UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794001A= | CA2195297194 | BLM | c.3020-166A= (n.3020-166A=) n.1593-166A= n.201A= c.*1944-166A= (n.*1944-166A=) n.1046-166A= n.557-166A= c.1895-166A= (n.1895-166A=) c.1058-166A= (n.1058-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) | |
| 15 | g.90794001A>G | CA717031704 | BLM | c.3020-166A>G (n.3020-166A>G) n.1593-166A>G n.201A>G c.*1944-166A>G (n.*1944-166A>G) n.1046-166A>G n.557-166A>G c.1895-166A>G (n.1895-166A>G) c.1058-166A>G (n.1058-166A>G) c.1706-166A>G (n.1706-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794002T>A | CA2630382144 | BLM | c.3020-165T>A (n.3020-165T>A) n.1593-165T>A n.202T>A c.*1944-165T>A (n.*1944-165T>A) n.1046-165T>A n.557-165T>A c.1895-165T>A (n.1895-165T>A) c.1058-165T>A (n.1058-165T>A) c.1706-165T>A (n.1706-165T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794002T>C | CA2630382145 | BLM | c.3020-165T>C (n.3020-165T>C) n.1593-165T>C n.202T>C c.*1944-165T>C (n.*1944-165T>C) n.1046-165T>C n.557-165T>C c.1895-165T>C (n.1895-165T>C) c.1058-165T>C (n.1058-165T>C) c.1706-165T>C (n.1706-165T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794003T>C | CA2630382146 | BLM | c.3020-164T>C (n.3020-164T>C) n.1593-164T>C n.203T>C c.*1944-164T>C (n.*1944-164T>C) n.1046-164T>C n.557-164T>C c.1895-164T>C (n.1895-164T>C) c.1058-164T>C (n.1058-164T>C) c.1706-164T>C (n.1706-164T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794004_90794007del | CA2731539358 | BLM | c.3020-163_3020-160del (n.3020-163_3020-160del) n.1593-163_1593-160del n.204_207del c.*1944-163_*1944-160del (n.*1944-163_*1944-160del) n.1046-163_1046-160del n.557-163_557-160del c.1895-163_1895-160del (n.1895-163_1895-160del) c.1058-163_1058-160del (n.1058-163_1058-160del) c.1706-163_1706-160del (n.1706-163_1706-160del) | dbSNP |
| 15 | g.90794006_90794007del | CA2630382147 | BLM | c.3020-161_3020-160del (n.3020-161_3020-160del) n.1593-161_1593-160del n.206_207del c.*1944-161_*1944-160del (n.*1944-161_*1944-160del) n.1046-161_1046-160del n.557-161_557-160del c.1895-161_1895-160del (n.1895-161_1895-160del) c.1058-161_1058-160del (n.1058-161_1058-160del) c.1706-161_1706-160del (n.1706-161_1706-160del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794007A= | CA2195297195 | BLM | c.3020-160A= (n.3020-160A=) n.1593-160A= n.207A= c.*1944-160A= (n.*1944-160A=) n.1046-160A= n.557-160A= c.1895-160A= (n.1895-160A=) c.1058-160A= (n.1058-160A=) c.1706-160A= (n.1706-160A=) | |
| 15 | g.90794007A>G | CA274767180 | BLM | c.3020-160A>G (n.3020-160A>G) n.1593-160A>G n.207A>G c.*1944-160A>G (n.*1944-160A>G) n.1046-160A>G n.557-160A>G c.1895-160A>G (n.1895-160A>G) c.1058-160A>G (n.1058-160A>G) c.1706-160A>G (n.1706-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794008C>A | CA2630382148 | BLM | c.3020-159C>A (n.3020-159C>A) n.1593-159C>A n.208C>A c.*1944-159C>A (n.*1944-159C>A) n.1046-159C>A n.557-159C>A c.1895-159C>A (n.1895-159C>A) c.1058-159C>A (n.1058-159C>A) c.1706-159C>A (n.1706-159C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794008C= | CA2195297196 | BLM | c.3020-159C= (n.3020-159C=) n.1593-159C= n.208C= c.*1944-159C= (n.*1944-159C=) n.1046-159C= n.557-159C= c.1895-159C= (n.1895-159C=) c.1058-159C= (n.1058-159C=) c.1706-159C= (n.1706-159C=) | |
| 15 | g.90794008C>T | CA274767186 | BLM | c.3020-159C>T (n.3020-159C>T) n.1593-159C>T n.208C>T c.*1944-159C>T (n.*1944-159C>T) n.1046-159C>T n.557-159C>T c.1895-159C>T (n.1895-159C>T) c.1058-159C>T (n.1058-159C>T) c.1706-159C>T (n.1706-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794009T>G | CA972717841 | BLM | c.3020-158T>G (n.3020-158T>G) n.1593-158T>G n.209T>G c.*1944-158T>G (n.*1944-158T>G) n.1046-158T>G n.557-158T>G c.1895-158T>G (n.1895-158T>G) c.1058-158T>G (n.1058-158T>G) c.1706-158T>G (n.1706-158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794009T= | CA2195297197 | BLM | c.3020-158T= (n.3020-158T=) n.1593-158T= n.209T= c.*1944-158T= (n.*1944-158T=) n.1046-158T= n.557-158T= c.1895-158T= (n.1895-158T=) c.1058-158T= (n.1058-158T=) c.1706-158T= (n.1706-158T=) | |
| 15 | g.90794010C>A | CA2630382150 | BLM | c.3020-157C>A (n.3020-157C>A) n.1593-157C>A n.210C>A c.*1944-157C>A (n.*1944-157C>A) n.1046-157C>A n.557-157C>A c.1895-157C>A (n.1895-157C>A) c.1058-157C>A (n.1058-157C>A) c.1706-157C>A (n.1706-157C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794010C= | CA2195297198 | BLM | c.3020-157C= (n.3020-157C=) n.1593-157C= n.210C= c.*1944-157C= (n.*1944-157C=) n.1046-157C= n.557-157C= c.1895-157C= (n.1895-157C=) c.1058-157C= (n.1058-157C=) c.1706-157C= (n.1706-157C=) | |
| 15 | g.90794010C>G | CA2630382149 | BLM | c.3020-157C>G (n.3020-157C>G) n.1593-157C>G n.210C>G c.*1944-157C>G (n.*1944-157C>G) n.1046-157C>G n.557-157C>G c.1895-157C>G (n.1895-157C>G) c.1058-157C>G (n.1058-157C>G) c.1706-157C>G (n.1706-157C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794010C>T | CA2195297199 | BLM | c.3020-157C>T (n.3020-157C>T) n.1593-157C>T n.210C>T c.*1944-157C>T (n.*1944-157C>T) n.1046-157C>T n.557-157C>T c.1895-157C>T (n.1895-157C>T) c.1058-157C>T (n.1058-157C>T) c.1706-157C>T (n.1706-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794011A= | CA2195297200 | BLM | c.3020-156A= (n.3020-156A=) n.1593-156A= n.211A= c.*1944-156A= (n.*1944-156A=) n.1046-156A= n.557-156A= c.1895-156A= (n.1895-156A=) c.1058-156A= (n.1058-156A=) c.1706-156A= (n.1706-156A=) | |
| 15 | g.90794011A>C | CA2195297201 | BLM | c.3020-156A>C (n.3020-156A>C) n.1593-156A>C n.211A>C c.*1944-156A>C (n.*1944-156A>C) n.1046-156A>C n.557-156A>C c.1895-156A>C (n.1895-156A>C) c.1058-156A>C (n.1058-156A>C) c.1706-156A>C (n.1706-156A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794011A>T | CA2195297202 | BLM | c.3020-156A>T (n.3020-156A>T) n.1593-156A>T n.211A>T c.*1944-156A>T (n.*1944-156A>T) n.1046-156A>T n.557-156A>T c.1895-156A>T (n.1895-156A>T) c.1058-156A>T (n.1058-156A>T) c.1706-156A>T (n.1706-156A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90794012_90794015del | CA2630382151 | BLM | c.3020-155_3020-152del (n.3020-155_3020-152del) n.1593-155_1593-152del n.212_215del c.*1944-155_*1944-152del (n.*1944-155_*1944-152del) n.1046-155_1046-152del n.557-155_557-152del c.1895-155_1895-152del (n.1895-155_1895-152del) c.1058-155_1058-152del (n.1058-155_1058-152del) c.1706-155_1706-152del (n.1706-155_1706-152del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794012G>T | CA2630382152 | BLM | c.3020-155G>T (n.3020-155G>T) n.1593-155G>T n.212G>T c.*1944-155G>T (n.*1944-155G>T) n.1046-155G>T n.557-155G>T c.1895-155G>T (n.1895-155G>T) c.1058-155G>T (n.1058-155G>T) c.1706-155G>T (n.1706-155G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794013_90794014insAAC | CA2630382153 | BLM | c.3020-154_3020-153insAAC (n.3020-154_3020-153insAAC) n.1593-154_1593-153insAAC n.213_214insAAC c.*1944-154_*1944-153insAAC (n.*1944-154_*1944-153insAAC) n.1046-154_1046-153insAAC n.557-154_557-153insAAC c.1895-154_1895-153insAAC (n.1895-154_1895-153insAAC) c.1058-154_1058-153insAAC (n.1058-154_1058-153insAAC) c.1706-154_1706-153insAAC (n.1706-154_1706-153insAAC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794021A= | CA2195297204 | BLM | c.3020-146A= (n.3020-146A=) n.1593-146A= n.221A= c.*1944-146A= (n.*1944-146A=) n.1046-146A= n.557-146A= c.1895-146A= (n.1895-146A=) c.1058-146A= (n.1058-146A=) c.1706-146A= (n.1706-146A=) | |
| 15 | g.90794021A>G | CA2195297203 | BLM | c.3020-146A>G (n.3020-146A>G) n.1593-146A>G n.221A>G c.*1944-146A>G (n.*1944-146A>G) n.1046-146A>G n.557-146A>G c.1895-146A>G (n.1895-146A>G) c.1058-146A>G (n.1058-146A>G) c.1706-146A>G (n.1706-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794026A>G | CA2630382154 | BLM | c.3020-141A>G (n.3020-141A>G) n.1593-141A>G n.226A>G c.*1944-141A>G (n.*1944-141A>G) n.1046-141A>G n.557-141A>G c.1895-141A>G (n.1895-141A>G) c.1058-141A>G (n.1058-141A>G) c.1706-141A>G (n.1706-141A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794027G>C | CA2630382155 | BLM | c.3020-140G>C (n.3020-140G>C) n.1593-140G>C n.227G>C c.*1944-140G>C (n.*1944-140G>C) n.1046-140G>C n.557-140G>C c.1895-140G>C (n.1895-140G>C) c.1058-140G>C (n.1058-140G>C) c.1706-140G>C (n.1706-140G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794027G>T | CA2630382156 | BLM | c.3020-140G>T (n.3020-140G>T) n.1593-140G>T n.227G>T c.*1944-140G>T (n.*1944-140G>T) n.1046-140G>T n.557-140G>T c.1895-140G>T (n.1895-140G>T) c.1058-140G>T (n.1058-140G>T) c.1706-140G>T (n.1706-140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794028A>C | CA2630382157 | BLM | c.3020-139A>C (n.3020-139A>C) n.1593-139A>C n.228A>C c.*1944-139A>C (n.*1944-139A>C) n.1046-139A>C n.557-139A>C c.1895-139A>C (n.1895-139A>C) c.1058-139A>C (n.1058-139A>C) c.1706-139A>C (n.1706-139A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794031G>A | CA2630382158 | BLM | c.3020-136G>A (n.3020-136G>A) n.1593-136G>A n.231G>A c.*1944-136G>A (n.*1944-136G>A) n.1046-136G>A n.557-136G>A c.1895-136G>A (n.1895-136G>A) c.1058-136G>A (n.1058-136G>A) c.1706-136G>A (n.1706-136G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794032C>A | CA2630382159 | BLM | c.3020-135C>A (n.3020-135C>A) n.1593-135C>A n.232C>A c.*1944-135C>A (n.*1944-135C>A) n.1046-135C>A n.557-135C>A c.1895-135C>A (n.1895-135C>A) c.1058-135C>A (n.1058-135C>A) c.1706-135C>A (n.1706-135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794032C>T | CA2630382160 | BLM | c.3020-135C>T (n.3020-135C>T) n.1593-135C>T n.232C>T c.*1944-135C>T (n.*1944-135C>T) n.1046-135C>T n.557-135C>T c.1895-135C>T (n.1895-135C>T) c.1058-135C>T (n.1058-135C>T) c.1706-135C>T (n.1706-135C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794033C>A | CA2630382161 | BLM | c.3020-134C>A (n.3020-134C>A) n.1593-134C>A n.233C>A c.*1944-134C>A (n.*1944-134C>A) n.1046-134C>A n.557-134C>A c.1895-134C>A (n.1895-134C>A) c.1058-134C>A (n.1058-134C>A) c.1706-134C>A (n.1706-134C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794033C= | CA2195297205 | BLM | c.3020-134C= (n.3020-134C=) n.1593-134C= n.233C= c.*1944-134C= (n.*1944-134C=) n.1046-134C= n.557-134C= c.1895-134C= (n.1895-134C=) c.1058-134C= (n.1058-134C=) c.1706-134C= (n.1706-134C=) | |
| 15 | g.90794033C>T | CA274767191 | BLM | c.3020-134C>T (n.3020-134C>T) n.1593-134C>T n.233C>T c.*1944-134C>T (n.*1944-134C>T) n.1046-134C>T n.557-134C>T c.1895-134C>T (n.1895-134C>T) c.1058-134C>T (n.1058-134C>T) c.1706-134C>T (n.1706-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794034A= | CA2195297206 | BLM | c.3020-133A= (n.3020-133A=) n.1593-133A= n.234A= c.*1944-133A= (n.*1944-133A=) n.1046-133A= n.557-133A= c.1895-133A= (n.1895-133A=) c.1058-133A= (n.1058-133A=) c.1706-133A= (n.1706-133A=) | |
| 15 | g.90794034A>G | CA2195297207 | BLM | c.3020-133A>G (n.3020-133A>G) n.1593-133A>G n.234A>G c.*1944-133A>G (n.*1944-133A>G) n.1046-133A>G n.557-133A>G c.1895-133A>G (n.1895-133A>G) c.1058-133A>G (n.1058-133A>G) c.1706-133A>G (n.1706-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794036G>A | CA972717842 | BLM | c.3020-131G>A (n.3020-131G>A) n.1593-131G>A n.236G>A c.*1944-131G>A (n.*1944-131G>A) n.1046-131G>A n.557-131G>A c.1895-131G>A (n.1895-131G>A) c.1058-131G>A (n.1058-131G>A) c.1706-131G>A (n.1706-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794036G= | CA2195297208 | BLM | c.3020-131G= (n.3020-131G=) n.1593-131G= n.236G= c.*1944-131G= (n.*1944-131G=) n.1046-131G= n.557-131G= c.1895-131G= (n.1895-131G=) c.1058-131G= (n.1058-131G=) c.1706-131G= (n.1706-131G=) | |
| 15 | g.90794036G>T | CA2630382162 | BLM | c.3020-131G>T (n.3020-131G>T) n.1593-131G>T n.236G>T c.*1944-131G>T (n.*1944-131G>T) n.1046-131G>T n.557-131G>T c.1895-131G>T (n.1895-131G>T) c.1058-131G>T (n.1058-131G>T) c.1706-131G>T (n.1706-131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794037T>C | CA717031710 | BLM | c.3020-130T>C (n.3020-130T>C) n.1593-130T>C n.237T>C c.*1944-130T>C (n.*1944-130T>C) n.1046-130T>C n.557-130T>C c.1895-130T>C (n.1895-130T>C) c.1058-130T>C (n.1058-130T>C) c.1706-130T>C (n.1706-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794037T= | CA2195297209 | BLM | c.3020-130T= (n.3020-130T=) n.1593-130T= n.237T= c.*1944-130T= (n.*1944-130T=) n.1046-130T= n.557-130T= c.1895-130T= (n.1895-130T=) c.1058-130T= (n.1058-130T=) c.1706-130T= (n.1706-130T=) | |
| 15 | g.90794039G>T | CA2630382163 | BLM | c.3020-128G>T (n.3020-128G>T) n.1593-128G>T n.239G>T c.*1944-128G>T (n.*1944-128G>T) n.1046-128G>T n.557-128G>T c.1895-128G>T (n.1895-128G>T) c.1058-128G>T (n.1058-128G>T) c.1706-128G>T (n.1706-128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794041C>A | CA2630382164 | BLM | c.3020-126C>A (n.3020-126C>A) n.1593-126C>A n.241C>A c.*1944-126C>A (n.*1944-126C>A) n.1046-126C>A n.557-126C>A c.1895-126C>A (n.1895-126C>A) c.1058-126C>A (n.1058-126C>A) c.1706-126C>A (n.1706-126C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794042A= | CA2195297210 | BLM | c.3020-125A= (n.3020-125A=) n.1593-125A= n.242A= c.*1944-125A= (n.*1944-125A=) n.1046-125A= n.557-125A= c.1895-125A= (n.1895-125A=) c.1058-125A= (n.1058-125A=) c.1706-125A= (n.1706-125A=) | |
| 15 | g.90794042A>G | CA717031714 | BLM | c.3020-125A>G (n.3020-125A>G) n.1593-125A>G n.242A>G c.*1944-125A>G (n.*1944-125A>G) n.1046-125A>G n.557-125A>G c.1895-125A>G (n.1895-125A>G) c.1058-125A>G (n.1058-125A>G) c.1706-125A>G (n.1706-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794042A>T | CA717031719 | BLM | c.3020-125A>T (n.3020-125A>T) n.1593-125A>T n.242A>T c.*1944-125A>T (n.*1944-125A>T) n.1046-125A>T n.557-125A>T c.1895-125A>T (n.1895-125A>T) c.1058-125A>T (n.1058-125A>T) c.1706-125A>T (n.1706-125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794043A= | CA2195297211 | BLM | c.3020-124A= (n.3020-124A=) n.1593-124A= n.243A= c.*1944-124A= (n.*1944-124A=) n.1046-124A= n.557-124A= c.1895-124A= (n.1895-124A=) c.1058-124A= (n.1058-124A=) c.1706-124A= (n.1706-124A=) | |
| 15 | g.90794043A>G | CA2195297212 | BLM | c.3020-124A>G (n.3020-124A>G) n.1593-124A>G n.243A>G c.*1944-124A>G (n.*1944-124A>G) n.1046-124A>G n.557-124A>G c.1895-124A>G (n.1895-124A>G) c.1058-124A>G (n.1058-124A>G) c.1706-124A>G (n.1706-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |