Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89776841_89776862delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG | CA2194780928 | MESP2 | c.484_505delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (p.Cys162=) n.39-1224_39-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG c.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (n.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG) | |
15 | g.89776846_89776866del | CA716957243 | MESP2 | c.489_509del (p.Leu164_Pro170del) n.39-1219_39-1199del c.31-1219_31-1199del (n.31-1219_31-1199del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776861T>A | CA492295390 | MESP2 | c.504T>A (p.Arg168=) n.39-1204T>A c.31-1204T>A (n.31-1204T>A) | |
15 | g.89776861T>C | CA492295391 | MESP2 | c.504T>C (p.Arg168=) n.39-1204T>C c.31-1204T>C (n.31-1204T>C) | |
15 | g.89776861T>G | CA492295394 | MESP2 | c.504T>G (p.Arg168=) n.39-1204T>G c.31-1204T>G (n.31-1204T>G) | |
15 | g.89776862G>A | CA393770594 | MESP2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.39-1203G>A c.31-1203G>A (n.31-1203G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776862G>C | CA393770596 | MESP2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.39-1203G>C c.31-1203G>C (n.31-1203G>C) | |
15 | g.89776862G= | CA2194780937 | MESP2 | c.505G= (p.Gly169=) n.39-1203G= c.31-1203G= (n.31-1203G=) | |
15 | g.89776862G>T | CA274596858 | MESP2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.39-1203G>T c.31-1203G>T (n.31-1203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89776863G>A | CA393770606 | MESP2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) n.39-1202G>A c.31-1202G>A (n.31-1202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776863G>C | CA393770609 | MESP2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.39-1202G>C c.31-1202G>C (n.31-1202G>C) | |
15 | g.89776863G>T | CA393770610 | MESP2 | c.506G>T (p.Gly169Val) n.39-1202G>T c.31-1202G>T (n.31-1202G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776864C>A | CA492295402 | MESP2 | c.507C>A (p.Gly169=) n.39-1201C>A c.31-1201C>A (n.31-1201C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776864C= | CA2194780938 | MESP2 | c.507C= (p.Gly169=) n.39-1201C= c.31-1201C= (n.31-1201C=) | |
15 | g.89776864C>G | CA492295404 | MESP2 | c.507C>G (p.Gly169=) n.39-1201C>G c.31-1201C>G (n.31-1201C>G) | |
15 | g.89776864C>T | CA274596859 | MESP2 | c.507C>T (p.Gly169=) n.39-1201C>T c.31-1201C>T (n.31-1201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776865C>A | CA393770615 | MESP2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.39-1200C>A c.31-1200C>A (n.31-1200C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776865C= | CA2194780939 | MESP2 | c.508C= (p.Pro170=) n.39-1200C= c.31-1200C= (n.31-1200C=) | |
15 | g.89776865C>G | CA393770616 | MESP2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.39-1200C>G c.31-1200C>G (n.31-1200C>G) | |
15 | g.89776865C>T | CA393770620 | MESP2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.39-1200C>T c.31-1200C>T (n.31-1200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776866C>A | CA7730431 | MESP2 | c.509C>A (p.Pro170His) n.39-1199C>A c.31-1199C>A (n.31-1199C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89776866C= | CA2194780940 | MESP2 | c.509C= (p.Pro170=) n.39-1199C= c.31-1199C= (n.31-1199C=) | |
15 | g.89776866C>G | CA393770626 | MESP2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.39-1199C>G c.31-1199C>G (n.31-1199C>G) | |
15 | g.89776866C>T | CA393770624 | MESP2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.39-1199C>T c.31-1199C>T (n.31-1199C>T) | |
15 | g.89776867C>A | CA492295408 | MESP2 | c.510C>A (p.Pro170=) n.39-1198C>A c.31-1198C>A (n.31-1198C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776867C= | CA2194780941 | MESP2 | c.510C= (p.Pro170=) n.39-1198C= c.31-1198C= (n.31-1198C=) | |
15 | g.89776867C>G | CA7730433 | MESP2 | c.510C>G (p.Pro170=) n.39-1198C>G c.31-1198C>G (n.31-1198C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776867C>T | CA7730432 | MESP2 | c.510C>T (p.Pro170=) n.39-1198C>T c.31-1198C>T (n.31-1198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776868G>A | CA393770650 | MESP2 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.39-1197G>A c.31-1197G>A (n.31-1197G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776868G>C | CA393770653 | MESP2 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.39-1197G>C c.31-1197G>C (n.31-1197G>C) | |
15 | g.89776868G= | CA2194780942 | MESP2 | c.511G= (p.Ala171=) n.39-1197G= c.31-1197G= (n.31-1197G=) | |
15 | g.89776868G>T | CA274596863 | MESP2 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.39-1197G>T c.31-1197G>T (n.31-1197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776869C>A | CA393770667 | MESP2 | c.512C>A (p.Ala171Glu) n.39-1196C>A c.31-1196C>A (n.31-1196C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776869C>G | CA393770668 | MESP2 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.39-1196C>G c.31-1196C>G (n.31-1196C>G) | |
15 | g.89776869C>T | CA393770669 | MESP2 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.39-1196C>T c.31-1196C>T (n.31-1196C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776870A>C | CA492295414 | MESP2 | c.513A>C (p.Ala171=) n.39-1195A>C c.31-1195A>C (n.31-1195A>C) | |
15 | g.89776870A>G | CA492295416 | MESP2 | c.513A>G (p.Ala171=) n.39-1195A>G c.31-1195A>G (n.31-1195A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776870A>T | CA492295417 | MESP2 | c.513A>T (p.Ala171=) n.39-1195A>T c.31-1195A>T (n.31-1195A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776871G>A | CA393770672 | MESP2 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.39-1194G>A c.31-1194G>A (n.31-1194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776871G>C | CA393770676 | MESP2 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.39-1194G>C c.31-1194G>C (n.31-1194G>C) | |
15 | g.89776871G= | CA2194780943 | MESP2 | c.514G= (p.Glu172=) n.39-1194G= c.31-1194G= (n.31-1194G=) | |
15 | g.89776871G>T | CA393770681 | MESP2 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.39-1194G>T c.31-1194G>T (n.31-1194G>T) | |
15 | g.89776872A>C | CA393770684 | MESP2 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.39-1193A>C c.31-1193A>C (n.31-1193A>C) | |
15 | g.89776872A>G | CA393770690 | MESP2 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.39-1193A>G c.31-1193A>G (n.31-1193A>G) | |
15 | g.89776872A>T | CA393770692 | MESP2 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.39-1193A>T c.31-1193A>T (n.31-1193A>T) | |
15 | g.89776877_89776888del | CA2630293118 | MESP2 | c.520_531del (p.Gln174_Ala177del) n.39-1188_39-1177del c.31-1188_31-1177del (n.31-1188_31-1177del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776873G>A | CA492295429 | MESP2 | c.516G>A (p.Glu172=) n.39-1192G>A c.31-1192G>A (n.31-1192G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776873G>C | CA393770701 | MESP2 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.39-1192G>C c.31-1192G>C (n.31-1192G>C) | |
15 | g.89776873G>T | CA393770698 | MESP2 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.39-1192G>T c.31-1192G>T (n.31-1192G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776874G>A | CA7730434 | MESP2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.39-1191G>A c.31-1191G>A (n.31-1191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |