| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90803562G>A | CA393847514 | BLM | c.3400G>A (p.Gly1134Arg) n.1973G>A n.747G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.1426G>A c.3358+5225G>A (n.3358+5225G>A) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.2086G>A (p.Gly696Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90803562G>C | CA393847515 | BLM | c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.1973G>C n.747G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.1426G>C c.3358+5225G>C (n.3358+5225G>C) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.2086G>C (p.Gly696Arg) | |
| 15 | g.90803562G= | CA2195292911 | BLM | c.3400G= (p.Gly1134=) n.1973G= n.747G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.1426G= c.3358+5225G= (n.3358+5225G=) c.2275G= (p.Gly759=) c.1438G= (p.Gly480=) c.2086G= (p.Gly696=) | |
| 15 | g.90803562G>T | CA16041779 | BLM | c.3400G>T (p.Gly1134Ter) n.1973G>T n.747G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.1426G>T c.3358+5225G>T (n.3358+5225G>T) c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.2086G>T (p.Gly696Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90803563G>A | CA393847516 | BLM | c.3401G>A (p.Gly1134Glu) n.1974G>A n.748G>A c.*2325G>A (n.*2325G>A) n.1427G>A c.3358+5226G>A (n.3358+5226G>A) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.2087G>A (p.Gly696Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90803563G>C | CA393847517 | BLM | c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.1974G>C n.748G>C c.*2325G>C (n.*2325G>C) n.1427G>C c.3358+5226G>C (n.3358+5226G>C) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.2087G>C (p.Gly696Ala) | |
| 15 | g.90803563G= | CA2195292924 | BLM | c.3401G= (p.Gly1134=) n.1974G= n.748G= c.*2325G= (n.*2325G=) n.1427G= c.3358+5226G= (n.3358+5226G=) c.2276G= (p.Gly759=) c.1439G= (p.Gly480=) c.2087G= (p.Gly696=) | |
| 15 | g.90803563G>T | CA393847518 | BLM | c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.1974G>T n.748G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.1427G>T c.3358+5226G>T (n.3358+5226G>T) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.2087G>T (p.Gly696Val) | |
| 15 | g.90803564A>C | CA492165266 | BLM | c.3402A>C (p.Gly1134=) n.1975A>C n.749A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.1428A>C c.3358+5227A>C (n.3358+5227A>C) c.2277A>C (p.Gly759=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.2088A>C (p.Gly696=) | |
| 15 | g.90803564A>G | CA492165267 | BLM | c.3402A>G (p.Gly1134=) n.1975A>G n.749A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.1428A>G c.3358+5227A>G (n.3358+5227A>G) c.2277A>G (p.Gly759=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.2088A>G (p.Gly696=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90803564A>T | CA492165269 | BLM | c.3402A>T (p.Gly1134=) n.1975A>T n.749A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.1428A>T c.3358+5227A>T (n.3358+5227A>T) c.2277A>T (p.Gly759=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.2088A>T (p.Gly696=) | |
| 15 | g.90803565T>A | CA393847519 | BLM | c.3403T>A (p.Ser1135Thr) n.1976T>A n.750T>A c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.1429T>A c.3358+5228T>A (n.3358+5228T>A) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90803565T>C | CA393847521 | BLM | c.3403T>C (p.Ser1135Pro) n.1976T>C n.750T>C c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.1429T>C c.3358+5228T>C (n.3358+5228T>C) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) | |
| 15 | g.90803565T>G | CA393847520 | BLM | c.3403T>G (p.Ser1135Ala) n.1976T>G n.750T>G c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.1429T>G c.3358+5228T>G (n.3358+5228T>G) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) | |
| 15 | g.90803566C>A | CA393847522 | BLM | c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) n.1977C>A n.751C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.1430C>A c.3358+5229C>A (n.3358+5229C>A) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) | ClinVar |
| 15 | g.90803566C>G | CA393847523 | BLM | c.3404C>G (p.Ser1135Cys) n.1977C>G n.751C>G c.*2328C>G (n.*2328C>G) n.1430C>G c.3358+5229C>G (n.3358+5229C>G) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.2090C>G (p.Ser697Cys) | |
| 15 | g.90803566C>T | CA393847524 | BLM | c.3404C>T (p.Ser1135Phe) n.1977C>T n.751C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.1430C>T c.3358+5229C>T (n.3358+5229C>T) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.2090C>T (p.Ser697Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90803567T>A | CA492165275 | BLM | c.3405T>A (p.Ser1135=) n.1978T>A n.752T>A c.*2329T>A (n.*2329T>A) n.1431T>A c.3358+5230T>A (n.3358+5230T>A) c.2280T>A (p.Ser760=) c.1443T>A (p.Ser481=) c.2091T>A (p.Ser697=) | |
| 15 | g.90803567T>C | CA492165277 | BLM | c.3405T>C (p.Ser1135=) n.1978T>C n.752T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.1431T>C c.3358+5230T>C (n.3358+5230T>C) c.2280T>C (p.Ser760=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.2091T>C (p.Ser697=) | |
| 15 | g.90803567T>G | CA492165279 | BLM | c.3405T>G (p.Ser1135=) n.1978T>G n.752T>G c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.1431T>G c.3358+5230T>G (n.3358+5230T>G) c.2280T>G (p.Ser760=) c.1443T>G (p.Ser481=) c.2091T>G (p.Ser697=) | |
| 15 | g.90803568G>A | CA393847525 | BLM | c.3406G>A (p.Ala1136Thr) n.1979G>A n.753G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.1432G>A c.3358+5231G>A (n.3358+5231G>A) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) | |
| 15 | g.90803568G>C | CA393847526 | BLM | c.3406G>C (p.Ala1136Pro) n.1979G>C n.753G>C c.*2330G>C (n.*2330G>C) n.1432G>C c.3358+5231G>C (n.3358+5231G>C) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) | |
| 15 | g.90803568G>T | CA393847527 | BLM | c.3406G>T (p.Ala1136Ser) n.1979G>T n.753G>T c.*2330G>T (n.*2330G>T) n.1432G>T c.3358+5231G>T (n.3358+5231G>T) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90803568_90803569delinsTT | CA2573151458 | BLM | c.3406_3407delinsTT (p.Ala1136Phe) n.1979_1980delinsTT n.753_754delinsTT c.*2330_*2331delinsTT (n.*2330_*2331delinsTT) n.1432_1433delinsTT c.3358+5231_3358+5232delinsTT (n.3358+5231_3358+5232delinsTT) c.2281_2282delinsTT (p.Ala761Phe) c.1444_1445delinsTT (p.Ala482Phe) c.2092_2093delinsTT (p.Ala698Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90803569C>A | CA393847528 | BLM | c.3407C>A (p.Ala1136Asp) n.1980C>A n.754C>A c.*2331C>A (n.*2331C>A) n.1433C>A c.3358+5232C>A (n.3358+5232C>A) c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) | |
| 15 | g.90803569C= | CA2195292927 | BLM | c.3407C= (p.Ala1136=) n.1980C= n.754C= c.*2331C= (n.*2331C=) n.1433C= c.3358+5232C= (n.3358+5232C=) c.2282C= (p.Ala761=) c.1445C= (p.Ala482=) c.2093C= (p.Ala698=) | |
| 15 | g.90803569C>G | CA393847529 | BLM | c.3407C>G (p.Ala1136Gly) n.1980C>G n.754C>G c.*2331C>G (n.*2331C>G) n.1433C>G c.3358+5232C>G (n.3358+5232C>G) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) | |
| 15 | g.90803569C>T | CA393847530 | BLM | c.3407C>T (p.Ala1136Val) n.1980C>T n.754C>T c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.1433C>T c.3358+5232C>T (n.3358+5232C>T) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90803570T>A | CA492165286 | BLM | c.3408T>A (p.Ala1136=) n.1981T>A n.755T>A c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.1434T>A c.3358+5233T>A (n.3358+5233T>A) c.2283T>A (p.Ala761=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.2094T>A (p.Ala698=) | |
| 15 | g.90803570T>C | CA492165287 | BLM | c.3408T>C (p.Ala1136=) n.1981T>C n.755T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1434T>C c.3358+5233T>C (n.3358+5233T>C) c.2283T>C (p.Ala761=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.2094T>C (p.Ala698=) | |
| 15 | g.90803570T>G | CA492165289 | BLM | c.3408T>G (p.Ala1136=) n.1981T>G n.755T>G c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.1434T>G c.3358+5233T>G (n.3358+5233T>G) c.2283T>G (p.Ala761=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.2094T>G (p.Ala698=) | |
| 15 | g.90803571T>A | CA393847532 | BLM | c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) n.1982T>A n.756T>A c.*2333T>A (n.*2333T>A) n.1435T>A c.3358+5234T>A (n.3358+5234T>A) c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.2095T>A (p.Tyr699Asn) | |
| 15 | g.90803571T>C | CA393847533 | BLM | c.3409T>C (p.Tyr1137His) n.1982T>C n.756T>C c.*2333T>C (n.*2333T>C) n.1435T>C c.3358+5234T>C (n.3358+5234T>C) c.2284T>C (p.Tyr762His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.2095T>C (p.Tyr699His) | |
| 15 | g.90803571T>G | CA393847531 | BLM | c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) n.1982T>G n.756T>G c.*2333T>G (n.*2333T>G) n.1435T>G c.3358+5234T>G (n.3358+5234T>G) c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.2095T>G (p.Tyr699Asp) | |
| 15 | g.90803572A>C | CA393847534 | BLM | c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) n.1983A>C n.757A>C c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.1436A>C c.3358+5235A>C (n.3358+5235A>C) c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.2096A>C (p.Tyr699Ser) | |
| 15 | g.90803572A>G | CA393847535 | BLM | c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) n.1983A>G n.757A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.1436A>G c.3358+5235A>G (n.3358+5235A>G) c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.2096A>G (p.Tyr699Cys) | ClinVar |
| 15 | g.90803572A>T | CA393847536 | BLM | c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) n.1983A>T n.757A>T c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.1436A>T c.3358+5235A>T (n.3358+5235A>T) c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.2096A>T (p.Tyr699Phe) | |
| 15 | g.90803573T>A | CA393847537 | BLM | c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) n.1984T>A n.758T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) n.1437T>A c.3358+5236T>A (n.3358+5236T>A) c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.2097T>A (p.Tyr699Ter) | |
| 15 | g.90803573T>C | CA492165298 | BLM | c.3411T>C (p.Tyr1137=) n.1984T>C n.758T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) n.1437T>C c.3358+5236T>C (n.3358+5236T>C) c.2286T>C (p.Tyr762=) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.2097T>C (p.Tyr699=) | ClinVar |
| 15 | g.90803573T>G | CA393847538 | BLM | c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) n.1984T>G n.758T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) n.1437T>G c.3358+5236T>G (n.3358+5236T>G) c.2286T>G (p.Tyr762Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.2097T>G (p.Tyr699Ter) | |
| 15 | g.90803574T>A | CA393847541 | BLM | c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.1985T>A n.759T>A c.*2336T>A (n.*2336T>A) n.1438T>A c.3358+5237T>A (n.3358+5237T>A) c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90803574T>C | CA393847539 | BLM | c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.1985T>C n.759T>C c.*2336T>C (n.*2336T>C) n.1438T>C c.3358+5237T>C (n.3358+5237T>C) c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) | |
| 15 | g.90803574T>G | CA393847540 | BLM | c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.1985T>G n.759T>G c.*2336T>G (n.*2336T>G) n.1438T>G c.3358+5237T>G (n.3358+5237T>G) c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) | ClinVar |
| 15 | g.90803575C>A | CA393847542 | BLM | c.3413C>A (p.Ser1138Ter) n.1986C>A n.760C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.1439C>A c.3358+5238C>A (n.3358+5238C>A) c.2288C>A (p.Ser763Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.2099C>A (p.Ser700Ter) | |
| 15 | g.90803575C>G | CA393847543 | BLM | c.3413C>G (p.Ser1138Ter) n.1986C>G n.760C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.1439C>G c.3358+5238C>G (n.3358+5238C>G) c.2288C>G (p.Ser763Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.2099C>G (p.Ser700Ter) | |
| 15 | g.90803575C>T | CA393847544 | BLM | c.3413C>T (p.Ser1138Leu) n.1986C>T n.760C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.1439C>T c.3358+5238C>T (n.3358+5238C>T) c.2288C>T (p.Ser763Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.2099C>T (p.Ser700Leu) | ClinVar |
| 15 | g.90803576A>C | CA492165306 | BLM | c.3414A>C (p.Ser1138=) n.1987A>C n.761A>C c.*2338A>C (n.*2338A>C) n.1440A>C c.3358+5239A>C (n.3358+5239A>C) c.2289A>C (p.Ser763=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.2100A>C (p.Ser700=) | |
| 15 | g.90803576A>G | CA492165310 | BLM | c.3414A>G (p.Ser1138=) n.1987A>G n.761A>G c.*2338A>G (n.*2338A>G) n.1440A>G c.3358+5239A>G (n.3358+5239A>G) c.2289A>G (p.Ser763=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.2100A>G (p.Ser700=) | |
| 15 | g.90803576A>T | CA492165308 | BLM | c.3414A>T (p.Ser1138=) n.1987A>T n.761A>T c.*2338A>T (n.*2338A>T) n.1440A>T c.3358+5239A>T (n.3358+5239A>T) c.2289A>T (p.Ser763=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.2100A>T (p.Ser700=) | |
| 15 | g.90803577C>A | CA492165312 | BLM | c.3415C>A (p.Arg1139=) n.1988C>A n.762C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) n.1441C>A c.3358+5240C>A (n.3358+5240C>A) c.2290C>A (p.Arg764=) c.1453C>A (p.Arg485=) c.2101C>A (p.Arg701=) |