UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90797667A>G | CA2805211533 | BLM | c.3211-523A>G (n.3211-523A>G) n.1784-523A>G n.558-523A>G c.*2135-523A>G (n.*2135-523A>G) n.1237-523A>G c.2086-523A>G (n.2086-523A>G) c.1249-523A>G (n.1249-523A>G) c.1897-523A>G (n.1897-523A>G) | |
| 15 | g.90797669A>C | CA972719612 | BLM | c.3211-521A>C (n.3211-521A>C) n.1784-521A>C n.558-521A>C c.*2135-521A>C (n.*2135-521A>C) n.1237-521A>C c.2086-521A>C (n.2086-521A>C) c.1249-521A>C (n.1249-521A>C) c.1897-521A>C (n.1897-521A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797670A>C | CA972719613 | BLM | c.3211-520A>C (n.3211-520A>C) n.1784-520A>C n.558-520A>C c.*2135-520A>C (n.*2135-520A>C) n.1237-520A>C c.2086-520A>C (n.2086-520A>C) c.1249-520A>C (n.1249-520A>C) c.1897-520A>C (n.1897-520A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797671C>T | CA2805211534 | BLM | c.3211-519C>T (n.3211-519C>T) n.1784-519C>T n.558-519C>T c.*2135-519C>T (n.*2135-519C>T) n.1237-519C>T c.2086-519C>T (n.2086-519C>T) c.1249-519C>T (n.1249-519C>T) c.1897-519C>T (n.1897-519C>T) | |
| 15 | g.90797676G>A | CA2731529405 | BLM | c.3211-514G>A (n.3211-514G>A) n.1784-514G>A n.558-514G>A c.*2135-514G>A (n.*2135-514G>A) n.1237-514G>A c.2086-514G>A (n.2086-514G>A) c.1249-514G>A (n.1249-514G>A) c.1897-514G>A (n.1897-514G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90797678A>T | CA972719614 | BLM | c.3211-512A>T (n.3211-512A>T) n.1784-512A>T n.558-512A>T c.*2135-512A>T (n.*2135-512A>T) n.1237-512A>T c.2086-512A>T (n.2086-512A>T) c.1249-512A>T (n.1249-512A>T) c.1897-512A>T (n.1897-512A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797682A>G | CA2598116889 | BLM | c.3211-508A>G (n.3211-508A>G) n.1784-508A>G n.558-508A>G c.*2135-508A>G (n.*2135-508A>G) n.1237-508A>G c.2086-508A>G (n.2086-508A>G) c.1249-508A>G (n.1249-508A>G) c.1897-508A>G (n.1897-508A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797684A= | CA2195298831 | BLM | c.3211-506A= (n.3211-506A=) n.1784-506A= n.558-506A= c.*2135-506A= (n.*2135-506A=) n.1237-506A= c.2086-506A= (n.2086-506A=) c.1249-506A= (n.1249-506A=) c.1897-506A= (n.1897-506A=) | |
| 15 | g.90797684A>G | CA717034163 | BLM | c.3211-506A>G (n.3211-506A>G) n.1784-506A>G n.558-506A>G c.*2135-506A>G (n.*2135-506A>G) n.1237-506A>G c.2086-506A>G (n.2086-506A>G) c.1249-506A>G (n.1249-506A>G) c.1897-506A>G (n.1897-506A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90797685G>C | CA619579951 | BLM | c.3211-505G>C (n.3211-505G>C) n.1784-505G>C n.558-505G>C c.*2135-505G>C (n.*2135-505G>C) n.1237-505G>C c.2086-505G>C (n.2086-505G>C) c.1249-505G>C (n.1249-505G>C) c.1897-505G>C (n.1897-505G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797685G= | CA2195298832 | BLM | c.3211-505G= (n.3211-505G=) n.1784-505G= n.558-505G= c.*2135-505G= (n.*2135-505G=) n.1237-505G= c.2086-505G= (n.2086-505G=) c.1249-505G= (n.1249-505G=) c.1897-505G= (n.1897-505G=) | |
| 15 | g.90797689A= | CA2195298833 | BLM | c.3211-501A= (n.3211-501A=) n.1784-501A= n.558-501A= c.*2135-501A= (n.*2135-501A=) n.1237-501A= c.2086-501A= (n.2086-501A=) c.1249-501A= (n.1249-501A=) c.1897-501A= (n.1897-501A=) | |
| 15 | g.90797689A>G | CA2195298834 | BLM | c.3211-501A>G (n.3211-501A>G) n.1784-501A>G n.558-501A>G c.*2135-501A>G (n.*2135-501A>G) n.1237-501A>G c.2086-501A>G (n.2086-501A>G) c.1249-501A>G (n.1249-501A>G) c.1897-501A>G (n.1897-501A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90797690A= | CA2195298835 | BLM | c.3211-500A= (n.3211-500A=) n.1784-500A= n.558-500A= c.*2135-500A= (n.*2135-500A=) n.1237-500A= c.2086-500A= (n.2086-500A=) c.1249-500A= (n.1249-500A=) c.1897-500A= (n.1897-500A=) | |
| 15 | g.90797690A>G | CA717034166 | BLM | c.3211-500A>G (n.3211-500A>G) n.1784-500A>G n.558-500A>G c.*2135-500A>G (n.*2135-500A>G) n.1237-500A>G c.2086-500A>G (n.2086-500A>G) c.1249-500A>G (n.1249-500A>G) c.1897-500A>G (n.1897-500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797691A>T | CA2516784031 | BLM | c.3211-499A>T (n.3211-499A>T) n.1784-499A>T n.558-499A>T c.*2135-499A>T (n.*2135-499A>T) n.1237-499A>T c.2086-499A>T (n.2086-499A>T) c.1249-499A>T (n.1249-499A>T) c.1897-499A>T (n.1897-499A>T) | |
| 15 | g.90797695C>A | CA2195298837 | BLM | c.3211-495C>A (n.3211-495C>A) n.1784-495C>A n.558-495C>A c.*2135-495C>A (n.*2135-495C>A) n.1237-495C>A c.2086-495C>A (n.2086-495C>A) c.1249-495C>A (n.1249-495C>A) c.1897-495C>A (n.1897-495C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90797695C= | CA2195298836 | BLM | c.3211-495C= (n.3211-495C=) n.1784-495C= n.558-495C= c.*2135-495C= (n.*2135-495C=) n.1237-495C= c.2086-495C= (n.2086-495C=) c.1249-495C= (n.1249-495C=) c.1897-495C= (n.1897-495C=) | |
| 15 | g.90797696A= | CA2195298838 | BLM | c.3211-494A= (n.3211-494A=) n.1784-494A= n.558-494A= c.*2135-494A= (n.*2135-494A=) n.1237-494A= c.2086-494A= (n.2086-494A=) c.1249-494A= (n.1249-494A=) c.1897-494A= (n.1897-494A=) | |
| 15 | g.90797696A>G | CA717034177 | BLM | c.3211-494A>G (n.3211-494A>G) n.1784-494A>G n.558-494A>G c.*2135-494A>G (n.*2135-494A>G) n.1237-494A>G c.2086-494A>G (n.2086-494A>G) c.1249-494A>G (n.1249-494A>G) c.1897-494A>G (n.1897-494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797697T>G | CA274769899 | BLM | c.3211-493T>G (n.3211-493T>G) n.1784-493T>G n.558-493T>G c.*2135-493T>G (n.*2135-493T>G) n.1237-493T>G c.2086-493T>G (n.2086-493T>G) c.1249-493T>G (n.1249-493T>G) c.1897-493T>G (n.1897-493T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797697T= | CA2195298839 | BLM | c.3211-493T= (n.3211-493T=) n.1784-493T= n.558-493T= c.*2135-493T= (n.*2135-493T=) n.1237-493T= c.2086-493T= (n.2086-493T=) c.1249-493T= (n.1249-493T=) c.1897-493T= (n.1897-493T=) | |
| 15 | g.90797699T>C | CA274769901 | BLM | c.3211-491T>C (n.3211-491T>C) n.1784-491T>C n.558-491T>C c.*2135-491T>C (n.*2135-491T>C) n.1237-491T>C c.2086-491T>C (n.2086-491T>C) c.1249-491T>C (n.1249-491T>C) c.1897-491T>C (n.1897-491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797699T= | CA2195298840 | BLM | c.3211-491T= (n.3211-491T=) n.1784-491T= n.558-491T= c.*2135-491T= (n.*2135-491T=) n.1237-491T= c.2086-491T= (n.2086-491T=) c.1249-491T= (n.1249-491T=) c.1897-491T= (n.1897-491T=) | |
| 15 | g.90797705C= | CA2195298841 | BLM | c.3211-485C= (n.3211-485C=) n.1784-485C= n.558-485C= c.*2135-485C= (n.*2135-485C=) n.1237-485C= c.2086-485C= (n.2086-485C=) c.1249-485C= (n.1249-485C=) c.1897-485C= (n.1897-485C=) | |
| 15 | g.90797705C>T | CA717034184 | BLM | c.3211-485C>T (n.3211-485C>T) n.1784-485C>T n.558-485C>T c.*2135-485C>T (n.*2135-485C>T) n.1237-485C>T c.2086-485C>T (n.2086-485C>T) c.1249-485C>T (n.1249-485C>T) c.1897-485C>T (n.1897-485C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90797706G>A | CA274769907 | BLM | c.3211-484G>A (n.3211-484G>A) n.1784-484G>A n.558-484G>A c.*2135-484G>A (n.*2135-484G>A) n.1237-484G>A c.2086-484G>A (n.2086-484G>A) c.1249-484G>A (n.1249-484G>A) c.1897-484G>A (n.1897-484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797706G= | CA2195298842 | BLM | c.3211-484G= (n.3211-484G=) n.1784-484G= n.558-484G= c.*2135-484G= (n.*2135-484G=) n.1237-484G= c.2086-484G= (n.2086-484G=) c.1249-484G= (n.1249-484G=) c.1897-484G= (n.1897-484G=) | |
| 15 | g.90797708G>A | CA717034188 | BLM | c.3211-482G>A (n.3211-482G>A) n.1784-482G>A n.558-482G>A c.*2135-482G>A (n.*2135-482G>A) n.1237-482G>A c.2086-482G>A (n.2086-482G>A) c.1249-482G>A (n.1249-482G>A) c.1897-482G>A (n.1897-482G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90797708G>C | CA717034191 | BLM | c.3211-482G>C (n.3211-482G>C) n.1784-482G>C n.558-482G>C c.*2135-482G>C (n.*2135-482G>C) n.1237-482G>C c.2086-482G>C (n.2086-482G>C) c.1249-482G>C (n.1249-482G>C) c.1897-482G>C (n.1897-482G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797708G= | CA2195298843 | BLM | c.3211-482G= (n.3211-482G=) n.1784-482G= n.558-482G= c.*2135-482G= (n.*2135-482G=) n.1237-482G= c.2086-482G= (n.2086-482G=) c.1249-482G= (n.1249-482G=) c.1897-482G= (n.1897-482G=) | |
| 15 | g.90797709G>A | CA717034198 | BLM | c.3211-481G>A (n.3211-481G>A) n.1784-481G>A n.558-481G>A c.*2135-481G>A (n.*2135-481G>A) n.1237-481G>A c.2086-481G>A (n.2086-481G>A) c.1249-481G>A (n.1249-481G>A) c.1897-481G>A (n.1897-481G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90797709G= | CA2195298844 | BLM | c.3211-481G= (n.3211-481G=) n.1784-481G= n.558-481G= c.*2135-481G= (n.*2135-481G=) n.1237-481G= c.2086-481G= (n.2086-481G=) c.1249-481G= (n.1249-481G=) c.1897-481G= (n.1897-481G=) | |
| 15 | g.90797711C= | CA2195298845 | BLM | c.3211-479C= (n.3211-479C=) n.1784-479C= n.558-479C= c.*2135-479C= (n.*2135-479C=) n.1237-479C= c.2086-479C= (n.2086-479C=) c.1249-479C= (n.1249-479C=) c.1897-479C= (n.1897-479C=) | |
| 15 | g.90797711C>T | CA274769915 | BLM | c.3211-479C>T (n.3211-479C>T) n.1784-479C>T n.558-479C>T c.*2135-479C>T (n.*2135-479C>T) n.1237-479C>T c.2086-479C>T (n.2086-479C>T) c.1249-479C>T (n.1249-479C>T) c.1897-479C>T (n.1897-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797713C= | CA2195298846 | BLM | c.3211-477C= (n.3211-477C=) n.1784-477C= n.558-477C= c.*2135-477C= (n.*2135-477C=) n.1237-477C= c.2086-477C= (n.2086-477C=) c.1249-477C= (n.1249-477C=) c.1897-477C= (n.1897-477C=) | |
| 15 | g.90797713C>T | CA2195298847 | BLM | c.3211-477C>T (n.3211-477C>T) n.1784-477C>T n.558-477C>T c.*2135-477C>T (n.*2135-477C>T) n.1237-477C>T c.2086-477C>T (n.2086-477C>T) c.1249-477C>T (n.1249-477C>T) c.1897-477C>T (n.1897-477C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90797715A= | CA2195298848 | BLM | c.3211-475A= (n.3211-475A=) n.1784-475A= n.558-475A= c.*2135-475A= (n.*2135-475A=) n.1237-475A= c.2086-475A= (n.2086-475A=) c.1249-475A= (n.1249-475A=) c.1897-475A= (n.1897-475A=) | |
