Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90749712A>C | CA393840745 | BLM | c.444A>C (p.Leu148Phe) n.618A>C c.-848A>C (n.-848A>C) | |
15 | g.90749712A>G | CA492301133 | BLM | c.444A>G (p.Leu148=) n.618A>G c.-848A>G (n.-848A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90749712A>T | CA393840747 | BLM | c.444A>T (p.Leu148Phe) n.618A>T c.-848A>T (n.-848A>T) | |
15 | g.90749713A>C | CA393840752 | BLM | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.619A>C c.-847A>C (n.-847A>C) | |
15 | g.90749713A>G | CA393840749 | BLM | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.619A>G c.-847A>G (n.-847A>G) | ClinVar |
15 | g.90749713A>T | CA393840751 | BLM | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.619A>T c.-847A>T (n.-847A>T) | |
15 | g.90749714G>A | CA7738291 | BLM | c.446G>A (p.Ser149Asn) n.620G>A c.-846G>A (n.-846G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90749714G>C | CA393840756 | BLM | c.446G>C (p.Ser149Thr) n.620G>C c.-846G>C (n.-846G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749714G= | CA2195277186 | BLM | c.446G= (p.Ser149=) n.620G= c.-846G= (n.-846G=) | |
15 | g.90749714G>T | CA393840757 | BLM | c.446G>T (p.Ser149Ile) n.620G>T c.-846G>T (n.-846G>T) | |
15 | g.90749715del | CA2580090265 | BLM | c.447del (p.Ser149ArgfsTer30) n.621del c.-845del (n.-845del) | ClinVar |
15 | g.90749715T>A | CA393840759 | BLM | c.447T>A (p.Ser149Arg) n.621T>A c.-845T>A (n.-845T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90749715T>C | CA492301135 | BLM | c.447T>C (p.Ser149=) n.621T>C c.-845T>C (n.-845T>C) | |
15 | g.90749715T>G | CA393840761 | BLM | c.447T>G (p.Ser149Arg) n.621T>G c.-845T>G (n.-845T>G) | |
15 | g.90749716A= | CA2195277188 | BLM | c.448A= (p.Thr150=) n.622A= c.-844A= (n.-844A=) | |
15 | g.90749716A>C | CA393840763 | BLM | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.622A>C c.-844A>C (n.-844A>C) | |
15 | g.90749716A>G | CA393840764 | BLM | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.622A>G c.-844A>G (n.-844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90749716A>T | CA393840766 | BLM | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.622A>T c.-844A>T (n.-844A>T) | |
15 | g.90749717C>A | CA393840769 | BLM | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.623C>A c.-843C>A (n.-843C>A) | dbSNP |
15 | g.90749717C>G | CA393840770 | BLM | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.623C>G c.-843C>G (n.-843C>G) | dbSNP |
15 | g.90749717C>T | CA393840772 | BLM | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.623C>T c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.90749718C>A | CA492301137 | BLM | c.450C>A (p.Thr150=) n.624C>A c.-842C>A (n.-842C>A) | dbSNP |
15 | g.90749718C= | CA2195277190 | BLM | c.450C= (p.Thr150=) n.624C= c.-842C= (n.-842C=) | |
15 | g.90749718C>G | CA492301138 | BLM | c.450C>G (p.Thr150=) n.624C>G c.-842C>G (n.-842C>G) | |
15 | g.90749718C>T | CA7738292 | BLM | c.450C>T (p.Thr150=) n.624C>T c.-842C>T (n.-842C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749719A= | CA2195277192 | BLM | c.451A= (p.Ile151=) n.625A= c.-841A= (n.-841A=) | |
15 | g.90749719A>C | CA393840777 | BLM | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.625A>C c.-841A>C (n.-841A>C) | ClinVar |
15 | g.90749719A>G | CA7738293 | BLM | c.451A>G (p.Ile151Val) n.625A>G c.-841A>G (n.-841A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749719A>T | CA393840775 | BLM | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.625A>T c.-841A>T (n.-841A>T) | |
15 | g.90749720T>A | CA393840781 | BLM | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.626T>A c.-840T>A (n.-840T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749720T>C | CA393840780 | BLM | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.626T>C c.-840T>C (n.-840T>C) | |
15 | g.90749720T>G | CA393840783 | BLM | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.626T>G c.-840T>G (n.-840T>G) | |
15 | g.90749721C>A | CA492301144 | BLM | c.453C>A (p.Ile151=) n.627C>A c.-839C>A (n.-839C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749721C= | CA2195277195 | BLM | c.453C= (p.Ile151=) n.627C= c.-839C= (n.-839C=) | |
15 | g.90749721C>G | CA393840784 | BLM | c.453C>G (p.Ile151Met) n.627C>G c.-839C>G (n.-839C>G) | dbSNP |
15 | g.90749721C>T | CA492301141 | BLM | c.453C>T (p.Ile151=) n.627C>T c.-839C>T (n.-839C>T) | dbSNP |
15 | g.90749722A>C | CA393840789 | BLM | c.454A>C (p.Asn152His) n.628A>C c.-838A>C (n.-838A>C) | |
15 | g.90749722A>G | CA393840786 | BLM | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.628A>G c.-838A>G (n.-838A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90749722A>T | CA393840787 | BLM | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.628A>T c.-838A>T (n.-838A>T) | |
15 | g.90749723A= | CA2195277197 | BLM | c.455A= (p.Asn152=) n.629A= c.-837A= (n.-837A=) | |
15 | g.90749723A>C | CA393840791 | BLM | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.629A>C c.-837A>C (n.-837A>C) | |
15 | g.90749723A>G | CA7738294 | BLM | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.629A>G c.-837A>G (n.-837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90749723A>T | CA393840793 | BLM | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.629A>T c.-837A>T (n.-837A>T) | |
15 | g.90749724T>A | CA393840794 | BLM | c.456T>A (p.Asn152Lys) n.630T>A c.-836T>A (n.-836T>A) | |
15 | g.90749724T>C | CA492301149 | BLM | c.456T>C (p.Asn152=) n.630T>C c.-836T>C (n.-836T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749724T>G | CA393840795 | BLM | c.456T>G (p.Asn152Lys) n.630T>G c.-836T>G (n.-836T>G) | |
15 | g.90749724T= | CA2195277198 | BLM | c.456T= (p.Asn152=) n.630T= c.-836T= (n.-836T=) | |
15 | g.90749725G>A | CA393840797 | BLM | c.457G>A (p.Asp153Asn) n.631G>A c.-835G>A (n.-835G>A) | |
15 | g.90749725G>C | CA7738295 | BLM | c.457G>C (p.Asp153His) n.631G>C c.-835G>C (n.-835G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749725G= | CA2195277200 | BLM | c.457G= (p.Asp153=) n.631G= c.-835G= (n.-835G=) |