WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90754858G>A | CA393842083 | BLM | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.268G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754858G>C | CA393842084 | BLM | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.268G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 15 | g.90754858G>T | CA393842085 | BLM | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.268G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 15 | g.90754859C>A | CA393842087 | BLM | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.269C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 15 | g.90754859C= | CA2195281024 | BLM | c.1008C= (p.Ser336=) n.269C= c.-284C= (n.-284C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 15 | g.90754859C>G | CA393842086 | BLM | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.269C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 15 | g.90754859C>T | CA492157939 | BLM | c.1008C>T (p.Ser336=) n.269C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754860A>C | CA393842088 | BLM | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.270A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 15 | g.90754860A>G | CA393842089 | BLM | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.270A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90754860A>T | CA393842090 | BLM | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.270A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 15 | g.90754861C>A | CA393842091 | BLM | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.271C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 15 | g.90754861C= | CA2195281025 | BLM | c.1010C= (p.Thr337=) n.271C= c.-282C= (n.-282C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 15 | g.90754861C>G | CA393842092 | BLM | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.271C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 15 | g.90754861C>T | CA393842093 | BLM | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.271C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754862A= | CA2195281026 | BLM | c.1011A= (p.Thr337=) n.272A= c.-281A= (n.-281A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 15 | g.90754862A>C | CA492157940 | BLM | c.1011A>C (p.Thr337=) n.272A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 15 | g.90754862A>G | CA7738408 | BLM | c.1011A>G (p.Thr337=) n.272A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754862A>T | CA7738409 | BLM | c.1011A>T (p.Thr337=) n.272A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754863T>A | CA393842094 | BLM | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.273T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 15 | g.90754863T>C | CA393842095 | BLM | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.273T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90754863T>G | CA393842096 | BLM | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.273T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754864C>A | CA393842097 | BLM | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.274C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754864C>G | CA393842098 | BLM | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.274C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| 15 | g.90754864C>T | CA393842099 | BLM | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.274C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
| 15 | g.90754865A= | CA2195281027 | BLM | c.1014A= (p.Ser338=) n.275A= c.-278A= (n.-278A=) c.-168A= (n.-168A=) | |
| 15 | g.90754865A>C | CA492157941 | BLM | c.1014A>C (p.Ser338=) n.275A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754865A>G | CA492157942 | BLM | c.1014A>G (p.Ser338=) n.275A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
| 15 | g.90754865A>T | CA492157943 | BLM | c.1014A>T (p.Ser338=) n.275A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
| 15 | g.90754868del | CA2630379406 | BLM | c.1017del (p.Asp340IlefsTer9) n.278del c.-275del (n.-275del) c.-165del (n.-165del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754866A= | CA2195281028 | BLM | c.1015A= (p.Lys339=) n.276A= c.-277A= (n.-277A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 15 | g.90754866A>C | CA393842101 | BLM | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.276A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
| 15 | g.90754866A>G | CA393842102 | BLM | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.276A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754866A>T | CA393842100 | BLM | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.276A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
| 15 | g.90754867A>C | CA393842104 | BLM | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.277A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 15 | g.90754867A>G | CA393842103 | BLM | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.277A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
| 15 | g.90754867A>T | CA393842105 | BLM | c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.277A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
| 15 | g.90754868A>C | CA393842106 | BLM | c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.278A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
| 15 | g.90754868A>G | CA492157944 | BLM | c.1017A>G (p.Lys339=) n.278A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754868A>T | CA393842107 | BLM | c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.278A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
| 15 | g.90754869G>A | CA393842108 | BLM | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.279G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754869G>C | CA393842109 | BLM | c.1018G>C (p.Asp340His) n.279G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754869G= | CA2195281029 | BLM | c.1018G= (p.Asp340=) n.279G= c.-274G= (n.-274G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
| 15 | g.90754869G>T | CA393842110 | BLM | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.279G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | COSMIC |
| 15 | g.90754870A>C | CA393842111 | BLM | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.280A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 15 | g.90754870A>G | CA393842112 | BLM | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.280A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
| 15 | g.90754870A>T | CA393842113 | BLM | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.280A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 15 | g.90754871T>A | CA393842114 | BLM | c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.281T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754871T>C | CA492157945 | BLM | c.1020T>C (p.Asp340=) n.281T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 15 | g.90754871T>G | CA393842115 | BLM | c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.281T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 15 | g.90754872C>A | CA393842116 | BLM | c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.282C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar |