Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90754766G>T | CA2630379392 | BLM | c.960-45G>T (n.960-45G>T) n.221-45G>T c.-332-45G>T (n.-332-45G>T) c.-222-45G>T (n.-222-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754768C>A | CA619578106 | BLM | c.960-43C>A (n.960-43C>A) n.221-43C>A c.-332-43C>A (n.-332-43C>A) c.-222-43C>A (n.-222-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754768C= | CA2195280975 | BLM | c.960-43C= (n.960-43C=) n.221-43C= c.-332-43C= (n.-332-43C=) c.-222-43C= (n.-222-43C=) | |
15 | g.90754769T>C | CA2630379393 | BLM | c.960-42T>C (n.960-42T>C) n.221-42T>C c.-332-42T>C (n.-332-42T>C) c.-222-42T>C (n.-222-42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754772C>A | CA2630379394 | BLM | c.960-39C>A (n.960-39C>A) n.221-39C>A c.-332-39C>A (n.-332-39C>A) c.-222-39C>A (n.-222-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754773C>G | CA2805210334 | BLM | c.960-38C>G (n.960-38C>G) n.221-38C>G c.-332-38C>G (n.-332-38C>G) c.-222-38C>G (n.-222-38C>G) | |
15 | g.90754774T>C | CA2731534517 | BLM | c.960-37T>C (n.960-37T>C) n.221-37T>C c.-332-37T>C (n.-332-37T>C) c.-222-37T>C (n.-222-37T>C) | dbSNP |
15 | g.90754774T>G | CA2805210335 | BLM | c.960-37T>G (n.960-37T>G) n.221-37T>G c.-332-37T>G (n.-332-37T>G) c.-222-37T>G (n.-222-37T>G) | |
15 | g.90754775A= | CA2195280976 | BLM | c.960-36A= (n.960-36A=) n.221-36A= c.-332-36A= (n.-332-36A=) c.-222-36A= (n.-222-36A=) | |
15 | g.90754775A>G | CA717056362 | BLM | c.960-36A>G (n.960-36A>G) n.221-36A>G c.-332-36A>G (n.-332-36A>G) c.-222-36A>G (n.-222-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754776T>C | CA2630379395 | BLM | c.960-35T>C (n.960-35T>C) n.221-35T>C c.-332-35T>C (n.-332-35T>C) c.-222-35T>C (n.-222-35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754777A= | CA2195280977 | BLM | c.960-34A= (n.960-34A=) n.221-34A= c.-332-34A= (n.-332-34A=) c.-222-34A= (n.-222-34A=) | |
15 | g.90754777A>G | CA972696876 | BLM | c.960-34A>G (n.960-34A>G) n.221-34A>G c.-332-34A>G (n.-332-34A>G) c.-222-34A>G (n.-222-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754778G>A | CA619578108 | BLM | c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.221-33G>A c.-332-33G>A (n.-332-33G>A) c.-222-33G>A (n.-222-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754778G= | CA2195280978 | BLM | c.960-33G= (n.960-33G=) n.221-33G= c.-332-33G= (n.-332-33G=) c.-222-33G= (n.-222-33G=) | |
15 | g.90754779_90754782dup | CA619578107 | BLM | c.960-32_960-29dup (n.960-32_960-29dup) n.221-32_221-29dup c.-332-32_-332-29dup (n.-332-32_-332-29dup) c.-222-32_-222-29dup (n.-222-32_-222-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754780A= | CA2195280979 | BLM | c.960-31A= (n.960-31A=) n.221-31A= c.-332-31A= (n.-332-31A=) c.-222-31A= (n.-222-31A=) | |
15 | g.90754780A>G | CA619578109 | BLM | c.960-31A>G (n.960-31A>G) n.221-31A>G c.-332-31A>G (n.-332-31A>G) c.-222-31A>G (n.-222-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754781T>A | CA2195280981 | BLM | c.960-30T>A (n.960-30T>A) n.221-30T>A c.-332-30T>A (n.-332-30T>A) c.-222-30T>A (n.-222-30T>A) | dbSNP |
15 | g.90754781T>C | CA972696878 | BLM | c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.221-30T>C c.-332-30T>C (n.-332-30T>C) c.-222-30T>C (n.-222-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754781T= | CA2195280980 | BLM | c.960-30T= (n.960-30T=) n.221-30T= c.-332-30T= (n.-332-30T=) c.-222-30T= (n.-222-30T=) | |
15 | g.90754782G>A | CA2630379396 | BLM | c.960-29G>A (n.960-29G>A) n.221-29G>A c.-332-29G>A (n.-332-29G>A) c.-222-29G>A (n.-222-29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754782G>T | CA2630379397 | BLM | c.960-29G>T (n.960-29G>T) n.221-29G>T c.-332-29G>T (n.-332-29G>T) c.-222-29G>T (n.-222-29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754783A= | CA2195280982 | BLM | c.960-28A= (n.960-28A=) n.221-28A= c.-332-28A= (n.-332-28A=) c.-222-28A= (n.-222-28A=) | |
15 | g.90754783A>G | CA619578110 | BLM | c.960-28A>G (n.960-28A>G) n.221-28A>G c.-332-28A>G (n.-332-28A>G) c.-222-28A>G (n.-222-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754783A>T | CA717056367 | BLM | c.960-28A>T (n.960-28A>T) n.221-28A>T c.-332-28A>T (n.-332-28A>T) c.-222-28A>T (n.-222-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754785T>C | CA7738399 | BLM | c.960-26T>C (n.960-26T>C) n.221-26T>C c.-332-26T>C (n.-332-26T>C) c.-222-26T>C (n.-222-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754785T= | CA2195280983 | BLM | c.960-26T= (n.960-26T=) n.221-26T= c.-332-26T= (n.-332-26T=) c.-222-26T= (n.-222-26T=) | |
15 | g.90754787G>A | CA2195280985 | BLM | c.960-24G>A (n.960-24G>A) n.221-24G>A c.-332-24G>A (n.-332-24G>A) c.-222-24G>A (n.-222-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754787G>C | CA2565029303 | BLM | c.960-24G>C (n.960-24G>C) n.221-24G>C c.-332-24G>C (n.-332-24G>C) c.-222-24G>C (n.-222-24G>C) | |
15 | g.90754787G= | CA2195280984 | BLM | c.960-24G= (n.960-24G=) n.221-24G= c.-332-24G= (n.-332-24G=) c.-222-24G= (n.-222-24G=) | |
15 | g.90754787G>T | CA2630379398 | BLM | c.960-24G>T (n.960-24G>T) n.221-24G>T c.-332-24G>T (n.-332-24G>T) c.-222-24G>T (n.-222-24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754789T>G | CA619578111 | BLM | c.960-22T>G (n.960-22T>G) n.221-22T>G c.-332-22T>G (n.-332-22T>G) c.-222-22T>G (n.-222-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754789T= | CA2195280986 | BLM | c.960-22T= (n.960-22T=) n.221-22T= c.-332-22T= (n.-332-22T=) c.-222-22T= (n.-222-22T=) | |
15 | g.90754792A= | CA2195280987 | BLM | c.960-19A= (n.960-19A=) n.221-19A= c.-332-19A= (n.-332-19A=) c.-222-19A= (n.-222-19A=) | |
15 | g.90754792A>T | CA274731499 | BLM | c.960-19A>T (n.960-19A>T) n.221-19A>T c.-332-19A>T (n.-332-19A>T) c.-222-19A>T (n.-222-19A>T) | dbSNP |
15 | g.90754793C>T | CA2540210232 | BLM | c.960-18C>T (n.960-18C>T) n.221-18C>T c.-332-18C>T (n.-332-18C>T) c.-222-18C>T (n.-222-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754794A= | CA2195280989 | BLM | c.960-17A= (n.960-17A=) n.221-17A= c.-332-17A= (n.-332-17A=) c.-222-17A= (n.-222-17A=) | |
15 | g.90754794A>G | CA2630379399 | BLM | c.960-17A>G (n.960-17A>G) n.221-17A>G c.-332-17A>G (n.-332-17A>G) c.-222-17A>G (n.-222-17A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754794A>T | CA619578112 | BLM | c.960-17A>T (n.960-17A>T) n.221-17A>T c.-332-17A>T (n.-332-17A>T) c.-222-17A>T (n.-222-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754794_90754795delinsAT | CA2195280988 | BLM | c.960-17_960-16delinsAT (n.960-17_960-16delinsAT) n.221-17_221-16delinsAT c.-332-17_-332-16delinsAT (n.-332-17_-332-16delinsAT) c.-222-17_-222-16delinsAT (n.-222-17_-222-16delinsAT) | |
15 | g.90754795T>A | CA2195280991 | BLM | c.960-16T>A (n.960-16T>A) n.221-16T>A c.-332-16T>A (n.-332-16T>A) c.-222-16T>A (n.-222-16T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754795T>C | CA2630379400 | BLM | c.960-16T>C (n.960-16T>C) n.221-16T>C c.-332-16T>C (n.-332-16T>C) c.-222-16T>C (n.-222-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754795T= | CA2195280990 | BLM | c.960-16T= (n.960-16T=) n.221-16T= c.-332-16T= (n.-332-16T=) c.-222-16T= (n.-222-16T=) | |
15 | g.90754802dup | CA7738401 | BLM | c.960-9dup (n.960-9dup) n.221-9dup c.-332-9dup (n.-332-9dup) c.-222-9dup (n.-222-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754802del | CA7738400 | BLM | c.960-9del (n.960-9del) n.221-9del c.-332-9del (n.-332-9del) c.-222-9del (n.-222-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754796T>A | CA2195280992 | BLM | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.221-15T>A c.-332-15T>A (n.-332-15T>A) c.-222-15T>A (n.-222-15T>A) | dbSNP |
15 | g.90754796T= | CA2195280993 | BLM | c.960-15T= (n.960-15T=) n.221-15T= c.-332-15T= (n.-332-15T=) c.-222-15T= (n.-222-15T=) | |
15 | g.90754801T>G | CA2740096769 | BLM | c.960-10T>G (n.960-10T>G) n.221-10T>G c.-332-10T>G (n.-332-10T>G) c.-222-10T>G (n.-222-10T>G) | ClinVar |
15 | g.90754802T>A | CA274731525 | BLM | c.960-9T>A (n.960-9T>A) n.221-9T>A c.-332-9T>A (n.-332-9T>A) c.-222-9T>A (n.-222-9T>A) | ClinVar dbSNP |