UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90793979_90793985delinsTACTAAA | CA2195297189 | BLM | c.3020-188_3020-182delinsTACTAAA (n.3020-188_3020-182delinsTACTAAA) n.1593-188_1593-182delinsTACTAAA n.179_185delinsTACTAAA c.*1944-188_*1944-182delinsTACTAAA (n.*1944-188_*1944-182delinsTACTAAA) n.1046-188_1046-182delinsTACTAAA n.557-188_557-182delinsTACTAAA c.1895-188_1895-182delinsTACTAAA (n.1895-188_1895-182delinsTACTAAA) c.1058-188_1058-182delinsTACTAAA (n.1058-188_1058-182delinsTACTAAA) c.1706-188_1706-182delinsTACTAAA (n.1706-188_1706-182delinsTACTAAA) | |
| 15 | g.90793981_90793986del | CA919616435 | BLM | c.3020-186_3020-181del (n.3020-186_3020-181del) n.1593-186_1593-181del n.181_186del c.*1944-186_*1944-181del (n.*1944-186_*1944-181del) n.1046-186_1046-181del n.557-186_557-181del c.1895-186_1895-181del (n.1895-186_1895-181del) c.1058-186_1058-181del (n.1058-186_1058-181del) c.1706-186_1706-181del (n.1706-186_1706-181del) | dbSNP |
| 15 | g.90793982T>A | CA2630382119 | BLM | c.3020-185T>A (n.3020-185T>A) n.1593-185T>A n.182T>A c.*1944-185T>A (n.*1944-185T>A) n.1046-185T>A n.557-185T>A c.1895-185T>A (n.1895-185T>A) c.1058-185T>A (n.1058-185T>A) c.1706-185T>A (n.1706-185T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793982T>C | CA2630382120 | BLM | c.3020-185T>C (n.3020-185T>C) n.1593-185T>C n.182T>C c.*1944-185T>C (n.*1944-185T>C) n.1046-185T>C n.557-185T>C c.1895-185T>C (n.1895-185T>C) c.1058-185T>C (n.1058-185T>C) c.1706-185T>C (n.1706-185T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793982T>G | CA2630382118 | BLM | c.3020-185T>G (n.3020-185T>G) n.1593-185T>G n.182T>G c.*1944-185T>G (n.*1944-185T>G) n.1046-185T>G n.557-185T>G c.1895-185T>G (n.1895-185T>G) c.1058-185T>G (n.1058-185T>G) c.1706-185T>G (n.1706-185T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793986del | CA2630382121 | BLM | c.3020-181del (n.3020-181del) n.1593-181del n.186del c.*1944-181del (n.*1944-181del) n.1046-181del n.557-181del c.1895-181del (n.1895-181del) c.1058-181del (n.1058-181del) c.1706-181del (n.1706-181del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793986A>T | CA2630382122 | BLM | c.3020-181A>T (n.3020-181A>T) n.1593-181A>T n.186A>T c.*1944-181A>T (n.*1944-181A>T) n.1046-181A>T n.557-181A>T c.1895-181A>T (n.1895-181A>T) c.1058-181A>T (n.1058-181A>T) c.1706-181A>T (n.1706-181A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793987T>A | CA2630382123 | BLM | c.3020-180T>A (n.3020-180T>A) n.1593-180T>A n.187T>A c.*1944-180T>A (n.*1944-180T>A) n.1046-180T>A n.557-180T>A c.1895-180T>A (n.1895-180T>A) c.1058-180T>A (n.1058-180T>A) c.1706-180T>A (n.1706-180T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793987T>C | CA2630382124 | BLM | c.3020-180T>C (n.3020-180T>C) n.1593-180T>C n.187T>C c.*1944-180T>C (n.*1944-180T>C) n.1046-180T>C n.557-180T>C c.1895-180T>C (n.1895-180T>C) c.1058-180T>C (n.1058-180T>C) c.1706-180T>C (n.1706-180T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793988C>A | CA2630382125 | BLM | c.3020-179C>A (n.3020-179C>A) n.1593-179C>A n.188C>A c.*1944-179C>A (n.*1944-179C>A) n.1046-179C>A n.557-179C>A c.1895-179C>A (n.1895-179C>A) c.1058-179C>A (n.1058-179C>A) c.1706-179C>A (n.1706-179C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793988C>G | CA2630382126 | BLM | c.3020-179C>G (n.3020-179C>G) n.1593-179C>G n.188C>G c.*1944-179C>G (n.*1944-179C>G) n.1046-179C>G n.557-179C>G c.1895-179C>G (n.1895-179C>G) c.1058-179C>G (n.1058-179C>G) c.1706-179C>G (n.1706-179C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793988C>T | CA2630382127 | BLM | c.3020-179C>T (n.3020-179C>T) n.1593-179C>T n.188C>T c.*1944-179C>T (n.*1944-179C>T) n.1046-179C>T n.557-179C>T c.1895-179C>T (n.1895-179C>T) c.1058-179C>T (n.1058-179C>T) c.1706-179C>T (n.1706-179C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793988_90793989delinsCT | CA2195297191 | BLM | c.3020-179_3020-178delinsCT (n.3020-179_3020-178delinsCT) n.1593-179_1593-178delinsCT n.188_189delinsCT c.*1944-179_*1944-178delinsCT (n.*1944-179_*1944-178delinsCT) n.1046-179_1046-178delinsCT n.557-179_557-178delinsCT c.1895-179_1895-178delinsCT (n.1895-179_1895-178delinsCT) c.1058-179_1058-178delinsCT (n.1058-179_1058-178delinsCT) c.1706-179_1706-178delinsCT (n.1706-179_1706-178delinsCT) | |
| 15 | g.90793989T>A | CA2630382128 | BLM | c.3020-178T>A (n.3020-178T>A) n.1593-178T>A n.189T>A c.*1944-178T>A (n.*1944-178T>A) n.1046-178T>A n.557-178T>A c.1895-178T>A (n.1895-178T>A) c.1058-178T>A (n.1058-178T>A) c.1706-178T>A (n.1706-178T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793989T>G | CA2630382129 | BLM | c.3020-178T>G (n.3020-178T>G) n.1593-178T>G n.189T>G c.*1944-178T>G (n.*1944-178T>G) n.1046-178T>G n.557-178T>G c.1895-178T>G (n.1895-178T>G) c.1058-178T>G (n.1058-178T>G) c.1706-178T>G (n.1706-178T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793990del | CA717031698 | BLM | c.3020-177del (n.3020-177del) n.1593-177del n.190del c.*1944-177del (n.*1944-177del) n.1046-177del n.557-177del c.1895-177del (n.1895-177del) c.1058-177del (n.1058-177del) c.1706-177del (n.1706-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90793991G>A | CA2630382130 | BLM | c.3020-176G>A (n.3020-176G>A) n.1593-176G>A n.191G>A c.*1944-176G>A (n.*1944-176G>A) n.1046-176G>A n.557-176G>A c.1895-176G>A (n.1895-176G>A) c.1058-176G>A (n.1058-176G>A) c.1706-176G>A (n.1706-176G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793991G>C | CA2630382131 | BLM | c.3020-176G>C (n.3020-176G>C) n.1593-176G>C n.191G>C c.*1944-176G>C (n.*1944-176G>C) n.1046-176G>C n.557-176G>C c.1895-176G>C (n.1895-176G>C) c.1058-176G>C (n.1058-176G>C) c.1706-176G>C (n.1706-176G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793991G>T | CA2630382132 | BLM | c.3020-176G>T (n.3020-176G>T) n.1593-176G>T n.191G>T c.*1944-176G>T (n.*1944-176G>T) n.1046-176G>T n.557-176G>T c.1895-176G>T (n.1895-176G>T) c.1058-176G>T (n.1058-176G>T) c.1706-176G>T (n.1706-176G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793992A= | CA2195297192 | BLM | c.3020-175A= (n.3020-175A=) n.1593-175A= n.192A= c.*1944-175A= (n.*1944-175A=) n.1046-175A= n.557-175A= c.1895-175A= (n.1895-175A=) c.1058-175A= (n.1058-175A=) c.1706-175A= (n.1706-175A=) | |
| 15 | g.90793992A>C | CA717031701 | BLM | c.3020-175A>C (n.3020-175A>C) n.1593-175A>C n.192A>C c.*1944-175A>C (n.*1944-175A>C) n.1046-175A>C n.557-175A>C c.1895-175A>C (n.1895-175A>C) c.1058-175A>C (n.1058-175A>C) c.1706-175A>C (n.1706-175A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90793992A>T | CA2630382133 | BLM | c.3020-175A>T (n.3020-175A>T) n.1593-175A>T n.192A>T c.*1944-175A>T (n.*1944-175A>T) n.1046-175A>T n.557-175A>T c.1895-175A>T (n.1895-175A>T) c.1058-175A>T (n.1058-175A>T) c.1706-175A>T (n.1706-175A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793993G>A | CA2630382134 | BLM | c.3020-174G>A (n.3020-174G>A) n.1593-174G>A n.193G>A c.*1944-174G>A (n.*1944-174G>A) n.1046-174G>A n.557-174G>A c.1895-174G>A (n.1895-174G>A) c.1058-174G>A (n.1058-174G>A) c.1706-174G>A (n.1706-174G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793993G>T | CA2630382135 | BLM | c.3020-174G>T (n.3020-174G>T) n.1593-174G>T n.193G>T c.*1944-174G>T (n.*1944-174G>T) n.1046-174G>T n.557-174G>T c.1895-174G>T (n.1895-174G>T) c.1058-174G>T (n.1058-174G>T) c.1706-174G>T (n.1706-174G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793994G>A | CA2630382136 | BLM | c.3020-173G>A (n.3020-173G>A) n.1593-173G>A n.194G>A c.*1944-173G>A (n.*1944-173G>A) n.1046-173G>A n.557-173G>A c.1895-173G>A (n.1895-173G>A) c.1058-173G>A (n.1058-173G>A) c.1706-173G>A (n.1706-173G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793994G>T | CA2630382137 | BLM | c.3020-173G>T (n.3020-173G>T) n.1593-173G>T n.194G>T c.*1944-173G>T (n.*1944-173G>T) n.1046-173G>T n.557-173G>T c.1895-173G>T (n.1895-173G>T) c.1058-173G>T (n.1058-173G>T) c.1706-173G>T (n.1706-173G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793995A= | CA2195297193 | BLM | c.3020-172A= (n.3020-172A=) n.1593-172A= n.195A= c.*1944-172A= (n.*1944-172A=) n.1046-172A= n.557-172A= c.1895-172A= (n.1895-172A=) c.1058-172A= (n.1058-172A=) c.1706-172A= (n.1706-172A=) | |
| 15 | g.90793995A>G | CA717031703 | BLM | c.3020-172A>G (n.3020-172A>G) n.1593-172A>G n.195A>G c.*1944-172A>G (n.*1944-172A>G) n.1046-172A>G n.557-172A>G c.1895-172A>G (n.1895-172A>G) c.1058-172A>G (n.1058-172A>G) c.1706-172A>G (n.1706-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90793995A>T | CA972717836 | BLM | c.3020-172A>T (n.3020-172A>T) n.1593-172A>T n.195A>T c.*1944-172A>T (n.*1944-172A>T) n.1046-172A>T n.557-172A>T c.1895-172A>T (n.1895-172A>T) c.1058-172A>T (n.1058-172A>T) c.1706-172A>T (n.1706-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90793996T>G | CA2630382138 | BLM | c.3020-171T>G (n.3020-171T>G) n.1593-171T>G n.196T>G c.*1944-171T>G (n.*1944-171T>G) n.1046-171T>G n.557-171T>G c.1895-171T>G (n.1895-171T>G) c.1058-171T>G (n.1058-171T>G) c.1706-171T>G (n.1706-171T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793997G>A | CA2630382139 | BLM | c.3020-170G>A (n.3020-170G>A) n.1593-170G>A n.197G>A c.*1944-170G>A (n.*1944-170G>A) n.1046-170G>A n.557-170G>A c.1895-170G>A (n.1895-170G>A) c.1058-170G>A (n.1058-170G>A) c.1706-170G>A (n.1706-170G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793997G>T | CA2630382140 | BLM | c.3020-170G>T (n.3020-170G>T) n.1593-170G>T n.197G>T c.*1944-170G>T (n.*1944-170G>T) n.1046-170G>T n.557-170G>T c.1895-170G>T (n.1895-170G>T) c.1058-170G>T (n.1058-170G>T) c.1706-170G>T (n.1706-170G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90793999A>T | CA2630382141 | BLM | c.3020-168A>T (n.3020-168A>T) n.1593-168A>T n.199A>T c.*1944-168A>T (n.*1944-168A>T) n.1046-168A>T n.557-168A>T c.1895-168A>T (n.1895-168A>T) c.1058-168A>T (n.1058-168A>T) c.1706-168A>T (n.1706-168A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794000C>A | CA2630382142 | BLM | c.3020-167C>A (n.3020-167C>A) n.1593-167C>A n.200C>A c.*1944-167C>A (n.*1944-167C>A) n.1046-167C>A n.557-167C>A c.1895-167C>A (n.1895-167C>A) c.1058-167C>A (n.1058-167C>A) c.1706-167C>A (n.1706-167C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794000C>T | CA2630382143 | BLM | c.3020-167C>T (n.3020-167C>T) n.1593-167C>T n.200C>T c.*1944-167C>T (n.*1944-167C>T) n.1046-167C>T n.557-167C>T c.1895-167C>T (n.1895-167C>T) c.1058-167C>T (n.1058-167C>T) c.1706-167C>T (n.1706-167C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794001A= | CA2195297194 | BLM | c.3020-166A= (n.3020-166A=) n.1593-166A= n.201A= c.*1944-166A= (n.*1944-166A=) n.1046-166A= n.557-166A= c.1895-166A= (n.1895-166A=) c.1058-166A= (n.1058-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) | |
| 15 | g.90794001A>G | CA717031704 | BLM | c.3020-166A>G (n.3020-166A>G) n.1593-166A>G n.201A>G c.*1944-166A>G (n.*1944-166A>G) n.1046-166A>G n.557-166A>G c.1895-166A>G (n.1895-166A>G) c.1058-166A>G (n.1058-166A>G) c.1706-166A>G (n.1706-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794002T>A | CA2630382144 | BLM | c.3020-165T>A (n.3020-165T>A) n.1593-165T>A n.202T>A c.*1944-165T>A (n.*1944-165T>A) n.1046-165T>A n.557-165T>A c.1895-165T>A (n.1895-165T>A) c.1058-165T>A (n.1058-165T>A) c.1706-165T>A (n.1706-165T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794002T>C | CA2630382145 | BLM | c.3020-165T>C (n.3020-165T>C) n.1593-165T>C n.202T>C c.*1944-165T>C (n.*1944-165T>C) n.1046-165T>C n.557-165T>C c.1895-165T>C (n.1895-165T>C) c.1058-165T>C (n.1058-165T>C) c.1706-165T>C (n.1706-165T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794003T>C | CA2630382146 | BLM | c.3020-164T>C (n.3020-164T>C) n.1593-164T>C n.203T>C c.*1944-164T>C (n.*1944-164T>C) n.1046-164T>C n.557-164T>C c.1895-164T>C (n.1895-164T>C) c.1058-164T>C (n.1058-164T>C) c.1706-164T>C (n.1706-164T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794004_90794007del | CA2731539358 | BLM | c.3020-163_3020-160del (n.3020-163_3020-160del) n.1593-163_1593-160del n.204_207del c.*1944-163_*1944-160del (n.*1944-163_*1944-160del) n.1046-163_1046-160del n.557-163_557-160del c.1895-163_1895-160del (n.1895-163_1895-160del) c.1058-163_1058-160del (n.1058-163_1058-160del) c.1706-163_1706-160del (n.1706-163_1706-160del) | dbSNP |
| 15 | g.90794006_90794007del | CA2630382147 | BLM | c.3020-161_3020-160del (n.3020-161_3020-160del) n.1593-161_1593-160del n.206_207del c.*1944-161_*1944-160del (n.*1944-161_*1944-160del) n.1046-161_1046-160del n.557-161_557-160del c.1895-161_1895-160del (n.1895-161_1895-160del) c.1058-161_1058-160del (n.1058-161_1058-160del) c.1706-161_1706-160del (n.1706-161_1706-160del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794007A= | CA2195297195 | BLM | c.3020-160A= (n.3020-160A=) n.1593-160A= n.207A= c.*1944-160A= (n.*1944-160A=) n.1046-160A= n.557-160A= c.1895-160A= (n.1895-160A=) c.1058-160A= (n.1058-160A=) c.1706-160A= (n.1706-160A=) | |
| 15 | g.90794007A>G | CA274767180 | BLM | c.3020-160A>G (n.3020-160A>G) n.1593-160A>G n.207A>G c.*1944-160A>G (n.*1944-160A>G) n.1046-160A>G n.557-160A>G c.1895-160A>G (n.1895-160A>G) c.1058-160A>G (n.1058-160A>G) c.1706-160A>G (n.1706-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794008C>A | CA2630382148 | BLM | c.3020-159C>A (n.3020-159C>A) n.1593-159C>A n.208C>A c.*1944-159C>A (n.*1944-159C>A) n.1046-159C>A n.557-159C>A c.1895-159C>A (n.1895-159C>A) c.1058-159C>A (n.1058-159C>A) c.1706-159C>A (n.1706-159C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794008C= | CA2195297196 | BLM | c.3020-159C= (n.3020-159C=) n.1593-159C= n.208C= c.*1944-159C= (n.*1944-159C=) n.1046-159C= n.557-159C= c.1895-159C= (n.1895-159C=) c.1058-159C= (n.1058-159C=) c.1706-159C= (n.1706-159C=) | |
| 15 | g.90794008C>T | CA274767186 | BLM | c.3020-159C>T (n.3020-159C>T) n.1593-159C>T n.208C>T c.*1944-159C>T (n.*1944-159C>T) n.1046-159C>T n.557-159C>T c.1895-159C>T (n.1895-159C>T) c.1058-159C>T (n.1058-159C>T) c.1706-159C>T (n.1706-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794009T>G | CA972717841 | BLM | c.3020-158T>G (n.3020-158T>G) n.1593-158T>G n.209T>G c.*1944-158T>G (n.*1944-158T>G) n.1046-158T>G n.557-158T>G c.1895-158T>G (n.1895-158T>G) c.1058-158T>G (n.1058-158T>G) c.1706-158T>G (n.1706-158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794009T= | CA2195297197 | BLM | c.3020-158T= (n.3020-158T=) n.1593-158T= n.209T= c.*1944-158T= (n.*1944-158T=) n.1046-158T= n.557-158T= c.1895-158T= (n.1895-158T=) c.1058-158T= (n.1058-158T=) c.1706-158T= (n.1706-158T=) | |
| 15 | g.90794010C>A | CA2630382150 | BLM | c.3020-157C>A (n.3020-157C>A) n.1593-157C>A n.210C>A c.*1944-157C>A (n.*1944-157C>A) n.1046-157C>A n.557-157C>A c.1895-157C>A (n.1895-157C>A) c.1058-157C>A (n.1058-157C>A) c.1706-157C>A (n.1706-157C>A) | gnomAD v4 |