Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90749516A= | CA2195276988 | BLM | c.248A= (p.Gln83=) n.422A= c.-1044A= (n.-1044A=) | |
15 | g.90749516A>C | CA393839956 | BLM | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.422A>C c.-1044A>C (n.-1044A>C) | |
15 | g.90749516A>G | CA274727856 | BLM | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.422A>G c.-1044A>G (n.-1044A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90749516A>T | CA393839961 | BLM | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.422A>T c.-1044A>T (n.-1044A>T) | |
15 | g.90749517G>A | CA492301140 | BLM | c.249G>A (p.Gln83=) n.423G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90749517G>C | CA393839963 | BLM | c.249G>C (p.Gln83His) n.423G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) | dbSNP |
15 | g.90749517G= | CA2195276991 | BLM | c.249G= (p.Gln83=) n.423G= c.-1043G= (n.-1043G=) | |
15 | g.90749517G>T | CA393839964 | BLM | c.249G>T (p.Gln83His) n.423G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) | |
15 | g.90749518C>A | CA393839972 | BLM | c.250C>A (p.Gln84Lys) n.424C>A c.-1042C>A (n.-1042C>A) | |
15 | g.90749518C>G | CA393839970 | BLM | c.250C>G (p.Gln84Glu) n.424C>G c.-1042C>G (n.-1042C>G) | |
15 | g.90749518C>T | CA393839968 | BLM | c.250C>T (p.Gln84Ter) n.424C>T c.-1042C>T (n.-1042C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90749519A>C | CA393839974 | BLM | c.251A>C (p.Gln84Pro) n.425A>C c.-1041A>C (n.-1041A>C) | |
15 | g.90749519A>G | CA393839975 | BLM | c.251A>G (p.Gln84Arg) n.425A>G c.-1041A>G (n.-1041A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90749519A>T | CA393839977 | BLM | c.251A>T (p.Gln84Leu) n.425A>T c.-1041A>T (n.-1041A>T) | |
15 | g.90749520_90749528dup | CA2630379089 | BLM | c.252_260dup (p.Lys87_Asp88insArgValLys) n.426_434dup c.-1040_-1032dup (n.-1040_-1032dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90749520A= | CA2195276993 | BLM | c.252A= (p.Gln84=) n.426A= c.-1040A= (n.-1040A=) | |
15 | g.90749520A>C | CA393839981 | BLM | c.252A>C (p.Gln84His) n.426A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749520A>G | CA7738267 | BLM | c.252A>G (p.Gln84=) n.426A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90749520A>T | CA393839984 | BLM | c.252A>T (p.Gln84His) n.426A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) | |
15 | g.90749521A>C | CA492301151 | BLM | c.253A>C (p.Arg85=) n.427A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) | |
15 | g.90749521A>G | CA393839986 | BLM | c.253A>G (p.Arg85Gly) n.427A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) | |
15 | g.90749521A>T | CA393839988 | BLM | c.253A>T (p.Arg85Trp) n.427A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) | |
15 | g.90749522G>A | CA393839990 | BLM | c.254G>A (p.Arg85Lys) n.428G>A c.-1038G>A (n.-1038G>A) | ClinVar |
15 | g.90749522G>C | CA157421 | BLM | c.254G>C (p.Arg85Thr) n.428G>C c.-1038G>C (n.-1038G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749522G= | CA2195276995 | BLM | c.254G= (p.Arg85=) n.428G= c.-1038G= (n.-1038G=) | |
15 | g.90749522G>T | CA393839994 | BLM | c.254G>T (p.Arg85Met) n.428G>T c.-1038G>T (n.-1038G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90749523G>A | CA492301154 | BLM | c.255G>A (p.Arg85=) n.429G>A c.-1037G>A (n.-1037G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749523G>C | CA393839997 | BLM | c.255G>C (p.Arg85Ser) n.429G>C c.-1037G>C (n.-1037G>C) | dbSNP |
15 | g.90749523G= | CA2195276997 | BLM | c.255G= (p.Arg85=) n.429G= c.-1037G= (n.-1037G=) | |
15 | g.90749523G>T | CA393840000 | BLM | c.255G>T (p.Arg85Ser) n.429G>T c.-1037G>T (n.-1037G>T) | COSMIC |
15 | g.90749524G>A | CA393840009 | BLM | c.256G>A (p.Val86Ile) n.430G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90749524G>C | CA393840003 | BLM | c.256G>C (p.Val86Leu) n.430G>C c.-1036G>C (n.-1036G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749524G= | CA2195276999 | BLM | c.256G= (p.Val86=) n.430G= c.-1036G= (n.-1036G=) | |
15 | g.90749524G>T | CA393840006 | BLM | c.256G>T (p.Val86Phe) n.430G>T c.-1036G>T (n.-1036G>T) | |
15 | g.90749525T>A | CA393840011 | BLM | c.257T>A (p.Val86Asp) n.431T>A c.-1035T>A (n.-1035T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90749525T>C | CA393840013 | BLM | c.257T>C (p.Val86Ala) n.431T>C c.-1035T>C (n.-1035T>C) | dbSNP |
15 | g.90749525T>G | CA393840016 | BLM | c.257T>G (p.Val86Gly) n.431T>G c.-1035T>G (n.-1035T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90749526C>A | CA492301157 | BLM | c.258C>A (p.Val86=) n.432C>A c.-1034C>A (n.-1034C>A) | |
15 | g.90749526C>G | CA492301159 | BLM | c.258C>G (p.Val86=) n.432C>G c.-1034C>G (n.-1034C>G) | ClinVar |
15 | g.90749526C>T | CA492301160 | BLM | c.258C>T (p.Val86=) n.432C>T c.-1034C>T (n.-1034C>T) | |
15 | g.90749527A>C | CA393840019 | BLM | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.433A>C c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
15 | g.90749527A>G | CA393840022 | BLM | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.433A>G c.-1033A>G (n.-1033A>G) | |
15 | g.90749527A>T | CA393840024 | BLM | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.433A>T c.-1033A>T (n.-1033A>T) | |
15 | g.90749528A>C | CA393840027 | BLM | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.434A>C c.-1032A>C (n.-1032A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90749528A>G | CA393840031 | BLM | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.434A>G c.-1032A>G (n.-1032A>G) | |
15 | g.90749528A>T | CA393840032 | BLM | c.260A>T (p.Lys87Met) n.434A>T c.-1032A>T (n.-1032A>T) | |
15 | g.90749529G>A | CA7738268 | BLM | c.261G>A (p.Lys87=) n.435G>A c.-1031G>A (n.-1031G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90749529G>C | CA393840036 | BLM | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.435G>C c.-1031G>C (n.-1031G>C) | dbSNP |
15 | g.90749529G= | CA2195277002 | BLM | c.261G= (p.Lys87=) n.435G= c.-1031G= (n.-1031G=) | |
15 | g.90749529G>T | CA393840038 | BLM | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.435G>T c.-1031G>T (n.-1031G>T) |