Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.90803573T>A	CA393847537	BLM	c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) n.1984T>A n.758T>A c.2335T>A (n.2335T>A) n.1437T>A c.3358+5236T>A (n.3358+5236T>A) c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.2097T>A (p.Tyr699Ter)
15	g.90803573T>C	CA492165298	BLM	c.3411T>C (p.Tyr1137=) n.1984T>C n.758T>C c.2335T>C (n.2335T>C) n.1437T>C c.3358+5236T>C (n.3358+5236T>C) c.2286T>C (p.Tyr762=) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.2097T>C (p.Tyr699=)	ClinVar
15	g.90803573T>G	CA393847538	BLM	c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) n.1984T>G n.758T>G c.2335T>G (n.2335T>G) n.1437T>G c.3358+5236T>G (n.3358+5236T>G) c.2286T>G (p.Tyr762Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.2097T>G (p.Tyr699Ter)
15	g.90803574T>A	CA393847541	BLM	c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.1985T>A n.759T>A c.2336T>A (n.2336T>A) n.1438T>A c.3358+5237T>A (n.3358+5237T>A) c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr)	gnomAD v4
15	g.90803574T>C	CA393847539	BLM	c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.1985T>C n.759T>C c.2336T>C (n.2336T>C) n.1438T>C c.3358+5237T>C (n.3358+5237T>C) c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro)
15	g.90803574T>G	CA393847540	BLM	c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.1985T>G n.759T>G c.2336T>G (n.2336T>G) n.1438T>G c.3358+5237T>G (n.3358+5237T>G) c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala)	ClinVar
15	g.90803575C>A	CA393847542	BLM	c.3413C>A (p.Ser1138Ter) n.1986C>A n.760C>A c.2337C>A (n.2337C>A) n.1439C>A c.3358+5238C>A (n.3358+5238C>A) c.2288C>A (p.Ser763Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.2099C>A (p.Ser700Ter)
15	g.90803575C>G	CA393847543	BLM	c.3413C>G (p.Ser1138Ter) n.1986C>G n.760C>G c.2337C>G (n.2337C>G) n.1439C>G c.3358+5238C>G (n.3358+5238C>G) c.2288C>G (p.Ser763Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.2099C>G (p.Ser700Ter)
15	g.90803575C>T	CA393847544	BLM	c.3413C>T (p.Ser1138Leu) n.1986C>T n.760C>T c.2337C>T (n.2337C>T) n.1439C>T c.3358+5238C>T (n.3358+5238C>T) c.2288C>T (p.Ser763Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.2099C>T (p.Ser700Leu)	ClinVar
15	g.90803576A>C	CA492165306	BLM	c.3414A>C (p.Ser1138=) n.1987A>C n.761A>C c.2338A>C (n.2338A>C) n.1440A>C c.3358+5239A>C (n.3358+5239A>C) c.2289A>C (p.Ser763=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.2100A>C (p.Ser700=)
15	g.90803576A>G	CA492165310	BLM	c.3414A>G (p.Ser1138=) n.1987A>G n.761A>G c.2338A>G (n.2338A>G) n.1440A>G c.3358+5239A>G (n.3358+5239A>G) c.2289A>G (p.Ser763=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.2100A>G (p.Ser700=)
15	g.90803576A>T	CA492165308	BLM	c.3414A>T (p.Ser1138=) n.1987A>T n.761A>T c.2338A>T (n.2338A>T) n.1440A>T c.3358+5239A>T (n.3358+5239A>T) c.2289A>T (p.Ser763=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.2100A>T (p.Ser700=)
