UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90754783A= | CA2195280982 | BLM | c.960-28A= (n.960-28A=) n.221-28A= c.-332-28A= (n.-332-28A=) c.-222-28A= (n.-222-28A=) | |
| 15 | g.90754783A>G | CA619578110 | BLM | c.960-28A>G (n.960-28A>G) n.221-28A>G c.-332-28A>G (n.-332-28A>G) c.-222-28A>G (n.-222-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754783A>T | CA717056367 | BLM | c.960-28A>T (n.960-28A>T) n.221-28A>T c.-332-28A>T (n.-332-28A>T) c.-222-28A>T (n.-222-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754785T>C | CA7738399 | BLM | c.960-26T>C (n.960-26T>C) n.221-26T>C c.-332-26T>C (n.-332-26T>C) c.-222-26T>C (n.-222-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754785T= | CA2195280983 | BLM | c.960-26T= (n.960-26T=) n.221-26T= c.-332-26T= (n.-332-26T=) c.-222-26T= (n.-222-26T=) | |
| 15 | g.90754787G>A | CA2195280985 | BLM | c.960-24G>A (n.960-24G>A) n.221-24G>A c.-332-24G>A (n.-332-24G>A) c.-222-24G>A (n.-222-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754787G>C | CA2565029303 | BLM | c.960-24G>C (n.960-24G>C) n.221-24G>C c.-332-24G>C (n.-332-24G>C) c.-222-24G>C (n.-222-24G>C) | |
| 15 | g.90754787G= | CA2195280984 | BLM | c.960-24G= (n.960-24G=) n.221-24G= c.-332-24G= (n.-332-24G=) c.-222-24G= (n.-222-24G=) | |
| 15 | g.90754787G>T | CA2630379398 | BLM | c.960-24G>T (n.960-24G>T) n.221-24G>T c.-332-24G>T (n.-332-24G>T) c.-222-24G>T (n.-222-24G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754789T>G | CA619578111 | BLM | c.960-22T>G (n.960-22T>G) n.221-22T>G c.-332-22T>G (n.-332-22T>G) c.-222-22T>G (n.-222-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754789T= | CA2195280986 | BLM | c.960-22T= (n.960-22T=) n.221-22T= c.-332-22T= (n.-332-22T=) c.-222-22T= (n.-222-22T=) | |
| 15 | g.90754792A= | CA2195280987 | BLM | c.960-19A= (n.960-19A=) n.221-19A= c.-332-19A= (n.-332-19A=) c.-222-19A= (n.-222-19A=) | |
| 15 | g.90754792A>T | CA274731499 | BLM | c.960-19A>T (n.960-19A>T) n.221-19A>T c.-332-19A>T (n.-332-19A>T) c.-222-19A>T (n.-222-19A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90754793C>T | CA2540210232 | BLM | c.960-18C>T (n.960-18C>T) n.221-18C>T c.-332-18C>T (n.-332-18C>T) c.-222-18C>T (n.-222-18C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754794A= | CA2195280989 | BLM | c.960-17A= (n.960-17A=) n.221-17A= c.-332-17A= (n.-332-17A=) c.-222-17A= (n.-222-17A=) | |
| 15 | g.90754794A>G | CA2630379399 | BLM | c.960-17A>G (n.960-17A>G) n.221-17A>G c.-332-17A>G (n.-332-17A>G) c.-222-17A>G (n.-222-17A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754794A>T | CA619578112 | BLM | c.960-17A>T (n.960-17A>T) n.221-17A>T c.-332-17A>T (n.-332-17A>T) c.-222-17A>T (n.-222-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754794_90754795delinsAT | CA2195280988 | BLM | c.960-17_960-16delinsAT (n.960-17_960-16delinsAT) n.221-17_221-16delinsAT c.-332-17_-332-16delinsAT (n.-332-17_-332-16delinsAT) c.-222-17_-222-16delinsAT (n.-222-17_-222-16delinsAT) | |
| 15 | g.90754795T>A | CA2195280991 | BLM | c.960-16T>A (n.960-16T>A) n.221-16T>A c.-332-16T>A (n.-332-16T>A) c.-222-16T>A (n.-222-16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754795T>C | CA2630379400 | BLM | c.960-16T>C (n.960-16T>C) n.221-16T>C c.-332-16T>C (n.-332-16T>C) c.-222-16T>C (n.-222-16T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754795T= | CA2195280990 | BLM | c.960-16T= (n.960-16T=) n.221-16T= c.-332-16T= (n.-332-16T=) c.-222-16T= (n.-222-16T=) | |
| 15 | g.90754802dup | CA7738401 | BLM | c.960-9dup (n.960-9dup) n.221-9dup c.-332-9dup (n.-332-9dup) c.-222-9dup (n.-222-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754802del | CA7738400 | BLM | c.960-9del (n.960-9del) n.221-9del c.-332-9del (n.-332-9del) c.-222-9del (n.-222-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754796T>A | CA2195280992 | BLM | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.221-15T>A c.-332-15T>A (n.-332-15T>A) c.-222-15T>A (n.-222-15T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90754796T= | CA2195280993 | BLM | c.960-15T= (n.960-15T=) n.221-15T= c.-332-15T= (n.-332-15T=) c.-222-15T= (n.-222-15T=) | |
| 15 | g.90754801T>G | CA2740096769 | BLM | c.960-10T>G (n.960-10T>G) n.221-10T>G c.-332-10T>G (n.-332-10T>G) c.-222-10T>G (n.-222-10T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90754802T>A | CA274731525 | BLM | c.960-9T>A (n.960-9T>A) n.221-9T>A c.-332-9T>A (n.-332-9T>A) c.-222-9T>A (n.-222-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754802T= | CA2195280994 | BLM | c.960-9T= (n.960-9T=) n.221-9T= c.-332-9T= (n.-332-9T=) c.-222-9T= (n.-222-9T=) | |
| 15 | g.90754803A= | CA2195280995 | BLM | c.960-8A= (n.960-8A=) n.221-8A= c.-332-8A= (n.-332-8A=) c.-222-8A= (n.-222-8A=) | |
| 15 | g.90754803A>G | CA972696886 | BLM | c.960-8A>G (n.960-8A>G) n.221-8A>G c.-332-8A>G (n.-332-8A>G) c.-222-8A>G (n.-222-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754803A>T | CA2630379401 | BLM | c.960-8A>T (n.960-8A>T) n.221-8A>T c.-332-8A>T (n.-332-8A>T) c.-222-8A>T (n.-222-8A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754804T>C | CA2573151400 | BLM | c.960-7T>C (n.960-7T>C) n.221-7T>C c.-332-7T>C (n.-332-7T>C) c.-222-7T>C (n.-222-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754806T>C | CA2575835876 | BLM | c.960-5T>C (n.960-5T>C) n.221-5T>C c.-332-5T>C (n.-332-5T>C) c.-222-5T>C (n.-222-5T>C) | |
| 15 | g.90754807G>A | CA658798430 | BLM | c.960-4G>A (n.960-4G>A) n.221-4G>A c.-332-4G>A (n.-332-4G>A) c.-222-4G>A (n.-222-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754807G= | CA2195280996 | BLM | c.960-4G= (n.960-4G=) n.221-4G= c.-332-4G= (n.-332-4G=) c.-222-4G= (n.-222-4G=) | |
| 15 | g.90754807_90754810del | CA2630379402 | BLM | c.960-4_960-1del (n.960-4_960-1del) n.221-4_221-1del c.-332-4_-332-1del (n.-332-4_-332-1del) c.-222-4_-222-1del (n.-222-4_-222-1del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754808C= | CA2195280997 | BLM | c.960-3C= (n.960-3C=) n.221-3C= c.-332-3C= (n.-332-3C=) c.-222-3C= (n.-222-3C=) | |
| 15 | g.90754808C>T | CA274731530 | BLM | c.960-3C>T (n.960-3C>T) n.221-3C>T c.-332-3C>T (n.-332-3C>T) c.-222-3C>T (n.-222-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754809del | CA2630379403 | BLM | c.960-2del (n.960-2del) n.221-2del c.-332-2del (n.-332-2del) c.-222-2del (n.-222-2del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754809A= | CA2195280998 | BLM | c.960-2A= (n.960-2A=) n.221-2A= c.-332-2A= (n.-332-2A=) c.-222-2A= (n.-222-2A=) | |
| 15 | g.90754809A>C | CA393841974 | BLM | c.960-2A>C (n.960-2A>C) n.221-2A>C c.-332-2A>C (n.-332-2A>C) c.-222-2A>C (n.-222-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754809A>G | CA393841975 | BLM | c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.221-2A>G c.-332-2A>G (n.-332-2A>G) c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) | |
| 15 | g.90754809A>T | CA393841976 | BLM | c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.221-2A>T c.-332-2A>T (n.-332-2A>T) c.-222-2A>T (n.-222-2A>T) | |
| 15 | g.90754810G>A | CA393841977 | BLM | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.221-1G>A c.-332-1G>A (n.-332-1G>A) c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754810G>C | CA393841979 | BLM | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.221-1G>C c.-332-1G>C (n.-332-1G>C) c.-222-1G>C (n.-222-1G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90754810G= | CA2195280999 | BLM | c.960-1G= (n.960-1G=) n.221-1G= c.-332-1G= (n.-332-1G=) c.-222-1G= (n.-222-1G=) | |
| 15 | g.90754810G>T | CA393841978 | BLM | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.221-1G>T c.-332-1G>T (n.-332-1G>T) c.-222-1G>T (n.-222-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754811T>A | CA393841980 | BLM | c.960T>A (p.Ser320Arg) n.221T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 15 | g.90754811T>C | CA492157912 | BLM | c.960T>C (p.Ser320=) n.221T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
| 15 | g.90754811T>G | CA393841981 | BLM | c.960T>G (p.Ser320Arg) n.221T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) |