Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89776867C>A | CA492295408 | MESP2 | c.510C>A (p.Pro170=) n.39-1198C>A c.31-1198C>A (n.31-1198C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776867C= | CA2194780941 | MESP2 | c.510C= (p.Pro170=) n.39-1198C= c.31-1198C= (n.31-1198C=) | |
15 | g.89776867C>G | CA7730433 | MESP2 | c.510C>G (p.Pro170=) n.39-1198C>G c.31-1198C>G (n.31-1198C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776867C>T | CA7730432 | MESP2 | c.510C>T (p.Pro170=) n.39-1198C>T c.31-1198C>T (n.31-1198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776868G>A | CA393770650 | MESP2 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.39-1197G>A c.31-1197G>A (n.31-1197G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776868G>C | CA393770653 | MESP2 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.39-1197G>C c.31-1197G>C (n.31-1197G>C) | |
15 | g.89776868G= | CA2194780942 | MESP2 | c.511G= (p.Ala171=) n.39-1197G= c.31-1197G= (n.31-1197G=) | |
15 | g.89776868G>T | CA274596863 | MESP2 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.39-1197G>T c.31-1197G>T (n.31-1197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776869C>A | CA393770667 | MESP2 | c.512C>A (p.Ala171Glu) n.39-1196C>A c.31-1196C>A (n.31-1196C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776869C>G | CA393770668 | MESP2 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.39-1196C>G c.31-1196C>G (n.31-1196C>G) | |
15 | g.89776869C>T | CA393770669 | MESP2 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.39-1196C>T c.31-1196C>T (n.31-1196C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776870A>C | CA492295414 | MESP2 | c.513A>C (p.Ala171=) n.39-1195A>C c.31-1195A>C (n.31-1195A>C) | |
15 | g.89776870A>G | CA492295416 | MESP2 | c.513A>G (p.Ala171=) n.39-1195A>G c.31-1195A>G (n.31-1195A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776870A>T | CA492295417 | MESP2 | c.513A>T (p.Ala171=) n.39-1195A>T c.31-1195A>T (n.31-1195A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776871G>A | CA393770672 | MESP2 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.39-1194G>A c.31-1194G>A (n.31-1194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776871G>C | CA393770676 | MESP2 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.39-1194G>C c.31-1194G>C (n.31-1194G>C) | |
15 | g.89776871G= | CA2194780943 | MESP2 | c.514G= (p.Glu172=) n.39-1194G= c.31-1194G= (n.31-1194G=) | |
15 | g.89776871G>T | CA393770681 | MESP2 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.39-1194G>T c.31-1194G>T (n.31-1194G>T) | |
15 | g.89776872A>C | CA393770684 | MESP2 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.39-1193A>C c.31-1193A>C (n.31-1193A>C) | |
15 | g.89776872A>G | CA393770690 | MESP2 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.39-1193A>G c.31-1193A>G (n.31-1193A>G) | |
15 | g.89776872A>T | CA393770692 | MESP2 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.39-1193A>T c.31-1193A>T (n.31-1193A>T) | |
15 | g.89776877_89776888del | CA2630293118 | MESP2 | c.520_531del (p.Gln174_Ala177del) n.39-1188_39-1177del c.31-1188_31-1177del (n.31-1188_31-1177del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776873G>A | CA492295429 | MESP2 | c.516G>A (p.Glu172=) n.39-1192G>A c.31-1192G>A (n.31-1192G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776873G>C | CA393770701 | MESP2 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.39-1192G>C c.31-1192G>C (n.31-1192G>C) | |
15 | g.89776873G>T | CA393770698 | MESP2 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.39-1192G>T c.31-1192G>T (n.31-1192G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776874G>A | CA7730434 | MESP2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.39-1191G>A c.31-1191G>A (n.31-1191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776874G>C | CA393770719 | MESP2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.39-1191G>C c.31-1191G>C (n.31-1191G>C) | |
15 | g.89776874G= | CA2194780944 | MESP2 | c.517G= (p.Ala173=) n.39-1191G= c.31-1191G= (n.31-1191G=) | |
15 | g.89776874G>T | CA7730435 | MESP2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.39-1191G>T c.31-1191G>T (n.31-1191G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776875C>A | CA393770730 | MESP2 | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.39-1190C>A c.31-1190C>A (n.31-1190C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776875C>G | CA393770734 | MESP2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.39-1190C>G c.31-1190C>G (n.31-1190C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776875C>T | CA393770739 | MESP2 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.39-1190C>T c.31-1190C>T (n.31-1190C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776876G>A | CA492295437 | MESP2 | c.519G>A (p.Ala173=) n.39-1189G>A c.31-1189G>A (n.31-1189G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776876G>C | CA492295439 | MESP2 | c.519G>C (p.Ala173=) n.39-1189G>C c.31-1189G>C (n.31-1189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776876G= | CA2194780945 | MESP2 | c.519G= (p.Ala173=) n.39-1189G= c.31-1189G= (n.31-1189G=) | |
15 | g.89776876G>T | CA492295443 | MESP2 | c.519G>T (p.Ala173=) n.39-1189G>T c.31-1189G>T (n.31-1189G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776877C>A | CA393770742 | MESP2 | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.39-1188C>A c.31-1188C>A (n.31-1188C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776877C>G | CA393770744 | MESP2 | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.39-1188C>G c.31-1188C>G (n.31-1188C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776877C>T | CA393770745 | MESP2 | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.39-1188C>T c.31-1188C>T (n.31-1188C>T) | |
15 | g.89776878A>C | CA393770746 | MESP2 | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.39-1187A>C c.31-1187A>C (n.31-1187A>C) | |
15 | g.89776878A>G | CA393770747 | MESP2 | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.39-1187A>G c.31-1187A>G (n.31-1187A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776878A>T | CA393770750 | MESP2 | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.39-1187A>T c.31-1187A>T (n.31-1187A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776879G>A | CA492295450 | MESP2 | c.522G>A (p.Gln174=) n.39-1186G>A c.31-1186G>A (n.31-1186G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776879G>C | CA393770752 | MESP2 | c.522G>C (p.Gln174His) n.39-1186G>C c.31-1186G>C (n.31-1186G>C) | |
15 | g.89776879G>T | CA393770753 | MESP2 | c.522G>T (p.Gln174His) n.39-1186G>T c.31-1186G>T (n.31-1186G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776880A>C | CA393770757 | MESP2 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.39-1185A>C c.31-1185A>C (n.31-1185A>C) | |
15 | g.89776880A>G | CA393770759 | MESP2 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.39-1185A>G c.31-1185A>G (n.31-1185A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776880A>T | CA393770754 | MESP2 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.39-1185A>T c.31-1185A>T (n.31-1185A>T) | |
15 | g.89776881C>A | CA393770764 | MESP2 | c.524C>A (p.Thr175Lys) n.39-1184C>A c.31-1184C>A (n.31-1184C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776881C= | CA2194780946 | MESP2 | c.524C= (p.Thr175=) n.39-1184C= c.31-1184C= (n.31-1184C=) |