| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794169del | CA16041777 | BLM | c.3022del (p.Glu1008LysfsTer26) n.1595del n.369del c.*1946del (n.*1946del) n.1048del n.559del c.1897del (p.Glu633LysfsTer26) c.1060del (p.Glu354LysfsTer26) c.1708del (p.Glu570LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794169G>A | CA393846651 | BLM | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) n.1595G>A n.369G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1048G>A n.559G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794169G>C | CA393846652 | BLM | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) n.1595G>C n.369G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1048G>C n.559G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | |
| 15 | g.90794169G= | CA2195297270 | BLM | c.3022G= (p.Glu1008=) n.1595G= n.369G= c.*1946G= (n.*1946G=) n.1048G= n.559G= c.1897G= (p.Glu633=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794169G>T | CA393846653 | BLM | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) n.1595G>T n.369G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1048G>T n.559G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794169_90794170delinsGA | CA2195297271 | BLM | c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) n.1595_1596delinsGA n.369_370delinsGA c.*1946_*1947delinsGA (n.*1946_*1947delinsGA) n.1048_1049delinsGA n.559_560delinsGA c.1897_1898delinsGA (p.Glu633=) c.1060_1061delinsGA (p.Glu354=) c.1708_1709delinsGA (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A= | CA2195297272 | BLM | c.3023A= (p.Glu1008=) n.1596A= n.370A= c.*1947A= (n.*1947A=) n.1049A= n.560A= c.1898A= (p.Glu633=) c.1061A= (p.Glu354=) c.1709A= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A>C | CA393846654 | BLM | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) n.1596A>C n.370A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1049A>C n.560A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | |
| 15 | g.90794170A>G | CA393846655 | BLM | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) n.1596A>G n.370A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1049A>G n.560A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | |
| 15 | g.90794170A>T | CA393846656 | BLM | c.3023A>T (p.Glu1008Val) n.1596A>T n.370A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1049A>T n.560A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794174del | CA972717904 | BLM | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer24) n.1600del n.374del c.*1951del (n.*1951del) n.1053del n.564del c.1902del (p.Asp635MetfsTer24) c.1065del (p.Asp356MetfsTer24) c.1713del (p.Asp572MetfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>C | CA393846657 | BLM | c.3024A>C (p.Glu1008Asp) n.1597A>C n.371A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.1050A>C n.561A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) | |
| 15 | g.90794171A>G | CA492164620 | BLM | c.3024A>G (p.Glu1008=) n.1597A>G n.371A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.1050A>G n.561A>G c.1899A>G (p.Glu633=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1710A>G (p.Glu570=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>T | CA393846658 | BLM | c.3024A>T (p.Glu1008Asp) n.1597A>T n.371A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.1050A>T n.561A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) | |
| 15 | g.90794172A>C | CA393846659 | BLM | c.3025A>C (p.Lys1009Gln) n.1598A>C n.372A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1051A>C n.562A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | |
| 15 | g.90794172A>G | CA393846660 | BLM | c.3025A>G (p.Lys1009Glu) n.1598A>G n.372A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1051A>G n.562A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) | |
| 15 | g.90794172A>T | CA393846661 | BLM | c.3025A>T (p.Lys1009Ter) n.1598A>T n.372A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1051A>T n.562A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) | |
| 15 | g.90794173_90794188dup | CA2697549391 | BLM | c.3026_3041dup (p.His1014GlnfsTer14) n.1599_1614dup n.373_388dup c.*1950_*1965dup (n.*1950_*1965dup) n.1052_1067dup n.563_578dup c.1901_1916dup (p.His639GlnfsTer14) c.1064_1079dup (p.His360GlnfsTer14) c.1712_1727dup (p.His576GlnfsTer14) | ClinVar |
| 15 | g.90794173A>C | CA393846664 | BLM | c.3026A>C (p.Lys1009Thr) n.1599A>C n.373A>C c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.1052A>C n.563A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
| 15 | g.90794173A>G | CA393846663 | BLM | c.3026A>G (p.Lys1009Arg) n.1599A>G n.373A>G c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.1052A>G n.563A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) | |
| 15 | g.90794173A>T | CA393846662 | BLM | c.3026A>T (p.Lys1009Ile) n.1599A>T n.373A>T c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1052A>T n.563A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) | |
| 15 | g.90794174A>C | CA393846665 | BLM | c.3027A>C (p.Lys1009Asn) n.1600A>C n.374A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.1053A>C n.564A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) | |
| 15 | g.90794174A>G | CA492164622 | BLM | c.3027A>G (p.Lys1009=) n.1600A>G n.374A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.1053A>G n.564A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1713A>G (p.Lys571=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794174A>T | CA393846666 | BLM | c.3027A>T (p.Lys1009Asn) n.1600A>T n.374A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.1053A>T n.564A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) | |
| 15 | g.90794174_90794175delinsAG | CA2195297273 | BLM | c.3027_3028delinsAG (p.Lys1009=) n.1600_1601delinsAG n.374_375delinsAG c.*1951_*1952delinsAG (n.*1951_*1952delinsAG) n.1053_1054delinsAG n.564_565delinsAG c.1902_1903delinsAG (p.Lys634=) c.1065_1066delinsAG (p.Lys355=) c.1713_1714delinsAG (p.Lys571=) | |
| 15 | g.90794175del | CA274319 | BLM | c.3028del (p.Asp1010MetfsTer24) n.1601del n.375del c.*1952del (n.*1952del) n.1054del n.565del c.1903del (p.Asp635MetfsTer24) c.1066del (p.Asp356MetfsTer24) c.1714del (p.Asp572MetfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794175G>A | CA393846667 | BLM | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1601G>A n.375G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1054G>A n.565G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) | |
| 15 | g.90794175G>C | CA393846668 | BLM | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1601G>C n.375G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1054G>C n.565G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1714G>C (p.Asp572His) | |
| 15 | g.90794175G>T | CA393846669 | BLM | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1601G>T n.375G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1054G>T n.565G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794176A= | CA2195297274 | BLM | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1602A= n.376A= c.*1953A= (n.*1953A=) n.1055A= n.566A= c.1904A= (p.Asp635=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1715A= (p.Asp572=) | |
| 15 | g.90794176A>C | CA393846672 | BLM | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1602A>C n.376A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.1055A>C n.566A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) | |
| 15 | g.90794176A>G | CA393846670 | BLM | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1602A>G n.376A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.1055A>G n.566A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) | |
| 15 | g.90794176A>T | CA393846671 | BLM | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1602A>T n.376A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.1055A>T n.566A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794177T>A | CA393846673 | BLM | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1603T>A n.377T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.1056T>A n.567T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) | |
| 15 | g.90794177T>C | CA492164623 | BLM | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1603T>C n.377T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.1056T>C n.567T>C c.1905T>C (p.Asp635=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1716T>C (p.Asp572=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794177T>G | CA393846674 | BLM | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1603T>G n.377T>G c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.1056T>G n.567T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1716T>G (p.Asp572Glu) | |
| 15 | g.90794178G>A | CA7738927 | BLM | c.3031G>A (p.Gly1011Arg) n.1604G>A n.378G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.1057G>A n.568G>A c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794178G>C | CA393846675 | BLM | c.3031G>C (p.Gly1011Arg) n.1604G>C n.378G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.1057G>C n.568G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) | |
| 15 | g.90794178G= | CA2195297275 | BLM | c.3031G= (p.Gly1011=) n.1604G= n.378G= c.*1955G= (n.*1955G=) n.1057G= n.568G= c.1906G= (p.Gly636=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1717G= (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794178G>T | CA393846676 | BLM | c.3031G>T (p.Gly1011Ter) n.1604G>T n.378G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.1057G>T n.568G>T c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.1717G>T (p.Gly573Ter) | |
| 15 | g.90794179del | CA2630382235 | BLM | c.3032del (p.Gly1011GlufsTer23) n.1605del n.379del c.*1956del (n.*1956del) n.1058del n.569del c.1907del (p.Gly636GlufsTer23) c.1070del (p.Gly357GlufsTer23) c.1718del (p.Gly573GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794179G>A | CA393846677 | BLM | c.3032G>A (p.Gly1011Glu) n.1605G>A n.379G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.1058G>A n.569G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | |
| 15 | g.90794179G>C | CA393846679 | BLM | c.3032G>C (p.Gly1011Ala) n.1605G>C n.379G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.1058G>C n.569G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | |
| 15 | g.90794179G>T | CA393846678 | BLM | c.3032G>T (p.Gly1011Val) n.1605G>T n.379G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1058G>T n.569G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | |
| 15 | g.90794180A>C | CA492164628 | BLM | c.3033A>C (p.Gly1011=) n.1606A>C n.380A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1059A>C n.570A>C c.1908A>C (p.Gly636=) c.1071A>C (p.Gly357=) c.1719A>C (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794180A>G | CA492164626 | BLM | c.3033A>G (p.Gly1011=) n.1606A>G n.380A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1059A>G n.570A>G c.1908A>G (p.Gly636=) c.1071A>G (p.Gly357=) c.1719A>G (p.Gly573=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794180A>T | CA492164627 | BLM | c.3033A>T (p.Gly1011=) n.1606A>T n.380A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.1059A>T n.570A>T c.1908A>T (p.Gly636=) c.1071A>T (p.Gly357=) c.1719A>T (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794181A= | CA2195297276 | BLM | c.3034A= (p.Asn1012=) n.1607A= n.381A= c.*1958A= (n.*1958A=) n.1060A= n.571A= c.1909A= (p.Asn637=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794181A>C | CA393846680 | BLM | c.3034A>C (p.Asn1012His) n.1607A>C n.381A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.1060A>C n.571A>C c.1909A>C (p.Asn637His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1720A>C (p.Asn574His) | |
| 15 | g.90794181A>G | CA7738928 | BLM | c.3034A>G (p.Asn1012Asp) n.1607A>G n.381A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.1060A>G n.571A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |