Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90790580C>A | CA2575836062 | BLM | c.2824-69C>A (n.2824-69C>A) n.1328C>A c.*1748-69C>A (n.*1748-69C>A) n.850-69C>A n.292C>A c.1699-69C>A (n.1699-69C>A) c.862-69C>A (n.862-69C>A) c.1510-69C>A (n.1510-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790580C>T | CA2630381752 | BLM | c.2824-69C>T (n.2824-69C>T) n.1328C>T c.*1748-69C>T (n.*1748-69C>T) n.850-69C>T n.292C>T c.1699-69C>T (n.1699-69C>T) c.862-69C>T (n.862-69C>T) c.1510-69C>T (n.1510-69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90790581A>G | CA2575836063 | BLM | c.2824-68A>G (n.2824-68A>G) n.1329A>G c.*1748-68A>G (n.*1748-68A>G) n.850-68A>G n.293A>G c.1699-68A>G (n.1699-68A>G) c.862-68A>G (n.862-68A>G) c.1510-68A>G (n.1510-68A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790583C>G | CA2630381753 | BLM | c.2824-66C>G (n.2824-66C>G) n.1331C>G c.*1748-66C>G (n.*1748-66C>G) n.850-66C>G n.295C>G c.1699-66C>G (n.1699-66C>G) c.862-66C>G (n.862-66C>G) c.1510-66C>G (n.1510-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790584T>C | CA2630381754 | BLM | c.2824-65T>C (n.2824-65T>C) n.1332T>C c.*1748-65T>C (n.*1748-65T>C) n.850-65T>C n.296T>C c.1699-65T>C (n.1699-65T>C) c.862-65T>C (n.862-65T>C) c.1510-65T>C (n.1510-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790585A= | CA2195295597 | BLM | c.2824-64A= (n.2824-64A=) n.1333A= c.*1748-64A= (n.*1748-64A=) n.850-64A= n.297A= c.1699-64A= (n.1699-64A=) c.862-64A= (n.862-64A=) c.1510-64A= (n.1510-64A=) | |
15 | g.90790585A>C | CA972715870 | BLM | c.2824-64A>C (n.2824-64A>C) n.1333A>C c.*1748-64A>C (n.*1748-64A>C) n.850-64A>C n.297A>C c.1699-64A>C (n.1699-64A>C) c.862-64A>C (n.862-64A>C) c.1510-64A>C (n.1510-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790585A>G | CA619579642 | BLM | c.2824-64A>G (n.2824-64A>G) n.1333A>G c.*1748-64A>G (n.*1748-64A>G) n.850-64A>G n.297A>G c.1699-64A>G (n.1699-64A>G) c.862-64A>G (n.862-64A>G) c.1510-64A>G (n.1510-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790585_90790586delinsAT | CA2195295599 | BLM | c.2824-64_2824-63delinsAT (n.2824-64_2824-63delinsAT) n.1333_1334delinsAT c.*1748-64_*1748-63delinsAT (n.*1748-64_*1748-63delinsAT) n.850-64_850-63delinsAT n.297_298delinsAT c.1699-64_1699-63delinsAT (n.1699-64_1699-63delinsAT) c.862-64_862-63delinsAT (n.862-64_862-63delinsAT) c.1510-64_1510-63delinsAT (n.1510-64_1510-63delinsAT) | |
15 | g.90790586T>G | CA972715871 | BLM | c.2824-63T>G (n.2824-63T>G) n.1334T>G c.*1748-63T>G (n.*1748-63T>G) n.850-63T>G n.298T>G c.1699-63T>G (n.1699-63T>G) c.862-63T>G (n.862-63T>G) c.1510-63T>G (n.1510-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790586T= | CA2195295603 | BLM | c.2824-63T= (n.2824-63T=) n.1334T= c.*1748-63T= (n.*1748-63T=) n.850-63T= n.298T= c.1699-63T= (n.1699-63T=) c.862-63T= (n.862-63T=) c.1510-63T= (n.1510-63T=) | |
15 | g.90790587del | CA2195295602 | BLM | c.2824-62del (n.2824-62del) n.1335del c.*1748-62del (n.*1748-62del) n.850-62del n.299del c.1699-62del (n.1699-62del) c.862-62del (n.862-62del) c.1510-62del (n.1510-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790587T>G | CA2630381755 | BLM | c.2824-62T>G (n.2824-62T>G) n.1335T>G c.*1748-62T>G (n.*1748-62T>G) n.850-62T>G n.299T>G c.1699-62T>G (n.1699-62T>G) c.862-62T>G (n.862-62T>G) c.1510-62T>G (n.1510-62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790588A>G | CA2630381756 | BLM | c.2824-61A>G (n.2824-61A>G) n.1336A>G c.*1748-61A>G (n.*1748-61A>G) n.850-61A>G n.300A>G c.1699-61A>G (n.1699-61A>G) c.862-61A>G (n.862-61A>G) c.1510-61A>G (n.1510-61A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790591A= | CA2195295605 | BLM | c.2824-58A= (n.2824-58A=) n.1339A= c.*1748-58A= (n.*1748-58A=) n.850-58A= n.303A= c.1699-58A= (n.1699-58A=) c.862-58A= (n.862-58A=) c.1510-58A= (n.1510-58A=) | |
15 | g.90790591A>C | CA2195295606 | BLM | c.2824-58A>C (n.2824-58A>C) n.1339A>C c.*1748-58A>C (n.*1748-58A>C) n.850-58A>C n.303A>C c.1699-58A>C (n.1699-58A>C) c.862-58A>C (n.862-58A>C) c.1510-58A>C (n.1510-58A>C) | dbSNP |
15 | g.90790592A= | CA2195295608 | BLM | c.2824-57A= (n.2824-57A=) n.1340A= c.*1748-57A= (n.*1748-57A=) n.850-57A= n.304A= c.1699-57A= (n.1699-57A=) c.862-57A= (n.862-57A=) c.1510-57A= (n.1510-57A=) | |
15 | g.90790592A>T | CA972715873 | BLM | c.2824-57A>T (n.2824-57A>T) n.1340A>T c.*1748-57A>T (n.*1748-57A>T) n.850-57A>T n.304A>T c.1699-57A>T (n.1699-57A>T) c.862-57A>T (n.862-57A>T) c.1510-57A>T (n.1510-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790596G= | CA2195295611 | BLM | c.2824-53G= (n.2824-53G=) n.1344G= c.*1748-53G= (n.*1748-53G=) n.850-53G= n.308G= c.1699-53G= (n.1699-53G=) c.862-53G= (n.862-53G=) c.1510-53G= (n.1510-53G=) | |
15 | g.90790596G>T | CA619579643 | BLM | c.2824-53G>T (n.2824-53G>T) n.1344G>T c.*1748-53G>T (n.*1748-53G>T) n.850-53G>T n.308G>T c.1699-53G>T (n.1699-53G>T) c.862-53G>T (n.862-53G>T) c.1510-53G>T (n.1510-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790597T>C | CA2630381757 | BLM | c.2824-52T>C (n.2824-52T>C) n.1345T>C c.*1748-52T>C (n.*1748-52T>C) n.850-52T>C n.309T>C c.1699-52T>C (n.1699-52T>C) c.862-52T>C (n.862-52T>C) c.1510-52T>C (n.1510-52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790597T>G | CA2575836064 | BLM | c.2824-52T>G (n.2824-52T>G) n.1345T>G c.*1748-52T>G (n.*1748-52T>G) n.850-52T>G n.309T>G c.1699-52T>G (n.1699-52T>G) c.862-52T>G (n.862-52T>G) c.1510-52T>G (n.1510-52T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790598T>C | CA2630381758 | BLM | c.2824-51T>C (n.2824-51T>C) n.1346T>C c.*1748-51T>C (n.*1748-51T>C) n.850-51T>C n.310T>C c.1699-51T>C (n.1699-51T>C) c.862-51T>C (n.862-51T>C) c.1510-51T>C (n.1510-51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790599C>A | CA2630381759 | BLM | c.2824-50C>A (n.2824-50C>A) n.1347C>A c.*1748-50C>A (n.*1748-50C>A) n.850-50C>A n.311C>A c.1699-50C>A (n.1699-50C>A) c.862-50C>A (n.862-50C>A) c.1510-50C>A (n.1510-50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790599C>G | CA2630381760 | BLM | c.2824-50C>G (n.2824-50C>G) n.1347C>G c.*1748-50C>G (n.*1748-50C>G) n.850-50C>G n.311C>G c.1699-50C>G (n.1699-50C>G) c.862-50C>G (n.862-50C>G) c.1510-50C>G (n.1510-50C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790599C>T | CA2575836065 | BLM | c.2824-50C>T (n.2824-50C>T) n.1347C>T c.*1748-50C>T (n.*1748-50C>T) n.850-50C>T n.311C>T c.1699-50C>T (n.1699-50C>T) c.862-50C>T (n.862-50C>T) c.1510-50C>T (n.1510-50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90790599_90790602delinsCCTT | CA2195295613 | BLM | c.2824-50_2824-47delinsCCTT (n.2824-50_2824-47delinsCCTT) n.1347_1350delinsCCTT c.*1748-50_*1748-47delinsCCTT (n.*1748-50_*1748-47delinsCCTT) n.850-50_850-47delinsCCTT n.311_314delinsCCTT c.1699-50_1699-47delinsCCTT (n.1699-50_1699-47delinsCCTT) c.862-50_862-47delinsCCTT (n.862-50_862-47delinsCCTT) c.1510-50_1510-47delinsCCTT (n.1510-50_1510-47delinsCCTT) | |
15 | g.90790600C>T | CA2575836067 | BLM | c.2824-49C>T (n.2824-49C>T) n.1348C>T c.*1748-49C>T (n.*1748-49C>T) n.850-49C>T n.312C>T c.1699-49C>T (n.1699-49C>T) c.862-49C>T (n.862-49C>T) c.1510-49C>T (n.1510-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790601_90790603del | CA717029952 | BLM | c.2824-48_2824-46del (n.2824-48_2824-46del) n.1349_1351del c.*1748-48_*1748-46del (n.*1748-48_*1748-46del) n.850-48_850-46del n.313_315del c.1699-48_1699-46del (n.1699-48_1699-46del) c.862-48_862-46del (n.862-48_862-46del) c.1510-48_1510-46del (n.1510-48_1510-46del) | dbSNP |
15 | g.90790602T>C | CA2630381761 | BLM | c.2824-47T>C (n.2824-47T>C) n.1350T>C c.*1748-47T>C (n.*1748-47T>C) n.850-47T>C n.314T>C c.1699-47T>C (n.1699-47T>C) c.862-47T>C (n.862-47T>C) c.1510-47T>C (n.1510-47T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790603C= | CA2195295616 | BLM | c.2824-46C= (n.2824-46C=) n.1351C= c.*1748-46C= (n.*1748-46C=) n.850-46C= n.315C= c.1699-46C= (n.1699-46C=) c.862-46C= (n.862-46C=) c.1510-46C= (n.1510-46C=) | |
15 | g.90790603C>T | CA619579644 | BLM | c.2824-46C>T (n.2824-46C>T) n.1351C>T c.*1748-46C>T (n.*1748-46C>T) n.850-46C>T n.315C>T c.1699-46C>T (n.1699-46C>T) c.862-46C>T (n.862-46C>T) c.1510-46C>T (n.1510-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790605A= | CA2195295618 | BLM | c.2824-44A= (n.2824-44A=) n.1353A= c.*1748-44A= (n.*1748-44A=) n.850-44A= n.317A= c.1699-44A= (n.1699-44A=) c.862-44A= (n.862-44A=) c.1510-44A= (n.1510-44A=) | |
15 | g.90790605A>C | CA7738879 | BLM | c.2824-44A>C (n.2824-44A>C) n.1353A>C c.*1748-44A>C (n.*1748-44A>C) n.850-44A>C n.317A>C c.1699-44A>C (n.1699-44A>C) c.862-44A>C (n.862-44A>C) c.1510-44A>C (n.1510-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790605A>G | CA717029956 | BLM | c.2824-44A>G (n.2824-44A>G) n.1353A>G c.*1748-44A>G (n.*1748-44A>G) n.850-44A>G n.317A>G c.1699-44A>G (n.1699-44A>G) c.862-44A>G (n.862-44A>G) c.1510-44A>G (n.1510-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790606G>A | CA619579645 | BLM | c.2824-43G>A (n.2824-43G>A) n.1354G>A c.*1748-43G>A (n.*1748-43G>A) n.850-43G>A n.318G>A c.1699-43G>A (n.1699-43G>A) c.862-43G>A (n.862-43G>A) c.1510-43G>A (n.1510-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790606G= | CA2195295620 | BLM | c.2824-43G= (n.2824-43G=) n.1354G= c.*1748-43G= (n.*1748-43G=) n.850-43G= n.318G= c.1699-43G= (n.1699-43G=) c.862-43G= (n.862-43G=) c.1510-43G= (n.1510-43G=) | |
15 | g.90790606G>T | CA619579646 | BLM | c.2824-43G>T (n.2824-43G>T) n.1354G>T c.*1748-43G>T (n.*1748-43G>T) n.850-43G>T n.318G>T c.1699-43G>T (n.1699-43G>T) c.862-43G>T (n.862-43G>T) c.1510-43G>T (n.1510-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790607T>C | CA619579647 | BLM | c.2824-42T>C (n.2824-42T>C) n.1355T>C c.*1748-42T>C (n.*1748-42T>C) n.850-42T>C n.319T>C c.1699-42T>C (n.1699-42T>C) c.862-42T>C (n.862-42T>C) c.1510-42T>C (n.1510-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790607T= | CA2195295623 | BLM | c.2824-42T= (n.2824-42T=) n.1355T= c.*1748-42T= (n.*1748-42T=) n.850-42T= n.319T= c.1699-42T= (n.1699-42T=) c.862-42T= (n.862-42T=) c.1510-42T= (n.1510-42T=) | |
15 | g.90790608C>A | CA2575836069 | BLM | c.2824-41C>A (n.2824-41C>A) n.1356C>A c.*1748-41C>A (n.*1748-41C>A) n.850-41C>A n.320C>A c.1699-41C>A (n.1699-41C>A) c.862-41C>A (n.862-41C>A) c.1510-41C>A (n.1510-41C>A) | |
15 | g.90790608C= | CA2195295625 | BLM | c.2824-41C= (n.2824-41C=) n.1356C= c.*1748-41C= (n.*1748-41C=) n.850-41C= n.320C= c.1699-41C= (n.1699-41C=) c.862-41C= (n.862-41C=) c.1510-41C= (n.1510-41C=) | |
15 | g.90790608C>G | CA7738880 | BLM | c.2824-41C>G (n.2824-41C>G) n.1356C>G c.*1748-41C>G (n.*1748-41C>G) n.850-41C>G n.320C>G c.1699-41C>G (n.1699-41C>G) c.862-41C>G (n.862-41C>G) c.1510-41C>G (n.1510-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790608C>T | CA2630381762 | BLM | c.2824-41C>T (n.2824-41C>T) n.1356C>T c.*1748-41C>T (n.*1748-41C>T) n.850-41C>T n.320C>T c.1699-41C>T (n.1699-41C>T) c.862-41C>T (n.862-41C>T) c.1510-41C>T (n.1510-41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90790610G>A | CA2575836070 | BLM | c.2824-39G>A (n.2824-39G>A) n.1358G>A c.*1748-39G>A (n.*1748-39G>A) n.850-39G>A n.322G>A c.1699-39G>A (n.1699-39G>A) c.862-39G>A (n.862-39G>A) c.1510-39G>A (n.1510-39G>A) | |
15 | g.90790612G>A | CA7738881 | BLM | c.2824-37G>A (n.2824-37G>A) n.1360G>A c.*1748-37G>A (n.*1748-37G>A) n.850-37G>A n.324G>A c.1699-37G>A (n.1699-37G>A) c.862-37G>A (n.862-37G>A) c.1510-37G>A (n.1510-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790612G= | CA2195295629 | BLM | c.2824-37G= (n.2824-37G=) n.1360G= c.*1748-37G= (n.*1748-37G=) n.850-37G= n.324G= c.1699-37G= (n.1699-37G=) c.862-37G= (n.862-37G=) c.1510-37G= (n.1510-37G=) | |
15 | g.90790614C>A | CA2630381763 | BLM | c.2824-35C>A (n.2824-35C>A) n.1362C>A c.*1748-35C>A (n.*1748-35C>A) n.850-35C>A n.326C>A c.1699-35C>A (n.1699-35C>A) c.862-35C>A (n.862-35C>A) c.1510-35C>A (n.1510-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790616T>A | CA274764497 | BLM | c.2824-33T>A (n.2824-33T>A) n.1364T>A c.*1748-33T>A (n.*1748-33T>A) n.850-33T>A n.328T>A c.1699-33T>A (n.1699-33T>A) c.862-33T>A (n.862-33T>A) c.1510-33T>A (n.1510-33T>A) | dbSNP |
15 | g.90790616T= | CA2195295632 | BLM | c.2824-33T= (n.2824-33T=) n.1364T= c.*1748-33T= (n.*1748-33T=) n.850-33T= n.328T= c.1699-33T= (n.1699-33T=) c.862-33T= (n.862-33T=) c.1510-33T= (n.1510-33T=) |