Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89776721_89776755del | CA2630293091 | MESP2 | c.364_398del (p.Ile122ProfsTer?) n.39-1344_39-1310del c.31-1344_31-1310del (n.31-1344_31-1310del) | gnomAD v4 |
15 | g.89776758_89776768dup | CA619858931 | MESP2 | c.401_411dup (p.Val138ThrfsTer?) n.39-1307_39-1297dup c.31-1307_31-1297dup (n.31-1307_31-1297dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776754G>A | CA393770017 | MESP2 | c.397G>A (p.Gly133Ser) n.39-1311G>A c.31-1311G>A (n.31-1311G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776754G>C | CA7730415 | MESP2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.39-1311G>C c.31-1311G>C (n.31-1311G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776754G= | CA2194780882 | MESP2 | c.397G= (p.Gly133=) n.39-1311G= c.31-1311G= (n.31-1311G=) | |
15 | g.89776754G>T | CA393770020 | MESP2 | c.397G>T (p.Gly133Cys) n.39-1311G>T c.31-1311G>T (n.31-1311G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776755G>A | CA393770022 | MESP2 | c.398G>A (p.Gly133Asp) n.39-1310G>A c.31-1310G>A (n.31-1310G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776755G>C | CA393770024 | MESP2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.39-1310G>C c.31-1310G>C (n.31-1310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776755G= | CA2194780883 | MESP2 | c.398G= (p.Gly133=) n.39-1310G= c.31-1310G= (n.31-1310G=) | |
15 | g.89776755G>T | CA393770026 | MESP2 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.39-1310G>T c.31-1310G>T (n.31-1310G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776756C>A | CA492295146 | MESP2 | c.399C>A (p.Gly133=) n.39-1309C>A c.31-1309C>A (n.31-1309C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776756C= | CA2194780884 | MESP2 | c.399C= (p.Gly133=) n.39-1309C= c.31-1309C= (n.31-1309C=) | |
15 | g.89776756C>G | CA492295147 | MESP2 | c.399C>G (p.Gly133=) n.39-1309C>G c.31-1309C>G (n.31-1309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776756C>T | CA492295148 | MESP2 | c.399C>T (p.Gly133=) n.39-1309C>T c.31-1309C>T (n.31-1309C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776757C>A | CA393770028 | MESP2 | c.400C>A (p.His134Asn) n.39-1308C>A c.31-1308C>A (n.31-1308C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776757C>G | CA393770032 | MESP2 | c.400C>G (p.His134Asp) n.39-1308C>G c.31-1308C>G (n.31-1308C>G) | |
15 | g.89776757C>T | CA393770034 | MESP2 | c.400C>T (p.His134Tyr) n.39-1308C>T c.31-1308C>T (n.31-1308C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776758A= | CA2194780885 | MESP2 | c.401A= (p.His134=) n.39-1307A= c.31-1307A= (n.31-1307A=) | |
15 | g.89776758A>C | CA393770037 | MESP2 | c.401A>C (p.His134Pro) n.39-1307A>C c.31-1307A>C (n.31-1307A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776758A>G | CA393770039 | MESP2 | c.401A>G (p.His134Arg) n.39-1307A>G c.31-1307A>G (n.31-1307A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89776758A>T | CA393770040 | MESP2 | c.401A>T (p.His134Leu) n.39-1307A>T c.31-1307A>T (n.31-1307A>T) | dbSNP |
15 | g.89776759C>A | CA393770045 | MESP2 | c.402C>A (p.His134Gln) n.39-1306C>A c.31-1306C>A (n.31-1306C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776759C>G | CA393770043 | MESP2 | c.402C>G (p.His134Gln) n.39-1306C>G c.31-1306C>G (n.31-1306C>G) | |
15 | g.89776759C>T | CA492295151 | MESP2 | c.402C>T (p.His134=) n.39-1306C>T c.31-1306C>T (n.31-1306C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776760C>A | CA393770047 | MESP2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.39-1305C>A c.31-1305C>A (n.31-1305C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89776760C= | CA2194780886 | MESP2 | c.403C= (p.Leu135=) n.39-1305C= c.31-1305C= (n.31-1305C=) | |