| 15 | g.90797715A>T | CA2195298849 | BLM | c.3211-475A>T (n.3211-475A>T) n.1784-475A>T n.558-475A>T c.*2135-475A>T (n.*2135-475A>T) n.1237-475A>T c.2086-475A>T (n.2086-475A>T) c.1249-475A>T (n.1249-475A>T) c.1897-475A>T (n.1897-475A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90797717A= | CA2195298850 | BLM | c.3211-473A= (n.3211-473A=) n.1784-473A= n.558-473A= c.*2135-473A= (n.*2135-473A=) n.1237-473A= c.2086-473A= (n.2086-473A=) c.1249-473A= (n.1249-473A=) c.1897-473A= (n.1897-473A=) | |
| 15 | g.90797717A>G | CA619579952 | BLM | c.3211-473A>G (n.3211-473A>G) n.1784-473A>G n.558-473A>G c.*2135-473A>G (n.*2135-473A>G) n.1237-473A>G c.2086-473A>G (n.2086-473A>G) c.1249-473A>G (n.1249-473A>G) c.1897-473A>G (n.1897-473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797718A>C | CA972719617 | BLM | c.3211-472A>C (n.3211-472A>C) n.1784-472A>C n.558-472A>C c.*2135-472A>C (n.*2135-472A>C) n.1237-472A>C c.2086-472A>C (n.2086-472A>C) c.1249-472A>C (n.1249-472A>C) c.1897-472A>C (n.1897-472A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797720G>A | CA274769925 | BLM | c.3211-470G>A (n.3211-470G>A) n.1784-470G>A n.558-470G>A c.*2135-470G>A (n.*2135-470G>A) n.1237-470G>A c.2086-470G>A (n.2086-470G>A) c.1249-470G>A (n.1249-470G>A) c.1897-470G>A (n.1897-470G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90797720G= | CA2195298851 | BLM | c.3211-470G= (n.3211-470G=) n.1784-470G= n.558-470G= c.*2135-470G= (n.*2135-470G=) n.1237-470G= c.2086-470G= (n.2086-470G=) c.1249-470G= (n.1249-470G=) c.1897-470G= (n.1897-470G=) | |
| 15 | g.90797721T>C | CA2195298853 | BLM | c.3211-469T>C (n.3211-469T>C) n.1784-469T>C n.558-469T>C c.*2135-469T>C (n.*2135-469T>C) n.1237-469T>C c.2086-469T>C (n.2086-469T>C) c.1249-469T>C (n.1249-469T>C) c.1897-469T>C (n.1897-469T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797721T= | CA2195298852 | BLM | c.3211-469T= (n.3211-469T=) n.1784-469T= n.558-469T= c.*2135-469T= (n.*2135-469T=) n.1237-469T= c.2086-469T= (n.2086-469T=) c.1249-469T= (n.1249-469T=) c.1897-469T= (n.1897-469T=) | |
| 15 | g.90797725C= | CA2195298854 | BLM | c.3211-465C= (n.3211-465C=) n.1784-465C= n.558-465C= c.*2135-465C= (n.*2135-465C=) n.1237-465C= c.2086-465C= (n.2086-465C=) c.1249-465C= (n.1249-465C=) c.1897-465C= (n.1897-465C=) | |
| 15 | g.90797725C>G | CA274769929 | BLM | c.3211-465C>G (n.3211-465C>G) n.1784-465C>G n.558-465C>G c.*2135-465C>G (n.*2135-465C>G) n.1237-465C>G c.2086-465C>G (n.2086-465C>G) c.1249-465C>G (n.1249-465C>G) c.1897-465C>G (n.1897-465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90797727A= | CA2195298855 | BLM | c.3211-463A= (n.3211-463A=) n.1784-463A= n.558-463A= c.*2135-463A= (n.*2135-463A=) n.1237-463A= c.2086-463A= (n.2086-463A=) c.1249-463A= (n.1249-463A=) c.1897-463A= (n.1897-463A=) | |
| 15 | g.90797727A>C | CA274769938 | BLM | c.3211-463A>C (n.3211-463A>C) n.1784-463A>C n.558-463A>C c.*2135-463A>C (n.*2135-463A>C) n.1237-463A>C c.2086-463A>C (n.2086-463A>C) c.1249-463A>C (n.1249-463A>C) c.1897-463A>C (n.1897-463A>C) | dbSNP |