| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794148_90794149dup | CA2630382226 | BLM | c.3020-19_3020-18dup (n.3020-19_3020-18dup) n.1593-19_1593-18dup n.348_349dup c.*1944-19_*1944-18dup (n.*1944-19_*1944-18dup) n.1046-19_1046-18dup n.557-19_557-18dup c.1895-19_1895-18dup (n.1895-19_1895-18dup) c.1058-19_1058-18dup (n.1058-19_1058-18dup) c.1706-19_1706-18dup (n.1706-19_1706-18dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794149A>G | CA2630382227 | BLM | c.3020-18A>G (n.3020-18A>G) n.1593-18A>G n.349A>G c.*1944-18A>G (n.*1944-18A>G) n.1046-18A>G n.557-18A>G c.1895-18A>G (n.1895-18A>G) c.1058-18A>G (n.1058-18A>G) c.1706-18A>G (n.1706-18A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794150G>T | CA2630382228 | BLM | c.3020-17G>T (n.3020-17G>T) n.1593-17G>T n.350G>T c.*1944-17G>T (n.*1944-17G>T) n.1046-17G>T n.557-17G>T c.1895-17G>T (n.1895-17G>T) c.1058-17G>T (n.1058-17G>T) c.1706-17G>T (n.1706-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>C | CA2630382229 | BLM | c.3020-16T>C (n.3020-16T>C) n.1593-16T>C n.351T>C c.*1944-16T>C (n.*1944-16T>C) n.1046-16T>C n.557-16T>C c.1895-16T>C (n.1895-16T>C) c.1058-16T>C (n.1058-16T>C) c.1706-16T>C (n.1706-16T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>G | CA2697549390 | BLM | c.3020-16T>G (n.3020-16T>G) n.1593-16T>G n.351T>G c.*1944-16T>G (n.*1944-16T>G) n.1046-16T>G n.557-16T>G c.1895-16T>G (n.1895-16T>G) c.1058-16T>G (n.1058-16T>G) c.1706-16T>G (n.1706-16T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90794152C>A | CA2630382230 | BLM | c.3020-15C>A (n.3020-15C>A) n.1593-15C>A n.352C>A c.*1944-15C>A (n.*1944-15C>A) n.1046-15C>A n.557-15C>A c.1895-15C>A (n.1895-15C>A) c.1058-15C>A (n.1058-15C>A) c.1706-15C>A (n.1706-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794152C= | CA2195297260 | BLM | c.3020-15C= (n.3020-15C=) n.1593-15C= n.352C= c.*1944-15C= (n.*1944-15C=) n.1046-15C= n.557-15C= c.1895-15C= (n.1895-15C=) c.1058-15C= (n.1058-15C=) c.1706-15C= (n.1706-15C=) | |
| 15 | g.90794152C>T | CA7738925 | BLM | c.3020-15C>T (n.3020-15C>T) n.1593-15C>T n.352C>T c.*1944-15C>T (n.*1944-15C>T) n.1046-15C>T n.557-15C>T c.1895-15C>T (n.1895-15C>T) c.1058-15C>T (n.1058-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154del | CA2630382231 | BLM | c.3020-13del (n.3020-13del) n.1593-13del n.354del c.*1944-13del (n.*1944-13del) n.1046-13del n.557-13del c.1895-13del (n.1895-13del) c.1058-13del (n.1058-13del) c.1706-13del (n.1706-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154T>C | CA2630382232 | BLM | c.3020-13T>C (n.3020-13T>C) n.1593-13T>C n.354T>C c.*1944-13T>C (n.*1944-13T>C) n.1046-13T>C n.557-13T>C c.1895-13T>C (n.1895-13T>C) c.1058-13T>C (n.1058-13T>C) c.1706-13T>C (n.1706-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794155C= | CA2195297261 | BLM | c.3020-12C= (n.3020-12C=) n.1593-12C= n.355C= c.*1944-12C= (n.*1944-12C=) n.1046-12C= n.557-12C= c.1895-12C= (n.1895-12C=) c.1058-12C= (n.1058-12C=) c.1706-12C= (n.1706-12C=) | |
| 15 | g.90794155C>T | CA619579799 | BLM | c.3020-12C>T (n.3020-12C>T) n.1593-12C>T n.355C>T c.*1944-12C>T (n.*1944-12C>T) n.1046-12C>T n.557-12C>T c.1895-12C>T (n.1895-12C>T) c.1058-12C>T (n.1058-12C>T) c.1706-12C>T (n.1706-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794156A= | CA2195297262 | BLM | c.3020-11A= (n.3020-11A=) n.1593-11A= n.356A= c.*1944-11A= (n.*1944-11A=) n.1046-11A= n.557-11A= c.1895-11A= (n.1895-11A=) c.1058-11A= (n.1058-11A=) c.1706-11A= (n.1706-11A=) | |
| 15 | g.90794156A>C | CA2573151410 | BLM | c.3020-11A>C (n.3020-11A>C) n.1593-11A>C n.356A>C c.*1944-11A>C (n.*1944-11A>C) n.1046-11A>C n.557-11A>C c.1895-11A>C (n.1895-11A>C) c.1058-11A>C (n.1058-11A>C) c.1706-11A>C (n.1706-11A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794156A>G | CA619579800 | BLM | c.3020-11A>G (n.3020-11A>G) n.1593-11A>G n.356A>G c.*1944-11A>G (n.*1944-11A>G) n.1046-11A>G n.557-11A>G c.1895-11A>G (n.1895-11A>G) c.1058-11A>G (n.1058-11A>G) c.1706-11A>G (n.1706-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794158_90794159delinsCT | CA2195297263 | BLM | c.3020-9_3020-8delinsCT (n.3020-9_3020-8delinsCT) n.1593-9_1593-8delinsCT n.358_359delinsCT c.*1944-9_*1944-8delinsCT (n.*1944-9_*1944-8delinsCT) n.1046-9_1046-8delinsCT n.557-9_557-8delinsCT c.1895-9_1895-8delinsCT (n.1895-9_1895-8delinsCT) c.1058-9_1058-8delinsCT (n.1058-9_1058-8delinsCT) c.1706-9_1706-8delinsCT (n.1706-9_1706-8delinsCT) | |
| 15 | g.90794158_90794161delinsCTCT | CA2195297264 | BLM | c.3020-9_3020-6delinsCTCT (n.3020-9_3020-6delinsCTCT) n.1593-9_1593-6delinsCTCT n.358_361delinsCTCT c.*1944-9_*1944-6delinsCTCT (n.*1944-9_*1944-6delinsCTCT) n.1046-9_1046-6delinsCTCT n.557-9_557-6delinsCTCT c.1895-9_1895-6delinsCTCT (n.1895-9_1895-6delinsCTCT) c.1058-9_1058-6delinsCTCT (n.1058-9_1058-6delinsCTCT) c.1706-9_1706-6delinsCTCT (n.1706-9_1706-6delinsCTCT) | |
| 15 | g.90794159del | CA7738926 | BLM | c.3020-8del (n.3020-8del) n.1593-8del n.359del c.*1944-8del (n.*1944-8del) n.1046-8del n.557-8del c.1895-8del (n.1895-8del) c.1058-8del (n.1058-8del) c.1706-8del (n.1706-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794159T>G | CA2630382233 | BLM | c.3020-8T>G (n.3020-8T>G) n.1593-8T>G n.359T>G c.*1944-8T>G (n.*1944-8T>G) n.1046-8T>G n.557-8T>G c.1895-8T>G (n.1895-8T>G) c.1058-8T>G (n.1058-8T>G) c.1706-8T>G (n.1706-8T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160_90794162del | CA915946135 | BLM | c.3020-7_3020-5del (n.3020-7_3020-5del) n.1593-7_1593-5del n.360_362del c.*1944-7_*1944-5del (n.*1944-7_*1944-5del) n.1046-7_1046-5del n.557-7_557-5del c.1895-7_1895-5del (n.1895-7_1895-5del) c.1058-7_1058-5del (n.1058-7_1058-5del) c.1706-7_1706-5del (n.1706-7_1706-5del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160C= | CA2195297265 | BLM | c.3020-7C= (n.3020-7C=) n.1593-7C= n.360C= c.*1944-7C= (n.*1944-7C=) n.1046-7C= n.557-7C= c.1895-7C= (n.1895-7C=) c.1058-7C= (n.1058-7C=) c.1706-7C= (n.1706-7C=) | |
| 15 | g.90794160C>G | CA915946136 | BLM | c.3020-7C>G (n.3020-7C>G) n.1593-7C>G n.360C>G c.*1944-7C>G (n.*1944-7C>G) n.1046-7C>G n.557-7C>G c.1895-7C>G (n.1895-7C>G) c.1058-7C>G (n.1058-7C>G) c.1706-7C>G (n.1706-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160C>T | CA915946137 | BLM | c.3020-7C>T (n.3020-7C>T) n.1593-7C>T n.360C>T c.*1944-7C>T (n.*1944-7C>T) n.1046-7C>T n.557-7C>T c.1895-7C>T (n.1895-7C>T) c.1058-7C>T (n.1058-7C>T) c.1706-7C>T (n.1706-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160_90794162delinsCTT | CA2195297266 | BLM | c.3020-7_3020-5delinsCTT (n.3020-7_3020-5delinsCTT) n.1593-7_1593-5delinsCTT n.360_362delinsCTT c.*1944-7_*1944-5delinsCTT (n.*1944-7_*1944-5delinsCTT) n.1046-7_1046-5delinsCTT n.557-7_557-5delinsCTT c.1895-7_1895-5delinsCTT (n.1895-7_1895-5delinsCTT) c.1058-7_1058-5delinsCTT (n.1058-7_1058-5delinsCTT) c.1706-7_1706-5delinsCTT (n.1706-7_1706-5delinsCTT) | |
| 15 | g.90794164del | CA2573151412 | BLM | c.3020-3del (n.3020-3del) n.1593-3del n.364del c.*1944-3del (n.*1944-3del) n.1046-3del n.557-3del c.1895-3del (n.1895-3del) c.1058-3del (n.1058-3del) c.1706-3del (n.1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163_90794164del | CA915946138 | BLM | c.3020-4_3020-3del (n.3020-4_3020-3del) n.1593-4_1593-3del n.363_364del c.*1944-4_*1944-3del (n.*1944-4_*1944-3del) n.1046-4_1046-3del n.557-4_557-3del c.1895-4_1895-3del (n.1895-4_1895-3del) c.1058-4_1058-3del (n.1058-4_1058-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163T>A | CA2580090289 | BLM | c.3020-4T>A (n.3020-4T>A) n.1593-4T>A n.363T>A c.*1944-4T>A (n.*1944-4T>A) n.1046-4T>A n.557-4T>A c.1895-4T>A (n.1895-4T>A) c.1058-4T>A (n.1058-4T>A) c.1706-4T>A (n.1706-4T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>C | CA2580090290 | BLM | c.3020-4T>C (n.3020-4T>C) n.1593-4T>C n.363T>C c.*1944-4T>C (n.*1944-4T>C) n.1046-4T>C n.557-4T>C c.1895-4T>C (n.1895-4T>C) c.1058-4T>C (n.1058-4T>C) c.1706-4T>C (n.1706-4T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>G | CA2630382234 | BLM | c.3020-4T>G (n.3020-4T>G) n.1593-4T>G n.363T>G c.*1944-4T>G (n.*1944-4T>G) n.1046-4T>G n.557-4T>G c.1895-4T>G (n.1895-4T>G) c.1058-4T>G (n.1058-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T>C | CA916079959 | BLM | c.3020-3T>C (n.3020-3T>C) n.1593-3T>C n.364T>C c.*1944-3T>C (n.*1944-3T>C) n.1046-3T>C n.557-3T>C c.1895-3T>C (n.1895-3T>C) c.1058-3T>C (n.1058-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T= | CA2195297267 | BLM | c.3020-3T= (n.3020-3T=) n.1593-3T= n.364T= c.*1944-3T= (n.*1944-3T=) n.1046-3T= n.557-3T= c.1895-3T= (n.1895-3T=) c.1058-3T= (n.1058-3T=) c.1706-3T= (n.1706-3T=) | |
| 15 | g.90794165A>C | CA393846639 | BLM | c.3020-2A>C (n.3020-2A>C) n.1593-2A>C n.365A>C c.*1944-2A>C (n.*1944-2A>C) n.1046-2A>C n.557-2A>C c.1895-2A>C (n.1895-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | |
| 15 | g.90794165A>G | CA393846640 | BLM | c.3020-2A>G (n.3020-2A>G) n.1593-2A>G n.365A>G c.*1944-2A>G (n.*1944-2A>G) n.1046-2A>G n.557-2A>G c.1895-2A>G (n.1895-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | |
| 15 | g.90794165A>T | CA393846641 | BLM | c.3020-2A>T (n.3020-2A>T) n.1593-2A>T n.365A>T c.*1944-2A>T (n.*1944-2A>T) n.1046-2A>T n.557-2A>T c.1895-2A>T (n.1895-2A>T) c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | |
| 15 | g.90794166G>A | CA393846642 | BLM | c.3020-1G>A (n.3020-1G>A) n.1593-1G>A n.366G>A c.*1944-1G>A (n.*1944-1G>A) n.1046-1G>A n.557-1G>A c.1895-1G>A (n.1895-1G>A) c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | |
| 15 | g.90794166G>C | CA393846643 | BLM | c.3020-1G>C (n.3020-1G>C) n.1593-1G>C n.366G>C c.*1944-1G>C (n.*1944-1G>C) n.1046-1G>C n.557-1G>C c.1895-1G>C (n.1895-1G>C) c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | |
| 15 | g.90794166G>T | CA393846644 | BLM | c.3020-1G>T (n.3020-1G>T) n.1593-1G>T n.366G>T c.*1944-1G>T (n.*1944-1G>T) n.1046-1G>T n.557-1G>T c.1895-1G>T (n.1895-1G>T) c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
| 15 | g.90794167T>A | CA393846645 | BLM | c.3020T>A (p.Met1007Lys) n.1593T>A n.367T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.1046T>A n.557T>A c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) | |
| 15 | g.90794167T>C | CA393846646 | BLM | c.3020T>C (p.Met1007Thr) n.1593T>C n.367T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.1046T>C n.557T>C c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) | |
| 15 | g.90794167T>G | CA393846647 | BLM | c.3020T>G (p.Met1007Arg) n.1593T>G n.367T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.1046T>G n.557T>G c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) | |
| 15 | g.90794167_90794168delinsTG | CA2195297268 | BLM | c.3020_3021delinsTG (p.Met1007=) n.1593_1594delinsTG n.367_368delinsTG c.*1944_*1945delinsTG (n.*1944_*1945delinsTG) n.1046_1047delinsTG n.557_558delinsTG c.1895_1896delinsTG (p.Met632=) c.1058_1059delinsTG (p.Met353=) c.1706_1707delinsTG (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>A | CA393846650 | BLM | c.3021G>A (p.Met1007Ile) n.1594G>A n.368G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.1047G>A n.558G>A c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794168G>C | CA393846649 | BLM | c.3021G>C (p.Met1007Ile) n.1594G>C n.368G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.1047G>C n.558G>C c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794168G= | CA2195297269 | BLM | c.3021G= (p.Met1007=) n.1594G= n.368G= c.*1945G= (n.*1945G=) n.1047G= n.558G= c.1896G= (p.Met632=) c.1059G= (p.Met353=) c.1707G= (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>T | CA393846648 | BLM | c.3021G>T (p.Met1007Ile) n.1594G>T n.368G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.1047G>T n.558G>T c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794169del | CA16041777 | BLM | c.3022del (p.Glu1008LysfsTer26) n.1595del n.369del c.*1946del (n.*1946del) n.1048del n.559del c.1897del (p.Glu633LysfsTer26) c.1060del (p.Glu354LysfsTer26) c.1708del (p.Glu570LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794169G>A | CA393846651 | BLM | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) n.1595G>A n.369G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1048G>A n.559G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794169G>C | CA393846652 | BLM | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) n.1595G>C n.369G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1048G>C n.559G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | |
| 15 | g.90794169G= | CA2195297270 | BLM | c.3022G= (p.Glu1008=) n.1595G= n.369G= c.*1946G= (n.*1946G=) n.1048G= n.559G= c.1897G= (p.Glu633=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794169G>T | CA393846653 | BLM | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) n.1595G>T n.369G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1048G>T n.559G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | gnomAD v4 |