15	g.90803577C>A	CA492165312	BLM	c.3415C>A (p.Arg1139=) n.1988C>A n.762C>A c.2339C>A (n.2339C>A) n.1441C>A c.3358+5240C>A (n.3358+5240C>A) c.2290C>A (p.Arg764=) c.1453C>A (p.Arg485=) c.2101C>A (p.Arg701=)
15	g.90803577C=	CA2195292932	BLM	c.3415C= (p.Arg1139=) n.1988C= n.762C= c.2339C= (n.2339C=) n.1441C= c.3358+5240C= (n.3358+5240C=) c.2290C= (p.Arg764=) c.1453C= (p.Arg485=) c.2101C= (p.Arg701=)
15	g.90803577C>G	CA393847545	BLM	c.3415C>G (p.Arg1139Gly) n.1988C>G n.762C>G c.2339C>G (n.2339C>G) n.1441C>G c.3358+5240C>G (n.3358+5240C>G) c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly)
15	g.90803577C>T	CA270823	BLM	c.3415C>T (p.Arg1139Ter) n.1988C>T n.762C>T c.2339C>T (n.2339C>T) n.1441C>T c.3358+5240C>T (n.3358+5240C>T) c.2290C>T (p.Arg764Ter) c.1453C>T (p.Arg485Ter) c.2101C>T (p.Arg701Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.90803578G>A	CA7739030	BLM	c.3416G>A (p.Arg1139Gln) n.1989G>A n.763G>A c.2340G>A (n.2340G>A) n.1442G>A c.3358+5241G>A (n.3358+5241G>A) c.2291G>A (p.Arg764Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.2102G>A (p.Arg701Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.90803578G>C	CA7739029	BLM	c.3416G>C (p.Arg1139Pro) n.1989G>C n.763G>C c.2340G>C (n.2340G>C) n.1442G>C c.3358+5241G>C (n.3358+5241G>C) c.2291G>C (p.Arg764Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.90803578G=	CA2195292937	BLM	c.3416G= (p.Arg1139=) n.1989G= n.763G= c.2340G= (n.2340G=) n.1442G= c.3358+5241G= (n.3358+5241G=) c.2291G= (p.Arg764=) c.1454G= (p.Arg485=) c.2102G= (p.Arg701=)
15	g.90803578G>T	CA393847546	BLM	c.3416G>T (p.Arg1139Leu) n.1989G>T n.763G>T c.2340G>T (n.2340G>T) n.1442G>T c.3358+5241G>T (n.3358+5241G>T) c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu)
15	g.90803579A=	CA2195292943	BLM	c.3417A= (p.Arg1139=) n.1990A= n.764A= c.2341A= (n.2341A=) n.1443A= c.3358+5242A= (n.3358+5242A=) c.2292A= (p.Arg764=) c.1455A= (p.Arg485=) c.2103A= (p.Arg701=)
15	g.90803579A>C	CA492165323	BLM	c.3417A>C (p.Arg1139=) n.1990A>C n.764A>C c.2341A>C (n.2341A>C) n.1443A>C c.3358+5242A>C (n.3358+5242A>C) c.2292A>C (p.Arg764=) c.1455A>C (p.Arg485=) c.2103A>C (p.Arg701=)
15	g.90803579A>G	CA492165321	BLM	c.3417A>G (p.Arg1139=) n.1990A>G n.764A>G c.2341A>G (n.2341A>G) n.1443A>G c.3358+5242A>G (n.3358+5242A>G) c.2292A>G (p.Arg764=) c.1455A>G (p.Arg485=) c.2103A>G (p.Arg701=)
15	g.90803579A>T	CA492165319	BLM	c.3417A>T (p.Arg1139=) n.1990A>T n.764A>T c.2341A>T (n.2341A>T) n.1443A>T c.3358+5242A>T (n.3358+5242A>T) c.2292A>T (p.Arg764=) c.1455A>T (p.Arg485=) c.2103A>T (p.Arg701=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.90803580C>A	CA393847547	BLM	c.3418C>A (p.His1140Asn) n.1991C>A n.765C>A c.2342C>A (n.2342C>A) n.1444C>A c.3358+5243C>A (n.3358+5243C>A) c.2293C>A (p.His765Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.2104C>A (p.His702Asn)
15	g.90803580C=	CA2195292947	BLM	c.3418C= (p.His1140=) n.1991C= n.765C= c.2342C= (n.2342C=) n.1444C= c.3358+5243C= (n.3358+5243C=) c.2293C= (p.His765=) c.1456C= (p.His486=) c.2104C= (p.His702=)
15	g.90803580C>G	CA393847548	BLM	c.3418C>G (p.His1140Asp) n.1991C>G n.765C>G c.2342C>G (n.2342C>G) n.1444C>G c.3358+5243C>G (n.3358+5243C>G) c.2293C>G (p.His765Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.2104C>G (p.His702Asp)
15	g.90803580C>T	CA7739031	BLM	c.3418C>T (p.His1140Tyr) n.1991C>T n.765C>T c.2342C>T (n.2342C>T) n.1444C>T c.3358+5243C>T (n.3358+5243C>T) c.2293C>T (p.His765Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.2104C>T (p.His702Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.90803581A=	CA2195292952	BLM	c.3419A= (p.His1140=) n.1992A= n.766A= c.2343A= (n.2343A=) n.1445A= c.3358+5244A= (n.3358+5244A=) c.2294A= (p.His765=) c.1457A= (p.His486=) c.2105A= (p.His702=)
15	g.90803581A>C	CA393847549	BLM	c.3419A>C (p.His1140Pro) n.1992A>C n.766A>C c.2343A>C (n.2343A>C) n.1445A>C c.3358+5244A>C (n.3358+5244A>C) c.2294A>C (p.His765Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.2105A>C (p.His702Pro)
15	g.90803581A>G	CA393847550	BLM	c.3419A>G (p.His1140Arg) n.1992A>G n.766A>G c.2343A>G (n.2343A>G) n.1445A>G c.3358+5244A>G (n.3358+5244A>G) c.2294A>G (p.His765Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.2105A>G (p.His702Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.90803581A>T	CA393847551	BLM	c.3419A>T (p.His1140Leu) n.1992A>T n.766A>T c.2343A>T (n.2343A>T) n.1445A>T c.3358+5244A>T (n.3358+5244A>T) c.2294A>T (p.His765Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.2105A>T (p.His702Leu)
15	g.90803582C>A	CA393847552	BLM	c.3420C>A (p.His1140Gln) n.1993C>A n.767C>A c.2344C>A (n.2344C>A) n.1446C>A c.3358+5245C>A (n.3358+5245C>A) c.2295C>A (p.His765Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.2106C>A (p.His702Gln)	COSMIC
15	g.90803582C>G	CA393847553	BLM	c.3420C>G (p.His1140Gln) n.1993C>G n.767C>G c.2344C>G (n.2344C>G) n.1446C>G c.3358+5245C>G (n.3358+5245C>G) c.2295C>G (p.His765Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.2106C>G (p.His702Gln)
15	g.90803582C>T	CA492165332	BLM	c.3420C>T (p.His1140=) n.1993C>T n.767C>T c.2344C>T (n.2344C>T) n.1446C>T c.3358+5245C>T (n.3358+5245C>T) c.2295C>T (p.His765=) c.1458C>T (p.His486=) c.2106C>T (p.His702=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.90803582_90803583insTTTT	CA2575836142	BLM	c.3420_3421insTTTT (p.Asn1141PhefsTer2) n.1993_1994insTTTT n.767_768insTTTT c.2344_2345insTTTT (n.2344_2345insTTTT) n.1446_1447insTTTT c.3358+5245_3358+5246insTTTT (n.3358+5245_3358+5246insTTTT) c.2295_2296insTTTT (p.Asn766PhefsTer2) c.1458_1459insTTTT (p.Asn487PhefsTer2) c.2106_2107insTTTT (p.Asn703PhefsTer2)	gnomAD v4
15	g.90803583A>C	CA393847554	BLM	c.3421A>C (p.Asn1141His) n.1994A>C n.768A>C c.2345A>C (n.2345A>C) n.1447A>C c.3358+5246A>C (n.3358+5246A>C) c.2296A>C (p.Asn766His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.2107A>C (p.Asn703His)	ClinVar
15	g.90803583A>G	CA393847555	BLM	c.3421A>G (p.Asn1141Asp) n.1994A>G n.768A>G c.2345A>G (n.2345A>G) n.1447A>G c.3358+5246A>G (n.3358+5246A>G) c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.2107A>G (p.Asn703Asp)	ClinVar
15	g.90803583A>T	CA393847556	BLM	c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) n.1994A>T n.768A>T c.2345A>T (n.2345A>T) n.1447A>T c.3358+5246A>T (n.3358+5246A>T) c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.2107A>T (p.Asn703Tyr)	gnomAD v4
15	g.90803583delinsTTTTT	CA2580090280	BLM	c.3421delinsTTTTT (p.Asn1141PhefsTer8) n.1994delinsTTTTT n.768delinsTTTTT c.2345delinsTTTTT (n.2345delinsTTTTT) n.1447delinsTTTTT c.3358+5246delinsTTTTT (n.3358+5246delinsTTTTT) c.2296delinsTTTTT (p.Asn766PhefsTer8) c.1459delinsTTTTT (p.Asn487PhefsTer8) c.2107delinsTTTTT (p.Asn703PhefsTer8)	ClinVar
15	g.90803584A=	CA2195292956	BLM	c.3422A= (p.Asn1141=) n.1995A= n.769A= c.2346A= (n.2346A=) n.1448A= c.3358+5247A= (n.3358+5247A=) c.2297A= (p.Asn766=) c.1460A= (p.Asn487=) c.2108A= (p.Asn703=)
15	g.90803584A>C	CA393847558	BLM	c.3422A>C (p.Asn1141Thr) n.1995A>C n.769A>C c.2346A>C (n.2346A>C) n.1448A>C c.3358+5247A>C (n.3358+5247A>C) c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.2108A>C (p.Asn703Thr)
15	g.90803584A>G	CA7739032	BLM	c.3422A>G (p.Asn1141Ser) n.1995A>G n.769A>G c.2346A>G (n.2346A>G) n.1448A>G c.3358+5247A>G (n.3358+5247A>G) c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.2108A>G (p.Asn703Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.90803584A>T	CA393847557	BLM	c.3422A>T (p.Asn1141Ile) n.1995A>T n.769A>T c.2346A>T (n.2346A>T) n.1448A>T c.3358+5247A>T (n.3358+5247A>T) c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.2108A>T (p.Asn703Ile)
15	g.90803585T>A	CA393847559	BLM	c.3423T>A (p.Asn1141Lys) n.1996T>A n.770T>A c.2347T>A (n.2347T>A) n.1449T>A c.3358+5248T>A (n.3358+5248T>A) c.2298T>A (p.Asn766Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.2109T>A (p.Asn703Lys)
15	g.90803585T>C	CA492165342	BLM	c.3423T>C (p.Asn1141=) n.1996T>C n.770T>C c.2347T>C (n.2347T>C) n.1449T>C c.3358+5248T>C (n.3358+5248T>C) c.2298T>C (p.Asn766=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.2109T>C (p.Asn703=)
15	g.90803585T>G	CA393847560	BLM	c.3423T>G (p.Asn1141Lys) n.1996T>G n.770T>G c.2347T>G (n.2347T>G) n.1449T>G c.3358+5248T>G (n.3358+5248T>G) c.2298T>G (p.Asn766Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.2109T>G (p.Asn703Lys)
15	g.90803586G>A	CA393847561	BLM	c.3424G>A (p.Ala1142Thr) n.1997G>A n.771G>A c.2348G>A (n.2348G>A) n.1450G>A c.3358+5249G>A (n.3358+5249G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr)
15	g.90803586G>C	CA393847562	BLM	c.3424G>C (p.Ala1142Pro) n.1997G>C n.771G>C c.2348G>C (n.2348G>C) n.1450G>C c.3358+5249G>C (n.3358+5249G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro)
15	g.90803586G>T	CA393847563	BLM	c.3424G>T (p.Ala1142Ser) n.1997G>T n.771G>T c.2348G>T (n.2348G>T) n.1450G>T c.3358+5249G>T (n.3358+5249G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser)

Number of alleles fetched