Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90754693del | CA2630379361 | BLM | c.960-118del (n.960-118del) n.221-118del c.-332-118del (n.-332-118del) c.-222-118del (n.-222-118del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754693T>G | CA274731444 | BLM | c.960-118T>G (n.960-118T>G) n.221-118T>G c.-332-118T>G (n.-332-118T>G) c.-222-118T>G (n.-222-118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754693T= | CA2195280925 | BLM | c.960-118T= (n.960-118T=) n.221-118T= c.-332-118T= (n.-332-118T=) c.-222-118T= (n.-222-118T=) | |
15 | g.90754694C>A | CA2630379362 | BLM | c.960-117C>A (n.960-117C>A) n.221-117C>A c.-332-117C>A (n.-332-117C>A) c.-222-117C>A (n.-222-117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754694C= | CA2195280926 | BLM | c.960-117C= (n.960-117C=) n.221-117C= c.-332-117C= (n.-332-117C=) c.-222-117C= (n.-222-117C=) | |
15 | g.90754694C>T | CA717056351 | BLM | c.960-117C>T (n.960-117C>T) n.221-117C>T c.-332-117C>T (n.-332-117C>T) c.-222-117C>T (n.-222-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754696C>A | CA2630379363 | BLM | c.960-115C>A (n.960-115C>A) n.221-115C>A c.-332-115C>A (n.-332-115C>A) c.-222-115C>A (n.-222-115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754696C>G | CA2630379364 | BLM | c.960-115C>G (n.960-115C>G) n.221-115C>G c.-332-115C>G (n.-332-115C>G) c.-222-115C>G (n.-222-115C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754696_90754697delinsCT | CA2195280927 | BLM | c.960-115_960-114delinsCT (n.960-115_960-114delinsCT) n.221-115_221-114delinsCT c.-332-115_-332-114delinsCT (n.-332-115_-332-114delinsCT) c.-222-115_-222-114delinsCT (n.-222-115_-222-114delinsCT) | |
15 | g.90754700del | CA274731446 | BLM | c.960-111del (n.960-111del) n.221-111del c.-332-111del (n.-332-111del) c.-222-111del (n.-222-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754698T>C | CA972696864 | BLM | c.960-113T>C (n.960-113T>C) n.221-113T>C c.-332-113T>C (n.-332-113T>C) c.-222-113T>C (n.-222-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754698T= | CA2195280928 | BLM | c.960-113T= (n.960-113T=) n.221-113T= c.-332-113T= (n.-332-113T=) c.-222-113T= (n.-222-113T=) | |
15 | g.90754699T>C | CA2195280930 | BLM | c.960-112T>C (n.960-112T>C) n.221-112T>C c.-332-112T>C (n.-332-112T>C) c.-222-112T>C (n.-222-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754699T= | CA2195280929 | BLM | c.960-112T= (n.960-112T=) n.221-112T= c.-332-112T= (n.-332-112T=) c.-222-112T= (n.-222-112T=) | |
15 | g.90754701C>A | CA2630379365 | BLM | c.960-110C>A (n.960-110C>A) n.221-110C>A c.-332-110C>A (n.-332-110C>A) c.-222-110C>A (n.-222-110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754701C= | CA2195280931 | BLM | c.960-110C= (n.960-110C=) n.221-110C= c.-332-110C= (n.-332-110C=) c.-222-110C= (n.-222-110C=) | |
15 | g.90754701C>T | CA717056352 | BLM | c.960-110C>T (n.960-110C>T) n.221-110C>T c.-332-110C>T (n.-332-110C>T) c.-222-110C>T (n.-222-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754703_90754704del | CA2630379366 | BLM | c.960-108_960-107del (n.960-108_960-107del) n.221-108_221-107del c.-332-108_-332-107del (n.-332-108_-332-107del) c.-222-108_-222-107del (n.-222-108_-222-107del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754703G>A | CA972696865 | BLM | c.960-108G>A (n.960-108G>A) n.221-108G>A c.-332-108G>A (n.-332-108G>A) c.-222-108G>A (n.-222-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754703G= | CA2195280932 | BLM | c.960-108G= (n.960-108G=) n.221-108G= c.-332-108G= (n.-332-108G=) c.-222-108G= (n.-222-108G=) | |
15 | g.90754704T>G | CA2630379367 | BLM | c.960-107T>G (n.960-107T>G) n.221-107T>G c.-332-107T>G (n.-332-107T>G) c.-222-107T>G (n.-222-107T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754705T>A | CA2195280934 | BLM | c.960-106T>A (n.960-106T>A) n.221-106T>A c.-332-106T>A (n.-332-106T>A) c.-222-106T>A (n.-222-106T>A) | dbSNP |
15 | g.90754705T>C | CA2195280935 | BLM | c.960-106T>C (n.960-106T>C) n.221-106T>C c.-332-106T>C (n.-332-106T>C) c.-222-106T>C (n.-222-106T>C) | dbSNP |
15 | g.90754705T= | CA2195280933 | BLM | c.960-106T= (n.960-106T=) n.221-106T= c.-332-106T= (n.-332-106T=) c.-222-106T= (n.-222-106T=) | |
