UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90749416A>C | CA393839467 | BLM | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.322A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) | |
| 15 | g.90749416A>G | CA393839469 | BLM | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.322A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) | |
| 15 | g.90749416A>T | CA393839471 | BLM | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.322A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) | |
| 15 | g.90749417C>A | CA393839475 | BLM | c.149C>A (p.Thr50Asn) n.323C>A c.-1143C>A (n.-1143C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749417C>G | CA393839476 | BLM | c.149C>G (p.Thr50Ser) n.323C>G c.-1143C>G (n.-1143C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90749417C>T | CA393839473 | BLM | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.323C>T c.-1143C>T (n.-1143C>T) | |
| 15 | g.90749418T>A | CA7738252 | BLM | c.150T>A (p.Thr50=) n.324T>A c.-1142T>A (n.-1142T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749418T>C | CA492300959 | BLM | c.150T>C (p.Thr50=) n.324T>C c.-1142T>C (n.-1142T>C) | |
| 15 | g.90749418T>G | CA492300960 | BLM | c.150T>G (p.Thr50=) n.324T>G c.-1142T>G (n.-1142T>G) | |
| 15 | g.90749418T= | CA2195276895 | BLM | c.150T= (p.Thr50=) n.324T= c.-1142T= (n.-1142T=) | |
| 15 | g.90749419A>C | CA393839479 | BLM | c.151A>C (p.Asn51His) n.325A>C c.-1141A>C (n.-1141A>C) | |
| 15 | g.90749419A>G | CA393839481 | BLM | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.325A>G c.-1141A>G (n.-1141A>G) | |
| 15 | g.90749419A>T | CA393839483 | BLM | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.325A>T c.-1141A>T (n.-1141A>T) | |
| 15 | g.90749420A>C | CA393839487 | BLM | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.326A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) | |
| 15 | g.90749420A>G | CA393839486 | BLM | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.326A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) | |
| 15 | g.90749420A>T | CA393839485 | BLM | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.326A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) | |
| 15 | g.90749421T>A | CA393839490 | BLM | c.153T>A (p.Asn51Lys) n.327T>A c.-1139T>A (n.-1139T>A) | |
| 15 | g.90749421T>C | CA7738253 | BLM | c.153T>C (p.Asn51=) n.327T>C c.-1139T>C (n.-1139T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90749421T>G | CA393839492 | BLM | c.153T>G (p.Asn51Lys) n.327T>G c.-1139T>G (n.-1139T>G) | |
| 15 | g.90749421T= | CA2195276897 | BLM | c.153T= (p.Asn51=) n.327T= c.-1139T= (n.-1139T=) | |
| 15 | g.90749422G>A | CA393839494 | BLM | c.154G>A (p.Val52Met) n.328G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749422G>C | CA393839496 | BLM | c.154G>C (p.Val52Leu) n.328G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) | |
| 15 | g.90749422G>T | CA393839497 | BLM | c.154G>T (p.Val52Leu) n.328G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) | |
| 15 | g.90749423T>A | CA393839502 | BLM | c.155T>A (p.Val52Glu) n.329T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) | |
| 15 | g.90749423T>C | CA393839500 | BLM | c.155T>C (p.Val52Ala) n.329T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749423T>G | CA393839499 | BLM | c.155T>G (p.Val52Gly) n.329T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) | |
| 15 | g.90749424G>A | CA492300961 | BLM | c.156G>A (p.Val52=) n.330G>A c.-1136G>A (n.-1136G>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749424G>C | CA492300962 | BLM | c.156G>C (p.Val52=) n.330G>C c.-1136G>C (n.-1136G>C) | |
| 15 | g.90749424G>T | CA492300963 | BLM | c.156G>T (p.Val52=) n.330G>T c.-1136G>T (n.-1136G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749425T>A | CA393839504 | BLM | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.331T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749425T>C | CA393839505 | BLM | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.331T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749425T>G | CA393839506 | BLM | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.331T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749425T= | CA2195276898 | BLM | c.157T= (p.Ser53=) n.331T= c.-1135T= (n.-1135T=) | |
| 15 | g.90749426C>A | CA393839507 | BLM | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.332C>A c.-1134C>A (n.-1134C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749426C>G | CA393839509 | BLM | c.158C>G (p.Ser53Ter) n.332C>G c.-1134C>G (n.-1134C>G) | |
| 15 | g.90749426C>T | CA393839511 | BLM | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.332C>T c.-1134C>T (n.-1134C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749427A= | CA2195276900 | BLM | c.159A= (p.Ser53=) n.333A= c.-1133A= (n.-1133A=) | |
| 15 | g.90749427A>C | CA492300964 | BLM | c.159A>C (p.Ser53=) n.333A>C c.-1133A>C (n.-1133A>C) | |
| 15 | g.90749427A>G | CA7738254 | BLM | c.159A>G (p.Ser53=) n.333A>G c.-1133A>G (n.-1133A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749427A>T | CA492300965 | BLM | c.159A>T (p.Ser53=) n.333A>T c.-1133A>T (n.-1133A>T) | |
| 15 | g.90749428G>A | CA393839514 | BLM | c.160G>A (p.Val54Ile) n.334G>A c.-1132G>A (n.-1132G>A) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90749428G>C | CA393839515 | BLM | c.160G>C (p.Val54Leu) n.334G>C c.-1132G>C (n.-1132G>C) | |
| 15 | g.90749428G>T | CA393839517 | BLM | c.160G>T (p.Val54Leu) n.334G>T c.-1132G>T (n.-1132G>T) | |
| 15 | g.90749429T>A | CA393839518 | BLM | c.161T>A (p.Val54Glu) n.335T>A c.-1131T>A (n.-1131T>A) | |
| 15 | g.90749429T>C | CA393839519 | BLM | c.161T>C (p.Val54Ala) n.335T>C c.-1131T>C (n.-1131T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749429T>G | CA393839520 | BLM | c.161T>G (p.Val54Gly) n.335T>G c.-1131T>G (n.-1131T>G) | |
| 15 | g.90749430A>C | CA492300966 | BLM | c.162A>C (p.Val54=) n.336A>C c.-1130A>C (n.-1130A>C) | |
| 15 | g.90749430A>G | CA492300967 | BLM | c.162A>G (p.Val54=) n.336A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) | |
| 15 | g.90749430A>T | CA492300968 | BLM | c.162A>T (p.Val54=) n.336A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) | |
| 15 | g.90749431G>A | CA393839524 | BLM | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.337G>A c.-1129G>A (n.-1129G>A) |