15 | g.89776760C>G | CA274596851 | MESP2 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.39-1305C>G c.31-1305C>G (n.31-1305C>G) | dbSNP |
15 | g.89776760C>T | CA492295154 | MESP2 | c.403C>T (p.Leu135=) n.39-1305C>T c.31-1305C>T (n.31-1305C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776761T>A | CA393770050 | MESP2 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.39-1304T>A c.31-1304T>A (n.31-1304T>A) | |
15 | g.89776761T>C | CA393770052 | MESP2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.39-1304T>C c.31-1304T>C (n.31-1304T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776761T>G | CA393770054 | MESP2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.39-1304T>G c.31-1304T>G (n.31-1304T>G) | |
15 | g.89776762A= | CA2194780887 | MESP2 | c.405A= (p.Leu135=) n.39-1303A= c.31-1303A= (n.31-1303A=) | |
15 | g.89776762A>C | CA492295156 | MESP2 | c.405A>C (p.Leu135=) n.39-1303A>C c.31-1303A>C (n.31-1303A>C) | |
15 | g.89776762A>G | CA492295158 | MESP2 | c.405A>G (p.Leu135=) n.39-1303A>G c.31-1303A>G (n.31-1303A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89776762A>T | CA492295161 | MESP2 | c.405A>T (p.Leu135=) n.39-1303A>T c.31-1303A>T (n.31-1303A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776763T>A | CA393770055 | MESP2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.39-1302T>A c.31-1302T>A (n.31-1302T>A) | |
15 | g.89776763T>C | CA393770056 | MESP2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.39-1302T>C c.31-1302T>C (n.31-1302T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89776763T>G | CA393770057 | MESP2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.39-1302T>G c.31-1302T>G (n.31-1302T>G) | |
15 | g.89776764C>A | CA393770059 | MESP2 | c.407C>A (p.Ser136Ter) n.39-1301C>A c.31-1301C>A (n.31-1301C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776764C= | CA2194780888 | MESP2 | c.407C= (p.Ser136=) n.39-1301C= c.31-1301C= (n.31-1301C=) | |
15 | g.89776764C>G | CA393770060 | MESP2 | c.407C>G (p.Ser136Trp) n.39-1301C>G c.31-1301C>G (n.31-1301C>G) | |
15 | g.89776764C>T | CA7730416 | MESP2 | c.407C>T (p.Ser136Leu) n.39-1301C>T c.31-1301C>T (n.31-1301C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89776765G>A | CA492295165 | MESP2 | c.408G>A (p.Ser136=) n.39-1300G>A c.31-1300G>A (n.31-1300G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89776765G>C | CA492295167 | MESP2 | c.408G>C (p.Ser136=) n.39-1300G>C c.31-1300G>C (n.31-1300G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776765G= | CA2194780889 | MESP2 | c.408G= (p.Ser136=) n.39-1300G= c.31-1300G= (n.31-1300G=) | |
15 | g.89776765G>T | CA7730417 | MESP2 | c.408G>T (p.Ser136=) n.39-1300G>T c.31-1300G>T (n.31-1300G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89776766G>A | CA393770073 | MESP2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.39-1299G>A c.31-1299G>A (n.31-1299G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89776766G>C | CA393770072 | MESP2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.39-1299G>C c.31-1299G>C (n.31-1299G>C) | |
15 | g.89776766G>T | CA393770070 | MESP2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.39-1299G>T c.31-1299G>T (n.31-1299G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89776767C>A | CA393770074 | MESP2 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.39-1298C>A c.31-1298C>A (n.31-1298C>A) | gnomAD v4 |