359-4793C>T (n.3359-4793C>T) c.2611C>T (p.Leu871Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) | |
| 15 | g.90804345T>A | CA393848282 | BLM | c.3737T>A (p.Leu1246His) n.2310T>A n.1084T>A c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.1763T>A c.3359-4792T>A (n.3359-4792T>A) c.2612T>A (p.Leu871His) c.1775T>A (p.Leu592His) c.2423T>A (p.Leu808His) | |
| 15 | g.90804345T>C | CA393848283 | BLM | c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.2310T>C n.1084T>C c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.1763T>C c.3359-4792T>C (n.3359-4792T>C) c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) | |
| 15 | g.90804345T>G | CA393848284 | BLM | c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.2310T>G n.1084T>G c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.1763T>G c.3359-4792T>G (n.3359-4792T>G) c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) | |
| 15 | g.90804345_90804346insGAGACACTTTTGCTACTAA | CA2548923626 | BLM | c.3737_3738insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys1247ArgfsTer6) n.2310_2311insGAGACACTTTTGCTACTAA n.1084_1085insGAGACACTTTTGCTACTAA c.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA) n.1763_1764insGAGACACTTTTGCTACTAA c.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA) c.2612_2613insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys872ArgfsTer6) c.1775_1776insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys593ArgfsTer6) c.2423_2424insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys809ArgfsTer6) | |
| 15 | g.90804346C>A | CA492166239 | BLM | c.3738C>A (p.Leu1246=) n.2311C>A n.1085C>A c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.1764C>A c.3359-4791C>A (n.3359-4791C>A) c.2613C>A (p.Leu871=) c.1776C>A (p.Leu592=) c.2424C>A (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C= | CA2195293703 | BLM | c.3738C= (p.Leu1246=) n.2311C= n.1085C= c.*2662C= (n.*2662C=) n.1764C= c.3359-4791C= (n.3359-4791C=) c.2613C= (p.Leu871=) c.1776C= (p.Leu592=) c.2424C= (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C>G | CA492166240 | BLM | c.3738C>G (p.Leu1246=) n.2311C>G n.1085C>G c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.1764C>G c.3359-4791C>G (n.3359-4791C>G) c.2613C>G (p.Leu871=) c.1776C>G (p.Leu592=) c.2424C>G (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C>T | CA492166241 | BLM | c.3738C>T (p.Leu1246=) n.2311C>T n.1085C>T c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.1764C>T c.3359-4791C>T (n.3359-4791C>T) c.2613C>T (p.Leu871=) c.1776C>T (p.Leu592=) c.2424C>T (p.Leu808=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804347A>C | CA393848285 | BLM | c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.2312A>C n.1086A>C c.*2663A>C (n.*2663A>C) n.1765A>C c.3359-4790A>C (n.3359-4790A>C) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | |
| 15 | g.90804347A>G | CA393848286 | BLM | c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.2312A>G n.1086A>G c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.1765A>G c.3359-4790A>G (n.3359-4790A>G) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
| 15 | g.90804347A>T | CA393848287 | BLM | c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.2312A>T n.1086A>T c.*2663A>T (n.*2663A>T) n.1765A>T c.3359-4790A>T (n.3359-4790A>T) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
| 15 | g.90804348A>C | CA393848290 | BLM | c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.2313A>C n.1087A>C c.*2664A>C (n.*2664A>C) n.1766A>C c.3359-4789A>C (n.3359-4789A>C) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
| 15 | g.90804348A>G | CA393848289 | BLM | c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.2313A>G n.1087A>G c.*2664A>G (n.*2664A>G) n.1766A>G c.3359-4789A>G (n.3359-4789A>G) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90804348A>T | CA393848288 | BLM | c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.2313A>T n.1087A>T c.*2664A>T (n.*2664A>T) n.1766A>T c.3359-4789A>T (n.3359-4789A>T) c.2615A>T (p.Lys872Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.2426A>T (p.Lys809Met) | |
| 15 | g.90804349G>A | CA492166242 | BLM | c.3741G>A (p.Lys1247=) n.2314G>A n.1088G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.1767G>A c.3359-4788G>A (n.3359-4788G>A) c.2616G>A (p.Lys872=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.2427G>A (p.Lys809=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804349G>C | CA393848291 | BLM | c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.2314G>C n.1088G>C c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.1767G>C c.3359-4788G>C (n.3359-4788G>C) c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.2427G>C (p.Lys809Asn) |