| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794249G>A | CA145695 | BLM | c.3102G>A (p.Thr1034=) n.1675G>A n.449G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.1128G>A n.639G>A c.1977G>A (p.Thr659=) c.1140G>A (p.Thr380=) c.1788G>A (p.Thr596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794249G>C | CA492164751 | BLM | c.3102G>C (p.Thr1034=) n.1675G>C n.449G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.1128G>C n.639G>C c.1977G>C (p.Thr659=) c.1140G>C (p.Thr380=) c.1788G>C (p.Thr596=) | |
| 15 | g.90794249G= | CA2195297310 | BLM | c.3102G= (p.Thr1034=) n.1675G= n.449G= c.*2026G= (n.*2026G=) n.1128G= n.639G= c.1977G= (p.Thr659=) c.1140G= (p.Thr380=) c.1788G= (p.Thr596=) | |
| 15 | g.90794249G>T | CA492164750 | BLM | c.3102G>T (p.Thr1034=) n.1675G>T n.449G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.1128G>T n.639G>T c.1977G>T (p.Thr659=) c.1140G>T (p.Thr380=) c.1788G>T (p.Thr596=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794249_90794250del | CA2573054123 | BLM | c.3102_3103del (p.Glu1035MetfsTer12) n.1675_1676del n.449_450del c.*2026_*2027del (n.*2026_*2027del) n.1128_1129del n.639_640del c.1977_1978del (p.Glu660MetfsTer12) c.1140_1141del (p.Glu381MetfsTer12) c.1788_1789del (p.Glu597MetfsTer12) | dbSNP |
| 15 | g.90794249_90794250delinsAT | CA2740096774 | BLM | c.3102_3103delinsAT (p.Thr1035Ter) n.1675_1676delinsAT n.449_450delinsAT c.*2026_*2027delinsAT (n.*2026_*2027delinsAT) n.1128_1129delinsAT n.639_640delinsAT c.1977_1978delinsAT (p.Thr660Ter) c.1140_1141delinsAT (p.Thr381Ter) c.1788_1789delinsAT (p.Thr597Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90794250G>A | CA393846839 | BLM | c.3103G>A (p.Glu1035Lys) n.1676G>A n.450G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.1129G>A n.640G>A c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) | |
| 15 | g.90794250G>C | CA7738940 | BLM | c.3103G>C (p.Glu1035Gln) n.1676G>C n.450G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.1129G>C n.640G>C c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794250G= | CA2195297311 | BLM | c.3103G= (p.Glu1035=) n.1676G= n.450G= c.*2027G= (n.*2027G=) n.1129G= n.640G= c.1978G= (p.Glu660=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1789G= (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794250G>T | CA393846840 | BLM | c.3103G>T (p.Glu1035Ter) n.1676G>T n.450G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.1129G>T n.640G>T c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) | |
| 15 | g.90794251A= | CA2195297312 | BLM | c.3104A= (p.Glu1035=) n.1677A= n.451A= c.*2028A= (n.*2028A=) n.1130A= n.641A= c.1979A= (p.Glu660=) c.1142A= (p.Glu381=) c.1790A= (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794251A>C | CA393846841 | BLM | c.3104A>C (p.Glu1035Ala) n.1677A>C n.451A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.1130A>C n.641A>C c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) | |
| 15 | g.90794251A>G | CA393846842 | BLM | c.3104A>G (p.Glu1035Gly) n.1677A>G n.451A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.1130A>G n.641A>G c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794251A>T | CA393846843 | BLM | c.3104A>T (p.Glu1035Val) n.1677A>T n.451A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.1130A>T n.641A>T c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) | |
| 15 | g.90794252A>C | CA393846844 | BLM | c.3105A>C (p.Glu1035Asp) n.1678A>C n.452A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.1131A>C n.642A>C c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) | |
| 15 | g.90794252A>G | CA492164752 | BLM | c.3105A>G (p.Glu1035=) n.1678A>G n.452A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.1131A>G n.642A>G c.1980A>G (p.Glu660=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.1791A>G (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794252A>T | CA393846845 | BLM | c.3105A>T (p.Glu1035Asp) n.1678A>T n.452A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.1131A>T n.642A>T c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) | |
| 15 | g.90794253T>A | CA393846846 | BLM | c.3106T>A (p.Cys1036Ser) n.1679T>A n.453T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.1132T>A n.643T>A c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794253T>C | CA393846847 | BLM | c.3106T>C (p.Cys1036Arg) n.1679T>C n.453T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.1132T>C n.643T>C c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) | |
| 15 | g.90794253T>G | CA393846848 | BLM | c.3106T>G (p.Cys1036Gly) n.1679T>G n.453T>G c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.1132T>G n.643T>G c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) | |
| 15 | g.90794254G>A | CA393846850 | BLM | c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) n.1680G>A n.454G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.1133G>A n.644G>A c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794254G>C | CA393846849 | BLM | c.3107G>C (p.Cys1036Ser) n.1680G>C n.454G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.1133G>C n.644G>C c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) | |
| 15 | g.90794254G= | CA2195297313 | BLM | c.3107G= (p.Cys1036=) n.1680G= n.454G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.1133G= n.644G= c.1982G= (p.Cys661=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1793G= (p.Cys598=) | |
| 15 | g.90794254G>T | CA253496 | BLM | c.3107G>T (p.Cys1036Phe) n.1680G>T n.454G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.1133G>T n.644G>T c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794255C>A | CA393846851 | BLM | c.3108C>A (p.Cys1036Ter) n.1681C>A n.455C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.1134C>A n.645C>A c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) | COSMIC |
| 15 | g.90794255C= | CA2195297314 | BLM | c.3108C= (p.Cys1036=) n.1681C= n.455C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.1134C= n.645C= c.1983C= (p.Cys661=) c.1146C= (p.Cys382=) c.1794C= (p.Cys598=) | |
| 15 | g.90794255C>G | CA393846852 | BLM | c.3108C>G (p.Cys1036Trp) n.1681C>G n.455C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.1134C>G n.645C>G c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) | |
| 15 | g.90794255C>T | CA492164753 | BLM | c.3108C>T (p.Cys1036=) n.1681C>T n.455C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.1134C>T n.645C>T c.1983C>T (p.Cys661=) c.1146C>T (p.Cys382=) c.1794C>T (p.Cys598=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>C | CA492164754 | BLM | c.3109A>C (p.Arg1037=) n.1682A>C n.456A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.1135A>C n.646A>C c.1984A>C (p.Arg662=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1795A>C (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794256A>G | CA393846853 | BLM | c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.1682A>G n.456A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.1135A>G n.646A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>T | CA393846854 | BLM | c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.1682A>T n.456A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.1135A>T n.646A>T c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) | |
| 15 | g.90794257G>A | CA274767465 | BLM | c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.1683G>A n.457G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.1136G>A n.647G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794257G>C | CA393846855 | BLM | c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.1683G>C n.457G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.1136G>C n.647G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) | |
| 15 | g.90794257G= | CA2195297315 | BLM | c.3110G= (p.Arg1037=) n.1683G= n.457G= c.*2034G= (n.*2034G=) n.1136G= n.647G= c.1985G= (p.Arg662=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1796G= (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794257G>T | CA393846856 | BLM | c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.1683G>T n.457G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.1136G>T n.647G>T c.1985G>T (p.Arg662Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) | |
| 15 | g.90794258G>A | CA492164755 | BLM | c.3111G>A (p.Arg1037=) n.1684G>A n.458G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1137G>A n.648G>A c.1986G>A (p.Arg662=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1797G>A (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794258G>C | CA393846857 | BLM | c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.1684G>C n.458G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1137G>C n.648G>C c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) | |
| 15 | g.90794258G>T | CA393846858 | BLM | c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.1684G>T n.458G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1137G>T n.648G>T c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90794259A>C | CA492164756 | BLM | c.3112A>C (p.Arg1038=) n.1685A>C n.459A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.1138A>C n.649A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1798A>C (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794259A>G | CA393846859 | BLM | c.3112A>G (p.Arg1038Gly) n.1685A>G n.459A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.1138A>G n.649A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) | |
| 15 | g.90794259A>T | CA393846860 | BLM | c.3112A>T (p.Arg1038Ter) n.1685A>T n.459A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.1138A>T n.649A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1798A>T (p.Arg600Ter) | |
| 15 | g.90794259_90794263delinsAGAAT | CA2195297316 | BLM | c.3112_3116delinsAGAAT (p.Arg1038=) n.1685_1689delinsAGAAT n.459_463delinsAGAAT c.*2036_*2040delinsAGAAT (n.*2036_*2040delinsAGAAT) n.1138_1142delinsAGAAT n.649_653delinsAGAAT c.1987_1991delinsAGAAT (p.Arg663=) c.1150_1154delinsAGAAT (p.Arg384=) c.1798_1802delinsAGAAT (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>A | CA393846862 | BLM | c.3113G>A (p.Arg1038Lys) n.1686G>A n.460G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1139G>A n.650G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794260G>C | CA393846863 | BLM | c.3113G>C (p.Arg1038Thr) n.1686G>C n.460G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1139G>C n.650G>C c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794260G= | CA2195297317 | BLM | c.3113G= (p.Arg1038=) n.1686G= n.460G= c.*2037G= (n.*2037G=) n.1139G= n.650G= c.1988G= (p.Arg663=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1799G= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>T | CA393846861 | BLM | c.3113G>T (p.Arg1038Ile) n.1686G>T n.460G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.1139G>T n.650G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1799G>T (p.Arg600Ile) | COSMIC |
| 15 | g.90794260_90794263del | CA2195297318 | BLM | c.3113_3116del (p.Arg1038AsnfsTer?) n.1686_1689del n.460_463del c.*2037_*2040del (n.*2037_*2040del) n.1139_1142del n.650_653del c.1988_1991del (p.Arg663AsnfsTer?) c.1151_1154del (p.Arg384AsnfsTer?) c.1799_1802del (p.Arg600AsnfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90794261A= | CA2195297319 | BLM | c.3114A= (p.Arg1038=) n.1687A= n.461A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1140A= n.651A= c.1989A= (p.Arg663=) c.1152A= (p.Arg384=) c.1800A= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794261A>C | CA393846865 | BLM | c.3114A>C (p.Arg1038Ser) n.1687A>C n.461A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1140A>C n.651A>C c.1989A>C (p.Arg663Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1800A>C (p.Arg600Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794261A>G | CA492164757 | BLM | c.3114A>G (p.Arg1038=) n.1687A>G n.461A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1140A>G n.651A>G c.1989A>G (p.Arg663=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1800A>G (p.Arg600=) |