15 | g.90754706A= | CA2195280936 | BLM | c.960-105A= (n.960-105A=) n.221-105A= c.-332-105A= (n.-332-105A=) c.-222-105A= (n.-222-105A=) | |
15 | g.90754706A>G | CA2195280937 | BLM | c.960-105A>G (n.960-105A>G) n.221-105A>G c.-332-105A>G (n.-332-105A>G) c.-222-105A>G (n.-222-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754707T>C | CA2630379368 | BLM | c.960-104T>C (n.960-104T>C) n.221-104T>C c.-332-104T>C (n.-332-104T>C) c.-222-104T>C (n.-222-104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754708A= | CA2195280938 | BLM | c.960-103A= (n.960-103A=) n.221-103A= c.-332-103A= (n.-332-103A=) c.-222-103A= (n.-222-103A=) | |
15 | g.90754708A>G | CA2195280939 | BLM | c.960-103A>G (n.960-103A>G) n.221-103A>G c.-332-103A>G (n.-332-103A>G) c.-222-103A>G (n.-222-103A>G) | dbSNP |
15 | g.90754709T>C | CA274731450 | BLM | c.960-102T>C (n.960-102T>C) n.221-102T>C c.-332-102T>C (n.-332-102T>C) c.-222-102T>C (n.-222-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754709T= | CA2195280940 | BLM | c.960-102T= (n.960-102T=) n.221-102T= c.-332-102T= (n.-332-102T=) c.-222-102T= (n.-222-102T=) | |
15 | g.90754710A>G | CA2805210331 | BLM | c.960-101A>G (n.960-101A>G) n.221-101A>G c.-332-101A>G (n.-332-101A>G) c.-222-101A>G (n.-222-101A>G) | |
15 | g.90754711T>C | CA2195280942 | BLM | c.960-100T>C (n.960-100T>C) n.221-100T>C c.-332-100T>C (n.-332-100T>C) c.-222-100T>C (n.-222-100T>C) | dbSNP |
15 | g.90754711T>G | CA2575835867 | BLM | c.960-100T>G (n.960-100T>G) n.221-100T>G c.-332-100T>G (n.-332-100T>G) c.-222-100T>G (n.-222-100T>G) | |
15 | g.90754711T= | CA2195280941 | BLM | c.960-100T= (n.960-100T=) n.221-100T= c.-332-100T= (n.-332-100T=) c.-222-100T= (n.-222-100T=) | |
15 | g.90754712T>C | CA2195280944 | BLM | c.960-99T>C (n.960-99T>C) n.221-99T>C c.-332-99T>C (n.-332-99T>C) c.-222-99T>C (n.-222-99T>C) | dbSNP |
15 | g.90754712T= | CA2195280943 | BLM | c.960-99T= (n.960-99T=) n.221-99T= c.-332-99T= (n.-332-99T=) c.-222-99T= (n.-222-99T=) | |
15 | g.90754713G>A | CA2575835868 | BLM | c.960-98G>A (n.960-98G>A) n.221-98G>A c.-332-98G>A (n.-332-98G>A) c.-222-98G>A (n.-222-98G>A) | |
15 | g.90754713G>C | CA2575835869 | BLM | c.960-98G>C (n.960-98G>C) n.221-98G>C c.-332-98G>C (n.-332-98G>C) c.-222-98G>C (n.-222-98G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754713G>T | CA2630379369 | BLM | c.960-98G>T (n.960-98G>T) n.221-98G>T c.-332-98G>T (n.-332-98G>T) c.-222-98G>T (n.-222-98G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754714T>A | CA2195280946 | BLM | c.960-97T>A (n.960-97T>A) n.221-97T>A c.-332-97T>A (n.-332-97T>A) c.-222-97T>A (n.-222-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754714T= | CA2195280945 | BLM | c.960-97T= (n.960-97T=) n.221-97T= c.-332-97T= (n.-332-97T=) c.-222-97T= (n.-222-97T=) | |
15 | g.90754715C>A | CA2630379370 | BLM | c.960-96C>A (n.960-96C>A) n.221-96C>A c.-332-96C>A (n.-332-96C>A) c.-222-96C>A (n.-222-96C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754716T>C | CA2805210332 | BLM | c.960-95T>C (n.960-95T>C) n.221-95T>C c.-332-95T>C (n.-332-95T>C) c.-222-95T>C (n.-222-95T>C) | |
15 | g.90754717G>A | CA2630379371 | BLM | c.960-94G>A (n.960-94G>A) n.221-94G>A c.-332-94G>A (n.-332-94G>A) c.-222-94G>A (n.-222-94G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754717G>T | CA2630379372 | BLM | c.960-94G>T (n.960-94G>T) n.221-94G>T c.-332-94G>T (n.-332-94G>T) c.-222-94G>T (n.-222-94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754718A>T | CA2575835870 | BLM | c.960-93A>T (n.960-93A>T) n.221-93A>T c.-332-93A>T (n.-332-93A>T) c.-222-93A>T (n.-222-93A>T) | |
15 | g.90754719T>C | CA2195280948 | BLM | c.960-92T>C (n.960-92T>C) n.221-92T>C c.-332-92T>C (n.-332-92T>C) c.-222-92T>C (n.-222-92T>C) | dbSNP |
15 | g.90754719T= | CA2195280947 | BLM | c.960-92T= (n.960-92T=) n.221-92T= c.-332-92T= (n.-332-92T=) c.-222-92T= (n.-222-92T=) | |
15 | g.90754719_90754720delinsTC | CA2195280949 | BLM | c.960-92_960-91delinsTC (n.960-92_960-91delinsTC) n.221-92_221-91delinsTC c.-332-92_-332-91delinsTC (n.-332-92_-332-91delinsTC) c.-222-92_-222-91delinsTC (n.-222-92_-222-91delinsTC) |