Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.90794071A>G | CA2630382176 | BLM | c.3020-96A>G (n.3020-96A>G) n.1593-96A>G n.271A>G c.*1944-96A>G (n.*1944-96A>G) n.1046-96A>G n.557-96A>G c.1895-96A>G (n.1895-96A>G) c.1058-96A>G (n.1058-96A>G) c.1706-96A>G (n.1706-96A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794072T>C | CA2630382178 | BLM | c.3020-95T>C (n.3020-95T>C) n.1593-95T>C n.272T>C c.*1944-95T>C (n.*1944-95T>C) n.1046-95T>C n.557-95T>C c.1895-95T>C (n.1895-95T>C) c.1058-95T>C (n.1058-95T>C) c.1706-95T>C (n.1706-95T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794072dup | CA2630382177 | BLM | c.3020-95dup (n.3020-95dup) n.1593-95dup n.272dup c.*1944-95dup (n.*1944-95dup) n.1046-95dup n.557-95dup c.1895-95dup (n.1895-95dup) c.1058-95dup (n.1058-95dup) c.1706-95dup (n.1706-95dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90794075T>C | CA2630382179 | BLM | c.3020-92T>C (n.3020-92T>C) n.1593-92T>C n.275T>C c.*1944-92T>C (n.*1944-92T>C) n.1046-92T>C n.557-92T>C c.1895-92T>C (n.1895-92T>C) c.1058-92T>C (n.1058-92T>C) c.1706-92T>C (n.1706-92T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794076T>C | CA2630382180 | BLM | c.3020-91T>C (n.3020-91T>C) n.1593-91T>C n.276T>C c.*1944-91T>C (n.*1944-91T>C) n.1046-91T>C n.557-91T>C c.1895-91T>C (n.1895-91T>C) c.1058-91T>C (n.1058-91T>C) c.1706-91T>C (n.1706-91T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794076T>G | CA2630382181 | BLM | c.3020-91T>G (n.3020-91T>G) n.1593-91T>G n.276T>G c.*1944-91T>G (n.*1944-91T>G) n.1046-91T>G n.557-91T>G c.1895-91T>G (n.1895-91T>G) c.1058-91T>G (n.1058-91T>G) c.1706-91T>G (n.1706-91T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794076_90794077delinsTA | CA2195297222 | BLM | c.3020-91_3020-90delinsTA (n.3020-91_3020-90delinsTA) n.1593-91_1593-90delinsTA n.276_277delinsTA c.*1944-91_*1944-90delinsTA (n.*1944-91_*1944-90delinsTA) n.1046-91_1046-90delinsTA n.557-91_557-90delinsTA c.1895-91_1895-90delinsTA (n.1895-91_1895-90delinsTA) c.1058-91_1058-90delinsTA (n.1058-91_1058-90delinsTA) c.1706-91_1706-90delinsTA (n.1706-91_1706-90delinsTA) | |
15 | g.90794077A>G | CA2630382183 | BLM | c.3020-90A>G (n.3020-90A>G) n.1593-90A>G n.277A>G c.*1944-90A>G (n.*1944-90A>G) n.1046-90A>G n.557-90A>G c.1895-90A>G (n.1895-90A>G) c.1058-90A>G (n.1058-90A>G) c.1706-90A>G (n.1706-90A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794077A>T | CA2575836107 | BLM | c.3020-90A>T (n.3020-90A>T) n.1593-90A>T n.277A>T c.*1944-90A>T (n.*1944-90A>T) n.1046-90A>T n.557-90A>T c.1895-90A>T (n.1895-90A>T) c.1058-90A>T (n.1058-90A>T) c.1706-90A>T (n.1706-90A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794079del | CA2195297223 | BLM | c.3020-88del (n.3020-88del) n.1593-88del n.279del c.*1944-88del (n.*1944-88del) n.1046-88del n.557-88del c.1895-88del (n.1895-88del) c.1058-88del (n.1058-88del) c.1706-88del (n.1706-88del) | dbSNP |
15 | g.90794078_90794079del | CA2630382182 | BLM | c.3020-89_3020-88del (n.3020-89_3020-88del) n.1593-89_1593-88del n.278_279del c.*1944-89_*1944-88del (n.*1944-89_*1944-88del) n.1046-89_1046-88del n.557-89_557-88del c.1895-89_1895-88del (n.1895-89_1895-88del) c.1058-89_1058-88del (n.1058-89_1058-88del) c.1706-89_1706-88del (n.1706-89_1706-88del) | gnomAD v4 |
15 | g.90794078A= | CA2195297225 | BLM | c.3020-89A= (n.3020-89A=) n.1593-89A= n.278A= c.*1944-89A= (n.*1944-89A=) n.1046-89A= n.557-89A= c.1895-89A= (n.1895-89A=) c.1058-89A= (n.1058-89A=) c.1706-89A= (n.1706-89A=) | |
15 | g.90794078A>C | CA274767212 | BLM | c.3020-89A>C (n.3020-89A>C) n.1593-89A>C n.278A>C c.*1944-89A>C (n.*1944-89A>C) n.1046-89A>C n.557-89A>C c.1895-89A>C (n.1895-89A>C) c.1058-89A>C (n.1058-89A>C) c.1706-89A>C (n.1706-89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794078A>G | CA2630382184 | BLM | c.3020-89A>G (n.3020-89A>G) n.1593-89A>G n.278A>G c.*1944-89A>G (n.*1944-89A>G) n.1046-89A>G n.557-89A>G c.1895-89A>G (n.1895-89A>G) c.1058-89A>G (n.1058-89A>G) c.1706-89A>G (n.1706-89A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794078A>T | CA2195297224 | BLM | c.3020-89A>T (n.3020-89A>T) n.1593-89A>T n.278A>T c.*1944-89A>T (n.*1944-89A>T) n.1046-89A>T n.557-89A>T c.1895-89A>T (n.1895-89A>T) c.1058-89A>T (n.1058-89A>T) c.1706-89A>T (n.1706-89A>T) | dbSNP |
15 | g.90794079A= | CA2195297226 | BLM | c.3020-88A= (n.3020-88A=) n.1593-88A= n.279A= c.*1944-88A= (n.*1944-88A=) n.1046-88A= n.557-88A= c.1895-88A= (n.1895-88A=) c.1058-88A= (n.1058-88A=) c.1706-88A= (n.1706-88A=) | |
15 | g.90794079A>G | CA274767216 | BLM | c.3020-88A>G (n.3020-88A>G) n.1593-88A>G n.279A>G c.*1944-88A>G (n.*1944-88A>G) n.1046-88A>G n.557-88A>G c.1895-88A>G (n.1895-88A>G) c.1058-88A>G (n.1058-88A>G) c.1706-88A>G (n.1706-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794081T>C | CA2630382185 | BLM | c.3020-86T>C (n.3020-86T>C) n.1593-86T>C n.281T>C c.*1944-86T>C (n.*1944-86T>C) n.1046-86T>C n.557-86T>C c.1895-86T>C (n.1895-86T>C) c.1058-86T>C (n.1058-86T>C) c.1706-86T>C (n.1706-86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794082T>G | CA2195297228 | BLM | c.3020-85T>G (n.3020-85T>G) n.1593-85T>G n.282T>G c.*1944-85T>G (n.*1944-85T>G) n.1046-85T>G n.557-85T>G c.1895-85T>G (n.1895-85T>G) c.1058-85T>G (n.1058-85T>G) c.1706-85T>G (n.1706-85T>G) | dbSNP |
15 | g.90794082T= | CA2195297227 | BLM | c.3020-85T= (n.3020-85T=) n.1593-85T= n.282T= c.*1944-85T= (n.*1944-85T=) n.1046-85T= n.557-85T= c.1895-85T= (n.1895-85T=) c.1058-85T= (n.1058-85T=) c.1706-85T= (n.1706-85T=) | |
15 | g.90794083A>G | CA2630382186 | BLM | c.3020-84A>G (n.3020-84A>G) n.1593-84A>G n.283A>G c.*1944-84A>G (n.*1944-84A>G) n.1046-84A>G n.557-84A>G c.1895-84A>G (n.1895-84A>G) c.1058-84A>G (n.1058-84A>G) c.1706-84A>G (n.1706-84A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794084T>C | CA2195297230 | BLM | c.3020-83T>C (n.3020-83T>C) n.1593-83T>C n.284T>C c.*1944-83T>C (n.*1944-83T>C) n.1046-83T>C n.557-83T>C c.1895-83T>C (n.1895-83T>C) c.1058-83T>C (n.1058-83T>C) c.1706-83T>C (n.1706-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794084T= | CA2195297229 | BLM | c.3020-83T= (n.3020-83T=) n.1593-83T= n.284T= c.*1944-83T= (n.*1944-83T=) n.1046-83T= n.557-83T= c.1895-83T= (n.1895-83T=) c.1058-83T= (n.1058-83T=) c.1706-83T= (n.1706-83T=) | |
15 | g.90794085A= | CA2195297231 | BLM | c.3020-82A= (n.3020-82A=) n.1593-82A= n.285A= c.*1944-82A= (n.*1944-82A=) n.1046-82A= n.557-82A= c.1895-82A= (n.1895-82A=) c.1058-82A= (n.1058-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) | |
15 | g.90794085A>G | CA274767218 | BLM | c.3020-82A>G (n.3020-82A>G) n.1593-82A>G n.285A>G c.*1944-82A>G (n.*1944-82A>G) n.1046-82A>G n.557-82A>G c.1895-82A>G (n.1895-82A>G) c.1058-82A>G (n.1058-82A>G) c.1706-82A>G (n.1706-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794087G>T | CA2630382187 | BLM | c.3020-80G>T (n.3020-80G>T) n.1593-80G>T n.287G>T c.*1944-80G>T (n.*1944-80G>T) n.1046-80G>T n.557-80G>T c.1895-80G>T (n.1895-80G>T) c.1058-80G>T (n.1058-80G>T) c.1706-80G>T (n.1706-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794088A= | CA2195297232 | BLM | c.3020-79A= (n.3020-79A=) n.1593-79A= n.288A= c.*1944-79A= (n.*1944-79A=) n.1046-79A= n.557-79A= c.1895-79A= (n.1895-79A=) c.1058-79A= (n.1058-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) | |
15 | g.90794088A>C | CA717031732 | BLM | c.3020-79A>C (n.3020-79A>C) n.1593-79A>C n.288A>C c.*1944-79A>C (n.*1944-79A>C) n.1046-79A>C n.557-79A>C c.1895-79A>C (n.1895-79A>C) c.1058-79A>C (n.1058-79A>C) c.1706-79A>C (n.1706-79A>C) | dbSNP |
15 | g.90794088A>G | CA2630382188 | BLM | c.3020-79A>G (n.3020-79A>G) n.1593-79A>G n.288A>G c.*1944-79A>G (n.*1944-79A>G) n.1046-79A>G n.557-79A>G c.1895-79A>G (n.1895-79A>G) c.1058-79A>G (n.1058-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794089A= | CA2195297233 | BLM | c.3020-78A= (n.3020-78A=) n.1593-78A= n.289A= c.*1944-78A= (n.*1944-78A=) n.1046-78A= n.557-78A= c.1895-78A= (n.1895-78A=) c.1058-78A= (n.1058-78A=) c.1706-78A= (n.1706-78A=) | |
15 | g.90794089A>G | CA274767219 | BLM | c.3020-78A>G (n.3020-78A>G) n.1593-78A>G n.289A>G c.*1944-78A>G (n.*1944-78A>G) n.1046-78A>G n.557-78A>G c.1895-78A>G (n.1895-78A>G) c.1058-78A>G (n.1058-78A>G) c.1706-78A>G (n.1706-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794090T>A | CA2630382189 | BLM | c.3020-77T>A (n.3020-77T>A) n.1593-77T>A n.290T>A c.*1944-77T>A (n.*1944-77T>A) n.1046-77T>A n.557-77T>A c.1895-77T>A (n.1895-77T>A) c.1058-77T>A (n.1058-77T>A) c.1706-77T>A (n.1706-77T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794091C>A | CA2630382190 | BLM | c.3020-76C>A (n.3020-76C>A) n.1593-76C>A n.291C>A c.*1944-76C>A (n.*1944-76C>A) n.1046-76C>A n.557-76C>A c.1895-76C>A (n.1895-76C>A) c.1058-76C>A (n.1058-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794091C= | CA2195297234 | BLM | c.3020-76C= (n.3020-76C=) n.1593-76C= n.291C= c.*1944-76C= (n.*1944-76C=) n.1046-76C= n.557-76C= c.1895-76C= (n.1895-76C=) c.1058-76C= (n.1058-76C=) c.1706-76C= (n.1706-76C=) | |
15 | g.90794091C>G | CA972717872 | BLM | c.3020-76C>G (n.3020-76C>G) n.1593-76C>G n.291C>G c.*1944-76C>G (n.*1944-76C>G) n.1046-76C>G n.557-76C>G c.1895-76C>G (n.1895-76C>G) c.1058-76C>G (n.1058-76C>G) c.1706-76C>G (n.1706-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794093A>G | CA2630382191 | BLM | c.3020-74A>G (n.3020-74A>G) n.1593-74A>G n.293A>G c.*1944-74A>G (n.*1944-74A>G) n.1046-74A>G n.557-74A>G c.1895-74A>G (n.1895-74A>G) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1706-74A>G (n.1706-74A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794093A>T | CA2731539417 | BLM | c.3020-74A>T (n.3020-74A>T) n.1593-74A>T n.293A>T c.*1944-74A>T (n.*1944-74A>T) n.1046-74A>T n.557-74A>T c.1895-74A>T (n.1895-74A>T) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1706-74A>T (n.1706-74A>T) | dbSNP |
15 | g.90794094T>C | CA2630382192 | BLM | c.3020-73T>C (n.3020-73T>C) n.1593-73T>C n.294T>C c.*1944-73T>C (n.*1944-73T>C) n.1046-73T>C n.557-73T>C c.1895-73T>C (n.1895-73T>C) c.1058-73T>C (n.1058-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794096C>A | CA2630382193 | BLM | c.3020-71C>A (n.3020-71C>A) n.1593-71C>A n.296C>A c.*1944-71C>A (n.*1944-71C>A) n.1046-71C>A n.557-71C>A c.1895-71C>A (n.1895-71C>A) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1706-71C>A (n.1706-71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794096C>T | CA2575836109 | BLM | c.3020-71C>T (n.3020-71C>T) n.1593-71C>T n.296C>T c.*1944-71C>T (n.*1944-71C>T) n.1046-71C>T n.557-71C>T c.1895-71C>T (n.1895-71C>T) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1706-71C>T (n.1706-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794100del | CA2630382194 | BLM | c.3020-67del (n.3020-67del) n.1593-67del n.300del c.*1944-67del (n.*1944-67del) n.1046-67del n.557-67del c.1895-67del (n.1895-67del) c.1058-67del (n.1058-67del) c.1706-67del (n.1706-67del) | gnomAD v4 |
15 | g.90794099A>G | CA2630382195 | BLM | c.3020-68A>G (n.3020-68A>G) n.1593-68A>G n.299A>G c.*1944-68A>G (n.*1944-68A>G) n.1046-68A>G n.557-68A>G c.1895-68A>G (n.1895-68A>G) c.1058-68A>G (n.1058-68A>G) c.1706-68A>G (n.1706-68A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794099A>T | CA2630382196 | BLM | c.3020-68A>T (n.3020-68A>T) n.1593-68A>T n.299A>T c.*1944-68A>T (n.*1944-68A>T) n.1046-68A>T n.557-68A>T c.1895-68A>T (n.1895-68A>T) c.1058-68A>T (n.1058-68A>T) c.1706-68A>T (n.1706-68A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794101T>A | CA2581205726 | BLM | c.3020-66T>A (n.3020-66T>A) n.1593-66T>A n.301T>A c.*1944-66T>A (n.*1944-66T>A) n.1046-66T>A n.557-66T>A c.1895-66T>A (n.1895-66T>A) c.1058-66T>A (n.1058-66T>A) c.1706-66T>A (n.1706-66T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794101T>C | CA351161 | BLM | c.3020-66T>C (n.3020-66T>C) n.1593-66T>C n.301T>C c.*1944-66T>C (n.*1944-66T>C) n.1046-66T>C n.557-66T>C c.1895-66T>C (n.1895-66T>C) c.1058-66T>C (n.1058-66T>C) c.1706-66T>C (n.1706-66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794101T>G | CA2581205727 | BLM | c.3020-66T>G (n.3020-66T>G) n.1593-66T>G n.301T>G c.*1944-66T>G (n.*1944-66T>G) n.1046-66T>G n.557-66T>G c.1895-66T>G (n.1895-66T>G) c.1058-66T>G (n.1058-66T>G) c.1706-66T>G (n.1706-66T>G) | |
15 | g.90794101T= | CA2195297235 | BLM | c.3020-66T= (n.3020-66T=) n.1593-66T= n.301T= c.*1944-66T= (n.*1944-66T=) n.1046-66T= n.557-66T= c.1895-66T= (n.1895-66T=) c.1058-66T= (n.1058-66T=) c.1706-66T= (n.1706-66T=) |