Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90754862A= | CA2195281026 | BLM | c.1011A= (p.Thr337=) n.272A= c.-281A= (n.-281A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
15 | g.90754862A>C | CA492157940 | BLM | c.1011A>C (p.Thr337=) n.272A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
15 | g.90754862A>G | CA7738408 | BLM | c.1011A>G (p.Thr337=) n.272A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754862A>T | CA7738409 | BLM | c.1011A>T (p.Thr337=) n.272A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754863T>A | CA393842094 | BLM | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.273T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
15 | g.90754863T>C | CA393842095 | BLM | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.273T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | ClinVar |
15 | g.90754863T>G | CA393842096 | BLM | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.273T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754864C>A | CA393842097 | BLM | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.274C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754864C>G | CA393842098 | BLM | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.274C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
15 | g.90754864C>T | CA393842099 | BLM | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.274C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
15 | g.90754865A= | CA2195281027 | BLM | c.1014A= (p.Ser338=) n.275A= c.-278A= (n.-278A=) c.-168A= (n.-168A=) | |
15 | g.90754865A>C | CA492157941 | BLM | c.1014A>C (p.Ser338=) n.275A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754865A>G | CA492157942 | BLM | c.1014A>G (p.Ser338=) n.275A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
15 | g.90754865A>T | CA492157943 | BLM | c.1014A>T (p.Ser338=) n.275A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
15 | g.90754868del | CA2630379406 | BLM | c.1017del (p.Asp340IlefsTer9) n.278del c.-275del (n.-275del) c.-165del (n.-165del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754866A= | CA2195281028 | BLM | c.1015A= (p.Lys339=) n.276A= c.-277A= (n.-277A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
15 | g.90754866A>C | CA393842101 | BLM | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.276A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
15 | g.90754866A>G | CA393842102 | BLM | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.276A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754866A>T | CA393842100 | BLM | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.276A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
15 | g.90754867A>C | CA393842104 | BLM | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.277A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
15 | g.90754867A>G | CA393842103 | BLM | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.277A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
15 | g.90754867A>T | CA393842105 | BLM | c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.277A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
15 | g.90754868A>C | CA393842106 | BLM | c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.278A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
15 | g.90754868A>G | CA492157944 | BLM | c.1017A>G (p.Lys339=) n.278A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754868A>T | CA393842107 | BLM | c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.278A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
15 | g.90754869G>A | CA393842108 | BLM | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.279G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754869G>C | CA393842109 | BLM | c.1018G>C (p.Asp340His) n.279G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754869G= | CA2195281029 | BLM | c.1018G= (p.Asp340=) n.279G= c.-274G= (n.-274G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
15 | g.90754869G>T | CA393842110 | BLM | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.279G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | COSMIC |
15 | g.90754870A>C | CA393842111 | BLM | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.280A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
15 | g.90754870A>G | CA393842112 | BLM | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.280A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
15 | g.90754870A>T | CA393842113 | BLM | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.280A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
15 | g.90754871T>A | CA393842114 | BLM | c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.281T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754871T>C | CA492157945 | BLM | c.1020T>C (p.Asp340=) n.281T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
15 | g.90754871T>G | CA393842115 | BLM | c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.281T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
15 | g.90754872C>A | CA393842116 | BLM | c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.282C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar |
15 | g.90754872C>G | CA393842117 | BLM | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.282C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
15 | g.90754872C>T | CA393842118 | BLM | c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.282C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754873T>A | CA393842121 | BLM | c.1022T>A (p.Leu341His) n.283T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
15 | g.90754873T>C | CA393842119 | BLM | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.283T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) | |
15 | g.90754873T>G | CA393842120 | BLM | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.283T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
15 | g.90754874T>A | CA492157946 | BLM | c.1023T>A (p.Leu341=) n.284T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
15 | g.90754874T>C | CA7738410 | BLM | c.1023T>C (p.Leu341=) n.284T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754874T>G | CA492157947 | BLM | c.1023T>G (p.Leu341=) n.284T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754874T= | CA2195271453 | BLM | c.1023T= (p.Leu341=) n.284T= c.-269T= (n.-269T=) c.-159T= (n.-159T=) | |
15 | g.90754875T>A | CA393842122 | BLM | c.1024T>A (p.Leu342Met) n.285T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
15 | g.90754875T>C | CA492157948 | BLM | c.1024T>C (p.Leu342=) n.285T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) | |
15 | g.90754875T>G | CA393842123 | BLM | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.285T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
15 | g.90754876T>A | CA393842124 | BLM | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.286T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
15 | g.90754876T>C | CA393842125 | BLM | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.286T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |