UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794093A>G | CA2630382191 | BLM | c.3020-74A>G (n.3020-74A>G) n.1593-74A>G n.293A>G c.*1944-74A>G (n.*1944-74A>G) n.1046-74A>G n.557-74A>G c.1895-74A>G (n.1895-74A>G) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1706-74A>G (n.1706-74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794093A>T | CA2731539417 | BLM | c.3020-74A>T (n.3020-74A>T) n.1593-74A>T n.293A>T c.*1944-74A>T (n.*1944-74A>T) n.1046-74A>T n.557-74A>T c.1895-74A>T (n.1895-74A>T) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1706-74A>T (n.1706-74A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90794094T>C | CA2630382192 | BLM | c.3020-73T>C (n.3020-73T>C) n.1593-73T>C n.294T>C c.*1944-73T>C (n.*1944-73T>C) n.1046-73T>C n.557-73T>C c.1895-73T>C (n.1895-73T>C) c.1058-73T>C (n.1058-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794096C>A | CA2630382193 | BLM | c.3020-71C>A (n.3020-71C>A) n.1593-71C>A n.296C>A c.*1944-71C>A (n.*1944-71C>A) n.1046-71C>A n.557-71C>A c.1895-71C>A (n.1895-71C>A) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1706-71C>A (n.1706-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794096C>T | CA2575836109 | BLM | c.3020-71C>T (n.3020-71C>T) n.1593-71C>T n.296C>T c.*1944-71C>T (n.*1944-71C>T) n.1046-71C>T n.557-71C>T c.1895-71C>T (n.1895-71C>T) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1706-71C>T (n.1706-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794100del | CA2630382194 | BLM | c.3020-67del (n.3020-67del) n.1593-67del n.300del c.*1944-67del (n.*1944-67del) n.1046-67del n.557-67del c.1895-67del (n.1895-67del) c.1058-67del (n.1058-67del) c.1706-67del (n.1706-67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794099A>G | CA2630382195 | BLM | c.3020-68A>G (n.3020-68A>G) n.1593-68A>G n.299A>G c.*1944-68A>G (n.*1944-68A>G) n.1046-68A>G n.557-68A>G c.1895-68A>G (n.1895-68A>G) c.1058-68A>G (n.1058-68A>G) c.1706-68A>G (n.1706-68A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794099A>T | CA2630382196 | BLM | c.3020-68A>T (n.3020-68A>T) n.1593-68A>T n.299A>T c.*1944-68A>T (n.*1944-68A>T) n.1046-68A>T n.557-68A>T c.1895-68A>T (n.1895-68A>T) c.1058-68A>T (n.1058-68A>T) c.1706-68A>T (n.1706-68A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>A | CA2581205726 | BLM | c.3020-66T>A (n.3020-66T>A) n.1593-66T>A n.301T>A c.*1944-66T>A (n.*1944-66T>A) n.1046-66T>A n.557-66T>A c.1895-66T>A (n.1895-66T>A) c.1058-66T>A (n.1058-66T>A) c.1706-66T>A (n.1706-66T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>C | CA351161 | BLM | c.3020-66T>C (n.3020-66T>C) n.1593-66T>C n.301T>C c.*1944-66T>C (n.*1944-66T>C) n.1046-66T>C n.557-66T>C c.1895-66T>C (n.1895-66T>C) c.1058-66T>C (n.1058-66T>C) c.1706-66T>C (n.1706-66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>G | CA2581205727 | BLM | c.3020-66T>G (n.3020-66T>G) n.1593-66T>G n.301T>G c.*1944-66T>G (n.*1944-66T>G) n.1046-66T>G n.557-66T>G c.1895-66T>G (n.1895-66T>G) c.1058-66T>G (n.1058-66T>G) c.1706-66T>G (n.1706-66T>G) | |
| 15 | g.90794101T= | CA2195297235 | BLM | c.3020-66T= (n.3020-66T=) n.1593-66T= n.301T= c.*1944-66T= (n.*1944-66T=) n.1046-66T= n.557-66T= c.1895-66T= (n.1895-66T=) c.1058-66T= (n.1058-66T=) c.1706-66T= (n.1706-66T=) | |
| 15 | g.90794103T>C | CA2630382197 | BLM | c.3020-64T>C (n.3020-64T>C) n.1593-64T>C n.303T>C c.*1944-64T>C (n.*1944-64T>C) n.1046-64T>C n.557-64T>C c.1895-64T>C (n.1895-64T>C) c.1058-64T>C (n.1058-64T>C) c.1706-64T>C (n.1706-64T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794103T>G | CA2630382198 | BLM | c.3020-64T>G (n.3020-64T>G) n.1593-64T>G n.303T>G c.*1944-64T>G (n.*1944-64T>G) n.1046-64T>G n.557-64T>G c.1895-64T>G (n.1895-64T>G) c.1058-64T>G (n.1058-64T>G) c.1706-64T>G (n.1706-64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794104T>C | CA2630382199 | BLM | c.3020-63T>C (n.3020-63T>C) n.1593-63T>C n.304T>C c.*1944-63T>C (n.*1944-63T>C) n.1046-63T>C n.557-63T>C c.1895-63T>C (n.1895-63T>C) c.1058-63T>C (n.1058-63T>C) c.1706-63T>C (n.1706-63T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>A | CA2630382200 | BLM | c.3020-61C>A (n.3020-61C>A) n.1593-61C>A n.306C>A c.*1944-61C>A (n.*1944-61C>A) n.1046-61C>A n.557-61C>A c.1895-61C>A (n.1895-61C>A) c.1058-61C>A (n.1058-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>G | CA2630382201 | BLM | c.3020-61C>G (n.3020-61C>G) n.1593-61C>G n.306C>G c.*1944-61C>G (n.*1944-61C>G) n.1046-61C>G n.557-61C>G c.1895-61C>G (n.1895-61C>G) c.1058-61C>G (n.1058-61C>G) c.1706-61C>G (n.1706-61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>T | CA2630382202 | BLM | c.3020-61C>T (n.3020-61C>T) n.1593-61C>T n.306C>T c.*1944-61C>T (n.*1944-61C>T) n.1046-61C>T n.557-61C>T c.1895-61C>T (n.1895-61C>T) c.1058-61C>T (n.1058-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794108A= | CA2195297236 | BLM | c.3020-59A= (n.3020-59A=) n.1593-59A= n.308A= c.*1944-59A= (n.*1944-59A=) n.1046-59A= n.557-59A= c.1895-59A= (n.1895-59A=) c.1058-59A= (n.1058-59A=) c.1706-59A= (n.1706-59A=) | |
| 15 | g.90794108A>G | CA274767230 | BLM | c.3020-59A>G (n.3020-59A>G) n.1593-59A>G n.308A>G c.*1944-59A>G (n.*1944-59A>G) n.1046-59A>G n.557-59A>G c.1895-59A>G (n.1895-59A>G) c.1058-59A>G (n.1058-59A>G) c.1706-59A>G (n.1706-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794110G>A | CA2195297238 | BLM | c.3020-57G>A (n.3020-57G>A) n.1593-57G>A n.310G>A c.*1944-57G>A (n.*1944-57G>A) n.1046-57G>A n.557-57G>A c.1895-57G>A (n.1895-57G>A) c.1058-57G>A (n.1058-57G>A) c.1706-57G>A (n.1706-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794110G>C | CA2731287461 | BLM | c.3020-57G>C (n.3020-57G>C) n.1593-57G>C n.310G>C c.*1944-57G>C (n.*1944-57G>C) n.1046-57G>C n.557-57G>C c.1895-57G>C (n.1895-57G>C) c.1058-57G>C (n.1058-57G>C) c.1706-57G>C (n.1706-57G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794110G= | CA2195297237 | BLM | c.3020-57G= (n.3020-57G=) n.1593-57G= n.310G= c.*1944-57G= (n.*1944-57G=) n.1046-57G= n.557-57G= c.1895-57G= (n.1895-57G=) c.1058-57G= (n.1058-57G=) c.1706-57G= (n.1706-57G=) | |
| 15 | g.90794110G>T | CA2630382203 | BLM | c.3020-57G>T (n.3020-57G>T) n.1593-57G>T n.310G>T c.*1944-57G>T (n.*1944-57G>T) n.1046-57G>T n.557-57G>T c.1895-57G>T (n.1895-57G>T) c.1058-57G>T (n.1058-57G>T) c.1706-57G>T (n.1706-57G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794111A= | CA2195297239 | BLM | c.3020-56A= (n.3020-56A=) n.1593-56A= n.311A= c.*1944-56A= (n.*1944-56A=) n.1046-56A= n.557-56A= c.1895-56A= (n.1895-56A=) c.1058-56A= (n.1058-56A=) c.1706-56A= (n.1706-56A=) | |
| 15 | g.90794111A>C | CA2195297240 | BLM | c.3020-56A>C (n.3020-56A>C) n.1593-56A>C n.311A>C c.*1944-56A>C (n.*1944-56A>C) n.1046-56A>C n.557-56A>C c.1895-56A>C (n.1895-56A>C) c.1058-56A>C (n.1058-56A>C) c.1706-56A>C (n.1706-56A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794111A>G | CA2575836114 | BLM | c.3020-56A>G (n.3020-56A>G) n.1593-56A>G n.311A>G c.*1944-56A>G (n.*1944-56A>G) n.1046-56A>G n.557-56A>G c.1895-56A>G (n.1895-56A>G) c.1058-56A>G (n.1058-56A>G) c.1706-56A>G (n.1706-56A>G) | |
| 15 | g.90794114T>G | CA2195297242 | BLM | c.3020-53T>G (n.3020-53T>G) n.1593-53T>G n.314T>G c.*1944-53T>G (n.*1944-53T>G) n.1046-53T>G n.557-53T>G c.1895-53T>G (n.1895-53T>G) c.1058-53T>G (n.1058-53T>G) c.1706-53T>G (n.1706-53T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90794114T= | CA2195297241 | BLM | c.3020-53T= (n.3020-53T=) n.1593-53T= n.314T= c.*1944-53T= (n.*1944-53T=) n.1046-53T= n.557-53T= c.1895-53T= (n.1895-53T=) c.1058-53T= (n.1058-53T=) c.1706-53T= (n.1706-53T=) | |
| 15 | g.90794115G>A | CA274767243 | BLM | c.3020-52G>A (n.3020-52G>A) n.1593-52G>A n.315G>A c.*1944-52G>A (n.*1944-52G>A) n.1046-52G>A n.557-52G>A c.1895-52G>A (n.1895-52G>A) c.1058-52G>A (n.1058-52G>A) c.1706-52G>A (n.1706-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794115G= | CA2195297243 | BLM | c.3020-52G= (n.3020-52G=) n.1593-52G= n.315G= c.*1944-52G= (n.*1944-52G=) n.1046-52G= n.557-52G= c.1895-52G= (n.1895-52G=) c.1058-52G= (n.1058-52G=) c.1706-52G= (n.1706-52G=) | |
| 15 | g.90794115G>T | CA2630382204 | BLM | c.3020-52G>T (n.3020-52G>T) n.1593-52G>T n.315G>T c.*1944-52G>T (n.*1944-52G>T) n.1046-52G>T n.557-52G>T c.1895-52G>T (n.1895-52G>T) c.1058-52G>T (n.1058-52G>T) c.1706-52G>T (n.1706-52G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>A | CA2630382205 | BLM | c.3020-51C>A (n.3020-51C>A) n.1593-51C>A n.316C>A c.*1944-51C>A (n.*1944-51C>A) n.1046-51C>A n.557-51C>A c.1895-51C>A (n.1895-51C>A) c.1058-51C>A (n.1058-51C>A) c.1706-51C>A (n.1706-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>T | CA2630382206 | BLM | c.3020-51C>T (n.3020-51C>T) n.1593-51C>T n.316C>T c.*1944-51C>T (n.*1944-51C>T) n.1046-51C>T n.557-51C>T c.1895-51C>T (n.1895-51C>T) c.1058-51C>T (n.1058-51C>T) c.1706-51C>T (n.1706-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>A | CA2630382207 | BLM | c.3020-49C>A (n.3020-49C>A) n.1593-49C>A n.318C>A c.*1944-49C>A (n.*1944-49C>A) n.1046-49C>A n.557-49C>A c.1895-49C>A (n.1895-49C>A) c.1058-49C>A (n.1058-49C>A) c.1706-49C>A (n.1706-49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C= | CA2195297244 | BLM | c.3020-49C= (n.3020-49C=) n.1593-49C= n.318C= c.*1944-49C= (n.*1944-49C=) n.1046-49C= n.557-49C= c.1895-49C= (n.1895-49C=) c.1058-49C= (n.1058-49C=) c.1706-49C= (n.1706-49C=) | |
| 15 | g.90794118C>G | CA2630382208 | BLM | c.3020-49C>G (n.3020-49C>G) n.1593-49C>G n.318C>G c.*1944-49C>G (n.*1944-49C>G) n.1046-49C>G n.557-49C>G c.1895-49C>G (n.1895-49C>G) c.1058-49C>G (n.1058-49C>G) c.1706-49C>G (n.1706-49C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>T | CA619579796 | BLM | c.3020-49C>T (n.3020-49C>T) n.1593-49C>T n.318C>T c.*1944-49C>T (n.*1944-49C>T) n.1046-49C>T n.557-49C>T c.1895-49C>T (n.1895-49C>T) c.1058-49C>T (n.1058-49C>T) c.1706-49C>T (n.1706-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794120A= | CA2195297245 | BLM | c.3020-47A= (n.3020-47A=) n.1593-47A= n.320A= c.*1944-47A= (n.*1944-47A=) n.1046-47A= n.557-47A= c.1895-47A= (n.1895-47A=) c.1058-47A= (n.1058-47A=) c.1706-47A= (n.1706-47A=) | |
| 15 | g.90794120A>G | CA7738921 | BLM | c.3020-47A>G (n.3020-47A>G) n.1593-47A>G n.320A>G c.*1944-47A>G (n.*1944-47A>G) n.1046-47A>G n.557-47A>G c.1895-47A>G (n.1895-47A>G) c.1058-47A>G (n.1058-47A>G) c.1706-47A>G (n.1706-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125del | CA2630382209 | BLM | c.3020-42del (n.3020-42del) n.1593-42del n.325del c.*1944-42del (n.*1944-42del) n.1046-42del n.557-42del c.1895-42del (n.1895-42del) c.1058-42del (n.1058-42del) c.1706-42del (n.1706-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794122T>G | CA2630382210 | BLM | c.3020-45T>G (n.3020-45T>G) n.1593-45T>G n.322T>G c.*1944-45T>G (n.*1944-45T>G) n.1046-45T>G n.557-45T>G c.1895-45T>G (n.1895-45T>G) c.1058-45T>G (n.1058-45T>G) c.1706-45T>G (n.1706-45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T>C | CA717031738 | BLM | c.3020-42T>C (n.3020-42T>C) n.1593-42T>C n.325T>C c.*1944-42T>C (n.*1944-42T>C) n.1046-42T>C n.557-42T>C c.1895-42T>C (n.1895-42T>C) c.1058-42T>C (n.1058-42T>C) c.1706-42T>C (n.1706-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T= | CA2195297246 | BLM | c.3020-42T= (n.3020-42T=) n.1593-42T= n.325T= c.*1944-42T= (n.*1944-42T=) n.1046-42T= n.557-42T= c.1895-42T= (n.1895-42T=) c.1058-42T= (n.1058-42T=) c.1706-42T= (n.1706-42T=) | |
| 15 | g.90794126C>A | CA2630382211 | BLM | c.3020-41C>A (n.3020-41C>A) n.1593-41C>A n.326C>A c.*1944-41C>A (n.*1944-41C>A) n.1046-41C>A n.557-41C>A c.1895-41C>A (n.1895-41C>A) c.1058-41C>A (n.1058-41C>A) c.1706-41C>A (n.1706-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794126C= | CA2195297247 | BLM | c.3020-41C= (n.3020-41C=) n.1593-41C= n.326C= c.*1944-41C= (n.*1944-41C=) n.1046-41C= n.557-41C= c.1895-41C= (n.1895-41C=) c.1058-41C= (n.1058-41C=) c.1706-41C= (n.1706-41C=) | |
| 15 | g.90794126C>T | CA7738922 | BLM | c.3020-41C>T (n.3020-41C>T) n.1593-41C>T n.326C>T c.*1944-41C>T (n.*1944-41C>T) n.1046-41C>T n.557-41C>T c.1895-41C>T (n.1895-41C>T) c.1058-41C>T (n.1058-41C>T) c.1706-41C>T (n.1706-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C>A | CA2630382212 | BLM | c.3020-40C>A (n.3020-40C>A) n.1593-40C>A n.327C>A c.*1944-40C>A (n.*1944-40C>A) n.1046-40C>A n.557-40C>A c.1895-40C>A (n.1895-40C>A) c.1058-40C>A (n.1058-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C= | CA2195297248 | BLM | c.3020-40C= (n.3020-40C=) n.1593-40C= n.327C= c.*1944-40C= (n.*1944-40C=) n.1046-40C= n.557-40C= c.1895-40C= (n.1895-40C=) c.1058-40C= (n.1058-40C=) c.1706-40C= (n.1706-40C=) | |
| 15 | g.90794127C>T | CA274767265 | BLM | c.3020-40C>T (n.3020-40C>T) n.1593-40C>T n.327C>T c.*1944-40C>T (n.*1944-40C>T) n.1046-40C>T n.557-40C>T c.1895-40C>T (n.1895-40C>T) c.1058-40C>T (n.1058-40C>T) c.1706-40C>T (n.1706-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |